Beinreflexe, Lumbalpunktion und Komplikationen: Ein umfassender Überblick

Die Lumbalpunktion ist ein wichtiges diagnostisches Verfahren, das vor allem bei der Diagnose von Erkrankungen des Nervensystems eingesetzt wird. Dabei wird mithilfe einer speziellen Nadel Hirnwasser (Liquor) aus dem Rückenmarkskanal entnommen und auf bestimmte Inhaltsstoffe untersucht. Wie bei jedem medizinischen Eingriff gibt es auch bei der Lumbalpunktion potenzielle Komplikationen und Nebenwirkungen, die es zu beachten gilt. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte der Lumbalpunktion, ihre Anwendung, mögliche Komplikationen und alternative Diagnostikmethoden.

Was ist eine Lumbalpunktion?

Bei der Lumbalpunktion, auch Liquor- oder Spinalpunktion genannt, handelt es sich um ein Diagnoseverfahren, das in der Neurologie, Neurochirurgie oder auch Psychiatrie angewendet wird. Dabei wird eine kleine Menge an Hirnwasser beziehungsweise Rückenmarksflüssigkeit (Liquor cerebrospinalis, kurz: Liquor) aus dem Rückenmarkskanal (Spinalkanal) entnommen. Dies geschieht zumeist im Bereich der Lende (lat. lumbo). Eher selten entnehmen Ärzte den Liquor im oberen Abschnitt der Halswirbelsäule, direkt unterhalb des Schädels (Subokzipitalpunktion). Mithilfe der Lumbalpunktion lassen sich insbesondere Erkrankungen des Nervensystems untersuchen.

Ablauf einer Lumbalpunktion

Eine Lumbalpunktion wird in der Regel von spezialisierten Fachärzten wie Neurologen oder Neurochirurgen entweder ambulant in einer Praxis oder in einer speziellen Klinik durchgeführt. Im Sitzen befindet sich die betreffende Person in vorgebeugter Position (Katzenbuckel) mit von einer Behandlungsliege herabhängenden Beinen. So kann der Arzt den Rücken der Person von der anderen Seite der Liege aus gut erreichen. Im Liegen befindet sich die betreffende Person in Seitenlage mit ebenfalls abgerundeten Rücken. Durch die gebeugte Position ist die Wirbelsäule in der Lende gedehnt und es entsteht zwischen den einzelnen Wirbeln mehr Platz.

Die ideale Stelle für die Punktion ist bei jedem Menschen nahezu identisch. Der Punkt liegt zwischen dem 3. und 4. oder dem 4. und 5. Lendenwirbelkörper (LWK). Um den geeigneten Bereich zu finden, tastet der Arzt horizontal entlang des Beckenkamms zur Wirbelsäule hin. In ihrer Mitte sind die herausstehenden Dornfortsätze der Wirbel spürbar. Seitlich der Dornfortsätze ist eine größere Lücke, ein Wirbelloch, durch das der Arzt die Punktionsnadel bis zum Rückenmarkskanal hindurchführt.

Bei der Punktionsnadel handelt es sich um eine spezielle Hohlnadel, die von außen durch die Haut in den Spinalkanal eingeführt wird (Punktion). Dabei durchsticht die Nadel zunächst das Bindegewebe, das um den Spinalkanal liegt. Direkt darunter liegen die Hirnhäute (Meningen), in deren Zwischenraum sich das Hirnwasser und der Liquorraum befindet. Bei einer Lumbalpunktion werden aus dem äußersten Bereich etwa 20 Tropfen Hirn- bzw. Nervenwasser entnommen. Das entspricht einer Flüssigkeitsmenge von 10 bis 15 Milliliter.

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Eine Lumbalpunktion ist zwar ein schwieriger Eingriff, er dauert jedoch nicht lang. Nach dem Eingriff verbleiben Betroffene noch für mindestens eine Stunde liegend in der Praxis oder Klinik. Danach werden sie vom Arzt auf mögliche Verletzungen oder Schäden untersucht. Dabei überprüft der Arzt beispielsweise, ob die betreffende Person ihre Beine normal bewegen kann.

Wann wird eine Lumbalpunktion gemacht?

Mithilfe der Lumbalpunktion lassen sich vor allem Erkrankungen des Nervensystems näher untersuchen:

• Entzündungen: Hirnhautentzündung (Meningitis), Hirnentzündung (Enzephalitis), entzündliche Neuropathien.
• Diagnose von Autoimmunerkrankungen: Wie das Guillain-Barré-Syndrom (GBS).
• Erhöhtem Hirndruck: Bei erhöhtem Hirndruck wird eine Lumbalpunktion nur in wenigen Ausnahmefällen, etwa bei einem Normaldruckhydrozephalus (umgangssprachlich Wasserkopf) oder wenn die Ursache unklar ist, eingesetzt.
• Verabreichung von Medikamenten: Über den Zugang zum Spinalkanal können Ärzte auch Medikamente wie Narkose- oder Schmerzmittel, Antibiotika oder Krebsmittel im Rahmen einer Therapie verabreichen.

Was wird bei einer Lumbalpunktion untersucht?

Die Lumbalpunktion bietet verschiedene Möglichkeiten, Erkrankungen des Nervensystems zu untersuchen:

• Raumfordernde Ereignisse: Wie Einblutungen oder Tumoren, die sich ausdehnen und dadurch Platz in Anspruch nehmen und das Gehirn verdrängen, erhöhen beispielsweise den Hirndruck. Dieser lässt sich mit dem Legen des Zugangs bestimmen.
• Zusammensetzung des Hirnwassers: Lässt wiederrum Rückschlüsse auf degenerative Erkrankungen wie Demenz oder Alzheimer zu.

Mögliche Komplikationen und Nebenwirkungen

Eine Lumbalpunktion kann wie jeder medizinische Eingriff Nebenwirkungen haben und ist mit Risiken verbunden.

Häufige Nebenwirkungen

Die häufigsten Nebenwirkungen sind Kopfschmerzen. Wie stark diese sind und wie lang sie anhalten, hängt vom Umfang des Eingriffs und der entnommenen Menge Hirnwasser ab. Die Kopfschmerzen sind auf den gefallenen Hirndruck zurückzuführen, oft kommen sie zusammen mit Übelkeit, niedrigem Blutdruck oder einem hohen Puls. Diese Symptome werden auch „postpunktuelles Syndrom“ genannt und es verschwindet innerhalb von wenigen Tagen wieder, wenn die betreffende Person nach dem Eingriff ausreichend Flüssigkeit zu sich nimmt und sich mindestens einen Tag lang schont. In manchen Fällen, vor allem wenn aus der Einstichstelle Hirnwasser austritt, können diese Kopfschmerzen sich verstärken und andauern.

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Einige Patienten berichten auch von einem dumpfen Druckgefühl im Nacken, Rücken und Kopf, sowie von Brennen und Ziehen in Armen, Beinen und der Brustwirbelsäule. Schlafstörungen, Unruhe, Geschmacks- und Geruchsstörungen sowie Übelkeit können ebenfalls auftreten.

Seltene Komplikationen

Komplikationen treten bei einer Lumbalpunktion nur selten auf. Die größte Gefahr geht von einer Verletzung des Rückenmarks aus. Kommt es zu einer Verletzung, können beispielsweise Lähmungen oder gestörte Reflexe die Folge sein. Auch Einblutungen in den Rückenmarkskanal ausgehend von der Einstichstelle können ähnliche Beschwerden auslösen. In sehr seltenen Fällen kann es zu einer Beschädigung der Nervenwurzelenden kommen, was zu Neuralgien führen kann.

Wann darf eine Lumbalpunktion nicht gemacht werden?

In einigen Fällen beziehungsweise bei manchen Personen ist eine Lumbalpunktion nicht möglich. Dazu zählen vor allem Menschen mit einer Blutungsneigung oder Gerinnungsstörung sowie jene, die eine Infektion an der Punktionsstelle zum Beispiel durch Hauterkrankungen oder Verletzungen haben. Vor jeder Lumbalpunktion fragt der Arzt das Einverständnis der Person ab. Das bedeutet, dass er diesem Verfahren schriftlich zustimmen muss. Ohne Einwilligung kann eine Lumbalpunktion nicht durchgeführt werden.

Guillain-Barré-Syndrom (GBS)

Das Guillain-Barré-Syndrom (GBS) ist eine seltene Autoimmunkrankheit, die im Zusammenhang mit der Lumbalpunktion erwähnt werden muss, da diese zur Diagnosestellung eingesetzt wird. Das GBS ist eine entzündliche Erkrankung der Nerven, die zur Gruppe der Autoimmunerkrankungen zählt. Bei Autoimmunerkrankungen richten sich die sogenannten Autoantikörper gegen den eigenen Körper und führen so zu Erkrankungen. Die Nerven, bestehend aus einem Zellkörper und einer Nervenfaser, sind von einer isolierenden Schicht, der Myelinschicht, umgeben. Diese macht eine schnelle Übertragung von Signalen durch die Nervenbahnen möglich. Dadurch, dass beim Guillain-Barré-Syndrom die Antikörper irrtümlich die Myelinschicht angreifen, wird diese geschädigt, sodass die Übertragung von Informationen beeinträchtigt wird.

Die genaue Ursache des Guillain-Barré-Syndroms ist derzeit nicht geklärt. Allerdings deuten Hinweise darauf hin, dass eine Immunreaktion gegen die eigenen Nerven vorliegt. Zu den am häufigsten GBS verursachenden Bakterien zählen Campylobacter jejuni mit 30 Prozent, während CMV (Herpesviren) zu den mit 10 Prozent häufigsten GBS auslösenden Viren zählen. Weitere mögliche Ursachen sind Impfungen wie etwa gegen Tetanus, Polio, Influenza oder Tollwut, Immuncheckpoint-Inhibitoren wie Nivolumab oder eine Schwangerschaft. Doch auch chirurgische Eingriffe, insbesondere orthopädische, gastrointestinale und kardiologische, können das Guillain-Barré-Syndrom hervorrufen.

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Symptome und Diagnose des GBS

Das Guillain-Barré-Syndrom ist gekennzeichnet durch plötzliches Einsetzen von Beschwerden. Diese reichen von Problemen beim Gehen über leichte Schmerzen bis hin zur Schwäche der Muskulatur, Kribbeln, Empfindungsverlust oder Lähmungen. Diese Symptome treten meist in den Beinen auf und breiten sich anschließend nach oben auf die Arme aus. Tritt das GBS auf, sind die Reflexe abgeschwächt oder fehlen gänzlich.

Besteht durch die Symptomatik der Verdacht auf das Guillain-Barré-Syndrom, wird zur Diagnostik zunächst eine Anamnese erhoben und eine körperliche Untersuchung durchgeführt. Bemerkt die Ärztin oder der Arzt abgeschwächte oder fehlende Reflexe, erhärtet sich der Verdacht auf das GBS. Die Flüssigkeit des Gehirns und Rückenmarks im Wirbelkanal nennt sich Liquor und wird im Rahmen einer Lumbalpunktion entnommen und im Labor untersucht. Eine weitere Möglichkeit zur Diagnostik des Guillain-Barré-Syndroms ist die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit. Bei einer Blutuntersuchung können die Autoantikörper unter Umständen nachgewiesen werden. Zudem lassen sich andere Erkrankungen ausschließen, die ähnliche Symptome aufweisen.

Behandlung des GBS

Da sich die Anzeichen und Beschwerden des Guillain-Barré-Syndroms schnell verschlimmern können und es in manchen Fällen lebensbedrohlich werden kann, sollten Betroffene umgehend eine Fachärztin bzw. Da diese Autoimmunerkrankung die körpereigenen Nerven angreift und es dabei zu Schwäche der Muskeln, Kribbeln und motorischen Problemen bei Betroffenen kommen kann, umfasst unser Behandlungskonzept beim Guillain-Barré-Syndrom neben Medikamenten wie Immunglobulinen und einem Plasmaaustausch auch Physiotherapie. Diese hilft, die Gelenk- und Muskelfunktion sowie Mobilität zu erhalten.

Alternative Diagnostikmethoden

Neben der Lumbalpunktion gibt es auch andere Methoden zur Diagnose von neurologischen Erkrankungen. Dazu gehören:

• Magnetresonanztomographie (MRT): Eine MRT bietet detailliertere Bilder des Gehirns und Rückenmarks und kann Entzündungsherde oder andere Anomalien aufzeigen.
• Elektromyographie (EMG): Eine EMG kann wichtige Informationen liefern, indem sie typische Einschränkungen der Nervensignalübertragung zwischen Motoneuronen und Muskelfasern aufdeckt.
• Blutuntersuchungen: Blutuntersuchungen werden meist durchgeführt, um andere Krankheiten auszuschließen.

Nervenentzündungen (Neuritis)

Als Neuritis bezeichnen Mediziner eine häufig mit Schmerzen verbundene Entzündung der Nerven. Es können sowohl die peripheren (außerhalb des zentralen Nervensystems liegende) Nerven als auch die Hirnnerven betroffen sein. Werden Nerven gereizt oder entzünden sie sich, können verschiedene Beschwerden auftreten. Diese sind auch abhängig davon, welcher Nerv betroffen ist. Ausfällen von Körperfunktionen reicht.

Die Gründe für die Entstehung von Nervenentzündungen sind vielfältig. Des Weiteren ist eine Hauptursache mechanischer Druck auf den Nerv, wodurch sich dieser entzündet. Dies geschieht vor allem bei einem Bandscheibenvorfall, Tumoren oder dem Karpaltunnelsyndrom.

Diagnose und Behandlung von Nervenentzündungen

Wenn Sie unter Missempfindungen, Taubheitsgefühlen und Nervenschmerzen leiden, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen. Bei einem solchen Anliegen ist der Allgemeinarzt eine gute erste Anlaufstelle. Er kann Sie dann - etwa bei Verdacht auf eine entzündliche Nervenschädigung - an einen Neurologen verweisen. Zunächst beginnt der behandelnde Arzt mit einer ausführlichen Befragung (Anamnese) des Patienten. Der Mediziner möchte hier vor allem wissen, wann und wo genau die Beschwerden auftreten, wie lange diese schon bestehen (hier ist zum Beispiel ein zuvor erstelltes „Schmerztagebuch“ hilfreich) und ob es Vorerkrankung bei dem Betroffenen selbst oder in der Familie gab. Sobald diese Fragen geklärt sind, beginnt die neurologische Untersuchung.

Im Rahmen der neurologischen Untersuchungen werden verschiedene Überprüfungstests durchgeführt:

• Sinneswahrnehmungen: Dazu zählen beispielsweise Tast-, Hör-, Seh-, Riech- und Geschmackstests.
• Mimik und Augenbewegung: Der Patient soll bestimmte Bewegungen ausführen.
• Motorische Fähigkeiten: Der Mediziner prüft die Motorik, Koordination und Reflexe. Beispiel: Er schlägt mit einem kleinen Reflexhammer vorsichtig auf eine Sehne, woraufhin eine Reaktion in Form einer Muskelkontraktion folgen sollte.
• Sonstige Körperfunktionen: Hier untersucht der Arzt den Herzschlag, die Atmung, Schweißproduktion und Verdauung.

Bei Verdacht auf eine Nervenentzündung mit Nervenschmerzen besteht des Weiteren die Option, das Blut auf Erreger einer Infektion zu untersuchen. In eher seltenen Fällen wird Liquor (Gehirn- beziehungsweise Rückenmarksflüssigkeit) über eine Lumbalpunktion im Lendenbereich entnommen und im Labor überprüft. Bildgebende Verfahren wie eine Magnetresonanztomographie (MRT) können Entzündungsherde im zentralen Nervensystem zeigen. Die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit via Elektroneurographie gehört ebenfalls zu den Untersuchungsmöglichkeiten eines Neurologen.

Wenn der Arzt eine Nervenentzündung beziehungsweise Nervenschmerzen diagnostiziert, wird er mit Ihnen die Möglichkeiten der Behandlung besprechen. Um sich ausreichend auskurieren zu können, stellt der Mediziner üblicherweise eine Krankschreibung aus. Die Frage, wie lange man bei Nervenentzündungen daheimbleiben sollte, lässt sich jedoch pauschal nicht beantworten, da die Zeit abhängig von der Ursache und der Stärke der Beschwerden ist. Können Erreger wie Viren oder Bakterien für die Entzündung der Nerven verantwortlich gemacht werden - etwa bei einer Gehirnentzündung (Enzephalitis), Masern und Mumps oder Borreliose - erfolgt die Behandlung mit der entsprechenden Medikation. Gegen bakterielle Infektionen verschreiben Mediziner oftmals Antibiotika. Bei einem Virenbefall ist dieses Medikament jedoch wirkungslos, hier kommen antivirale Arzneien (Virostatika) zum Einsatz.

Bei schweren und akuten Schmerzen kommen rezeptpflichtige Opioide zum Einsatz, die im zentralen Nervensystem wirken. Sie docken an sogenannte Opioid-Rezeptoren an und hindern so die Nervenzellen an der Schmerzweiterleitung. Bei der Behandlung von Nervenschmerzen mit Opioiden wird ein körpereigener Prozess genutzt: Der Körper bildet bei unerträglichem Schmerz kurzfristig selbst Opioide - diese sind besser unter der Bezeichnung Endorphine bekannt. Alternative Schmerzmedikamente kommen oftmals auch aus der Epilepsie- oder Depressions-Therapie. Dazu zählen beispielsweise Antikonvulsiva oder Antidepressiva. Wie der Körper auf die verschiedenen Präparate zur Schmerzbekämpfung reagiert, ist sehr individuell.

Teil der Behandlung ist auch die durch den Arzt kontrollierte Absetzung beziehungsweise Ersetzung von Medikamenten, die als potenzielle Nebenwirkung zu Nervenschädigungen führen können. Einige Wirkstoffe in „Säureblockern“ (etwa Protonenpumpenhemmer) gegen Sodbrennen verringern zum Beispiel die im Darm stattfindende Freisetzung von Vitamin B12 aus der Nahrung. Und ein Mangel des Vitamins hat unter Umständen zur Konsequenz, dass die Bildung und die Erhaltung der Schutzhülle um die Nerven (Myelinscheide) gestört sind. In diesem Falle wäre die Signalübertragung fehlerhaft und der Nerv schutzlos Reizungen ausgesetzt.

Im Falle einer verletzungs- oder druckbedingten Nervenentzündung, beispielsweise nach einem Unfall oder bei einem Karpaltunnelsyndrom, kann der Mediziner einen chirurgischen Eingriff in Betracht ziehen. Bei einer Operation beseitigt der Arzt die Verengung beziehungsweise die reizende Stelle und schafft Platz für den Nerv, damit dieser nicht weiter belastet wird. Ergänzend zur schulmedizinischen Behandlung und nach Absprache mit dem Arzt, können auch alternative Heilmethoden wie homöopathische Mittel angewendet werden.

Prävention von Nervenentzündungen

Natürlich lässt sich eine Nervenentzündung nicht mit Sicherheit verhindern. Es ist jedoch möglich, die Gefahr von Nervenschmerzen durch eine gesunde Lebensweise zu reduzieren. Hierzu gehört unter anderem, den täglichen Alkoholkonsum einzuschränken. Solange Erwachsene eine bestimmte Menge an Alkohol nicht überschreiten, gilt dieser Konsum als risikoarm. Ihre Nerven freuen sich zudem besonders über eine Ernährung mit vielen Vitaminen. Rohkost, Obst sowie Milchprodukte und wenig Fleisch gelten als besonders gut, um einen Vitaminmangel vorzubeugen. Achten Sie zudem darauf, Stress - ob im Job oder in der Freizeit - zu vermeiden und gönnen Sie Ihren Nerven ausreichend Erholung, Ruhe und Schlaf. Entspannungstechniken wie progressive Muskelentspannung, autogenes Training oder Yoga helfen Ihnen dabei. Regelmäßiger Sport dient ebenfalls dazu, Stress abzubauen.

Angeborene Stoffwechselerkrankungen

Angeborene Stoffwechselerkrankungen („inborn errors of metabolism“, IEM) gehören zu den seltenen Erkrankungen, d. h., die Prävalenz jeder einzelnen Erkrankung liegt unter 1:2000 Einwohner in Europa. Kumulativ ist allerdings mehr als 1 % der europäischen Bevölkerung von einer IEM betroffen. Die meisten IEM manifestieren sich im Kindesalter, jedoch kennt man inzwischen für viele Erkrankungen spätmanifeste Formen, die erst im Erwachsenenalter symptomatisch werden. Stoffwechselerkrankungen des Nervensystems (oder neurometabolischen Erkrankungen) liegen genetisch bedingte Anomalien von Enzymen oder ein Mangel an Kofaktoren zugrunde, in deren Folge es zu einer Störung der Entwicklung oder Funktion des Nervensystems kommt. Die Bandbreite dieser Stoffwechselstörungen ist groß, ebenso wie das daraus resultierende Spektrum der klinischen Syndrome. Zu den klinischen Erscheinungsformen neurometabolischer Störungen gehören Ataxien, Bewegungsstörungen, Epilepsien oder periphere Neuropathie, jedoch auch eine neurologische Regression. Der klinische Verlauf im Erwachsenenalter kann sich erheblich von dem im Kindesalter unterscheiden. In den letzten 20 Jahren hat sich unser Verständnis der genetischen und metabolischen Grundlagen für viele neurologische Erkrankungen erheblich erweitert. In einigen Fällen sind heute spezifische Behandlungen möglich oder werden gerade entwickelt.

Leukodystrophien

Leukodystrophien sind genetisch bedingte, meist progrediente Erkrankungen des Myelins im Zentralnervensystem. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe mit unterschiedlicher Pathogenese, klinischem Verlauf und diagnostischen Biomarkern. Obwohl sie häufig bereits im Kindesalter beginnen, sind für alle Erkrankungen auch spätmanifeste Verlaufsformen bekannt, bei denen erste Symptome im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter auftreten.

Metachromatische Leukodystrophien (MLD)

Metachromatische Leukodystrophien (MLD) sind autosomal-rezessiv vererbte degenerative lysosomale Speicherkrankheiten, die durch eine Akkumulation von Sulfatiden im zentralen (ZNS) und peripheren Nervensystem (PNS) bedingt sind. In den meisten Fällen liegen den MLD Varianten im ARSA-Gen zugrunde, die zu einem Mangel an Arylsulfatase A führen. Deutlich seltener ist eine Defizienz des Sphingolipid-Aktivator-Proteins Saposin B, verursacht durch Varianten im PASP-Gen. Auch ein multipler Sulfatase-Mangel, verursacht durch Varianten im SUMF1-Gen, der eine Beeinträchtigung verschiedener Sulfatasen zur Folge hat, resultiert im klinischen Bild einer MLD, wobei in unterschiedlichem Maße auch Aspekte einer Mukopolysaccharidose dazukommen. Pathophysiologisch führt die Akkumulation von Sulfatiden in den myelinproduzierenden Oligodendrozyten zu einer ausgeprägten Demyelinisierung, vermutlich über eine Aktivierung inflammatorischer Zytokine, die apoptotische Vorgänge einleiten.

In Abhängigkeit vom Alter bei Auftreten erster Symptome werden die MLD in drei klinische Subtypen unterteilt, wobei grundsätzlich gilt, dass der Krankheitsverlauf umso langsamer ist, je später die ersten Symptome auftreten:

• Die spätinfantile Form, die in den ersten 30 Lebensmonaten beginnt, zeigt einen rasch progredienten Verlauf mit einem Verlust erworbener Fähigkeiten, der zu Muskelschwäche und einer ataktischen Bewegungsstörung führt. Aufgrund einer peripheren Neuropathie sind die Muskeleigenreflexe abgeschwächt bis erloschen. Im Verlauf entwickeln sich eine spastische Tetraparese, Dysphagie sowie Krampfanfälle bis hin zur Dezerebration. Der Tod tritt innerhalb weniger Jahre ein.
• Die juvenile Form beginnt zwischen 2 ½ und 16 Jahren häufig mit einer Verschlechterung kognitiver Fähigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten. Im weiteren Verlauf kommt ein Verlust motorischer Fähigkeiten kombiniert mit Ataxie, Pyramidenbahnzeichen und peripherer Neuropathie dazu.
• Die adulte MLD beginnt in der Adoleszenz mit emotionaler Labilität und auffälligem Sozialverhalten und wird oft als Psychose verkannt. Im cMRT zeigt sich eine diffuse Demyelinisierung, die von den Ventrikeln nach peripher fortschreitet und typischerweise die subkortikalen U-Fasern ausspart. Das Liquoreiweiß ist zu Beginn meist erhöht, kann im späteren Verlauf aber auch normal sein. Die motorische und sensorische Nervenleitgeschwindigkeit ist vermindert. Die Diagnose wird durch Nachweis einer Aktivitätsverminderung der Arylsulfatase A in Leukozyten und eine Anhäufung von Sulfatiden im Urin gestellt. Bei normaler Enzymaktivität und auffälligen Sulfatiden kommen ein Saposin-B-Mangel oder ein multipler Sulfatase-Mangel in Frage.

Obwohl in den letzten Jahren verschiedene Behandlungsoptionen entwickelt wurden, die den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen, gibt es noch keine kurative Therapie für die MLD.

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