Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sind komplexe neurologische Entwicklungsstörungen, die sich durch Beeinträchtigungen in der sozialen Interaktion, Kommunikation sowie durch repetitive Verhaltensweisen und eingeschränkte Interessen auszeichnen. Die Diagnose von Autismus erfolgt in der Regel anhand von Verhaltensauffälligkeiten, wobei Kinder oft erst im Alter von zwei Jahren oder später diagnostiziert werden. Jüngste Fortschritte in der neurowissenschaftlichen Forschung, insbesondere durch den Einsatz der Magnetresonanztomographie (MRT), haben jedoch begonnen, die neurologischen Grundlagen von Autismus besser zu verstehen und potenzielle Biomarker für eine frühere Diagnose zu identifizieren.
Veränderungen in der subkortikalen Hörbahn
Lange Zeit wurde angenommen, dass Schwierigkeiten bei der Verarbeitung von Kommunikationssignalen bei Autismus auf der Ebene des cerebralen Cortex oder in Strukturen des Gehirns auftreten, die mit der Verarbeitung von Emotionen verbunden sind. Eine aktuelle Studie von Neurobiologen der Technischen Universität Dresden hat jedoch gezeigt, dass Erwachsene mit Autismus bereits in der subkortikalen Hörbahn eine veränderte Verarbeitung von auditiven Kommunikationssignalen aufweisen. Die subkortikale Hörbahn ist eine Struktur, die die Ohren mit dem cerebralen Cortex verbindet.
Die Verarbeitung von Stimmen ist ein evolutionär erhaltener Prozess. Sprachspezifische Reaktionen sind bereits in utero vorhanden, und sprachspezifische Gehirnreaktionen entwickeln sich früh im menschlichen Leben. Schon vor der Geburt reagiert der Fötus anders auf die Stimme der Mutter als auf die Stimme einer fremden Person. Bei Autismus kann bereits im frühen Kindesalter eine veränderte Stimmwahrnehmung beobachtet werden, wie z. B. eine fehlende Präferenz für die Stimme der Mutter.
Das Team um Prof. Katharina von Kriegstein an der TU Dresden testete die funktionelle Integrität der auditiven sensorischen Bahnkerne für die Sprachverarbeitung in drei unabhängigen funktionellen Magnetresonanztomographie (fMRT)-Experimenten in Gruppen von Erwachsenen mit Autismus und Kontrollgruppen. Die Mitglieder der Kontrollgruppen wurden nach Alter, Geschlecht, Händigkeit und IQ ausgewählt, um sicherzustellen, dass sie mit ihren Partnern in der Experimentalgruppe übereinstimmen. Die Neurowissenschaftler konzentrierten sich auf zwei Aspekte der Sprachverarbeitung, die bei Autismus beeinträchtigt sind: die Wahrnehmung der Stimmidentität und das Erkennen von Sprache im Lärm.
Die Ergebnisse zeigten reduzierte Gehirnreaktionen bei den Autismus-Patienten im Vergleich zu den typisch entwickelten Kontrollgruppen im Colliculus inferior (IC), der zentralen Mittelhirnstruktur der Hörbahn, jedoch nicht in anderen Strukturen der Hörbahn. Die Veränderungen traten insbesondere bei der Verarbeitung der Stimmidentität auf, aber es gibt auch erste Hinweise auf Veränderungen bei der Verarbeitung von Sprache im Lärm.
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Diese Ergebnisse liefern erstmals den direkten Beweis dafür, dass bei Autismus Veränderungen in der neuronalen Verarbeitung von Stimmen bereits in den frühen Verarbeitungsstadien auftreten, wenn das sensorische Signal analysiert wird. Ein besseres Verständnis der neuronalen Mechanismen, die hinter Autismus stehen, bietet eine Grundlage für den klinischen Transfer, z. B. bei der Suche nach diagnostischen Markern. Beispielsweise könnte die Prüfung von Beeinträchtigungen der Stimmidentität, der Erkennung von vokalen Emotionen oder der Wahrnehmung akustischer Stimmmerkmale wie der Tonhöhe der Stimme ein einfaches zusätzliches Instrument bei den diagnostischen Ansätzen für Autismus sein. Es könnte auch eine gute Grundlage für die Bewertung therapeutischer Optionen sein, da es Hinweise auf neuronale Plastizität im auditiven sensorischen System aufgrund von Training gibt.
Erhöhte Hirnflüssigkeit als früher Biomarker
Untersuchungen der University North Dakota haben gezeigt, dass Kleinkinder mit autistischen Symptomen bereits als Babys durch eine größere Menge an Hirnflüssigkeit auffallen als bei gesunden Gleichaltrigen üblich. Die überschüssige Menge an Hirnflüssigkeit blieb im Verlaufe der nachfolgenden Lebensmonate im Umfang erhalten. Da Hirnflüssigkeit in Standard-MRT-Aufnahmen leicht zu erkennen ist, kann diese, so die Experten, lange vor den ersten Autismus-Symptomen als möglicher früher Biomarker für die spätere Verhaltensstörung genutzt werden.
Zerebrospinalflüssigkeit galt über Jahrzehnte hinweg lediglich als eine Schutzschicht zwischen dem Gehirn und dem Schädel. Inzwischen belegen Studien, dass es sich bei der Hirn- und Rückenmarksflüssigkeit um ein dynamisches System handelt, das wesentlich zur Entwicklung und zum Erhalt gesunder Hirn- und Nervenfunktionen beiträgt. Sie reguliert Aktivitäten der neuronalen Stammzellen mit, filtert insbesondere die Nebenprodukte des Gehirnstoffwechsels aus und leitet diese in die Lymphbahnen ab. Störungen in diesem Umlauf werden jetzt u.a. mit einer beschleunigten Alzheimer-Demenz in Verbindung gebracht. Zudem ist eine bestimmte Menge an Hirnflüssigkeit erforderlich, um die Hirn- und Nervenfunktionen gesund zu erhalten. Ein Zuwenig beeinträchtigt das Gehirnwachstum erheblich, auch weil erst ein bestimmter Druck die normale Hirnentwicklung ermöglicht.
Wissenschaftler von der University North Dakota dokumentierten die Hirnentwicklung von 343 Säuglingen, von denen 221 autistische Geschwister hatten, mit Magnetresonanztomographie-Aufnahmen (MRT) im Alter von 6, 12 und 24 Monaten. Bei 47 von ihnen wurde im Alter von zwei Jahren Autismus auf herkömmliche Weise in Verhaltenstests diagnostiziert. Unterschiede in der Hirnentwicklung im Vergleich zu den gesunden Kindern zeigten ihre MRT-Bilder allerdings schon ab dem Alter von sechs Monaten an. Ab diesem Zeitpunkt wurde bei ihnen eine um bis zu 15 Prozent größere Menge an Hirnflüssigkeit beobachtet, die sich in den nachfolgenden Monaten auch nicht verringerte. Je stärker die Autismus-Symptome bei den Zweijährigen ausgeprägt waren, umso grösser fiel auch die Differenz in der Menge der Hirnflüssigkeit aus. Einzig über die Abschätzung der Gehirnflüssigkeitsmenge hätte die Entwicklung von Autismus mit 70-prozentiger Genauigkeit vorhergesagt werden können.
Künstliche Intelligenz und Diffusions-Tensor-Bildgebung (DT-MRT)
Mithilfe von künstlicher Intelligenz lässt sich bei Kindern womöglich noch früher ein Autismus aufspüren. Mit Hilfe von KI-Algorithmen und der Diffusions-Tensor-Bildgebung (DT-MRT) lässt sich die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung womöglich bald früher stellen, berichtete Mohamed Khudri von der Universität Louisville. Anhand der DT-MRT kann man die Konnektivität des Gehirns darstellen. Eine Störung der Verbindungen zwischen den Hirnregionen gilt als eine primäre Ursache für Autismus. Bei 126 zwei- bis vierjährigen Kindern mit Autismus und 100 Kontrollen zeigte die Technologie bei der Erkennung einer Autismus-Spektrum-Störung eine Sensitivität von 97 % und eine Spezifität von 98 %. Bislang erhalten in den USA mehr als die Hälfte der autistischen Kinder ihre Diagnose erst nach dem dritten Geburtstag.
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Die Diffusions-Tensor-Bildgebung (DT-MRT) misst die molekulare Diffusion in biologischem Gewebe, um zu beobachten, wie sich Wasser durch das Gehirn bewegt und mit den Zellmembranen interagiert. Ein neuartiger Ansatz zur Berechnung der Leitfähigkeit neuronaler Axone und ihrer Fähigkeit, Informationen durch das Gehirn zu transportieren, wurde entwickelt, um zu verstehen, wie sich die Leitfähigkeit bei Menschen mit und ohne Autismus unterscheidet.
Veränderungen im Magnocellular Lateral Geniculate Nucleus (mLGN)
Prof. Katharina von Kriegstein und ihr Team an der TU Dresden liefern erste direkte Beweise dafür, dass Autismus mit einer unterschiedlichen Verarbeitung visueller Reize im magnocellulären lateralen Kniehöcker (mLGN) verbunden ist, einer kleinen, aber entscheidenden Struktur im Gehirn. Der mLGN transportiert visuelle Informationen vom Auge zum cerebralen Cortex.
Mit hochauflösender funktioneller Magnetresonanztomographie (7T-fMRT) maß das Team die BOLD-Antworten (blood-oxygenation-level-dependent) im mLGN. Dies ermöglichte die Analyse der BOLD-Antworten und ihrer Unterschiede zwischen autistischen und nicht-autistischen Erwachsenen im mLGN. Eine Spezialisierung des mLGN ist die Wahrnehmung von Bewegung. Bewegung spielt auch eine Rolle bei der sozialen Interaktion und Kommunikation, wie z. B. bei der Wahrnehmung von Gesichtsbewegungen beim Lachen oder Sprechen.
Die Ergebnisse zeigen, dass der mLGN bei Menschen mit Autismus anders funktioniert. Dies eröffnet neue Perspektiven für die Autismusforschung.
Gehirnasymmetrie und Lateralisierung
Häufig ist bei Menschen mit Autismus die Informations- und Wahrnehmungsverarbeitung im Gehirn betroffen, die sich auf die Entwicklung der sozialen Interaktion, der Kommunikation und des Verhaltensrepertoires auswirkt. So weisen sie im Vergleich zu nicht-autistischen Personen subtile Veränderungen in der Asymmetrie der Gehirnstruktur auf und eine geringere Lateralität der funktionellen Aktivierung, in Bezug auf die Verwendung der linken oder rechten Hemisphäre im Gehirn.
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Eine Ursache verorten Forschende in gestörten Mustern der Hirnasymmetrie, die möglicherweise mit einer abweichenden Lateralisierung funktioneller Prozesse zusammenhängen. Eine Studie untersuchte Hirnscan-Daten von 140 autistischen Personen und 143 nicht-autistischen Personen im Alter von fünf bis vierzig Jahren, um Ungleichgewichte auf Systemebene in den Hemisphären bei Autismus zu untersuchen.
Die Ergebnisse zeigten eine verminderte linksgerichtete funktionelle Asymmetrie der Sprachnetzwerkorganisation bei Personen mit Autismus im Vergleich zu nicht-autistischen Personen. Während die Asymmetrie der Sprachnetzwerke bei letzteren in verschiedenen Altersgruppen variierte, war dies bei Autismus nicht der Fall.
Beschleunigtes Hirnwachstum im ersten Lebensjahr
Eine schnelle Vergrößerung der Hirnoberfläche zeigt in einer prospektiven Studie bereits im ersten Lebensjahr an, ob ein Kind mit einem hohen familiären Risiko später eine Autismus-Spektrum-Störung entwickelt. Die Studie könnte erstmals eine Frühdiagnose ermöglichen.
Die Untersuchung, die Piven zusammen mit dem IBIS-Netzwerk des National Institute of Child Health and Human Development durchgeführt hat, zeigt, dass diese Wachstumsstörung bereits in den ersten Lebensmonaten beginnt, lange bevor die Kinder durch ihr in sich gekehrtes Verhalten und Störungen der verbalen und nonverbalen Kommunikation und manchmal auch durch stereotype Verhaltensweisen und Interessen auffallen.
Das IBIS-Netzwerk (für Infant Brain Imaging Study) begleitet eine Gruppe von 106 Kindern mit einem hohen familiären Risiko (weil ein älteres Geschwisterkind erkrankt war) sowie 42 Kinder ohne erhöhtes Risiko seit ihrer Geburt. Im Alter von sechs, zwölf und 24 Monaten wurden kernspintomographische Aufnahmen (MRT) des Gehirns angefertigt. Die Ergebnisse wurden mit den ASD-Diagnosen in Beziehung gesetzt, die später im Alter von frühestens zwei Jahren bei 37 Kindern gestellt wurden.
Die Kinder mit späterer ASD zeigen zwischen den beiden ersten Untersuchungen ein verstärktes Hirnwachstum, das zu einer messbaren Vergrößerung der Hirnoberfläche führte. Die Unterschiede waren subtil und eine Beziehung zur späteren ASD-Diagnose nicht auf den ersten Blick erkennbar. Nach der Analyse der Daten von einem Computer unter Anwendung eines Deep Learning Algorithmus (eine Variante des maschinellen Lernens) wurde ein Zusammenhang erkennbar.
Genetische Marker und künstliche Intelligenz für frühe Diagnose
Ein neuer Ansatz, der auf künstlicher Intelligenz beruht, soll in der Lage sein, genetische Marker für Autismus anhand der biologischen Aktivität im Gehirn zu identifizieren. Die Genauigkeit liege bei 89 bis 95 Prozent. Der Test beginnt mit einer Standard-Gehirnkartierung mithilfe von MRT-Scans. Anschließend werden die Bilder mithilfe künstlicher Intelligenz erneut analysiert. Dadurch sollen Bewegungen von Proteinen, Nährstoffen und anderen Prozessen im Gehirn erkannt werden, die auf Autismus hindeuten könnten.
Die KI kann gelöschte oder verdoppelte DNA-Abschnitte zeigen, die auf Autismus hindeuten können. Die Fachleute hoffen, dass die neue Diagnosetechnik es den Ärztinnen und Ärzten bald ermöglichen wird, spezifischere Gene zu identifizieren, die für Autismus verantwortlich sind. Damit könnte herausgefunden werden, welchen Einfluss die Störung auf das Wachstum und die Funktionsweise des Gehirns hat.