Die Anenzephalie und Spina bifida sind schwerwiegende angeborene Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS), die erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen haben können. Dieser Artikel beleuchtet die Definitionen, Ursachen, Diagnosemethoden, Behandlungsmöglichkeiten und Präventionsmaßnahmen für diese Erkrankungen.
Einführung
Neuralrohrdefekte sind Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, die während der Embryonalentwicklung entstehen. Zu den häufigsten Neuralrohrdefekten gehören die Anenzephalie und die Spina bifida. Diese Defekte können schwerwiegende Folgen für die betroffenen Kinder haben und erfordern oft eine lebenslange Betreuung.
Anenzephalie: Definition, Symptome und Ursachen
Definition
Die Anenzephalie ist eine schwere angeborene Fehlbildung, bei der dem betroffenen Baby große Teile des Gehirns und des Schädeldachs fehlen. Der Begriff "Anenzephalie" stammt aus dem Griechischen und bedeutet "ohne Gehirn". Im Extremfall findet sich bei Babys mit einem Anencephalus anstelle des Gehirns eine funktionslose Gewebsmasse.
Symptome
Die Symptome der Anenzephalie sind unverkennbar: Dem Kind fehlen Schädeldach und Großhirn weitgehend, was dem Kopf ein typisches Aussehen verleiht, das oft als Froschkopf oder Krötenkopf bezeichnet wird. Die Augen treten meist deutlich hervor. Weitere Symptome wie abstehende Ohren oder eine Gaumenspalte sind möglich.
Ursachen
Die genaue Ursache der Anenzephalie ist unklar. Es handelt sich um eine Entwicklungsstörung des Nervensystems, die während der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche auftritt. Das Neuralrohr, aus dem sich später Gehirn und Rückenmark entwickeln, verschließt sich nicht richtig. Risikofaktoren sind vor allem ein Folsäuremangel während der Schwangerschaft. Genetische Faktoren und Umweltfaktoren können ebenfalls eine Rolle spielen. Bestimmte Medikamente wie Valproat (Valproinsäure), Folsäure-Antagonisten, Vitamin A in hohen Dosen oder Thalidomid („Contergan“) können ebenfalls das Risiko erhöhen. Auch Erkrankungen der Mutter wie Diabetes mellitus, Hyperthermie (hohe Körperkerntemperatur) und Adipositas können eine Rolle spielen.
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Diagnose
Die Diagnose einer Anenzephalie ist bereits vor der Geburt durch eine Ultraschalluntersuchung möglich. Das fehlende Schädeldach und die Kopfform sind im vorgeburtlichen Ultraschall deutlich zu erkennen. Ergänzend kann ein Triple-Test im mütterlichen Blut durchgeführt werden, um bis zu 80 Prozent der Neuralrohrdefekte aufzudecken.
Behandlung
Eine Therapie für die Anenzephalie steht derzeit nicht zur Verfügung. Die meisten Kinder mit Anenzephalie sind nicht lebensfähig und sterben bereits vor oder kurz nach der Geburt. Wenn die Diagnose während der Schwangerschaft gestellt wird, können sich die Eltern für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden.
Spina bifida: Definition, Formen, Symptome und Ursachen
Definition
Spina bifida, auch als "offener Rücken", "Spaltwirbel" oder "Wirbelspalt" bekannt, ist eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule. Dabei schließt sich das Neuralrohr, das in der weiteren Entwicklung zum Rückenmark wird, nicht wie vorgesehen. Es bleibt ein Wirbelspalt offen. Die Spina bifida tritt bei etwa einem von 1.000 Neugeborenen auf, wobei Mädchen häufiger betroffen sind als Jungen.
Formen und Schweregrade
Es gibt verschiedene Formen der Spina bifida, die sich in ihrem Schweregrad unterscheiden:
Spina bifida occulta (geschlossene Spina bifida): Dies ist die mildeste Form, bei der ein oder mehrere Wirbelbögen nicht vollständig geschlossen sind. Die Spina bifida occulta ist oft von Haut bedeckt und weist einen zumindest teilweisen Verschluss der hinteren Wirbelbögen auf. Sie ist von außen nicht sichtbar und wird oft nur zufällig bei Röntgenaufnahmen oder einer Untersuchung des Rückens festgestellt. In der Regel sind Rückenmark und Nerven nicht geschädigt. Die Spina bifida occulta löst manchmal überhaupt keine Beschwerden aus, kann aber auch mit Beeinträchtigungen an anderer Stelle verbunden sein. Die Diagnose ist dennoch wichtig, da die Spina bifida occulta zu einer späteren Beeinträchtigung des Rückenmarks oder zu einem sogenannten Wasserkopf führen kann. Früh erkannt, sind diese jedoch gut behandelbar.
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Spina bifida aperta (offene Spina bifida): Dies ist eine schwerere Form, bei der das Rückenmark und die Nerven durch eine offene Wirbelspalte hervorstehen. Man spricht von einer offenen Spina bifida, wenn sich Rückenmarkshäute gegebenenfalls gemeinsam mit Rückenmark und Rückenmarksnerven nach außen stülpen.
- Meningozele: Hierbei wölben sich die Rückenmarkshäute durch einen Wirbelbogenspalt unter der Haut vor. Die dabei entstehende Blase ist sichtbar und kann operativ entfernt werden. Die Rückenmarkshäute (Meningen), die das Rückenmark schützend umgeben, treten bei der Meningozele durch die Öffnung in der Wirbelsäule aus. Am Rücken entsteht eine sackartige Ausstülpung, die Rückenmarksflüssigkeit, aber kein Rückenmark enthält. Oft ist das Rückenmark selbst unbeschädigt, weshalb die Symptome bei Menschen mit einer Meningozele leichter ausfallen können.
- Myelomeningozele: Hier liegt eine Spaltbildung in der Wirbelsäule vor, durch den Teile des Rückenmarks, der Rückenmarkshäute und Nerven in einer Blase sichtbar nach außen hervortreten. Häufig kommt es zu neurologischen Ausfällen und somit Lähmungen. Es handelt sich um die schwerste Form der Spina bifida. Der Wirbelkanal ist meist entlang mehrerer Rückenwirbel offen. Wie bei der Meningozele kommt es zu einer sackartigen Ausstülpung am Rücken des Babys. In diesem Fall enthält der Sack nicht nur Rückenmarksflüssigkeit, sondern auch Rückenmark und Rückenmarksnerven. Nervenschäden sind daher wahrscheinlich, weshalb eine Spina aperta schwerwiegende Folgen in Form von Lähmungen haben kann. Wie schwer mögliche Lähmungen sind, hängt auch davon ab, auf welcher Höhe des Rückens der Defekt liegt.
- Myeloschisis: In diesem Fall ist das Nervengewebe an der betroffenen Stelle sichtbar freigelegt (und nicht von Haut oder Bindegewebe bedeckt). So gut wie immer kommt es zu neurologischen Störungen und somit Lähmungen.
Symptome und Folgen
Die Symptome und Folgen der Spina bifida hängen von der Schwere und Lokalisation der Fehlbildung ab.
Spina bifida occulta: Kinder mit Spina bifida occulta zeigen oft keine Symptome oder Defekte. In leichten Fällen kann es zu Haarwachstum, Muttermalen oder kleinen Fettgeschwulsten am Rücken kommen. Dennoch kann die Störung des Wirbelkörperwachstums das Rückenmark beschädigen.
Spina bifida aperta: Bei einer Myelomeningocele können Lähmungen der unteren Extremitäten auftreten. Diese können zu Fehlstellungen und Fehlbelastungen führen, besonders häufig entwickeln Betroffene eine Skoliose. Weitere Symptome sind Inkontinenz oder andere Funktionsstörungen von Blase und Darm. Je weiter oben sich die Ausstülpung befindet, desto größer ist das Risiko, die Gehfähigkeit teilweise oder vollständig zu verlieren.
- Hydrocephalus: Bei 80 % der Patient*innen mit schwerer Form der Spina bifida tritt ein Hydrocephalus (Wasserkopf) auf, da die Hirnflüssigkeit nicht mehr ungehindert fließen kann. Die Flüssigkeit wird mittels eines sog. Shunts abgeleitet.
- Arnold-Chiari-Malformation Typ II: Häufig kommt es zusätzlich zu der Querschnittlähmung auch zu einer Arnold-Chiari-Typ-II-Malformation, bei der das Kleinhirn im Hinterhauptloch an der Schädelbasis eingeklemmt ist.
- Tethered-Cord-Syndrom: Bei jeder Form der Spina bifida kann ein Tethered-Cord-Syndrom vorliegen. Hierbei handelt es sich um eine Fixierung des Rückenmarks im Lumbal-/Sakralbereich, in der Regel unterhalb L3. Das dem Namen nach „gefesselte Rückenmark“ ist nicht wie vorgesehen in der Lage, sich dem Wachstum anzupassen. Als Folge einer Spina bifida liegt es häufig durch Vernarbung nach der operativen Erstversorgung vor. Ein Tethered Cord muss keine Symptome zeigen. Wenn sie jedoch eintreten, dann i. d. R. mit dem Wachstum oder im Erwachsenenalter. Mögliche Symptome sind: Lendenstrecksteife, Schmerzen, neurogene Fuß- bzw.
Ursachen
Die genauen Ursachen der Spina bifida sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird vermutet, dass genetische und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Ein Mangel an Folsäure während der Schwangerschaft ist ein bekannter Risikofaktor. Ebenso steigt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind bei der Geburt einen offenen Rücken hat, wenn die Mutter bereits ein Kind mit Spina bifida geboren hat.
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Diagnose
Die Diagnose der Spina bifida kann pränatal durch Ultraschalluntersuchungen und Bluttests gestellt werden. Nach der Geburt erfolgt die Diagnostik der Spina bifida meist durch körperliche Untersuchung und bildgebende Verfahren wie MRT und CT.
Behandlung
Eine vollständige Heilung der Spina bifida ist nicht möglich. Die Therapie zielt darauf ab, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
- Chirurgische Eingriffe: Bei einer Spina bifida occulta oder aperta gilt es vor allem, das Rückenmark zu schließen und weitere Schäden zu minimieren. Dies kann durch eine Operation direkt nach der Geburt passieren. Es sind sogar auch OPs im Mutterleib möglich. Bei einem pränatalen Eingriff operieren Chirurgen und Chirurginnen das ungeborene Kind in der Gebärmutter. Sie entfernen die Ausstülpung am Rücken und vernähen die Öffnung direkt im Mutterleib. Moderne Operationstechnik ermöglicht es, den Eingriff minimalinvasiv, also ohne große Schnitte durchzuführen. Eingriffe im Mutterleib erfordern sehr erfahrene Operationsteams in spezialisierten Zentren und sind nicht in allen Fällen sinnvoll. Die Eingriffe sind zudem auch mit Risiken für das Kind und die Mutter verbunden. Durch die pränatale Operation können weitere Schädigungen der Nerven während der Schwangerschaft vermieden werden. Eine große Studie, bei der die Kinder nach dem Zufallsprinzip einer vorgeburtlichen beziehungsweise nachgeburtlichen Operation zugewiesen wurden, zeigte, dass vorgeburtlich operierte Kinder nach der Geburt eine deutlich bessere Beweglichkeit hatten und weniger unter Beschwerden litten.
- Spezialmaßnahmen: In der Therapie von Spina bifida occulta und aperta können spezielle Probleme auftreten, die einer bestimmten Lösung bedürfen. Hat sich etwa ein Wasserkopf gebildet, muss das Abfließen der überschüssigen Hirnflüssigkeit mittels eines Schlauch-Ventil-Systems ermöglicht werden.
- Weitere therapeutische Begleitung: Manche Kinder mit Spina bifida benötigen trotz Operation eine langfristige Betreuung durch Physiotherapeuten und -therapeutinnen sowie Fachärzte und -ärztinnen verschiedener Disziplinen wie Orthopädie, Urologie oder Neurochirurgie. Zum Beispiel bekommen Säuglinge mit Hydrozephalus einen Shunt, eine operativ angelegte Verbindung zum Herzvorhof oder zur Bauchhöhle, über die Hirnwasser abfließen kann und nicht auf das Gehirn drückt. Bei Kindern mit offenem Rücken und Lähmungen sind häufig orthopädische Eingriffe notwendig. Beispielsweise werden zur Behandlung eines Klumpfußes gesunde Muskeln verlagert, um die Aufgaben von gelähmten Muskeln zu übernehmen. Auch wenn sich eine ausgeprägte Skoliose, also eine Fehlbildung der Wirbelsäule, entwickelt, ist eine operative Behandlung möglich. Kinder mit Lähmungen können allerdings dauerhaft auf Gehhilfen oder einen Rollstuhl angewiesen sein.
Prävention von Neuralrohrdefekten
Einer Anenzephalie und Spina bifida lässt sich nicht mit Sicherheit vorbeugen, da die genaue Ursache der Fehlbildung des Zentralnervensystems unklar ist. Allerdings sind einige vermeidbare Risikofaktoren bekannt, die einen Neuralrohrdefekt begünstigen - allen voran der Mangel am B-Vitamin Folsäure.
Folsäure
Wer schwanger ist oder eine Schwangerschaft plant, sollte daher zusätzlich ein Folsäure-Präparat einnehmen, um das Risiko einer Anenzephalie oder Spina bifida für das Kind so gering wie möglich zu halten. Nach Möglichkeit sollte schon beim Kinderwunsch mit der Folsäure-Einnahme begonnen und bis acht Wochen nach der Empfängnis fortgeführt werden. Es wird empfohlen, täglich 400 Mikrogramm des B-Vitamins einzunehmen und zusätzlich auf eine folsäurereiche Ernährung zu achten. Frauen, die schwanger werden wollen oder können, sollen demnach vier Wochen vor Schwangerschaftsbeginn mit der Einnahme von mind. 400 μg Folsäure beginnen und diese mind. bis zum Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels fortführen. In seltenen Fällen kommt es durch Missbildungen der Wirbelsäule während der embryonalen Phase zu angeborenen Querschnittlähmungen. Die Spina bifida, d. h.
Weitere Präventionsmaßnahmen
- Vitamin B12: Auch eine Einnahme von Vitamin B12 ist möglicherweise sinnvoll.
- Nikotin und Alkohol: Verzichten Sie während der gesamten Schwangerschaft auf Nikotin und Alkohol - und zwar absolut ohne Ausnahme.
- Medikamente: Einige Mittel sind schädlich für das ungeborene Kind, beispielsweise das Epilepsiemedikament Valproat. Besprechen Sie Ihre Medikamenteneinnahme in der Praxis.
- Ernährung: Eine folatreiche Ernährung mit viel grünem Blattgemüse, Vollkornprodukten, Hülsenfrüchten und der Verwendung von mit Folsäure angereichertem Jodsalz stellt eine gute Basis dar.
Leben mit Spina bifida
Menschen mit Spina bifida occulta können oft ein beschwerdefreies Leben führen. Größere Defekte bedeuten jedoch für viele Betroffene eine Last in ihrer Kindheit und auch im späteren Erwachsenenleben. Chronische Nierenerkrankungen sind häufig. Etwa jede zweite Spina bifida geht mit einer Drehverbiegung der Wirbelsäule einher (Skoliose).
Eine offene Spina bifida oder Enzephalozele muss in der Regel lebenslang behandelt werden. Auch bei einem Querschnittssyndrom ist dies der Fall. Behandelnde Fachrichtungen sind etwa die Neurochirurgie, die Orthopädie und die Urologie. Zur urologischen Behandlung gehören regelmäßige Ultraschallkontrollen und weitere Untersuchungen der Blasenfunktion. Möglicherweise müssen Blasenkatheter verwendet werden.
Bei guter Behandlung ist ein Überleben mit offener Spina bifida möglich. Sie hinterlässt aber oft bleibende Nervenschäden. Die meisten Menschen mit einer Myelomeningozele erreichen das Erwachsenenalter.
Unterstützung und Beratung
In Deutschland können sich betroffene Familien in der Arbeitsgemeinschaft Spina bifida und Hydrocephalus e.V. (ASBH) organisieren. Familien finden hier Hilfe, Ratgeber und Möglichkeiten zum Austausch mit anderen Betroffenen. Auch gemeinsame barrierefreie Reisen und Freizeitgestaltung ist möglich. Daneben schult die Arbeitsgemeinschaft ehrenamtliche Mitarbeiter in der Beratertätigkeit oder in der Öffentlichkeitsarbeit.