Angeborener dünner Sehnerv: Ursachen, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten

Ein angeborener dünner Sehnerv, auch bekannt als Optikusatrophie oder Sehnervhypoplasie, ist eine Fehlbildung des Sehnervs, die bereits bei der Geburt vorhanden ist. Diese Anomalie kann zu einer Vielzahl von Sehstörungen führen, die von leichten Beeinträchtigungen bis hin zur vollständigen Blindheit reichen. Die Ursachen für einen angeborenen dünnen Sehnerv sind vielfältig und nicht immer eindeutig zu bestimmen.

Einführung in den Sehnerv und seine Funktion

Der Sehnerv spielt eine entscheidende Rolle beim Sehen. Er überträgt visuelle Informationen von der Netzhaut im Auge zum Gehirn, wo diese Informationen verarbeitet und interpretiert werden. Ein gesunder Sehnerv besteht aus etwa 1,2 Millionen Nervenfasern. Bei einem angeborenen dünnen Sehnerv ist die Anzahl dieser Nervenfasern reduziert, was zu einer Beeinträchtigung der Sehfunktion führen kann.

Ursachen für einen angeborenen dünnen Sehnerv

Die Ursachen für einen angeborenen dünnen Sehnerv sind vielfältig und oft schwer zu identifizieren. Einige der häufigsten Ursachen sind:

• Genetische Faktoren: Erbliche Optikusatrophien können isoliert auftreten oder im Rahmen von Systemerkrankungen. Wenn einer Ihrer Blutsverwandten betroffen ist, sollten Sie unbedingt Ihren Augeninnendruck regelmäßig vom Augenarzt kontrollieren lassen (mindestens einmal pro Jahr).
• Entwicklungsstörungen: Die Sehnervhypoplasie ist die häufigste Sehnervenfehlbildung und kann mit Störungen von zentraler Sehschärfe und Gesichtsfeld sehr unterschiedlicher Stärke verbunden sein. Sie kann allein auftreten oder mit anderen Entwicklungsstörungen wie Hydrozephalus, Enzephalozele oder Mikrophthalmie vergesellschaftet sein. Sie ist gegebenenfalls auch Teil der septooptischen Dysplasie (De-Morsier-Syndrom), die durch Agenesie des Septum pellucidum gekennzeichnet ist und mit weiteren Missbildungen im Bereich vorderer Hirnanteile verbunden sein kann.
• Pränatale Faktoren: Verschiedene Faktoren, die während der Schwangerschaft auftreten, können die Entwicklung des Sehnervs beeinträchtigen. Dazu gehören Infektionen, Medikamenteneinnahme, Alkoholkonsum oder Drogenmissbrauch der Mutter.
• Hypoxie: Sauerstoffmangel während der Schwangerschaft oder der Geburt kann ebenfalls zu einer Schädigung des Sehnervs führen.

Symptome eines angeborenen dünnen Sehnervs

Die Symptome eines angeborenen dünnen Sehnervs können je nach Schweregrad der Erkrankung variieren. Einige der häufigsten Symptome sind:

• Verminderte Sehschärfe: Betroffene können Schwierigkeiten haben, scharf zu sehen, sowohl in der Ferne als auch in der Nähe.
• Gesichtsfeldausfälle: Das Gesichtsfeld kann eingeschränkt sein, was bedeutet, dass Betroffene Schwierigkeiten haben, Objekte außerhalb des zentralen Sichtbereichs wahrzunehmen.
• Nystagmus: Unkontrollierbare, rhythmische Augenbewegungen können auftreten.
• Lichtempfindlichkeit: Betroffene können empfindlich auf helles Licht reagieren.
• Beeinträchtigung der Farbwahrnehmung: Schwierigkeiten, Farben richtig zu erkennen.
• Blindheit: In schweren Fällen kann ein angeborener dünner Sehnerv zur vollständigen Blindheit führen.

Diagnose eines angeborenen dünnen Sehnervs

Die Diagnose eines angeborenen dünnen Sehnervs erfolgt in der Regel durch eine umfassende Augenuntersuchung. Dabei werden verschiedene Tests durchgeführt, um die Sehschärfe, das Gesichtsfeld und die Funktion des Sehnervs zu beurteilen. Zu den gängigen diagnostischen Verfahren gehören:

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• Visuelle Inspektion: Der Arzt untersucht das Auge, einschließlich der Pupillenreaktion.
• Sehschärfetest: Messung der Sehschärfe mit Sehtafeln.
• Gesichtsfelduntersuchung: Überprüfung des Gesichtsfelds, um Ausfälle zu identifizieren.
• Ophthalmoskopie: Untersuchung des Augenhintergrunds, einschließlich des Sehnervenkopfes.
• Optische Kohärenztomographie (OCT): Bildgebendes Verfahren, das hochauflösende Schnittbilder der Netzhaut und des Sehnervs liefert. Mit dem OCT kann die Dicke dieser Schicht gemessen und somit bestimmt werden, ob und in welchen Bereich Nervenfasern geschädigt wurden. Nervenfaserschäden, wie sie bei einem Glaukom (grünen Star) auftreten, verlaufen schmerzlos und oft lange Zeit unbemerkt.
• Visuell evozierte Potentiale (VEP): Messung der elektrischen Aktivität des Gehirns als Reaktion auf visuelle Reize.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Bildgebendes Verfahren, das detaillierte Bilder des Gehirns und des Sehnervs liefert. Zum Ausschluss einer generalisierten neurologischen Systemerkrankung sollte eine MRT durchgeführt werden.

Behandlungsmöglichkeiten bei angeborenem dünnen Sehnerv

Es gibt keine Heilung für einen angeborenen dünnen Sehnerv. Die Behandlung zielt darauf ab, die verbleibende Sehfunktion zu optimieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Zu den möglichen Behandlungsansätzen gehören:

• Sehhilfen: Brillen, Kontaktlinsen, Lupen und andere optische Hilfsmittel können helfen, die Sehschärfe zu verbessern.
• Frühförderung: Spezielle Förderprogramme für Kinder mit Sehbehinderungen können die Entwicklung der visuellen Fähigkeiten und die Integration in den Alltag unterstützen.
• Therapeutische Maßnahmen: Ergotherapie und Physiotherapie können helfen, die motorischen Fähigkeiten und die Koordination zu verbessern.
• Psychologische Unterstützung: Die Diagnose eines angeborenen dünnen Sehnervs kann für Betroffene und ihre Familien sehr belastend sein. Psychologische Unterstützung kann helfen, mit den emotionalen Herausforderungen umzugehen.
• Behandlung von Begleiterkrankungen: Wenn der angeborene dünne Sehnerv mit anderen Erkrankungen wie Hydrozephalus oder Enzephalozele einhergeht, müssen diese ebenfalls behandelt werden.
• Die wirksamste Therapie ist die Trabekulotomie, bei der wir eine Spezialsonde von außen in den Abflusskanal (Schlemm’scher Kanal) einführen und den Kammerwinkel nach innen eröffnen. Diese schonende Methode zeigt auch in Langzeitstudien nachhaltig gute Ergebnisse mit einer Drucksenkung auf durchschnittlich 17.9 mmHg beim primären Glaukom (mit 19.5 mmHg etwas schlechter beim sekundären Glaukom) über einen Zeitraum von 18 Jahren (Ikeda et al. Arch Ophthalmol 2004; 122:1122-1128).

Angeborenes Glaukom als mögliche Ursache

Unter dem Begriff der angeborenen oder kindlichen Glaukome werden verschiedene Erkrankungen zusammengefasst, bei denen der Augendruck bei Geburt oder erst im Kindesalter erhöht ist. Ein chronisch erhöhter Augendruck führt zu einer Schädigung der Sehnervenfasern mit einem Verfall des Gesichtsfeldes und anschließender Erblindung, wenn die Behandlung nicht rechtzeitig erfolgt. Im kindlichen Lebensalter schreitet die Schädigung wesentlich rascher voran als im Erwachsenenalter.

Ursachen für ein angeborenes Glaukom

Am häufigsten liegt ein primäres Glaukom vor, d.h. das Glaukom tritt (angeboren oder erst im Kindesalter) ohne erkennbare Begleiterkrankungen und -ursachen auf. Meist liegt eine Fehlentwicklung des Kammerwinkels (= dem Abflussbereich des Augenwassers) vor. Dieser ist entweder nicht richtig entwickelt und/oder es liegt eine zusätzliche Membran im Sinne eines Abflusshindernisses davor. Sekundäre kindliche Glaukome treten mit Fehlbildungen von anderen Augenabschnitten oder Syndromen auf.

Diagnose und Behandlung von angeborenem Glaukom

Schwere angeborene Glaukome zeichnen sich durch ein deutlich vergrößertes, hartes und meist dunkles Auge aus (Buphthalmus, Ochsenauge). Schwieriger zu erkennen sind leichtere Fälle mit nur gering ausgeprägter Augendruckerhöhung. Bei Verdacht auf ein angeborenes oder kindliches Glaukom empfehlen wir eine umgehende Untersuchung. Eine exakte Befunderhebung ist bei Säuglingen und Kleinkindern nur in Kurznarkose möglich. Die Narkoseuntersuchung führen wir meist ambulant durch. Sie ist sehr schonend auch für Neugeborene. Anders als beim Erwachsenen-Glaukom lassen sich angeborene und kindliche Glaukome sehr gut und mit hoher Erfolgsrate operativ korrigieren.

Weitere Ursachen für Sehstörungen und deren Behandlung

Neben dem angeborenen dünnen Sehnerv und dem Glaukom gibt es noch viele andere Ursachen für Sehstörungen, die im Folgenden kurz erläutert werden:

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Sehstörungen bei Lidproblemen

Schwellungen oder Fehlstellungen der Lider können mitunter das Sehen stören. Entzündungen der Lidranddrüsen, Tränendrüsenentzündungen oder andere Ursachen von Lidschwellungen können das Sehen beeinträchtigen, zum Beispiel wenn das Lid sich schlecht öffnen lässt. Lidfehlstellungen wie einwärts- oder auswärtsgedrehtes Lid (Entropium oder Ektropium) können ebenfalls zu Sehstörungen führen. Ein Hängelid (Ptosis) kann die Pupille verdecken und damit die optische Sehachse beeinträchtigen. Die Behandlung von Lidproblemen richtet sich nach der Ursache und kann von Salben und Augentropfen bis hin zu operativen Eingriffen reichen.

Trockenes Auge und Bindehautentzündung

Sowohl verminderte Tränenproduktion als auch stärkere Verdunstung des Tränenfilms bei falscher Zusammensetzung sind Merkmale des trockenen und roten Auges. Dabei kann es auch zu Hornhautschäden kommen, die das Sehen beeinträchtigen. Eine Bindehautentzündung kann ebenfalls zu Sehstörungen führen. Die Behandlung des trockenen Auges umfasst in der Regel die Verwendung von künstlichen Tränen und die Vermeidung von Faktoren, die die Austrocknung des Auges fördern. Eine Bindehautentzündung wird je nach Ursache mit antibiotischen oder antiviralen Augentropfen behandelt.

Katarakt (Grauer Star)

Als Grauen Star oder Katarakt bezeichnet man die Eintrübung der ursprünglich klaren Augenlinse. Sie bemerken, daß Sie wie durch einen leichten Schleier sehen, der mit der Zeit immer dichter wird. Die weitaus häufigste Ursache ist altersbedingt. Wenn sich die anfängliche leichte Linsentrübung verdichtet, ist eine Operation die einzige Behandlungsmöglichkeit, die so gut wie immer zum Erfolg führt. Bei der Staroperation wird heute nicht mehr die gesamte trübe Linse aus dem Auge entfernt, sondern die Linsenkapsel wird nach Möglichkeit im Auge belassen. Bei der heute häufigsten Form der Staroperation, der Phakoemulsifikation, wird über einen sehr kleinen Schnitt die Linse im Kapselsack zertrümmert und anschließend entfernt. In den leeren hinterbliebenen Kapselsack wird dann eine Kunstlinse eingesetzt.

Hilfsmittel und Unterstützung für Betroffene

Für Menschen mit einem angeborenen dünnen Sehnerv oder anderen Sehstörungen gibt es eine Vielzahl von Hilfsmitteln und Unterstützungsmöglichkeiten. Dazu gehören:

• Spezielle Filtergläser: Diese können bei erhöhter Blendempfindlichkeit helfen, die durch das Streulicht an der eingetrübten Linse zustande kommt.
• Low-Vision-Geräte: Lupen, Lesegeräte und andere Geräte können helfen, die verbleibende Sehfunktion optimal zu nutzen.
• Beratungsstellen: Diese bieten Informationen, Beratung und Unterstützung für Menschen mit Sehbehinderungen und ihre Familien.
• Selbsthilfegruppen: Der Austausch mit anderen Betroffenen kann sehr hilfreich sein, um mit den Herausforderungen des Alltags umzugehen.
• Rehabilitationseinrichtungen: Diese bieten spezielle Programme zur Verbesserung der Sehfähigkeit und zur Anpassung an das Leben mit einer Sehbehinderung.
• Patientenregister: Wenn Sie eine erblich bedingte Netzhauterkrankung haben, können Sie sich in das Patientenregister von PRO RETINA eintragen lassen.

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