Ataxie und Nystagmus: Ursachen, Diagnose und Therapie

Der Nystagmus, auch bekannt als Augenzittern, ist ein in der Augenheilkunde häufig auftretendes Krankheitsbild. Obwohl er in den seltensten Fällen heilbar ist, existieren verschiedene Therapieansätze, die seine Ausprägung und Häufigkeit deutlich reduzieren können. Ataxie beschreibt eine Form der Bewegungsstörung, bei der die Koordination bzw. Feinabstimmung von Bewegungen beeinträchtigt ist.

Was ist Nystagmus?

Als Nystagmus bezeichnet man periodische, meist unwillkürliche Augenbewegungen, bei denen sich die Augen im gleichen Rhythmus, jedoch ohne willentliche Kontrollmöglichkeit in kurzen Zuckungen oder Pendelbewegungen hin und her bewegen. Die Bezeichnung Nystagmus kommt aus dem Griechischen: „nystázein“, was nicken, schlafen, im Sinne von „in den Schlaf nicken“ bedeutet. Deskriptiv versteht man unter einem Nystagmus periodische, meist unwillkürliche Augenbewegungen. Diese bestehen in der Regel aus einer langsamen Augendrift und einer schnellen kompensatorischen Rückstellbewegung (Refixationssakkade); eine Ausnahme ist der Fixationspendelnystagmus. Das Augenzittern kann angeboren sein, aber auch ein Hinweis auf eine neurologische Störung oder Stoffwechselerkrankung sein. Abzugrenzen von der krankhaften Form ist der sogenannte optokinetische Nystagmus, der bei jedem gesunden Menschen durch eine schnelle Abfolge vorbeiziehender Bilder ausgelöst wird.

Es gibt drei Kategorien eines Nystagmus:

• Physiologischer Nystagmus: Ein Phänomen bei vestibulärer oder optokinetischer Stimulation (vestibulo-okulärer und optokinetischer Nystagmus).
• Pathologischer Nystagmus: Entsteht durch eine Störung des peripheren oder zentralen vestibulären oder okulomotorischen Systems und geht einher mit den Leitsymptomen Verschwommensehen, laufende oder hüpfende Bilder (Oszillopsien), reduzierter Visus, Doppelbilder, Schwankschwindel, akuter Drehschwindel und/oder Gangunsicherheit.
• Experimentell induzierter Nystagmus: Kann durch kalorische, galvanische oder magnetische Stimulation ausgelöst werden.

Ein pathologischer Nystagmus findet sich bei vielen peripheren und zentralen vestibulären, aber auch zerebellären Funktionsstörungen sowie bei Intoxikationen (Medikamente, Alkohol). Der Nystagmus ist häufig ein spezifisches klinisches Zeichen, das auch eine genaue topografisch anatomische Diagnose ermöglicht.

Angeborener und erworbener Nystagmus

Während der optokinetische Nystagmus gerade durch die kurzen Blickfixierungen und Folgebewegungen ein scharfes Bild ermöglicht, findet der krankhafte Nystagmus in seiner Ausrichtung keinen festen Halt. Bei diesem sensorischen Nystagmus wird die Sehschärfe nie voll erreicht. Ist die Sehbehinderung angeboren, wird sie als solche nicht erkannt, da das Kind nichts anderes kennt.

Lesen Sie auch: Die Bedeutung der MRT-Bildgebung für Kleinhirn-Ataxie

Beim erworbenen Augenzittern liegt die Ursache meist in einer Erkrankung des Gehirns oder des Gleichgewichtsorgans. Auch Drogen wie Ecstasy können Augenzittern auslösen, weil sie zu einer Fehlkoordination zwischen dem Gleichgewichtssinn und dem Sehen führen. Stress kann eine Vielzahl von körperlichen und emotionalen Symptomen verursachen, einschließlich Muskelzuckungen, Kopfschmerzen, Übelkeit, Schwindel und Augenzittern. Menschen, die unter chronischem Stress leiden, können sich anfälliger für Nystagmus machen.

Ursachen von Nystagmus

Nystagmus kann durch eine Reihe von Faktoren verursacht werden. Es ist daher wichtig, dass die Ursache des Augenzitterns abgeklärt wird, bevor eine Behandlung begonnen wird. Die möglichen Ursachen für Augenzittern sind:

• Erkrankungen des Nervensystems: Erkrankungen wie Multiple Sklerose, Zerebralparese, Enzephalitis, Morbus Parkinson und Muskeldystrophien können zu Nystagmus führen.
• Drogenmissbrauch: Wenn Stimulanz eingenommen wird, kann es zu einer schnellen Augenbewegung kommen, die Nystagmus auslöst.
• Kopfverletzungen: Kopfverletzungen können zu Schädigungen des Gehirns oder des Nervensystems führen, was zu Nystagmus führen kann. Es kann auch ein Ergebnis von Schäden an den Augenmuskeln oder dem Innenohr sein, die durch eine Kopfverletzung verursacht werden.
• Schlaganfall: Nystagmus kann eine Folge eines Schlaganfalls sein. In einigen Fällen tritt der Nystagmus direkt nach einem Schlaganfall auf, in anderen Fällen kann er erst Wochen oder Monate später auftreten. Augenzittern, das durch einen Schlaganfall verursacht wird, kann in jede Richtung auftreten und sich auf ein oder beide Augen auswirken.
• HWS: Nystagmus kann auch durch eine Halswirbelsäulenverletzung verursacht werden. Wenn die Halswirbelsäule geschädigt wird, können sich bestimmte Muskeln des Nackens zusammenziehen und Druck auf das visuelle System ausüben. Das zeigt sich häufig durch anhaltende Kopfschmerzen, Schwindel oder Nackensteifigkeit.
• Mangel an Nährstoffen: Bestimmte Nährstoffe wie Vitamin B12, Folsäure und Jod sind für die Funktion des Nervensystems und des Gehirns notwendig. Wenn diese Nährstoffe nicht in ausreichenden Mengen vorhanden sind, kann das zu Funktionsstörungen des Nervensystems führen.
• Genetische Faktoren: Einige Gene beeinflussen direkt die Struktur und Funktion der Augenmuskeln, andere die Funktion des zentralen Nervensystems, beides kann Nystagmus beeinflussen oder verursachen kann.
• Gehirnerschütterung: Durch eine Gehirnerschütterung kann es zu einer Schädigung des Gleichgewichtsorganes im Innenohr oder des Gleichgewichtszentrums im Gehirn kommt. Der Nystagmus tritt auf, wenn die Augenmuskeln unkoordiniert und ungleichmäßig arbeiten, was zu einer unkontrollierten Bewegung der Augen führen kann. Es kann auch durch eine Schädigung bestimmter Nervenbahnen im Gehirn verursacht werden.
• Albinismus: Albinismus ist eine genetische Erkrankung, die zu einer Fehlfunktion der Melaninproduktion führt, was zu einer Abnahme der Pigmentierung der Haut, der Haare und der Augen führt. Einige Fälle von Albinismus sind mit einem Nystagmus verbunden, da die Fehlfunktion der Melaninproduktion die Sehfähigkeit beeinträchtigt, was wiederum die normalen Augenbewegungen stört.

Formen des Nystagmus

Es gibt verschiedene Arten von Nystagmus, die sich hinsichtlich der Art der Augenbewegung, der Ursache und der Behandlung unterscheiden. Der horizontale Nystagmus ist die häufigste Form, bei dem schnelle und unkontrollierte Schlag- und Pendelbewegungen in horizontaler Richtung festzustellen sind. Man spricht auch von einem Pendelnystagmus. Der vertikale Nystagmus mit rotierenden Bewegungen tritt seltener auf. Grundsätzlich unterscheiden wir auch zwischen einem angeborenen und einen erworbenen Nystagmus.

Symptome und Diagnose

Um das unruhige Bild auszugleichen, versuchen Betroffene durch Schiefhalten des Kopfes die Augen zu beruhigen. In manchen Fällen gelingt dies auch.

Sie schauen in die Augen des Patienten und sehen einen Nystagmus. Was ist zu tun? Es gilt, genau hinzuschauen und zu beschreiben!

Lesen Sie auch: Schlaganfall und Ataxie: Was Sie wissen müssen

Zur klinischen Untersuchung benötigen Sie eigentlich nur Ihre Augen, eine Frenzel- oder M-Brille, welche die visuelle Fixation unterdrückt zur Differenzierung zwischen einem peripheren und zentralen Spontannystagmus sowie eine Untersuchungsliege zur Durchführung der Lagerungsmanöver. Die diagnostische Einordnung eines pathologischen Nystagmus beruht primär auf dessen Beschreibung, d. h. Horizontal z. B. zum rechten Ohr, mit torsioneller Komponente entgegen dem Uhrzeigersinn (vom Untersucheraus gesehen) typisch für eine akute periphere vestibuläre Läsion links. Merkregel: die rasche Phase des Nystagmus schlägt in Richtung des aktiveren Labyrinths („Doppel a“), z. B. bei einem Funktionsausfall des linken N. vestibularis. Der Nystagmus beruht in diesem Fall auf einer sog. Vertikal nach unten oder oben: DBN/UBN. Linear horizontal: BPPV eines horizontalen Bogengangs. Rein torsionell z. B.

Bei dieser Untersuchung sollte man beim Geradeausblick auf möglichen Spontannystagmus und dessen Unterdrückbarkeit durch visuelle Fixation achten. Anschließend Testung auf Kopfschüttelnystagmus (dazu bittet man den Patienten, seinen Kopf 20-mal schnell nach rechts und links zu drehen, anschließend Beobachtung der Augenbewegungen unter der Brille). Schließlich sollten in Kenntnis dieses auslösbaren Nystagmus auch die Lagerungsmanöver mit dieser Brille durchgeführt werden.

Klinische Regel für die Differenzierung zwischen einem peripheren und zentralen Spontannystagmus: Ist ein Nystagmus durch Fixation nicht unterdrückbar, so ist es meistens kein peripherer vestibulärer Spontannystagmus. Dies impliziert, dass es auch zentrale Formen eines Nystagmus gibt, die zumindest teilweise durch Fixation unterdrückbar sind.

Als typisches Erkennungsmerkmal eines Blickrichtungsnystagmus (BRN) schlägt dessen schnelle Phase jeweils in die Richtung des Blickes (nomen est omen). Pathophysiologisch beruht ein BRN auf einem sog. Die relevanten anatomischen Strukturen des neuronalen Integrators sind zerebellärer Flocculus/Paraflocculus, der mesencephale interstitielle Nucleus Cajal (INC) und paramediane dorsale ponto-medulläre Blickhaltestrukturen, allen voran die vestibulären Kerne und der Nucleus praepositus hypoglossi und die sog.

Weshalb ist es wichtig die verschiedenen Nystagmusformen zu erkennen und zu differenzieren:

Lesen Sie auch: SAP: Ein Überblick

1. Es erlaubt die Unterscheidung zwischen zentralen (Hirnstamm oder Kleinhirn) und peripheren Störungen, was unmittelbar weitere diagnostische und therapeutischen Konsequenzen hat.
2. Die Untersuchung von Augenbewegungen bei der Diagnose akuter vestibulärer Syndrome und der Differenzierung zwischen peripheren und zentralen Läsionen sensitiver ist als die Magnetresonanztomographie (MRT) (inklusive diffusionsgewichteter Sequenzen). Die Diagnose einer akuten zentralen Störung erfordert eine rasche Klinikeinweisung, da diese zum Beispiel durch eine Hirnstammischämie bedingt sein kann.

Ein Augenarzt/ eine Augenärztin kann eine Reihe von Tests durchführen, um die Ursache des Nystagmus herauszufinden. Andere Tests können auch durchgeführt werden, um andere mögliche Erkrankungen auszuschließen. Es ist weiterhin wichtig regelmäßig Augenuntersuchungen durchzuführen, um den Verlauf des Nystagmus zu überwachen.

Therapie des Nystagmus

Augenzittern ist nicht heilbar. Sehtraining und eine Brille oder Kontaktlinsen können die Sehbehinderung verbessern. Medikamente und unterstützende Operationen vermögen Frequenz und Stärke des motorischen Nystagmus zu vermindern und tragen dadurch auch zu einem besseren Seheindruck bei. Ziel einer korrigierenden Operation ist auch, die schiefe Kopfzwangshaltung entbehrlich zu machen.

Die Behandlung von Nystagmus hängt maßgeblich von der Ursache ab. Wenn die Ursache ein Mangel an Nährstoffen und Vitaminen ist, können Nahrungsergänzungsmittel eingenommen werden. Einige Medikamente können auch verschrieben werden, um die Symptome zu lindern. In schweren Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um das Augenzittern zu beseitigen. Eine andere Möglichkeit ist die Anwendung eines optischen Gegenmittels, das die Augenmuskeln entspannt und den Nystagmus reduziert. Ein wichtiger Teil der Behandlung von erworbenem Nystagmus kann auch sein Änderungen am Lebensstil anzustoßen, wie zum Beispiel den Konsum von Alkohol, Koffein und anderen Stimulanzien zu reduzieren.

Downbeat-Nystagmus (DBN)

Der DBN, die häufigste Form eines erworbenen zentral bedingten und persistierenden Spontannystagmus, der oft mit anderen zerebellären Okulomotorikstörungen einhergeht. Leitsymptome sind - außer bei einem akuten Beginn durch einen Schlaganfall - meist persistierender Schwankschwindel und Gangunsicherheit in mehr als 80 % der Fälle, i. S. eines zerebellären Schwindels sowie Oszillopsien (oft nur im Seit- und/oder Abblick), aber in nur 40 % mit reduzierter Sehschärfe. Auf Nachfragen geben viele Patienten auch Doppelbilder in die Ferne an, die sich häufig aufgrund einer sich im Erwachsenenalter manifestierenden Esophorie oder Esotropie auch bei anderen zerebellären Störungen finden.

Typisch für den zerebellären DBN ist eine Zunahme der Driftgeschwindigkeit und damit der Nystagmus-Intensität bei horizontal exzentrischer Blickposition. Bei zusätzlichem horizontalen Blickrichtungsnystagmus wird die Nystagmusrichtung bei lateralen Blickpositionen diagonal, d. h. abwärtshorizontal-seitwärts. Der DBN gehorcht häufig dem Alexanderschen Gesetz, d. h. das Aufwärtsgleiten des Auges und damit die Nystagmus-Intensität nimmt mit dem Abwärtsblick zu. In einer Minderheit der Patienten nimmt der DBN aber bei Blick nach oben leicht zu.

Der DBN ist in der Regel auf eine Beeinträchtigung des zerebellären Flocculus zurückzuführen. Ursachen eines DBN können struktureller oder funktioneller Natur sein, wie degenerative Kleinhirnerkrankungen, genetische Erkrankungen (spinozerebelläre Ataxien, Episodische Ataxien, zerebelläre Ataxia, Neuropathie, vestibuläres Areflexie-Syndrom), zerebelläre Ischämien, Medikamente, z. B. Antiepileptika oder - seltener als angenommen - Arnold-Chiari-Malformation sowie in Einzelfällen beidseitige paramediane Läsionen in der Medulla oblongata; eine wesentliche Rolle spielen auch Mutationen im sog. Durch Störung im Bereich des Flocculus kann es zu einer verminderten Freisetzung von GABA und Disinhibition vestibulärer Kerngebiete kommen.

Aktuelle Therapieempfehlung beim DBN: 4-Aminopyridin (Fampridin) in einer Dosierung von 2 × 10 mg pro Tag (individueller Heilversuch über vier Wochen); vor und 1 h nach der ersten Einnahme EKG-Kontrolle notwendig (QTc-Zeit darf nicht verlängert sein). Als Wirkmechanismus wird eine Erhöhung der Ruheaktivität und Erregbarkeit der Purkinje-Zellen angenommen, was durch In-vitro-Experimente bestätigt wurde. Dadurch soll über eine erhöhte Freisetzung von GABA der inhibitorische Einfluss von Purkinje-Zellen auf vestibuläre…

Episodische Ataxie Typ 2 (EA2)

Die klinisch und genetisch heterogene Erkrankungsgruppe der autosomal-dominanten episodischen Ataxien wird in 7 Unterformen eingeteilt, wobei derzeit die genetische Ursache noch nicht bei allen Unterformen bekannt ist. Leitsymptom aller Unterformen ist eine paroxysmale, Sekunden bis Minuten bzw.

Die episodische Ataxie Typ 2 (EA2) ist gekennzeichnet durch rezidivierende, Stunden bis Tage andauernde Phasen mit Stand- und Gangataxie, Dreh- bzw. Schwankschwindel und Übelkeit, die unter anderem durch körperliche Anstrengung oder emotionalen Stress ausgelöst werden können. Begleitend können Dysarthrie, Oszillopsien, Tinnitus, Dystonie, migräneartige Kopfschmerzen (in ca. 50% der Fälle) und eine leichte myasthene Symptomatik auftreten. In den Zeiten zwischen den Anfällen sind die Patienten initial asymptomatisch, jedoch entwickeln 90% Okulomotorikstörungen und Nystagmus. Die Symptome beginnen bei Betroffenen meist in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter (2-32 Jahre), es sind aber auch Personen mit Spätmanifestation nach dem 63. Lebensjahr beschrieben.

Hervorgerufen wird die EA2 durch pathogene Varianten im CACNA1A-Gen. Dieses Gen codiert für die alpha-1A-Untereinheit des spannungsgesteuerten Calcium-Kanals CaV2.1, welcher überwiegend im Hirnstamm und in zerebellären Purkinje-Zellen exprimiert wird. Pathogene Varianten in diesem Gen sind ebenfalls als Ursache der familiären hemiplegischen Migräne beschrieben. Weitere Subtypen der episodischen Ataxien betreffen die selteneren Formen EA3, EA4, EA5 (CACNB4), EA6 (SLC1A3) und EA7, welche zum Teil nur für einzelne Familien beschrieben sind. Alle bisher identifizierten Gene codieren für Ionenkanalproteine, deshalb zählt diese Erkrankungsgruppe auch zu den sog. ‚Kanalopathien‘.

Was ist Ataxie?

Ataxie beschreibt eine Form der Bewegungsstörung bei der die Koordination bzw. Feinabstimmung von Bewegungen beeinträchtigt ist (gr. „a-taxis“ - Unordnung). von Großhirn, Kleinhirn, Hirnstamm, Nerven und Muskeln wichtig. Liegt eine Störung in einer dieser Komponenten vor, z.B. im Kleinhirn, kommt es zu unkontrollierten, überschießenden oder fahrigen Bewegungen. Die überschießenden Bewegungen können den ganzen Körper betreffen. wo sie auftreten, lassen sich verschiedene Formen der Ataxie unterscheiden.

Eine Ataxie kann sich auch in Augenbewegungsstörungen zeigen. Hierbei kommt es zu unwillkürlichen Augenbewegungen (Nystagmus) und/oder zu Störungen der Augenbewegungen (z.B. der Augen (Sakkaden). Des Weiteren kann eine Ataxie auch die stimmbildenden Muskeln betreffen und somit zu einer Sprechstörung (Dysarthrie) führen. Betroffene haben zumeist eine abgehackte Sprache und eine ungewöhnliche Sprachmelodie.

Eine intensive therapeutische Betreuung ist in allen Fällen besonders wichtig, um die Auswirkungen der Ataxie auf den Alltag und das soziale Leben zu minimieren.

Diagnose von Ataxie

Zur Diagnose einer Ataxie ist eine ausführliche Anamnese (Erhebung der Krankengeschichte) und neurologische Untersuchung notwendig. Danach erfolgt ein entsprechendes bildgebendes Verfahren, zumeist eine Magnetresonanztomographie (MRT). auf eine genetische Ursache wird eine biochemische und molekulargenetische Labordiagnostik durchgeführt.

Zur Messung der Ausprägung der unterschiedlichen Ataxie-Symptome können verschiedene klinische Skalen verwendet werden. Ataxia“ (SARA) testen unter anderem Stand, Gang, Extremitätenataxie und Sprache. Bei der Friedreich-Erkrankung (FRDA) wird für die spezifischen Symptome die klinische FRDA-Skala herangezogen.

Therapie und Behandlung von Ataxie

Eine ursächliche Behandlung der Ataxie ist, wenn überhaupt, am ehesten bei erworbenen Ataxien möglich. Ansonsten steht eine regelmäßige professionelle Beratung und/oder Behandlung im Mittelpunkt. wie Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie fokussieren auf aktive koordinationsfördernde Maßnahmen.

Die funktionelle Elektrostimulation kann das koordinative Training fördern. die EMG-getriggerte Mehrkanal-Elektrostimulation werden alltagsrelevante koordinative Bewegungen auf eine natürliche Weise unterstützt. Die EMG-Messung ermöglicht es dem Betroffenen die Bewegung selbstständig zu beginnen. beschleunigt wird.

Ein tägliches koordinatives Training zu Hause mit kurzen Übungseinheiten (ca.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie bei sich eine oder mehrere der folgenden Bewegungsstörungen feststellen, ist es ratsam, zum Arzt zu gehen und dies abklären lassen:

• Das Gefühl der Instabilität im Stehen, Sitzen oder Gehen
• Breitbeiniger, taumelnder Gang mit ungleichmäßigen Schritten
• Probleme, abwechselnde Bewegungen nacheinander auszuführen, zum Beispiel das Drehen der Handfläche nach oben und unten (Dysdiadochokinese)
• Zittern der Hände, wenn Sie eine Bewegung ausführen möchten, wobei das Zittern umso stärker wird, je näher Sie dem Ziel der Bewegung kommen. Beispielsweise wenn die Hand mit einer Kaffeetasse kurz vor Erreichen des Mundes immer stärker zittert.
• Probleme beim Schreiben oder andere motorische Störungen
• Augenbewegungsstörungen (Nystagmus)
• Sprechstörungen mit abgehackter Sprache (Dysarthrie)

Treten diese Symptome plötzlich aus heiterem Himmel auf, handelt es sich möglicherweise um Anzeichen eines Schlaganfalls. Suchen Sie dann schnellstmöglich einen Arzt auf beziehungsweise alarmieren Sie den Notarzt!

Vorbeugung von Ataxie

Es gibt keine grundsätzliche Form der Vorbeugung von Ataxien. Einige Formen allerdings lassen sich durchaus vermeiden. So ist eine der häufigsten Ursachen verschiedener Ataxien der chronische Missbrauch von Alkohol. Nur mäßiger Genuss von Alkohol oder konsequenter Verzicht sind dementsprechend mögliche Vorsorgemaßnahmen - suchen Sie ansonsten möglichst frühzeitig Hilfe, wenn Sie Anzeichen von Alkoholabhängigkeit an sich entdecken.

Gegen viele Infektionskrankheiten, die unter Umständen Auslöser von Ataxien sind, gibt es etablierte Impfungen.

Ferner lassen sich Ataxien infolge von Vitaminmangel durch eine ausgewogene gesunde Ernährung vermeiden.

Bei einigen genetischen, stoffwechselbedingten Ursachen lassen sich Ataxien als mögliche Folgen etwa durch konsequente Diäten vermeiden.

tags: #ataxie #und #nystagmus