Ataxie, frühkindliche Reflexe, Ursachen und Therapie

Einführung

Dieser Artikel befasst sich mit Ataxie, frühkindlichen Reflexen und deren Auswirkungen, Ursachen und Therapieansätzen. Dabei werden verschiedene Aspekte von Bewegungsstörungen im Kindesalter beleuchtet, von der Diagnose bis hin zu spezifischen Therapieoptionen. Ziel ist es, einen umfassenden Überblick über dieses komplexe Thema zu geben und sowohl Betroffenen als auch Fachleuten Informationen bereitzustellen.

Frühkindliche Reflexe und ihre Bedeutung

Frühkindliche Reflexe sind angeborene, stereotype Bewegungsmuster, die bei Säuglingen und Kleinkindern auftreten. Sie sind ein wichtiger Bestandteil der neurologischen Entwicklung und spielen eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung motorischer Fähigkeiten. Diese Reflexe sollten im Laufe der Entwicklung des Kindes allmählich in komplexere, willkürliche Bewegungen übergehen. Bleiben diese Reflexe jedoch über das normale Alter hinaus bestehen oder treten sie nicht in der erwarteten Reihenfolge auf, kann dies auf eine Entwicklungsstörung hinweisen.

Ataxie im Kindesalter

Ataxie ist eine Koordinationsstörung, die durch Schädigungen des Kleinhirns oder sensibler Bahnen im Rückenmark verursacht werden kann. Typische Symptome sind Dysmetrie (Fehlsteuerung von Bewegungen), Intentionstremor (Zittern bei zielgerichteten Bewegungen), skandierende Sprache (verlangsamte, abgehackte Sprache) und ein breitbasiger, unsicherer Gang.

Ursachen von Ataxie

Die Ursachen für Ataxie im Kindesalter sind vielfältig:

• Frühkindliche Hirnschädigung (Infantile Zerebralparese, ICP): Ataxie kann im Rahmen einer ICP auftreten, oft in Kombination mit Spastik.
• Genetische Erkrankungen: Bei Ataxien ohne ICP sollte an genetisch bedingte Erkrankungen wie das Angelman-Syndrom oder CDG-Syndrome gedacht werden. Eine frühzeitige umfassende genetische Abklärung (Next-Generation-Sequencing) ist sinnvoll.
• Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (Kinsbournesche Enzephalopathie): Diese seltene Erkrankung ist durch irreguläre Augenbewegungen und eine ausgeprägte Ataxie gekennzeichnet und kann paraneoplastisch (bei Neuroblastom) oder autoimmunologisch bedingt sein.

Diagnostik von Ataxie

Die Diagnose von Ataxie umfasst eine neurologische Untersuchung, Bildgebung des Gehirns (z. B. MRT) und gegebenenfalls genetische Tests. Es ist wichtig, die Ursache der Ataxie zu identifizieren, um eine geeignete Therapie einleiten zu können.

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Spastik: Ursachen, Formen und Folgen

Spastik, auch bekannt als Spasmus oder Spastizität, ist ein Symptom, das durch eine Schädigung des zentralen Nervensystems (ZNS) entsteht. Diese Schädigung kann im Gehirn oder Rückenmark auftreten. Durch die Schädigung fehlen Signale, die die Muskeleigenreflexe hemmen. Dies führt zu einer spastischen Tonuserhöhung, die sich bei schneller passiver Bewegung und Dehnung des betreffenden Muskels zeigt.

Ursachen einer Spastik

Ursächlich für eine Spastik ist eine Störung des 1. Motoneurons, also eine Schädigung des Gehirns oder Rückenmarks. Diese Schädigung kann durch verschiedenste Erkrankungen hervorgerufen werden:

• Schlaganfall
• Schädelhirntrauma
• Infantile Zerebralparese (frühkindliche Hirnschädigung)
• Multiple Sklerose
• Querschnittslähmung
• Hirntumor
• Amyotrophe Lateralsklerose

Formen einer spastischen Lähmung

Spastik präsentiert sich unterschiedlich, abhängig davon, wo die Schädigung ist und wie groß sie ist. Je nachdem, wo die Schädigung im Gehirn auftritt, sind eine oder mehrere Körperregionen betroffen. Daraus ergibt sich folgende Einteilung der spastischen Lähmung:

• Spastische Monoparese: Eine Extremität (Arm oder Bein) ist betroffen.
• Spastische Paraparese: Beide Beine sind betroffen, die Armfunktion ist dabei normal.
• Spastische Hemiparese: Eine Körperseite (Arm und Bein) ist betroffen. Die spastische Hemiparese kann sich arm- oder beinbetont zeigen.
• Spastische Triparese: Es handelt sich um eine Kombination aus Hemi- und Paraparese. Hierbei sind ein Arm und beide Beine betroffen.
• Spastische Diparese: Alle vier Extremitäten (Arme und Beine) sind betroffen. Dabei sind die Beine zumeist stärker betroffen als die Arme.
• Beidseitige Hemiparese: Alle vier Extremitäten (Arme und Beine) sind betroffen. Die Arme sind zumeist stärker betroffen als die Beine.
• Spastische Tetraparese: Hierbei handelt es sich um eine spastische Lähmung aller vier Extremitäten.

Verlauf und Folgeschäden einer Spastik

Spastische Lähmungen können im Verlauf unterschiedlich schwere Folgen haben. Je nachdem, wie stark die Spastik ausgeprägt ist und wie viele Extremitäten sie betrifft, kann es zu einer leicht beeinträchtigten Bewegungsfähigkeit oder sogar zu einer starken körperlichen Behinderung kommen. Einschränkungen der Beinmotorik aufgrund von Spastik führen unter anderem zu Schwierigkeiten beim Gehen. Die Spastik beeinflusst nicht nur die Muskulatur, sondern auch in weiterer Folge die Knochen, die Gelenke und das Bindegewebe.

Diagnose von Spastik

Zuerst erfolgt die Abklärung der Grunderkrankung, also jener Erkrankung, die ursächlich für die Spastik ist. Dazu können eine klinische Untersuchung, labordiagnostische oder bildgebende Verfahren, wie z.B. Magnetresonanztomographie, notwendig sein. Des Weiteren wird das Ausmaß der Spastik mit Hilfe entsprechender Skalen evaluiert.

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Therapieansätze bei Ataxie und Spastik

Die Therapie von Ataxie und Spastik zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, die motorischen Fähigkeiten zu verbessern und die Lebensqualität der Betroffenen zu erhöhen. Es gibt verschiedene Therapieansätze, die je nach Ursache und Schweregrad der Erkrankung eingesetzt werden können.

Physiotherapie

Die Physiotherapie spielt eine zentrale Rolle bei der Behandlung von Ataxie und Spastik. Sie umfasst Übungen zur Verbesserung der Koordination, des Gleichgewichts, der Muskelkraft und der Beweglichkeit. Ziel ist es, die motorischen Fähigkeiten des Kindes zu fördern und ihm zu ermöglichen, alltägliche Aufgaben selbstständiger auszuführen.

Ergotherapie

Die Ergotherapie unterstützt Kinder mit Ataxie und Spastik bei der Entwicklung und Verbesserung ihrer Fähigkeiten in den Bereichen Selbstversorgung, Produktivität und Freizeit. Sie umfasst Aktivitäten zur Förderung der Feinmotorik, der Hand-Auge-Koordination und der kognitiven Fähigkeiten.

Logopädie

Die Logopädie ist wichtig für Kinder mit Ataxie, die unter Sprach- und Sprechstörungen leiden. Sie umfasst Übungen zur Verbesserung der Artikulation, der Sprachverständlichkeit und der Kommunikationsfähigkeiten.

Medikamentöse Therapie

Es gibt verschiedene Medikamente, die zur Behandlung von Spastik eingesetzt werden können. Dazu gehören Muskelrelaxantien wie Baclofen und Tizanidin, die die Muskelspannung reduzieren und die Beweglichkeit verbessern können. Bei Dystonien kann L-Dopa hilfreich sein, insbesondere bei dopasensitiven Dystonien.

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Botulinumtoxin-Injektionen

Botulinumtoxin-Injektionen können bei fokalen Spastiken eingesetzt werden, um die Muskelspannung in bestimmten Muskelgruppen zu reduzieren. Die Wirkung hält in der Regel mehrere Monate an und kann wiederholt werden.

Tiefe Hirnstimulation (THS)

Die Tiefe Hirnstimulation (THS) ist eine operative Therapieoption für Patienten mit schweren Dystonien, die nicht ausreichend auf Medikamente ansprechen. Dabei werden Elektroden in bestimmte Bereiche des Gehirns implantiert, die elektrische Impulse abgeben und die Symptome lindern können. In der Uniklinik Köln werden seit über 20 Jahren Kinder und Jugendliche mit der Tiefen Hirnstimulation behandelt. Daher ist diese Klinik in der Patientenauswahl, der Implantation der Stimulationselektroden und in der langfristigen Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit Tiefer Hirnstimulation sehr erfahren.

Hilfsmittelversorgung

Die Hilfsmittelversorgung umfasst die Anpassung von Geräten und Hilfsmitteln, die den Alltag von Kindern mit Ataxie und Spastik erleichtern können. Dazu gehören beispielsweise Orthesen, Rollstühle, Gehhilfen und spezielle Essbestecke.

Interdisziplinäre Zusammenarbeit

Die Behandlung von Ataxie und Spastik erfordert eine enge Zusammenarbeit verschiedener Fachdisziplinen, darunter Kinderärzte, Neurologen, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopäden, Orthopäden und Psychologen. Nur durch eine interdisziplinäre Zusammenarbeit kann eine umfassende und individuelle Betreuung der betroffenen Kinder gewährleistet werden.

Weitere Therapieansätze und Unterstützung

Neben den genannten Therapieansätzen gibt es weitere Möglichkeiten, Kinder mit Ataxie und Spastik zu unterstützen:

• Psychologische Betreuung: Eine psychologische Betreuung kann Kindern und ihren Familien helfen, mit den emotionalen Belastungen der Erkrankung umzugehen und Strategien zur Bewältigung von Schwierigkeiten zu entwickeln.
• Sozialpädagogische Beratung: Eine sozialpädagogische Beratung kann Familien bei der Beantragung von Leistungen, der Organisation der Pflege und der Integration in den Alltag unterstützen.
• Selbsthilfegruppen: Der Austausch mit anderen Betroffenen in Selbsthilfegruppen kann eine wertvolle Unterstützung sein und helfen, mit der Erkrankung besser umzugehen.

Bedeutung der Früherkennung und -intervention

Die Früherkennung und -intervention sind entscheidend für den Verlauf von Ataxie und Spastik. Je früher die Diagnose gestellt und die Therapie eingeleitet wird, desto besser sind die Chancen, die motorischen Fähigkeiten des Kindes zu fördern und seine Lebensqualität zu verbessern. Eltern sollten daher bei Verdacht auf eine Bewegungsstörung frühzeitig einen Arzt aufsuchen.

Differentialdiagnosen

Es ist wichtig, Ataxie und Spastik von anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen abzugrenzen. Dazu gehören:

• Benigne Schlafmyoklonien des Neugeborenen: Irreguläre oder rhythmische Myoklonien und Kloni der Extremitäten im Schlaf, die durch Wecken sofort verschwinden und spontan innerhalb der ersten 6 Lebensmonate enden.
• Schauerattacken (Shuddering Attacks): Kurze tremorartige Zuckungen von Extremitäten, Rumpf und Nacken, die meist bei Säuglingen zwischen dem 3. und 8. Lebensmonat auftreten.
• Startle-Reaktionen: Heftige, unwillkürliche Reaktionen auf einen plötzlich auftretenden Reiz, die mehr oder weniger große Teile der Körpermuskulatur umfassen.
• Benigner paroxysmaler Torticollis: Anfälle von Schiefhals, die meist mehrere Stunden (manchmal Tage) anhalten und üblicherweise von Übelkeit und Erbrechen begleitet werden.
• Sandifer-Syndrom: Tonische Kopfwendungen, die auch Extremitäten und Körper einbeziehen können und z. T. bizarre Haltungen einnehmen.
• Choreoathetosen: Rasche, teilweise abrupte und unwillkürliche Bewegungen der Extremitäten, von Kopf und Rumpf und von Zunge und Mund.
• Episodische Ataxie Typ 1 und 2: Episoden mit zerebellärer Ataxie, die Sekunden bis Minuten dauern und durch Defekte in Kalium- oder Kalziumkanälen ausgelöst werden.
• Alternierende Hemiplegie des Kindesalters: Progredient verlaufendes Krankheitsbild mit schlaffen, wechselnd lateralisierten Hemiparesen, tonischen Versteifungen, Nystagmus und autonomen Phänomenen.
• Spasmus nutans: Asymmetrischer Nystagmus, Kopfschiefhaltung und Kopfnicken.
• Paroxysmaler tonischer Aufwärtsblick: Tonische Augenbewegungen nach oben, die meist weniger als eine Minute dauern.
• Okulomotorische Apraxie: Unfähigkeit, die Bulbi zielgerichtet zu bewegen, was zu ruckartigen Bewegungen des gesamten Kopfes führt.
• Okulogyre Krisen: Unwillkürliche symmetrische dystone Bulbusbewegungen in eine Richtung, die Sekunden bis mehrere Minuten dauern können.
• Chorea minor: Unkontrollierbare blitzartig ausfahrende Bewegungen insbesondere der Hände und/oder der Gesichts- und Schlundmuskulatur.
• Gratifikationsphänomene: Rhythmische Beckenbewegungen, gekreuzte und aneinander gepresste Beine bzw. Oberschenkel, die vorwiegend innerhalb der ersten 5 Lebensjahre bei Mädchen auftreten.

Neuromuskuläre Erkrankungen

Neuromuskuläre Krankheiten betreffen den peripheren Nerv, die Überleitstelle zum Muskel (motorische Endplatte) und den Muskel selbst. Klinisch manifestieren sich die peripheren Neuropathien mit Muskelschwäche, Verlust der Muskeleigenreflexe und Muskelatrophie. Sensibilitätsstörungen unterschiedlichen Ausmaßes können hinzutreten, wobei die Funktion der großen sensiblen Fasern (Berührung, Tiefensensibilität) meist mehr betroffen ist als die der kleinen (Schmerz, Temperatur). Im ausgeprägten Fall kann eine neuropathische Ataxie auftreten.

Hereditäre Polyneuropathien (PNP)

Die hereditären Polyneuropathien (PNP) gehören mit einer Prävalenz von 20-40/100.000 zu den häufigsten Erbkrankheiten. Sie sind jedoch genetisch, pathologisch und elektrophysiologisch heterogen. Unter dem Akronym CMT (Charcot-Marie-Tooth) sind inzwischen mehr als 70 Gene identifiziert worden.

Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathien (HSAN)

Als hereditäre sensorisch-autonome Neuropathien (HSAN) wird eine Gruppe von extrem seltenen (2-3 % der chronischen Neuropathien im Kindesalter) hereditären Polyneuropathien klassifiziert, die klinisch in erster Linie durch distal betonte sensible Funktionsstörungen und evtl. autonome Symptome und nur durch allenfalls geringe motorische Störungen charakterisiert ist.

Metabolische Polyneuropathien

Demyelinisierende oder auch neuroaxonale Polyneuropathien finden sich bei vielen neurometabolischen und neurodegenerativen Krankheiten. Zu den metabolischen Krankheiten mit im Vordergrund stehender Polyneuropathie gehören das Refsum-Syndrom und die Adrenomyeloneuropathie, die A(Bassen-Kornzweig)- und Hypo-Betalipoproteinämie, die An-Alphalipoproteinämie (Tangier) und die Vitamin-E-Malabsorption.

Vitaminmangelneuropathien

Vitaminmangelneuropathien kommen bei Fehlernährung, Resorptionsstörungen und parenteraler Ernährung durch Mangel des Vitamin-B-Komplexes (B1, B2, B6, B12) und von Vitamin E zustande.

Toxische Polyneuropathien

Eine toxische Ursache ist bei chronischen Polyneuropathien immer zu erwägen. Diagnostische Hinweise geben die Anamnese und gezielte Laboruntersuchungen. Die periphere Neurotoxizität von Vincristin ist obligat und gilt als dosislimitierender Faktor. Aktuell und auch für das Kindes- und Jugendalter relevant sind Neuropathien als Folge des missbräuchlichen Schnüffelns von Lösungsmitteldämpfen.

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