Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte, unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle entstehen durch plötzliche, abnormale elektrische Aktivität im Gehirn. Die Diagnose wird anhand des Anfallgeschehens und durch Zusatzbefunde erhoben, die auf eine Prädisposition für weitere epileptische Anfälle hindeuten. Die Behandlung basiert nahezu immer auf einer medikamentösen Therapie, ggf. begleitet von nicht pharmakologischen Maßnahmen wie ketogener Diät und Psychotherapie.
Was ist Epilepsie?
Epilepsie (ICD-10 G40) ist der Oberbegriff für zerebrale Funktionsausfälle aufgrund einer neuronalen Netzstörung. Leitsymptom sind wiederholte Anfälle. Definiert ist ein epileptischer Anfall als ein vorübergehendes Auftreten von subjektiven Zeichen und/oder objektivierbaren Symptomen aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn.
Jeder Mensch kann einen epileptischen Anfall erleiden - im Laufe des Lebens beträgt die Wahrscheinlichkeit etwa 5 %. Epilepsien sind chronische Erkrankungen, bei denen das Gehirn dazu neigt, spontan epileptische Anfälle auszulösen. Sofern eine Patientin oder ein Patient eine dauerhaft erhöhte Anfallsbereitschaft aufweist, liegt eine Epilepsie vor.
Anfallsbereitschaft
Die Anfallsbereitschaft beschreibt die individuelle Neigung des Gehirns, epileptische Anfälle auszulösen. Sie ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich und kann durch verschiedene Faktoren beeinflusst werden. Eine erhöhte Anfallsbereitschaft bedeutet, dass das Gehirn leichter auf Reize reagiert, die einen Anfall auslösen können.
Unter extremen Bedingungen wie z.B. Sauerstoffmangel oder Hypoglykämie kann jeder Mensch einen epileptischen Anfall erleiden. Wie schnell solch ein Anfall ausgelöst wird, hängt unter anderem von der persönliche Anfallsbereitschaft ab. Etwa 10% der Bevölkerung zeigt eine solche erhöhte Anfallsbereitschaft.
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Anfall versus Epilepsie
Es ist wichtig zu verstehen, dass ein einzelner epileptischer Anfall nicht automatisch bedeutet, dass eine Epilepsie vorliegt. Schätzungsweise erleiden circa 5 Prozent der Bevölkerung mindestens einmal im Leben einen Krampfanfall, ohne dass sich daraus eine aktive Epilepsie entwickelt. Erst wenn mindestens zwei nicht provozierte Anfälle im Abstand von mehr als 24 Stunden aufgetreten sind oder aber aufgrund einer typischen Befundkonstellation ein Epilepsie-Syndrom diagnostiziert wird, spricht man von Epilepsie.
Ursachen von Epilepsie
Epilepsien und die damit verbundenen Anfälle sind auf eine Vielzahl von Ursachen zurückzuführen. Aktuell werden folgende Ätiologien unterschieden:
Strukturelle Ursachen
Eine strukturelle Epilepsie ist mit umschriebenen pathologischen Hirnveränderungen assoziiert. Diese können erworben oder genetisch bedingt sein. Epileptogene Läsionen sind beispielsweise Hirntumore und Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose. Ebenso kann eine perinatale Hirnschädigung, oft infolge von Sauerstoffmangel während des Geburtsvorgangs, eine Epilepsie verursachen.
Wenn wir zum Beispiel feststellen, dass im Kopf eine strukturelle Läsion (eine Schädigung, Verletzung oder Störung der Struktur), z.B. ein Tumor oder etwas ähnliches vorliegt, dann ist das Risiko, dass weitere Anfälle auftreten, relativ hoch.
Genetische Ursachen
In den letzten Jahren wurden mehrere Hundert Gene und Gen-Veränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen.
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Die Mehrzahl der Fälle der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen. Das Erkrankungsrisiko hängt von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen ab. Zu den IGE gehören die kindliche und die juvenile Absence-Epilepsie (CAE und JAE), die juvenile myoklonische Epilepsie und die Epilepsieformen mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen.
Ferner können nicht läsionelle fokale Epilepsien (non-acquired focal epilepsy, NAFE) in Teilen genetisch determiniert sein (speziell DEPDC5-Mutationen). So gibt es eine Reihe familiärer fokaler Epilepsiesyndrome, die klassischen Mendel’schen Erbgängen folgen - etwa die autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE) oder die autosomal-dominante laterale Temporallappenepilepsie (ADLTE).
Infektiöse Ursachen
Infektionen sind die weltweit häufigste Ursache von Epilepsie. Eine infektiöse Ätiologie bezieht sich auf Patienten mit Epilepsie und nicht auf Patienten, die Anfälle im Verlauf einer akuten Infektion erleiden. Infektiöse Ursachen können regional variieren; typische Beispiele sind Neurozystizerkose, Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria, subakute sklerosierende Panenzephalitis, zerebrale Toxoplasmose und kongenitale Infektionen - etwa durch das Zika- oder Zytomegalie-Virus. Zudem sind post-infektiöse Entwicklungen einer Epilepsie möglich, beispielsweise nach einer viralen Enzephalitis.
Metabolische Ursachen
Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist. Es wird angenommen, dass die meisten metabolisch bedingten Epilepsien einen genetischen Hintergrund haben und nur selten erworben sind.
Mit einer Epilepsie assoziierte Erkrankungen/Situationen sind u.a.:
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- Hypoparathyreoidismus
- Hämochromatose
- Porphyrie
- Störungen des Aminosäurestoffwechsels
- Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE)
- Hyponatriämie beim Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH)
- Urämie
- Hyper-/Hypoglykämie
- Zerebraler Folsäuremangel
Immunologische Ursachen
Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen. Hierzu gehören vor allem die Kalium-Kanal-Antikörper (LGI1)-bedingte limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper assoziierte Enzephalitis (NMDA = N-Methyl-D-Aspartat).
Unbekannte Ursachen
Neben den zuverlässig differenzierbaren Epilepsien gibt es Formen, deren Ursache (noch) nicht bekannt ist. Eine spezifischere Diagnose als die elektro-klinische Einordnung, etwa als Frontallappenepilepsie, ist bei diesen Patienten nicht möglich. Bislang sind die neurobiologischen Zusammenhänge der Epileptogenese nicht bis ins letzte Detail verstanden.
Auslösende Faktoren
Stress an sich verursacht kausal keine Epilepsie, aber er kann die Wahrscheinlichkeit eines Anfalls erhöhen, insbesondere wenn andere Faktoren wie Schlafmangel oder Alkoholkonsum hinzukommen. Diese Faktoren beeinflussen die Erregbarkeit der Nervenzellen und können bei einer bestehenden Epilepsie einen Anfall auslösen.
Gelegenheitsanfälle entstehen durch Schlafentzug, Alkohol, Flackerlicht oder Fieber.
Klassifikation von Epilepsien
Aus pragmatischen Gründen teilte man Epilepsien lange Zeit in symptomatische, idiopathische und kryptogene Formen ein. 2017 überarbeitete die internationale Liga gegen Epilepsie ihre Klassifikation und Terminologie. Die aktualisierte ILAE- Klassifikation besitzt nunmehr eine dreistufige Grundstruktur:
- Anfallstyp bzw. die Anfallsform: Hier unterscheidet man zwischen generalisiertem, fokalem und unklarem Beginn. Innerhalb der generalisierten Epilepsien wurde die Untergruppe der idiopathisch generalisierten Epilepsien wieder eingeführt. Dazu zählen Absence-Epilepsien des Kindes- und Jugendalters, juvenile myoklonische Epilepsien und Epilepsieformen mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen.
- Art der Epilepsie: Die Epilepsien und die damit verbundenen Anfälle sind auf eine Vielzahl von Ursachen zurückzuführen.
- Ätiologie: Aktuell werden folgende Ätiologien unterschieden: strukturell, genetisch, infektiös, metabolisch, immunologisch und unbekannt.
Symptome und Anfallsformen
Abhängig von Ort und Ausprägung der Anfälle variiert die Phänomenologie beträchtlich. So gibt es nur wenige Sekunden dauernde motorische und sensible Episoden, Absencen, Abläufe mit Zuckungen einer Extremität, komplexe Bewegungs- und Bewusstseinsphänomene sowie die klassischen tonisch-klonischen Anfälle.
Die Symptome der unterschiedlichen Epilepsieformen variieren stark. Das klinische Bild richtet sich nach der Lokalisation und dem Ausmaß der neuronalen Fehlerregung sowie nach der Art des Anfallgeschehens. Möglich sind Parästhesien auf der Haut (Parietallappenanfälle), orale Automatismen wie Schmatzen und Kauen (Temporallappenanfälle), visuelle Halluzinationen (Okzipitallappenanfälle) oder komplexe Anfallsbewegungen (frontale Anfälle) und Mischbilder.
Fokale Anfälle
Epileptische Anfälle mit fokalem Beginn haben ihren Ursprung in einem begrenzten Neuronensystem innerhalb einer Hemisphäre. Sie werden entsprechend der motorischen Initialsymptomatik klassifiziert und in Anfälle mit und ohne Bewusstseinsstörung eingeordnet.
- Fokal beginnende Anfälle mit motorischer Initialsymptomatik: Ein Beginn mit motorischen Störungen kann gekennzeichnet sein durch: Automatismen (zum Beispiel unwillkürliches Lecken der Lippen, Schmatzen, Gestikulieren und Wortwiederholungen), atonische Anfälle (Reduktion oder Verlust des Muskeltonus), klonische Anfälle (unwillkürliche rhythmische Muskelzuckungen), epileptische Spasmen (rasche blitzartige Muskelanspannungen), hyperkinetische Anfälle (agitierte Motorik), myoklonische Anfälle (unwillkürliche kurze, nicht-rhythmische Muskelzuckungen), tonische Anfälle (Muskelanspannung bzw. Versteifung einzelner Muskelgruppen).
- Fokal beginnende Anfälle ohne motorische Initialsymptomatik: Fokale Anfälle ohne initial-motorische Störungen können folgenden Charakter haben: autonom (zum Beispiel epigastrales Wärmegefühl, Schwitzen, Hautblässe, Inkontinenz oder Piloerektion), mit Arrest-Symptomatik (Innehalten mit völligem Bewegungsverlust), kognitiv (zum Beispiel Träumen oder verzerrte Zeitwahrnehmung), emotional (zum Beispiel Wut-, Angst- oder Glücksgefühle), sensorisch (vor allem visuelle, auditive, gustatorische, olfaktorische, vertiginöse und sensible Veränderungen).
Generalisierte Anfälle
Bei den generalisierten Anfällen liegt der Ursprungsort in der Tiefe des Gehirns und erfaßt gleich beide Hirnhälften. Der häufiste generalisierte Anfall ist der Grand mal Anfall. Hierbei fällt der Patient oft mit einem Initialschrei hin, verkrampft für Sekunden, beißt sich auf die Zunge und näßt ein. Nach ein paar Minuten kommt es zu klonischen Zuckungen mit Armen und Beinen. Der Speichel im Mund wird durch diese Zuckungen gleichsam zu Schaum geschlagen.
Nicht-epileptische Anfälle
Bei 15 bis 20 % aller Krampfanfälle handelt es sich nicht um epileptische, sondern um psychogene nicht epileptische Anfälle.
Diagnose von Epilepsie
Die Diagnose von Anfällen wird besonders herausfordernd, wenn sie sich nicht als klassischer bilateraler tonisch-klonischer Anfall zeigen - jene Form, die früher als großer Krampfanfall (Grand-Mal) bekannt war, einhergehend mit Bewusstseinsstörung und ausgeprägten motorischen Entäußerungen.
Ein MRT ist ein wichtiger Bestandteil der Diagnostik, aber erst der zweite oder dritte Schritt. Der erste Schritt ist immer die Anamnese, also die genaue Befragung der Betroffenen und deren Angehörigen. Dann macht man in der Regel ein Elektroenzephalogramm (EEG), um die Hirnströme zu messen. Ein kurzes EEG zeigt jedoch nicht immer Anfälle. Deshalb kann es notwendig sein, das EEG über mehrere Tage durchzuführen und die Patientinnen und Patienten mit Videokameras zu überwachen. Oft bringen auch Angehörige Handyvideos mit, die helfen, die Anfälle zu dokumentieren. Es folgen weitere Untersuchungen wie eine Kernspintomographie oder eine Nervenwasseranalyse, um die Ursache der Anfälle herauszufinden.
Ist ein epileptischer Anfall wahrscheinlich, sollte ein EEG zum Nachweis epilepsietypischer Veränderungen durchgeführt werden. Das Fehlen von epilepsietypischen Potenzialen schließt aber eine Epilepsie nicht aus und der Nachweis solcher Potenziale ist nicht beweisend für das Vorliegen einer Epilepsie.
Die Erhöhung der Creatinkinase (CK) bis zu > 1000 U/l 24-48 Stunden nach einem generalisierten tonisch-klonischen Anfall unterstützt die Diagnose eines epileptischen Anfalls.
Behandlung von Epilepsie
Epilepsien sind zwar meistens nicht heilbar (sodass die erhöhte Bereitschaft zu epileptischen Anfällen verschwände), aber durchaus gut behandelbar (sodass die Anfälle unterdrückt werden).
Die Haupttherapie besteht zunächst aus Medikamenten, die die Anfälle unterdrücken. Liegt eine strukturelle Ursache wie ein Tumor oder eine Fehlbildung vor, kommt oft auch eine Operation in Frage. Es gibt auch neurochirurgische Eingriffe, bei denen Hirnregionen stimuliert werden, um die Anfallsbereitschaft zu verringern, z. B. der Vagusnervstimulator.
Wir wollen die Anfälle durch Medikamente so weit wie möglich abschwächen, reduzieren oder wenn möglich ganz verhindern. Leider gelingt uns das bei etwa einem Drittel der Patientinnen und Patienten nicht, das heißt, es kommt trotz der Medikamente zu Anfällen. Aber umgekehrt: Bei vielen Betroffenen gelingt es, die Anfälle zu unterdrücken. Das hängt von der Art der Epilepsie ab.
Medikamentöse Therapie
Hierzu ist es in der Regel notwendig, dauerhaft spezielle Medikamente (Antiepileptika) einzunehmen. Zwei Drittel aller Patientinnen und Patienten werden mit einem niedrig dosierten Medikament anfallsfrei. In den Epilepsie-Ambulanzen bemühen wir uns, gemeinsam mit unseren Patientinnen und Patienten die jeweils am besten geeignete Medikation und Dosis herauszufinden, und stellen die entsprechenden Rezepte aus. Je nach Art der Epilepsie sind unterschiedliche Medikamente zur Behandlung zugelassen. Dennoch lässt sich im Einzelfall nicht vorhersagen, welche Substanz in welcher Dosis bei der individuellen Patientin oder bei dem individuellen Patienten am effektivsten und am verträglichsten wirkt.
Die antiepileptische Therapie besteht aus der Gabe von Medikamenten, die die Erregungsschwelle der Nervenzellen erhöhen. Die wichtigsten Medikamente sind Valproat für generalisierte und Carbamazepin für fokale Anfälle. Darüber hinaus gibt es Phenytoin (z.B. Phenydan), Benzodiazepine (z.B. Tavor) und die neueren Antiepileptika wie Gabapentin (z.B. Neurontin), Vigabatrin (z.B. Sabril ), Oxacarbazepin (z.B. Trileptal) oder Topiramat (z.B. Topamax) sowie Levetiracetam (z.B. Keppra). Oft ist durch eine Mono- oder Kombinationstherapie eine Anfallsfreiheit zu erzielen.
Nicht-medikamentöse Therapie
Neben der medikamentösen Therapie gibt es auch nicht-pharmakologische Maßnahmen, die zur Behandlung von Epilepsie eingesetzt werden können, wie z.B. die ketogene Diät und Psychotherapie. In besonderen Fällen kann auch eine Operation oder eine Nervenstimulation helfen.
Was tun bei einem Anfall?
Ein epileptischer Anfall ist ein sehr beunruhigendes Ereignis, obwohl er selten lebensgefährlich ist und von alleine aufhört. Wenn Sie einen epileptischen Anfall sehen, sorgen sie dafür, dass der Patient fern von Gegenständen liegt, an den er sich verletzen kann. Beobachten Sie den Anfall genau, um später dem Arzt Bericht zu erstatten. Versuchen Sie nicht mit Gewalt, einen Keil zwischen die Zähne zu stecken. Meistens beißt sich der Patient am Anfang des Anfalls auf die Zunge oder gar nicht. Ein Portemonnaie zwischen den Zähnen kann bei starkem Zubeißen den Kiefer brechen. Auf keinen Fall den Patienten mit Gewalt festhalten. Nicht selten kommt es so zu Knochenbrüchen während der starken Zuckungen des Patienten.
Ein epileptischer Anfall, der maximal zwei Minuten dauert, kann nicht unterbrochen werden. Hier geht es vor allem darum, den Patienten z.B. durch eine entsprechende Lagerung vor Selbstverletzungen zu schützen und die Atemwege offen zu halten (falls möglich Entfernung von Zahnersatz, aber keine Applikation von Gegenständen in den Mundraum). Dauert ein epileptischer Anfall länger als fünf Minuten droht ein Status epilepticus, der immer einen lebensbedrohlichen Notfall darstellt.
Leben mit Epilepsie
Neben den rein medizinischen Aspekten kann eine Epilepsie Auswirkung auf viele andere Lebensbereiche einer Patientin oder eines Patienten haben, beispielsweise auf die Kraftfahrzeug-Fahrtüchtigkeit, das Berufsleben oder die Familienplanung. Hierzu beraten wir unsere Patientinnen und Patienten gerne umfassend.
Epilepsie wirkt sich mitunter stark auf das soziale Leben der Betroffenen aus. Ein LKW-Fahrer, der an Epilepsie erkrankt, kann beispielsweise seinen Beruf nicht mehr ausüben.
Epilepsie ist eine chronische Erkrankung, die das soziale Leben stark beeinträchtigen kann. Vor einigen hundert Jahren galten Menschen mit Epilepsie noch als vom Teufel besessen oder schwachsinnig. Diese Stigmatisierung hat sich geändert, aber Epilepsie ist immer noch eine Krankheit, die mit Vorurteilen behaftet ist.
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