Ataxie nach Schlaganfall: Behandlung und Therapieansätze

Ataxie, abgeleitet vom griechischen Wort „a-taxia“ für „fehlende Ordnung“, bezeichnet eine Gruppe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks, bei denen das Zusammenspiel verschiedener Muskelgruppen gestört ist. Diese Störung führt zu Problemen mit dem Gleichgewicht und der Bewegungskoordination, was sich auf Gehen, Sitzen, Stehen, Sprechen, Handbewegungen und die Kontrolle der Augenbewegungen auswirken kann. Der Gang wird unsicher und breitbeinig, die Handschrift unleserlich, und das Greifen und Halten fallen schwer. Einige Betroffene können ohne Unterstützung nicht aufrecht sitzen oder stehen, und auch das Sprechen kann beeinträchtigt werden. Ataxien können in jedem Lebensalter auftreten, auch schon bei Kindern. Schätzungen zufolge leiden weltweit 20 von 100.000 Menschen an einer Ataxie.

Was ist Ataxie?

Ataxie beschreibt eine neurologisch bedingte Erkrankung, die in verschiedenen Ausprägungen auftreten und unterschiedliche Körperbereiche betreffen kann. Viele Menschen sind mit diesem Krankheitsbild nicht vertraut, was oft zu einer späten oder falschen Diagnose führt. Die Störungen der Koordination von Bewegungsabläufen sind auf Veränderungen in der Reizweiterleitung zwischen Kleinhirn, Rückenmark und Nervenbahnen zurückzuführen.

Formen von Ataxie

Man unterscheidet verschiedene Formen von Ataxien, abhängig von der zugrunde liegenden Ursache und der betroffenen Struktur im Nervensystem.

Zerebelläre Ataxie

Die zerebelläre Ataxie ist eine neurologische Störung, die durch pathologische Veränderungen im Kleinhirn entsteht. Das Kleinhirn, das sich im hinteren Teil des Schädels befindet, ist für die Koordination von Bewegungen und die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts von entscheidender Bedeutung. Es sammelt Informationen über die Position und Bewegung der Muskeln und Gelenke des Körpers und koordiniert diese Informationen, um eine präzise und flüssige Motorik zu ermöglichen. Bei der zerebellären Ataxie ist das Kleinhirn in seiner Fähigkeit, Bewegungen zu koordinieren, beeinträchtigt. Dies kann zu einer unkontrollierten und ungeschickten Motorik führen. Betroffene Menschen können Schwierigkeiten beim Gang, Sprechen und Greifen haben. Auch die Augen können betroffen sein, sodass Augenbewegungen beeinträchtigt sind.

Andere Formen

• Standataxie: Probleme beim Stehen oder Laufen.
• Rumpfataxie: Schwierigkeiten, aufrecht zu sitzen und zu stehen, während flüssige Bewegungen keine Probleme bereiten.
• Gangataxie: Keine Auffälligkeiten beim Sitzen oder Stehen, aber ein schwankender Gang mit breitbeiniger Körperstellung.
• Zielbewegungsataxie: Probleme beim Zeigen des Fingers auf ein bestimmtes Objekt.
• Optische Ataxie: Einschränkungen der zielgerichteten Kontrolle der Augen.

Ursachen von Ataxie

Entscheidende Mitspieler bei der Feinabstimmung von Bewegungen sind das Kleinhirn und das Rückenmark, sowie die Verbindungen dazwischen und mit anderen Teilen des Gehirns. Erworbene Ataxien gehen meist auf Schäden im Kleinhirn zurück, die vielfältige Ursachen haben können. Daneben können Ataxien genetisch bedingt sein. Bei den erblich bedingten Ataxien gibt es mindestens 200 verschiedene Genmutationen, die die Erkrankung verursachen. Ursache von angeborenen, erblichen Ataxien ist ein fortschreitender Untergang bestimmter Nervenzellen im Kleinhirn, wofür - je nach Unterform - unterschiedliche Genveränderungen verantwortlich sind.

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Die mit der Erkrankung einhergehenden Störungen der Koordination von Bewegungsabläufen sind auf Veränderungen in der Reizweiterleitung zwischen Kleinhirn, Rückenmark und Nervenbahnen zurückzuführen. Solche Störungen können verschiedene Ursachen haben:

• Schlaganfall: Häufig wird eine Ataxie durch einen Schlaganfall ausgelöst, der mit Blutungen oder Sauerstoffmangel im Kleinhirn einhergeht. Schlaganfälle treten in Österreich mit einer Häufigkeit von 25.000 Betroffenen pro Jahr auf. 14% dieser Patienten/innengruppe leiden unter eine Ataxie. Leider wurden bei Schlaganfall kaum Untersuchungen zur gezielten Behandlung der Ataxie-Symptomatik gemacht, wobei die untersuchten Behandlungsmethoden auch keinen Mehrwert im Vergleich zu konventioneller Therapie zeigten.
• Entzündliche Prozesse im Gehirn: Entzündliche Prozesse im Gehirn, wie sie etwa im Rahmen von Autoimmunerkrankungen oder bakterieller und viraler Infektionen auftreten, können für die Entwicklung einer Ataxie verantwortlich sein. Neben der Multiplen Sklerose kommen Syphilis, HIV, Herpes-Zoster und das Epstein-Barr-Virus sowie die Borreliose als Grunderkrankungen in Frage.
• Tumorerkrankungen: Schädigungen im Kleinhirn können zudem durch eine Tumorerkrankung und Metastasierung verursacht werden.
• Ungünstiger Lebensstil: Insbesondere Bleivergiftungen sowie ein erheblicher Mangel an Vitamin B12 oder E über einen langen Zeitraum haben häufig eine Ataxie zur Folge.
• Genetische Ursachen: Wissenschaftler gehen davon aus, dass auch die Genetik eine wesentliche Rolle spielt, wobei diese Ursachen bis heute nicht vollständig erforscht sind. Bekannt ist, dass genetische Fehler zu einer falschen oder unzureichenden Bildung von Neurotransmittern führen, die mit Fehlinformationen zwischen Gehirn und Nerven einhergehen. Erblich bedingte Ataxien können je nach Form bereits im Kindesalter auftreten und mehrere Familienmitglieder betreffen. Neben autosomal-rezessiven existieren auch X-chromosomale Ursachen. Letztere bedingen Ataxien, die ausschließlich bei Männern auftreten.
• Alkoholische Kleinhirndegeneration (ACD): Hier ist der völlige Verzicht auf Alkohol, zusammen mit einer speziellen Vitaminzufuhr, wichtig.

Genetisch bedingte Ataxien

Bei den erblichen Ataxien kann es sich um dominant vererbte Ataxien handeln, die von einer Generation an die nächste vererbt werden. Die Patienten wissen häufig, dass die Krankheit in der Familie vorkommt. Unter den dominant vererbten Ataxien ist die spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) am häufigsten. Sie wird auch Machado-Joseph-Krankheit genannt und beginnt üblicherweise zwischen dem 30. und 40. Sind die Eltern nicht betroffen, aber deren Kind oder mehrere Geschwisterkinder erkrankt, handelt es sich um eine rezessiv vererbte Ataxie: Das heißt, dass die Eltern beide nur jeweils Träger der krankmachenden Erbanlage sind, die Krankheit aber bei ihnen nicht zum Ausbruch kommt. Damit das Kind erkrankt, müssen beide Elternteile die Genveränderungen vererben. Unter allen rezessiven Ataxien kommt die Friedreich-Ataxie am häufigsten vor. Sie beginnt in der Kindheit bzw. Pubertät: Die Eltern der Betroffenen sind gesund, während bei den Betroffenen, die sich vorher altersentsprechend entwickelt haben, Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen auftreten. Es kommt zu Schwierigkeiten beim Gehen und Stürzen.

Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, degenerative Multisystemerkrankung. Die ersten Symptome treten am häufigsten um die Pubertät herum auf, seltener in der frühen Kindheit und in einigen Fällen erst später im Leben.

Symptome:

• Koordinationsstörungen des Bewegungsablaufs und Gleichgewichts (Ataxie)
• Sprechstörung (Dysarthrie)
• Schluckstörungen (Dysphagie)
• Empfindungsstörungen (Sensibilität, sensible Polyneuropathie)
• Schwäche der Muskelkraft
• Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
• Fußverkrümmung (sog. Hohlfüße „Friedreich Fuß, pes cavus)
• Herzwandverdickung (Kardiomyopathie)
• Sehstörungen
• Hörstörungen
• Diabetes mellitus

Die Friedreich Ataxie ist eine fortschreitende (chronische) Erkrankung. Die ersten Anzeichen können beispielsweise ein erschwertes Gehen, eine Störung der Ko-ordination der Arme und Beine, eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) oder eine Herzmuskelwandverdickung sein. Diese Symptome können sich im weiteren Verlauf zunehmend verschlechtern. Im weiteren Verlauf sind Betroffene oft auf Hilfsmittel wie zum Beispiel einen Rollstuhl angewiesen. Das Auftreten und die Ausprägung der Symptome sowie das Voranschreiten der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich.

Spinozerebelläre Ataxie (SCA)

Über 40 Formen der Spinozerebellären Ataxien wurden bislang entdeckt. Allen Formen gemeinsam ist eine Schädigung des Kleinhirns, welche in einer Koordinationsstörung der Bewegungsabläufe (Ataxie) resultiert. Das Auftreten weiterer Symptome und der Verlauf unterscheiden sich je nach Form.

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Symptome:

• Koordinationsstörungen des Bewegungsablaufs und Gleichgewichts (Ataxie)
• Sprechstörung (Dysarthrie)
• Empfindungsstörungen (Sensibilität, sensible Polyneuropathie)
• Schwäche der Muskelkraft
• Kognitive Störungen und Demenz
• Augenbewegungsstörungen
• Schluckstörungen (Dysphagie)
• epileptische Anfälle
• Steifheit der Muskeln (Spastik)

Spinozerebelläre Ataxien sind fortschreitende Erkrankungen. Diese Symptome können sich im weiteren Verlauf zunehmend verschlechtern. Wie schnell der Krankheitsverlauf voranschreitet, hängt von der jeweiligen Form ab und kann individuell sehr unterschiedlich sein.

Symptome einer Ataxie

Koordinationsstörungen in verschiedenen Körperbereichen gelten als das Hauptsymptom der Erkrankung. Diese können je nach Form in verschiedenen Körperbereichen auftreten und zu erheblichen Einschränkungen der Bewegungsfähigkeit führen. Je nach Ausprägung kann die Erkrankung verschiedene Begleitsymptome verursachen. Wenn das Zwerchfell mitbeteiligt ist, treten häufig Sprachstörungen, Schluckbeschwerden oder Stottern auf.

Die Symptome der zerebellären Ataxie können vielfältig sein und variieren von Person zu Person:

• Störungen des Gleichgewichtssinns: Schwierigkeiten, aufrecht zu stehen und zu gehen, was zu Unsicherheit und Stürzen führt.
• Koordinationsprobleme: Beeinträchtigung der Fähigkeit, Bewegungen präzise zu steuern, was zu unkontrollierten und zittrigen Bewegungen in Armen und Beinen führt.
• Sprachstörungen: Schwierigkeiten beim Sprechen aufgrund gestörter Muskelkoordination, was zu einer undeutlichen Aussprache führt.
• Augenbewegungsstörungen: Unkontrollierte Augenbewegungen, die das Sehen und Lesen erschweren.
• Muskelsteifheit und Muskelschwäche: Zusätzliche Erschwernis der Bewegungskoordination.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptome der zerebellären Ataxie in der Regel fortschreitend sind und sich im Laufe der Zeit verschlimmern können, was sich stark auf die Lebensqualität der Betroffenen auswirkt.

Diagnose von Ataxie

Da eine Ataxie in den meisten Fällen durch eine Grunderkrankung verursacht wird, zielt die Therapie darauf ab, diese zu behandeln. Der behandelnde Arzt wird in den meisten Fällen eine neurologische Untersuchung einleiten. Eine Magnetresonanztomographie gibt Aufschluss darüber, ob ein Gehirntumor als Auslöser in Frage kommt. In solchen Fällen wird ein operativer Eingriff in Erwägung gezogen, sofern dieser möglich ist. Im Rahmen einer Blutuntersuchung kann ermittelt werden, ob ein Vitaminmangel die Erkrankung ausgelöst hat. In solchen Fällen lässt sich eine Ataxie durch eine gezielte und rechtzeitige Supplementation gut behandeln. Besteht der Verdacht, dass eine erblich bedingte Ataxie vorliegt, wird der Arzt verschiedene molekularbiologische Analysen einleiten.

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Zur Diagnose einer Ataxie ist eine ausführliche Anamnese (Erhebung der Krankengeschichte) und neurologische Untersuchung notwendig. Danach erfolgt ein entsprechendes bildgebendes Verfahren, zumeist eine Magnetresonanztomographie (MRT). Auf eine genetische Ursache wird eine biochemische und molekulargenetische Labordiagnostik durchgeführt. Zur Messung der Ausprägung der unterschiedlichen Ataxie-Symptome können verschiedene klinische Skalen verwendet werden. Ataxia“ (SARA) testen unter anderem Stand, Gang, Extremitätenataxie und Sprache. Bei der Friedreich-Erkrankung (FRDA) wird für die spezifischen Symptome die klinische FRDA-Skala herangezogen.

Behandlung und Therapie von Ataxie

Momentan sind Ataxien noch nicht medikamentös behandelbar. Bei genetischen Formen der Erkrankung ist eine ursächliche Behandlung nicht möglich. Die Therapie zielt daher immer darauf ab, die Symptome zu lindern und die Beweglichkeit des Patienten so gut wie möglich zu erhalten oder kontinuierlich zu verbessern. Eine besondere Rolle kommt in diesen Fällen verschiedenen physiotherapeutischen und krankengymnastischen Behandlungsformen zu, wobei solche Maßnahmen bei allen Ataxien, unabhängig von deren Ursachen, unterstützend zur Anwendung kommen sollten.

Da eine Ataxie in den meisten Fällen durch eine Grunderkrankung verursacht wird, zielt die Therapie darauf ab, diese zu behandeln. Bei Infektionen ist die Gabe von Arzneistoffen angezeigt, die die viralen oder bakteriellen Krankheitserreger gezielt bekämpfen oder entzündliche Prozesse durch Überreaktionen des Immunsystems dämpfen. Wurde eine Ataxie durch eine akute oder latente Vergiftung ausgelöst, sollte eine Reinigung des Organismus von den Giftstoffen erfolgen. Je nach Ausprägung und Schweregrad kann dies in der Schulmedizin durch die Gabe verschiedener Medikamente oder in der Naturheilkunde durch die Einnahme von pflanzlichen Präparaten mit entgiftenden Wirkstoffen, Heilerde oder Zeolith bewirkt werden. In vielen Fällen bilden sich die Symptome nach einer vollständigen Giftstoffausleitung von selbst zurück. Ist ein Alkohol- und Drogenmissbrauch als Ursache zu definieren, kann nur der konsequente Verzicht oder ein Entzug die Heilung oder Besserung der Ataxie ermöglichen.

Obwohl die zerebelläre Ataxie derzeit nicht heilbar ist, stehen verschiedene Therapieansätze zur Verfügung, die darauf abzielen, die Beschwerden zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehören verschiedene Ansätze in der Therapie:

• Physiotherapie
• Ergotherapie
• Medikamente zur Symptomkontrolle
• Spezialisierte Hilfsmittel

Physiotherapie

Als Basistherapie für alle Formen von Ataxie ist eine regelmäßige Physiotherapie förderlich: Zusammen mit einem Therapeuten erlernt der Betroffene koordinationsfördernde Übungen, die er dann zu Hause täglich wiederholt. Zur langfristig wirksamen Behandlung einer Ataxie hat sich vor allem die Koordinative Physiotherapie erfolgreich bewährt. Sie zielt darauf ab, die Bewegungsabläufe, Handlungsfähigkeit und das Gleichgewicht nachhaltig zu verbessern. Im Rahmen von wiederholtem, durch den Therapeuten angeleitetem Üben lernen die Betroffenen, ihre naturgemäß steife Körperposition aufzugeben und die überschießenden beziehungsweise unkontrollierten Bewegungen zuzulassen. Dadurch nehmen die Patienten vorübergehend wieder eine schlangenlinienförmige oder fahrige Bewegung an. Dies begründet den Erfolg der Koordinativen Physiotherapie, denn diese Bewegungen können nun durch gezieltes Training allmählich kontrolliert werden. Im Rahmen koordinativer Trainingseinheiten, die auch gezielte Muskeldehnungsübungen miteinschließen, werden die Mobilität von Gelenken der betroffenen Körperbereiche, die Balance sowie die Kraft, alltägliche Tätigkeiten zu verrichten, gefördert und kontinuierlich gesteigert. Hierfür kommt in den Therapiestunden häufig die lokale Vibrationstherapie zum Einsatz.

Medikamentöse Behandlung

Bei episodischen Ataxien (EA) hat man in Einzelfällen die Wirksamkeit bestimmter Medikamente (Carbamazepin, Acetazolamid, 4-Aminopyridin) beobachtet. Bei Ataxie durch primären Vitamin-E-Mangel ist eine orale Substitution von Vitamin E nötig, das heißt Patienten nehmen Vitamin E beispielsweise in Tablettenform ein. Die Abetalipoproteinämie lässt sich durch eine starke Fettreduktion in der Ernährung therapieren. Die Friedreich-Ataxie kann bei Erwachsenen und Jugendlichen ab 16 Jahren mit dem Wirkstoff Omaveloxolon behandelt werden. Beim Refsum-Syndrom setzt man unter anderem auf eine spezielle Diät (arm an Phytansäure, einer verzweigten Nahrungsfettsäure) und die Lipidapherese, ein Blutreinigungsverfahren. Bei Ataxien gibt es häufig Begleitsymptome (beispielsweise parkinson-ähnliche Bewegungsstörungen, Inkontinenz, Schmerzen, Muskelkrämpfe). Diese lassen sich gezielt behandeln.

Am 12. Februar 2024 hat die Europäische Kommission Omaveloxolon (SKYCLARYSâ) der Firma Biogen für Patienten mit einer Friedreich Ataxie im Alter von 16 Jahren oder älter in der Europäischen Union zugelassen. In der MOXIe-Studie, einer doppelblinden, placebokontrollierten Phase-2-Studie, wurde bereits festgestellt, dass Omaveloxolon die neurologischen Funktionen (gemessen anhand der modifizierten Friedreich-Ataxie-Ratingskala, mFARS) deutlich verbessert. Auch in der nicht-verblindeten Verlängerungsphase der MOXIe Studie zeigte sich eine anhaltende Verbesserung dieser Bewertungskala (mFARS) nach 3 Jahren Einnahme von Omaveloxolon. Die Zulassung ist ein erster Meilenstein für Menschen mit Friedreich Ataxie, einer fortschreitenden genetisch-bedingten neurodegenerativen Erkrankung. Für die Einnahme von Omaveloxolon müssen bestimmte Kriterien erfüllt sein, u.a. ist ein Alter von mindestens 16 Jahren erforderlich und es darf keine schwerwiegende Herzerkrankung vorliegen.

Weitere Therapieansätze

• Funktionelle Elektrostimulation: Kann das koordinative Training fördern.
• EMG-getriggerte Mehrkanal-Elektrostimulation: Alltagsrelevante koordinative Bewegungen werden auf eine natürliche Weise unterstützt. Die EMG-Messung ermöglicht es dem Betroffenen die Bewegung selbstständig zu beginnen.

Was kann man selbst tun?

Treten plötzlich motorische Störungen oder Lähmungserscheinungen auf, deutet dies eventuell auf einen Schlaganfall oder eine akute Vergiftung hin. Rufen Sie sofort einen Notarzt! Für viele chronische Ataxieformen haben sich regelmäßige physiotherapeutische Übungen bewährt. Wenn Ihnen Ihr Arzt diese Übungen empfiehlt, führen Sie diese täglich konsequent durch. Manchen Betroffenen hilft der Austausch mit anderen Betroffenen (über Beschwerden und Alltagsprobleme). Ziehen Sie sich trotz der Beschwerden nicht aus Ihrem Freundes- und Bekanntenkreis zurück. Sprechen Sie stattdessen offen mit Freunden und suchen Sie nach Möglichkeiten, trotz der motorischen Störungen so weit wie möglich am sozialen Leben teilzunehmen und Ihre Fähigkeiten im Alltag mit Ataxie zu trainieren.

Um die Wirksamkeit der Therapie zu unterstützen, können verschiedene Hausmittel eingesetzt werden, die eine Muskelentspannung und Beruhigung der Nerven erzielen. Besonders empfehlenswert sind Kohlwickel und der tägliche Verzehr von Ingwer in Form von Tee oder der frischen Knolle. Die Nährstoffe Selen, Zink, Kupfer und Magnesium regen nachweislich die Bildung von gesundem Nervengewebe an und fördern die Regeneration der Zellen. Unter den Heilkräutern sind vor allem Brennnessel und Thymian zu nennen, deren Inhaltsstoffe ausgleichend auf das Nervensystem wirken. Viele Ernährungswissenschaftler und ganzheitliche Mediziner empfehlen Patienten heute die Ketogene Diät. Diese Ernährungsform führt in vielen Fällen zu einer Verringerung der Symptome einer Ataxie, da das Gehirn mit dringend benötigten Proteinen und verwertbarer Energie versorgt wird und sich nachhaltig regenerieren kann.

Forschung und Ausblick

Forschende widmen sich an mehreren Standorten in verschiedenen großen klinischen Studien der Erforschung von Ataxien. Der Schwerpunkt liegt dabei auf genetisch bedingten Ataxien. So nehmen sie den Verlauf spinozerebellärer Ataxien unter die Lupe und fahnden nach messbaren biologischen Merkmalen (sogenannten Biomarkern, z. B. im Blut oder im Nervenwasser) für die Früherkennung. Darüber hinaus widmen sich Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler auch neuen Wegen für die Therapie. So arbeiten sie an neuen, individuell auf die Betroffenen abgestimmten Gentherapien, um bei genetisch bedingten Ataxie-Formen den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder sogar aufzuhalten.

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