Mikrozephalie bei Babys: Ursachen, Diagnose und Behandlung

Mikrozephalie ist eine seltene neurologische Erkrankung, bei der der Kopfumfang eines Babys oder Kindes deutlich kleiner ist als der Durchschnitt für Kinder gleichen Alters und Geschlechts. Der Begriff stammt aus dem Griechischen und bedeutet "kleiner Kopf". In vielen Fällen geht Mikrozephalie mit einer verminderten Gehirngröße einher, was zu Entwicklungsverzögerungen und anderen neurologischen Problemen führen kann.

Was ist Mikrozephalie?

Mikrozephalie bedeutet, dass der Kopfumfang einer Person deutlich kleiner ist als der Kopfumfang gesunder Menschen gleichen Alters und gleichen Geschlechts. Der Begriff stammt aus dem Griechischen und beinhaltet die Worte „mikros“ und „kephal“. Das bedeutet übersetzt „kleiner Kopf“. Bei dieser seltenen Fehlbildung ist häufig das Gehirnvolumen verringert.

Ursachen von Mikrozephalie

Die Ursachen für Mikrozephalie sind vielfältig und können in zwei Hauptkategorien unterteilt werden: primäre (genetische) und sekundäre (erworbene) Ursachen.

Genetische Ursachen (Primäre Mikrozephalie)

Am häufigsten liegen genetische Veränderungen zugrunde. Mediziner sprechen dann von einer primären Mikrozephalie. Als Folge wächst das Gehirn zu langsam. Es bleibt in seiner Entwicklung zurück. Heutzutage ist eine Vielzahl erblicher Veränderungen bekannt, die an der Mikrozephalie beteiligt sind. Die Vererbung auf das Kind erfolgt meistens autosomal-rezessiv. Das bedeutet, dass die Genveränderungen von beiden Eltern weitergegeben werden.

Erworbene Ursachen (Sekundäre Mikrozephalie)

• Infektionen während der Schwangerschaft: Infektionen der Mutter in der Schwangerschaft können zu Entwicklungsstörungen beim noch ungeborenen Kind führen. Erst vor einigen Jahren wurde in Französisch-Polynesien entdeckt, dass das Zika-Virus Mikrozephalie auslösen kann. Zu den weiteren Infektionen, die Mikrozephalie verursachen können, gehören Zytomegalie, Röteln, Varizellen, Herpes simplex und Toxoplasmose.
• Sauerstoffmangel während der Geburt: Wenn das Kind unter der Geburt einen Sauerstoffmangel erleidet, können Teile des Gehirns absterben. Das kann eine Mikrozephalie zur Folge haben. Jeder längerdauernde Sauerstoffmangel führt zum Absterben von Nervenzellen und zu einer frühkindlichen Hirnschädigung. So können Neugeborene aufgrund eines Sauerstoffmangels während des Geburtsvorgangs bereits mit einem Hirnschaden auf die Welt kommen.
• Kraniosynostose: In seltenen Fällen verschließen sich die Nähte am Schädelknochen beim Kind zu früh (= Kraniosynostose). Dadurch bleibt der Kopf klein. Da sich der Schädel durch die vorzeitige Verknöcherung nicht ausdehnen kann, wächst auch das Gehirn nicht weiter.
• Andere Faktoren: Alkoholkonsum, Rauchen, Strahlung, Jodmangel und bestimmte Erkrankungen der Mutter, wie beispielsweise Infektionskrankheiten können zu einer Schädigung des sich entwickelnden Nervensystems führen. Auch Medikamente sollten nur nach Absprache mit dem Arzt eingenommen werden, um eventuelle negative Auswirkungen auf den Embryo zu verhindern.

Symptome von Mikrozephalie

Bei einer Mikrozephalie ist der Kopfumfang kleiner als der Kopfumfang gleichaltriger Kinder. Das kann zu unterschiedlichen Symptomen führen. Meistens ist das Gehirn von Kindern mit Mikrozephalie jedoch zu klein und es kommt zu Entwicklungsverzögerungen. Geistige Behinderungen sind häufig. In vielen Fällen ist die Sprachentwicklung betroffen. Weitere Anzeichen können motorische Beeinträchtigungen sein. Typisch ist eine zu geringe Muskelspannung. Beim Baby oder Kleinkind fällt dies durch einen gekrümmten Rücken auf. Die Kinder lernen nicht laufen und können ihren Kopf nicht selbst halten. Auch Einschränkungen beim Schlucken sind möglich. Außerdem lassen sich Gleichgewichtsstörungen, Störungen der Feinmotorik und Hyperaktivität mit vielen unwillkürlichen Bewegungen beobachten. Manchmal leiden die betroffenen Kinder unter epileptischen Anfällen. Auch Beeinträchtigungen beim Sehen und Hören sind möglich. Manchmal tritt die Fehlbildung gemeinsam mit weiteren genetischen Erkrankungen auf.

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Ein Baby mit Mikrozephalie kann zunächst ganz normal wirken. Der geringe Kopfumfang fällt manchmal erst nach einigen Lebensmonaten auf.

Weitere mögliche Symptome:

• Unsicherheiten im Bewegungsverhalten: Das Kind lernt nur langsam gehen, laufen, hüpfen, Treppen steigen. Es ist unsicher, ungeschickt im Gehen, Rennen, Klettern, Hüpfen, Balancieren. Es stolpert oft, fällt häufig über Hindernisse. Solche Kinder werden „Kinder mit einer motorischen Ungeschicklichkeit“ genannt.
• Ungeschicklichkeiten der Bewegungen der Hände, Finger und Arme: Das Kind lässt häufig die Dinge fallen, die es in den Händen hält oder mit denen es etwas tun möchte. Häufig hat es Schwierigkeiten, das Schleifenbinden zu lernen, etwas auf- und zuzuknöpfen oder einen Ball zu werfen und zu fangen. Oft bereiten Malen und Zeichnen, Schneiden, Basteln und Kleben Probleme. Das Kind tut sich schwer damit, Puzzles zu legen oder mit Konstruktionsspielzeug, beispielsweise mit Bausteinen, zu spielen.

Diagnose von Mikrozephalie

Für die Diagnose der Mikrozephalie wird der Schädelumfang mehrmals gemessen. Anhand von Tabellen lassen sich die Ergebnisse mit den Werten gesunder gleichaltriger Kinder vergleichen. Eine Mikrozephalie liegt vor, wenn der Kopfumfang unterhalb des 3. Perzentils liegt. In den ersten Lebensmonaten, bevor sich die Schädelnähte verschlossen haben, kann ein Schädelultraschall weitere Informationen liefern. Nach Verknöcherung der Wachstumsfugen am Schädel lässt sich die Gehirnentwicklung mittels Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) beurteilen.

In einigen Fällen können Mediziner die Erkrankung bereits beim ungeborenen Kind im Mutterleib erkennen. Dies ist mithilfe einer Ultraschalluntersuchung etwa ab der 32. Schwangerschaftswoche möglich. Diese Untersuchung liefert aber nur Hinweise und bietet keine endgültige Gewissheit. Mehrere Studien zeigen, dass die strahlungsfreie Magnetresonanz-Tomografie (MRT) das beste Untersuchungsverfahren ist, um Gehirnschäden bei Frühchen zu diagnostizieren.

Zusätzliche diagnostische Verfahren

• Ultraschall: Eine Ultraschalluntersuchung ist zwar für das Kind harmlos und schnell durchzuführen, zeigt aber nicht alle Befunde. Jedoch sind dieser Untersuchungsmethode Grenzen gesetzt, wie in zahlreichen Vergleichsstudien (MRT gegenüber Ultraschall) gezeigt wurde: Ultraschallbilder sind relativ undeutlich und man erkennt nicht alle Gehirnstrukturen. So können im Ultraschall zum Beispiel keine Strukturen abgebildet werden, die von Knochen verdeckt sind.
• Magnetresonanztomografie (MRT): Die Magnetresonanz-Tomografie, auch Kernspintomografie genannt, gilt unter Kinderradiologen als beste Methode, um das Gehirn von Frühchen darzustellen. Diese Untersuchungsmethode ist einerseits sehr schonend für die kleinen Patienten, da sie keine Strahlenbelastung bedeutet. Andererseits liefert das MRT sehr genaue und detaillierte Bilder, die eine klare Diagnose ermöglichen. Fast alle Strukturen des Hirns können mittels MRT erfasst werden - sei es die graue oder die weiße Substanz oder die Blutgefäße. Auch eine unzureichende Versorgung mit Blut kann sichtbar gemacht werden.
• Computertomografie (CT): Die Computertomografie liefert zwar ebenfalls sehr gute Bilder, kommt für die Frühchen aufgrund der hohen Strahlenbelastung aber nicht in Frage.
• Genetische Tests: Für einen Teil der Entwicklungsstörungen des ZNS besteht die Möglichkeit, die zugrunde liegende genetische Ursache mittels Chromosomenanalyse, Array-CGH oder Kandidatengen-Sequenzierung anhand fetalen Gewebes, welches durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese gewonnen werden kann, zu identifizieren. Postnatal kommt auch der Next-Generation-Sequenzierung in der Routinediagnostik eine zunehmend große Rolle zu.

Behandlung und Förderung

Eine spezifische Behandlung zur Vergrößerung des Kopfumfangs oder zur Heilung von Mikrozephalie gibt es nicht. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Unterstützung der Entwicklung des Kindes.

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• Frühförderung: Frühzeitige Interventionen wie Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie können Kindern mit Mikrozephalie helfen, ihre motorischen, kognitiven und sprachlichen Fähigkeiten zu verbessern.
• Medikamentöse Behandlung: Bei epileptischen Anfällen können Medikamente zur Anfallskontrolle eingesetzt werden.
• Unterstützung der Familie: Die Betreuung eines Kindes mit Mikrozephalie kann eine Herausforderung sein. Es ist wichtig, dass die Familie Zugang zu Beratungsdiensten und Unterstützungsgruppen hat.

Maßnahmen zur Unterstützung der Entwicklung

• Wenden Sie sich Ihrem Kind zu und zeigen Sie Verständnis für seine Probleme.
• Konzentrieren Sie sich auf seine Fähigkeiten und Stärken.

Frühgeburt und Gehirnschäden

Eine normale Schwangerschaft dauert zwischen 37 bis 42 Wochen, gerechnet ab dem ersten Tag der letzten Regelblutung. Kommt das Baby vor der 37. Schwangerschaftswoche auf die Welt, sind diese Kinder definitionsgemäß Frühgeborene. Besonders unter einer Reifezeit von 30 Wochen häufen sich die Komplikationen. Vor allem das Gehirn befindet sich in Gefahr. Weil ihre Lunge noch nicht ausgereift ist, haben Frühgeborene Probleme beim Atmen.

Risiken für Frühgeborene

• Sauerstoffmangel: Jeder längerdauernde Sauerstoffmangel führt zum Absterben von Nervenzellen und zu einer frühkindlichen Hirnschädigung.
• Hirnblutungen: Häufig kommt es zu Hirnblutungen, weil die Blutgefäße eines frühgeborenen Kindes teilweise noch sehr dünn sind und leicht reißen können. Auslöser dafür ist meistens ein Druckanstieg, der zum Beispiel durch Blutdruckschwankungen entstehen kann. Solche Blutdruckschwankungen treten vor allem in den ersten Lebensstunden auf.
• Infektionen: Eine amerikanische Studie zeigt, dass Infektionen oft eine viel größere Gefahr als Sauerstoffmangel für die Frühgeborenen darstellen. Die Schädigung der weißen Gehirnsubstanz - eine sogenannte periventrikuläre Leukomalazie - kann zu gestörten motorischen Fähigkeiten der Kinder führen und manchmal auch die geistige Entwicklung beeinträchtigen.

Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems

Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems stellen mit einer Häufigkeit von 1 pro 100 Lebendgeborene die häufigsten Entwicklungsstörungen des Menschen dar und werden meist bereits im Rahmen der Feindiagnostik im Verlauf einer Schwangerschaft diagnostiziert. Sie können isoliert oder im Rahmen von Syndromen auftreten. Prä- und postnatale Mortalität und Morbidität hängen entscheidend von der Art der Entwicklungsstörung und der Beteiligung weiterer Organsysteme ab. Ursächlich spielen sowohl genetische Veränderungen als auch umweltbedingte Faktoren.

Risikofaktoren für ZNS-Entwicklungsstörungen

Zu den Umweltfaktoren zählen teratogene Substanzen (z. B. Alkohol, bestimmte Antiepileptika und Antibiotika, Retinoide), Virusinfektionen (z. B. Zytomegalie, Röteln, Varizellen, Herpes simplex, Zika), Toxoplasmose-Infektion, Strahlenexposition, Stoffwechselkrankheiten, schwere Mangel- und Fehlernährung, Hyperthermie, Adipositas und Diabetes mellitus der Schwangeren.

Dysraphien oder Verschlussstörungen des Neuralrohrs

Dysraphien oder Verschlussstörungen des Neuralrohrs entstehen mit einer Prävalenz von ca. 0,5-2:1000 Schwangerschaften. Dysraphien entstehen um die 3. und 4. Schwangerschaftswoche (SSW). Neben Umweltursachen (Medikamente, Infektionen, Diabetes der Mutter, Folsäuremangel) spielen genetische Faktoren eine wichtige Rolle (monogenetische Vererbung und multifaktorielle Ereignisse).

Formen von Dysraphien

• Kraniorachischisis: Verschlussstörung großer Abschnitte des Neuralrohrs oder komplette Verschlussstörung.
• Anenzephalie: Verschlussstörung des anterioren Neuroporus am 23./24. Tag post conceptionem mit fehlender Entwicklung wesentlicher Teile des Gehirns.
• Meningozele/Enzephalozele: Verschlussstörung des Schädelknochens (mesodermaler Defekt), typischerweise in der Medianlinie, bei der durch den Defekt Meningen und Liquor (Meningozele) oder Hirngewebe (Enzephalozele, Meningoenzephalozele) hernieren.
• Spina bifida: Partielle Verschlussstörung des Neuralrohrs mit defekter Fusion posteriorer spinaler knöcherner Elemente. Es werden offene (Spina bifida aperta) von geschlossenen (Spina bifida occulta) Defekten unterschieden.
• Diastematomyelie: In zwei Hälften aufgespaltenes Rückenmark, wobei die beiden Hälften durch von einem gemeinsamen oder von zwei durch einen knöchernen Sporn getrennten Duraschläuchen umgeben sein können.

Holoprosenzephalie

Eine Holoprosenzephalie bezeichnet eine inkomplette oder fehlende Trennung der Großhirnhemisphären und tritt mit einer Prävalenz von ca. 0,5-1:10.000 Lebendgeburten auf. Ursächlich ist eine Störung der Trennung des Prosencephalons in eine rechte und eine linke Hemisphäre zwischen dem 18. und 28. Tag post conceptionem. Zu den Risikofaktoren zählen maternaler Diabetes mellitus, teratogene Substanzen (Alkohol, Retinsäure) und Hypocholesterinämie.

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Motorische Entwicklungsstörungen

Wenn sich ein Kind auffällig unsicher bewegt oder ungeschickt mit den Händen ist, können Störungen der motorischen Entwicklung dahinterstecken. Manche Kinder entwickeln ihre motorischen Fähigkeiten im Vergleich zu gleichaltrigen Spielkameraden deutlich langsamer und zeigen auffällige Schwächen in einzelnen Bewegungsabläufen. In anderen Bereichen zeigen diese Kinder dagegen eine ganz normale Entwicklung.

Auswirkungen von motorischen Entwicklungsstörungen

Störungen in der Entwicklung der Körper- und Handmotorik können die weitere Entwicklung des Kindes beträchtlich beeinflussen und mit Verhaltensproblemen einhergehen: Wenn es Kindern mit solchen Störungen mit der Zeit nicht gelingt, ein normales Bewegungsverhalten zu entwickeln, besteht die Gefahr, dass sie ihr Selbstvertrauen und Selbstwertgefühl verlieren. In der Folge entwickeln solche Kinder häufiger Verhaltensprobleme, verhalten sich ängstlich, meiden Aktivitäten oder werden auffällig durch aggressives Verhalten. Störungen in der motorischen Entwicklung können auch erste Hinweise auf spätere Lernstörungen in der Schule sein, insbesondere dann, wenn gleichzeitig die sprachliche Entwicklung beeinträchtigt ist.

Weitere Ursachen für Auffälligkeiten beim Gehirn von Babys

• Asphyxie: Sauerstoffmangel bei Neugeborenen, der vor, während oder nach der Geburt auftritt.
• Schlaganfall: Eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen des Gehirns beim Neugeborenen mit mangelnder Blutversorgung von Hirnbereichen durch Gerinnsel, Blutung oder Gefäßentzündungen.
• Fehlbildungen: Angeborene Fehl- oder Missbildung entstehen durch Anlagefehler während der Schwangerschaft von Organen oder Körperteilen.
• Syndrome: Genetisch bedingte Erkrankungen, welche mit einer verzögerten körperlichen und geistigen Entwicklung des Kindes einhergehen.

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