Die Geburt eines Babys ist ein freudiges Ereignis, doch leider gibt es auch Fälle, in denen Babys mit schweren Fehlbildungen zur Welt kommen. Eine der schwerwiegendsten ist die Anenzephalie, bei der große Teile des Gehirns und des Schädels fehlen. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen für solche Entwicklungsstörungen und gibt einen Überblick über verwandte Fehlbildungen.
Neuralrohrdefekte: Die Grundlage für Fehlbildungen des Gehirns
Die Entwicklung des Gehirns und des Rückenmarks beginnt sehr früh in der Schwangerschaft, etwa in der 3. bis 4. Woche. In dieser Zeit bildet sich das Neuralrohr, eine Struktur, aus der später das zentrale Nervensystem entsteht. Störungen bei der Schließung dieses Neuralrohrs können zu verschiedenen Fehlbildungen führen, die als Neuralrohrdefekte bezeichnet werden.
Spina Bifida: Der offene Rücken
Ein unvollständiger Verschluss des Neuralrohrs im Bereich des Rückenmarks führt zur Spina bifida, umgangssprachlich auch "offener Rücken" genannt. Je nach Schweregrad können verschiedene Formen auftreten:
- Spina bifida occulta: Hier liegt eine Öffnung in der Wirbelsäule vor, die jedoch von Haut bedeckt ist und oft keine Beschwerden verursacht.
- Spina bifida aperta: Bei dieser Form stülpen sich Rückenmarkshäute, Rückenmark und Nerven nach außen. Man unterscheidet:
- Meningozele: Nur die Rückenmarkshäute treten aus.
- Meningomyelozele: Rückenmark und Nerven sind ebenfalls betroffen, was zu Lähmungen führen kann.
Enzephalozele: Aussackungen des Gehirns
Eine Enzephalozele ist eine Aussackung von Hirnhäuten und Hirngewebe durch eine Öffnung im Schädel.
Anenzephalie: Das Fehlen des Gehirns
Die Anenzephalie ist die schwerste Form der Neuralrohrdefekte. Hier fehlen der größte Teil des Gehirns und des Schädels. Babys mit Anenzephalie sind in der Regel nicht lebensfähig und sterben kurz nach der Geburt.
Lesen Sie auch: Meningitis frühzeitig erkennen
Kraniorachischisis
Eine Kraniorachischisis ist ein sehr seltener Neuralrohrdefekt, bei dem sowohl Gehirn als auch Rückenmark offen liegen.
Ursachen von Neuralrohrdefekten
Die genauen Ursachen für Neuralrohrdefekte sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren eine Rolle spielt.
Genetische Veranlagung
In etwa 70 % der Fälle spielen genetische Faktoren eine Rolle. Wenn bereits ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt in der Familie vorkommt, steigt das Risiko für weitere Kinder.
Umweltfaktoren
Verschiedene Umweltfaktoren können das Risiko für Neuralrohrdefekte erhöhen:
- Folsäuremangel: Ein Mangel an Folsäure (Vitamin B9) während der Schwangerschaft ist ein bekannter Risikofaktor.
- Vitamin-B12-Mangel: Auch ein Mangel an Vitamin B12 kann das Risiko erhöhen.
- Medikamente: Bestimmte Medikamente, wie z.B. Valproat (gegen Epilepsie) oder Retinoide (gegen Akne), können schädlich sein.
- Übergewicht: Adipositas der Mutter während der Schwangerschaft erhöht das Risiko.
- Alkohol und Nikotin: Der Konsum von Alkohol und Nikotin während der Schwangerschaft sollte vermieden werden.
- Weitere Faktoren: Auch Arsen, Pestizide und Luftverschmutzung werden als mögliche Risikofaktoren diskutiert.
Diagnose von Neuralrohrdefekten
Die meisten Neuralrohrdefekte können bereits während der Schwangerschaft diagnostiziert werden.
Lesen Sie auch: Linderung von Krämpfen bei Babys
Ultraschalluntersuchung
Eine Ultraschalluntersuchung im zweiten Schwangerschaftsdrittel kann viele Neuralrohrdefekte erkennen, insbesondere die Myelomeningozele (offene Spina bifida).
Alpha-Fetoprotein (AFP)-Test
Ein Bluttest, bei dem der AFP-Spiegel im mütterlichen Blut gemessen wird, kann ebenfalls Hinweise auf einen Neuralrohrdefekt geben.
Magnetresonanztomographie (MRT)
Eine MRT kann in bestimmten Fällen zur weiteren Abklärung eingesetzt werden, da sie keine Strahlenbelastung für Mutter und Kind darstellt.
Körperliche Untersuchung des Neugeborenen
Offene Neuralrohrdefekte sind bei der Geburt meist offensichtlich. Geschlossene Formen können sich durch Hautveränderungen, Haarwachstum oder Fettgeschwulste am Rücken äußern.
Behandlung von Neuralrohrdefekten
Die Behandlung von Neuralrohrdefekten hängt von der Art und dem Schweregrad der Fehlbildung ab.
Lesen Sie auch: Behandlungsmöglichkeiten für Babykrämpfe
Operation nach der Geburt
Offene Spina bifida wird in der Regel innerhalb von 1-2 Tagen nach der Geburt operiert, um das Rückenmark zu schützen und Infektionen vorzubeugen. Bei einer Meningozele oder Enzephalozele wird die Aussackung zurückverlagert.
Shunt-Anlage bei Hydrozephalus
Ein Hydrozephalus (Wasserkopf), der häufig in Verbindung mit Neuralrohrdefekten auftritt, kann durch die Anlage eines Shunts behandelt werden, der das Hirnwasser ableitet.
Operation während der Schwangerschaft
In einigen Fällen ist eine Operation bereits während der Schwangerschaft möglich. Eine offene Spina bifida kann zwischen der 19. und 25. Schwangerschaftswoche operiert werden, um weitere Schädigungen des Nervensystems zu vermeiden.
Weitere Therapien
Je nach Ausprägung des Neuralrohrdefekts können weitere Therapien erforderlich sein, wie z.B. Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und orthopädische Behandlungen.
Vorbeugung von Neuralrohrdefekten
Einige Maßnahmen können das Risiko für Neuralrohrdefekte senken:
- Folsäureeinnahme: Die Einnahme von Folsäurepräparaten vor und während der Schwangerschaft kann das Risiko für Neuralrohrdefekte deutlich reduzieren.
- Vitamin B12: Auch eine ausreichende Versorgung mit Vitamin B12 ist wichtig.
- Vermeidung von Risikofaktoren: Der Konsum von Alkohol und Nikotin sollte während der Schwangerschaft vermieden werden. Auch Medikamente, die das Risiko erhöhen können, sollten nur nach Rücksprache mit dem Arzt eingenommen werden.
Kraniosynostose: Eine weitere Ursache für Schädelwachstumsstörungen
Neben den Neuralrohrdefekten gibt es noch weitere Ursachen für Fehlbildungen des Schädels und des Gehirns. Eine davon ist die Kraniosynostose.
Was ist Kraniosynostose?
Die Kraniosynostose ist eine vorzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer Schädelnähte. Normalerweise bleiben die Schädelnähte bis zum zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt offen, um das Wachstum des Gehirns zu ermöglichen. Bei einer Kraniosynostose ist dieses Wachstum behindert, was zu einer charakteristischen Verformung des Schädels führen kann.
Ursachen und Häufigkeit
Die Ursache für isolierte Kraniosynostosen ist meist unbekannt. In einigen Fällen kann eine familiäre Häufung auf eine genetische Ursache hindeuten. Die Häufigkeit von Kraniosynostosen liegt bei etwa 1 von 2500 Geburten.
Formen der Kraniosynostose
Je nachdem, welche Schädelnaht betroffen ist, entstehen unterschiedliche Kopfformen:
- Sagittalnahtsynostose: Führt zu einem länglichen, schmalen Schädel (Scaphocephalus).
- Metopicasynostose: Führt zu einer dreieckigen Kopfform (Trigonocephalus).
- Einseitige Coronarnahtsynostose: Führt zu einer Asymmetrie von Stirn und Gesicht (Plagiocephalus).
- Beidseitige Coronarnahtsynostose: Führt zu einem breiten, flachen Schädel (Brachycephalus).
- Lambdanahtsynostose: Führt zu einer Asymmetrie des Hinterkopfes.
Folgen der Kraniosynostose
Die Kraniosynostose kann verschiedene Folgen haben:
- Ästhetisch problematische Schädeldeformierungen: Können zu sozialer Ausgrenzung führen.
- Erhöhter Hirndruck: Die Wachstumshemmung des Schädels kann zu einem erhöhten Druck im Kopf führen.
- Fehlbildungen der Augenhöhlen und des Mittelgesichts: Können zu Problemen mit dem Lidschluss, den Atemwegen, dem Gehör und der Kaufunktion führen.
- Entwicklungsverzögerungen: Können in einigen Fällen auftreten.
Therapie der Kraniosynostose
Die Therapie der Kraniosynostose zielt darauf ab, die Schädelform zu korrigieren und den Hirndruck zu senken. Es gibt verschiedene operative Verfahren:
- Passive Remodellierung: Wird meist im Alter von 3-6 Monaten durchgeführt.
- Aktive Remodellierung: Wird im Alter von 10-12 Monaten angewandt, insbesondere bei der Frontalnahtsynostose.