Die Vorstellung, ohne Gehirn oder mit einem stark beeinträchtigten Gehirn zu leben, mag zunächst unvorstellbar erscheinen. Doch die Medizin kennt Fälle, in denen Babys mit schweren Hirnfehlbildungen geboren werden, darunter die Anenzephalie. Dieser Artikel beleuchtet die Anenzephalie, ihre Ursachen, Symptome und Auswirkungen auf die Lebensfähigkeit. Darüber hinaus werden andere neurologische Herausforderungen wie Hemisphärektomie und Hydranenzephalie betrachtet, die zeigen, wie anpassungsfähig das Gehirn sein kann.
Anenzephalie: Eine schwere angeborene Fehlbildung
Die Anenzephalie ist eine schwerwiegende angeborene Fehlbildung des Zentralnervensystems (ZNS), bei der große Teile des Gehirns und das Schädeldach fehlen. Der Begriff leitet sich vom Griechischen ab und bedeutet "Ohne Gehirn". Betroffene Babys haben oft eine charakteristische Kopfform, die manchmal als "Froschkopf" oder "Krötenkopf" bezeichnet wird.
Definition und Häufigkeit
Per Definition handelt es sich bei der Anenzephalie um eine Fehlbildung, die auf eine Entwicklungsstörung in der frühen Schwangerschaft zurückzuführen ist. In Mitteleuropa tritt sie bei etwa 1 bis 2 von 1.000 Schwangerschaften auf. Wenn bereits ein Kind mit Anenzephalie in der Familie vorkam, besteht ein Wiederholungsrisiko von zwei bis drei Prozent.
Symptome und Aussehen
Die Symptome der Anenzephalie sind unverkennbar. Bei einem Kind mit Anenzephalie fehlen Schädeldach und Großhirn weitgehend. Die Augen treten meist deutlich hervor. Weitere Symptome sind möglich, wie beispielsweise abstehende Ohren oder eine Gaumenspalte. Anstelle des Gehirns findet sich im Extremfall eine funktionslose Gewebsmasse.
Ursachen und Risikofaktoren
Die genaue Ursache der Entwicklungsstörung ist unklar. Die Anenzephalie ist, wie Spina bifida (offener Rücken), ein sogenannter Neuralrohrdefekt. Kommt es während der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche zu einer Entwicklungsstörung des Nervensystems, kann eine Anenzephalie entstehen. Als Risikofaktor gilt vor allem ein Folsäuremangel.
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Das Neuralrohr ist ein Frühstadium des Zentralnervensystems (Gehirn und Rückenmark) und seiner Umgebung (d. h. Knochen, Muskeln, Bindegewebe). Es entsteht durch die Verschmelzung paarig angelegter Nervenwülste etwa am 18. Entwicklungstag des Embryos. Aus dem unteren Abschnitt des Neuralrohrs entwickeln sich Rückenmark und Wirbelsäule, aus dem oberen Abschnitt Gehirn und Schädeldach.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose der Anenzephalie ist bereits vor der Geburt möglich. Eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft kann die unverkennbaren Fehlbildungen zeigen, insbesondere das fehlende Schädeldach. Auch die Kopfform und die hervortretenden Augen sind im vorgeburtlichen Ultraschall deutlich zu erkennen. Zusätzlich kann ein Triple-Test, eine Blutuntersuchung in der 16. Schwangerschaftswoche, Hinweise auf Neuralrohrdefekte liefern.
Eine Therapie für Anenzephalie gibt es nicht. Ein Fötus mit Anenzephalie ist in den meisten Fällen nicht lebensfähig. Die meisten Kinder mit einem solchen Neuralrohrdefekt kommen bereits tot zur Welt oder sterben kurz nach der Geburt. Wenn eine Anenzephalie im Rahmen der Pränataldiagnostik festgestellt wird, können sich Eltern für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden.
Vorbeugung
Einer Anenzephalie lässt sich nicht mit Sicherheit vorbeugen, da die genaue Ursache der Fehlbildung des Zentralnervensystems unklar ist. Allerdings sind einige vermeidbare Risikofaktoren bekannt, die einen Neuralrohrdefekt begünstigen - allen voran der Mangel am B-Vitamin Folsäure. Schwangere oder Frauen mit Kinderwunsch sollten daher zusätzlich ein Folsäure-Präparat einnehmen, um das Risiko einer Anenzephalie für das Kind so gering wie möglich zu halten. Nach Möglichkeit sollte schon beim Kinderwunsch mit der Folsäure-Einnahme begonnen und bis acht Wochen nach der Empfängnis fortgeführt werden.
Ethische Aspekte
Die Anenzephalie wirft auch ethische Fragen auf, insbesondere im Hinblick auf Organspende. In den USA wurde diskutiert, ob eine Sonderregelung für anenzephale Kinder geschaffen werden sollte, um eine Organentnahme auch dann zu erlauben, wenn das Gehirn noch aktiv ist. Dies würde bedeuten, dass die Voraussetzung des vollständigen Ausfalls aller Hirnfunktionen für eine Organentnahme aufgehoben würde.
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Dieser Vorschlag ist jedoch umstritten. Kritiker argumentieren, dass anenzephale Kinder lebende Menschen sind, auch wenn sie schwer behindert sind. Sie befürchten, dass dies die Tür für die Organentnahme bei anderen lebenden Menschen öffnen könnte. Befürworter argumentieren, dass durch den Tod der großhirnlosen Babys das Leben anderer Kinder gerettet werden könne, da sie keine Wahrnehmungen, Empfindungen oder Gefühle hätten.
Wenn ein halbes Gehirn plötzlich besser ist als ein ganzes: Hemisphärektomie
In seltenen Fällen kann eine Hemisphärektomie, die operative Entfernung oder Abtrennung einer Gehirnhälfte, die Lebensqualität von Kindern mit schweren neurologischen Erkrankungen verbessern. Ein Beispiel hierfür ist die Geschichte von Nele, bei der eine komplexe Hirnfehlbildung in der linken Hemisphäre zu starken epileptischen Anfällen führte.
Neles Geschichte
Nele war zunächst ein gesundes Kind, bis bei ihr eine Hirnfehlbildung festgestellt wurde. Sie litt an starken epileptischen Anfällen, die durch die Fehlbildung in ihrer linken Hirnhälfte verursacht wurden. Die Diagnose "komplexe Hirnfehlbildung linkshemisphärisch" traf ihre Eltern wie ein Schlag.
Um Nele ihr bestmögliches Leben zu ermöglichen, entschieden sich die Ärzte für eine Hemisphärektomie. Dabei wurde Neles linke Hirnhälfte funktionell von der rechten abgetrennt. Die Hirnhälfte verbleibt zwar im Kopf, hat aber keinerlei Funktion mehr.
Auswirkungen der Operation
Seit der Operation ist Nele in ihrer kognitiven Entwicklung verlangsamt. Da die linke Hirnhälfte normalerweise die rechte Körperseite steuert, ist Neles rechte Körperseite zudem gelähmt. Laufen kann sie bislang nur mit ihrer Gehhilfe oder gestützt von ihren Eltern. Es gibt aber Hoffnung, dass sie irgendwann nicht mehr auf Hilfsmittel angewiesen sein wird.
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Auch bei der Frage, ob Nele jemals sprechen können wird, gibt es Hoffnung. Das Sprachzentrum sitzt bei den meisten Menschen in der linken Hirnhälfte, bei Nele ist diese funktionell abgetrennt. Deswegen arbeiten ihre Eltern im Umgang mit ihrer Tochter hier und da schon mit Gebärdensprache.
Aufklärung und Unterstützung
Neles Mutter teilt die Erfahrungen und den Alltag mit ihrer Tochter auf ihrem Instagram-Kanal. Ihr ist es wichtig, andere betroffene Menschen zu beraten und über das Leben ihrer Tochter nach der Hirnhälftentrennung aufzuklären. Sie hätte damals gerne selbst eine solche Beratung gehabt. Die Rückmeldungen, auch die digitalen, sind dabei "durchweg positiv". Sie bestärken sie, weiterzumachen.
Hydranenzephalie: Leben mit minimaler Hirnmasse
Die Hydranenzephalie ist eine extrem seltene Fehlbildung, bei der große Teile des Gehirns fehlen und stattdessen mit Flüssigkeit gefüllte Hohlräume entstehen. Babys mit dieser Erkrankung wirken zunächst oft normal, aber später bleibt die Entwicklung aus, und es können Muskelkrämpfe und Anfälle auftreten. Je nach Schwere können sie nicht hören, sehen oder sich bewegen, und auch kognitive Fähigkeiten sind stark eingeschränkt.
Alex Simpsons Geschichte
Alex Simpson wurde mit Hydranenzephalie geboren und lebte entgegen aller Erwartungen 20 Jahre. Ärzte hatten ihren Eltern gesagt, sie würde kaum ihren fünften Geburtstag erleben. Obwohl Alex nicht sehen und hören kann, glaubt ihre Familie, dass sie mehr wahrnimmt, als die meisten denken. Sie scheint die Emotionen anderer Menschen zu spüren und darauf zu reagieren.
Spina bifida: Ein offener Rücken
Spina bifida, umgangssprachlich „offener Rücken“, ist eine angeborene Fehlbildung, bei der die Wirbelsäule und - je nach Schwere - auch das Rückenmark betroffen ist. An der Entwicklung des Neuralrohrs ist das Gewebe beteiligt, das später als Schädel und Spinalkanal das empfindliche Gehirn und das Rückenmark umgibt. Bei einer Spina bifida ist der Wirbelkanal nicht vollständig geschlossen.
Formen und Schweregrade
Die Ausprägung und Schwere einer Spina bifida richtet sich nach der Ausprägung der Öffnung und danach, ob die Rückenmarkshäute oder auch das Rückenmark und die Rückenmarksnerven betroffen sind. Die vier wichtigsten sind:
- Spina bifida occulta: geschlossene Spina bifida, die mildeste und häufigste Form.
- Spina bifida aperta: offene Spina bifida oder offener Rücken.
- Meningozele: Rückenmarkshäute betroffen.
- Myelomeningozele: auch Rückenmark und Rückenmarksnerven betroffen, die schwerste Form.
Ursachen und Vorbeugung
Die genaue Ursache der Spina bifida ist unbekannt. Fachleute vermuten, dass genetische und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Ein Mangel an Folsäure während der Schwangerschaft erhöht die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Spina bifida zu bekommen. Die Einnahme bestimmter Medikamente, ein schlecht eingestellter Diabetes und Übergewicht während der Schwangerschaft steigern ebenfalls das Risiko.
Fachleute schätzen, dass die Einnahme von Folsäurepräparaten vor der Empfängnis und in den ersten zwölf Wochen der Schwangerschaft bis zu sieben von zehn Spina-bifida-Fällen verhindern kann. Frauen mit Kinderwunsch sollten schon vor der Schwangerschaft mit der Einnahme von Folsäure beginnen.
Symptome und Diagnose
Wie schwer die Folgen eines offenen Rückens sind, ist sehr unterschiedlich. Viele Menschen mit Spina bifida occulta leben völlig beschwerdefrei. Sind jedoch Rückenmark oder Rückenmarksnerven geschädigt, kommt es zu Lähmungen und Gefühlsstörungen. Da die Nerven zur Blase und zum Mastdarm als letzte Nerven den Rückenmarkskanal verlassen, haben Betroffene häufig Schwierigkeiten, Urin und Stuhl zu kontrollieren.
Eine Spina bifida lässt sich in der Regel schon vor der Geburt durch Ultraschalluntersuchungen erkennen. Außerdem geben erhöhte Werte des Alpha-Fetoproteins im mütterlichen Blut oder im Fruchtwasser Hinweise auf die Erkrankung des Fötus.
Behandlung
Die Behandlung hängt von der Art der Spina bifida ab. Während bei der Spina bifida occulta oft keine Behandlung nötig ist, muss die offene Spina bifida operiert werden. Dies kann schon vor der Geburt (pränatal) im Mutterleib geschehen oder spätestens innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt. Manche Kinder mit Spina bifida benötigen trotz Operation eine langfristige Betreuung durch Physiotherapeuten und -therapeutinnen sowie Fachärzte und -ärztinnen verschiedener Disziplinen.
Seltene Fehlbildung: Die Frau ohne Kleinhirn
Eine 24 Jahre alte Chinesin erfuhr nach einer Untersuchung im Krankenhaus, dass sie kein Kleinhirn hat. Sie war wegen Schwindel und Übelkeit eingeliefert worden. Anstelle des Kleinhirns hat sie einen mit Hirnflüssigkeit gefüllten Raum. Die Frau gehört zu einer bemerkenswerten Gruppe von neun lebenden Personen, die ihren Alltag ohne den Teil des Gehirns meistern, der die meisten Nervenzellen hat.
Funktion des Kleinhirns
Das Kleinhirn steuert Motorik, Balance und das Erlernen von Bewegungsabläufen. Die Chinesin konnte erst mit vier Jahren alleine stehen. Mit sieben Jahren konnte sie ohne Unterstützung und mit schwankenden Schritten gehen. Die Frau hat nie springen oder laufen gelernt. Verständlich sprechen konnte sie erst mit sechs Jahren. Ihre Stimme ist zittrig und ihre Aussprache undeutlich, aber sie hat ein intaktes Wortgedächtnis und kann sich verständlich ausdrücken.
Anpassungsfähigkeit des Gehirns
„Ihre Einschränkungen sind deutlich moderater, als man es für jemanden ohne Kleinhirn erwarten würde“, schreiben Feng Yu und ihre Kollegen in der Zeitschrift „Brain“. Dieser Fall zeigt die erstaunliche Anpassungsfähigkeit des Gehirns und seine Fähigkeit, Funktionen anderer Bereiche zu übernehmen.
Das Mädchen mit dem halben Gehirn
Als die Ärzte zum ersten Mal in den Kopf eines kleinen Mädchens schauten, trauten sie ihren Augen nicht: Unter der Schädeldecke erblickten sie mit ihrem Kernspintomographen nur ein halbes Gehirn. In der rechten Hälfte des Kopfes verbreitete ein dunkler Fleck gähnende Leere - außer Nervenwasser war da nichts. Das dreijährige Mädchen litt manchmal unter leichten Zuckungen, deshalb hatten es die Eltern in die Klinik gebracht, aber sonst war es völlig normal.
Leben mit einer Hirnhälfte
Inzwischen ist die Kleine zehn Jahre alt. Sie geht in Deutschland auf eine normale Schule, fährt Fahrrad und liebt ihre Inline-Skates. Auch sonst tut sie alles, wofür andere Menschen zwei Hirnhälften brauchen.
Umorganisation im Gehirn
Wissenschaftler vom Max-Planck-Institut für Hirnforschung in Frankfurt am Main haben genauer untersucht, wie das halbe Gehirn der Zehnjährigen alles alleine schafft. Unter dem Schädeldach habe bei dem Kind eine erstaunliche Umorganisation stattgefunden. "Auf diese Weise gelangen Informationen in eine Hirnhälfte, die da gar nicht hingehören", sagt Wolf Singer, der Studienleiter. "Das ist ein sensationeller Befund."
Flexibilität des Gehirns
Der Fall belege die "erstaunliche Flexibilität des Gehirns". Welch große Schäden und Verletzungen das Gehirn kompensieren kann, ist von Patienten wohlbekannt, die nach einem Schlaganfall wieder sprechen oder sehen lernen. So perfekt wie bei der Zehnjährigen aber gelingt die Umschulung der grauen Masse nur selten.
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