Stoffwechselanalyse und Bluttests zur Ursachenforschung bei Epilepsie

Epilepsie, auch bekannt als Fallsucht, ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle entstehen durch plötzliche, unkontrollierte elektrische Entladungen im Gehirn. Die Ursachen für Epilepsie sind vielfältig und reichen von genetischen Faktoren über Hirnschädigungen bis hin zu Stoffwechselstörungen. Um die Ursache einer Epilepsie zu ermitteln, sind umfassende diagnostische Maßnahmen erforderlich, einschließlich Bluttests und Stoffwechselanalysen.

Was ist Epilepsie?

Von Epilepsie spricht man, wenn zwei oder mehr epileptische Anfälle ohne erkennbare Auslöser aufgetreten sind oder wenn nach einem Anfall eine hohe Wahrscheinlichkeit für weitere Anfälle besteht. Epileptische Anfälle können sich sehr unterschiedlich äußern, von kurzen Absencen (Bewusstseinspausen) bis hin zu tonisch-klonischen Anfällen (Grand Mal), die mit Bewusstseinsverlust undGeneralisierten Anfällen sind durch das gesamte Gehirn betreffende Symptome gekennzeichnet.

Ein einzelner Anfall bedeutet noch keine Epilepsie und kann bei ausreichend hoher Reizung des Gehirns, beispielsweise durch Schlafentzug, Sauerstoffmangel, Fieber oder Alkoholentzug jeden treffen, man spricht dann von einem Gelegenheitsanfall.

Ursachen von Epilepsie

Die Ursachen für Epilepsie sind vielfältig und können in verschiedene Kategorien eingeteilt werden:

• Genetische Faktoren: Bei einigen Formen der Epilepsie spielen genetische Veranlagungen eine Rolle. Es gibt idiopathische Epilepsien, bei denen genetische Defekte die Ursache sind, aber auch Fälle, in denen eine Veranlagung zu Anfällen vererbt wird.
• Strukturelle Hirnschädigungen: Angeborene oder erworbene Hirnschädigungen können Epilepsie verursachen. Dazu gehören Hirnmissbildungen, Hirntumore, Entzündungen des Gehirns (Enzephalitis), Schädigungen der hirnversorgenden Gefäße (Gefäßfehlbildungen, Engstellungen der Gefäße), Schlaganfälle und Kopfverletzungen.
• Stoffwechselstörungen: Störungen des Gehirnstoffwechsels können ebenfalls zu Epilepsie führen.
• Autoimmunerkrankungen: In seltenen Fällen kann eine autoimmune Enzephalitis, bei der das Immunsystem fälschlicherweise Nervenzellen im Gehirn angreift, epileptische Anfälle verursachen.

Diagnostik bei Epilepsie

Die Diagnostik bei Epilepsie umfasst verschiedene Schritte, um die Art der Anfälle zu bestimmen, die Ursache zu ermitteln und andere Erkrankungen auszuschließen.

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• Anamnese: Ein ausführliches Gespräch mit dem Patienten und/oder Angehörigen ist entscheidend, um die Anfälle genau zu beschreiben und mögliche Auslöser oder Begleitsymptome zu identifizieren.
• Neurologische Untersuchung: Eine körperliche Untersuchung und neurologische Tests helfen, neurologischeDefizite oder andere Auffälligkeiten festzustellen.
• EEG (Elektroenzephalographie): Das EEG misst die elektrische Aktivität des Gehirns und kann typische Veränderungen bei Epilepsie aufzeigen.
• Bildgebung (MRT, CT): Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) des Gehirns können strukturelle Veränderungen wie Tumore,Entzündungen oder Narben sichtbar machen.
• Blutuntersuchungen: Bluttests dienen dazu, Stoffwechselstörungen, Entzündungen, Infektionen oder andere Erkrankungen auszuschließen, dieAnfälle verursachen könnten. Bei bekannter Epilepsie sind regelmäßige Blutuntersuchungen (Blutspiegelkontrollen) unverzichtbar, da einige der eingesetzten Medikamente den Stoffwechsel von Leber oder Niere beeinflussen.
• Liquordiagnostik: Bei Verdacht auf eine Entzündung des Gehirns oder der Hirnhäute kann eineLiquoruntersuchung (Entnahme von Nervenwasser) durchgeführt werden.

Bluttests und Stoffwechselanalysen bei Epilepsie

Bluttests und Stoffwechselanalysen spielen eine wichtige Rolle bei der Abklärung von Epilepsie, insbesondere um Stoffwechselstörungen oder andereSystemerkrankungen als Ursache auszuschließen.

Stoffwechsel-Check

Ein umfassender Stoffwechsel-Check kann wertvolle Einblicke in verschiedene Bereiche des Stoffwechsels liefern:

• Acylcarnitin-Profil: Dieses Profil analysiert verschiedene Acylcarnitine im Blut und gibt Aufschluss darüber, wie effizient der KörperFettsäuren zur Energiegewinnung verbrennt (Beta-Oxidation).
• Carnitin-Status: Die Messung von freiem und Gesamt-Carnitin gibt Hinweise auf die Verfügbarkeit von Carnitin, das für den Transport vonFettsäuren in die Mitochondrien (Zellkraftwerke) benötigt wird. Ein Carnitin-Mangel kann die Fettverbrennung beeinträchtigen.
• Cholesterin (Gesamt, HDL, LDL): Die Bestimmung der Cholesterinwerte ist wichtig, um das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen einzuschätzen.
• Triglyceride: Erhöhte Triglyceridwerte können auf eine Stoffwechselstörung hinweisen.
• HbA1c (Glykiertes Hämoglobin): Der HbA1c-Wert spiegelt den durchschnittlichen Blutzuckerspiegel der letzten 8-12 Wochen wider und dient zurDiagnose und Verlaufskontrolle von Diabetes mellitus.

Weitere Bluttests

Je nach klinischem Bild und Verdacht können weitere Bluttests durchgeführt werden, um spezifische Ursachen für die Epilepsie zu identifizieren:

• Entzündungsmarker: Entzündungsmarker wie CRP (C-reaktives Protein) können auf eine Entzündung im Körper hinweisen.
• Autoantikörper: Bei Verdacht auf eine autoimmune Enzephalitis werden spezielle Antikörper im Blut und Nervenwasser untersucht, die gegenNervenzellen gerichtet sind. Beispiele hierfür sind Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper, DPPX-Antikörper und CASPR2-Antikörper.
• Schilddrüsenhormone: Eine Schilddrüsenfunktionsstörung kann sich auf den Stoffwechsel und dieAnfallsschwelle auswirken.
• Leber- und Nierenwerte: Veränderungen der Leber- und Nierenwerte können auf Stoffwechselstörungen oderMedikamentenwirkungen hinweisen.
• Blutbild: Ein Blutbild kann Hinweise auf Infektionen oder andere Erkrankungen geben.
• Drogenscreening: Bei Verdacht auf Drogenmissbrauch als Anfallsauslöser kann ein Drogenscreening durchgeführt werden.

Autoimmune Enzephalitis

Eine autoimmune Enzephalitis ist eine seltene Ursache für Epilepsie, bei der das Immunsystem fälschlicherweise Nervenzellen im Gehirn angreift. DieErkrankung kann sich durch vielfältige neurologische und psychiatrische Symptome äußern, darunter epileptische Anfälle,Stimmungsveränderungen, Halluzinationen,Persönlichkeitsveränderungen und Gedächtnisstörungen.

Die Diagnose einer autoimmunen Enzephalitis wird durch den Nachweis spezifischer Autoantikörper im Blut und/oder Nervenwasser gestellt. Zu den bekanntenAutoantikörpern gehören:

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• Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper: Diese Antikörper sind die häufigste Ursache für autoimmune Enzephalitis.
• DPPX-Antikörper: Die DPPX-Antikörper-assoziierte Enzephalitis ist eine sehr seltene Form der autoimmunenEnzephalitis.
• CASPR2-Antikörper: CASPR2-Antikörper können eine Reihe von Symptomen im zentralen und peripheren Nervensystem hervorrufen, darunterkognitive Einschränkungen,epileptische Anfälle, Übererregbarkeit des peripheren Nervensystems und Nervenschmerzen.
• LGi1-Antikörper: Bei einer LGi1-Antikörper-Enzephalitis legen die Antikörper die Informationsübertragung zwischen Nervenzellen lahm.

Die Behandlung der autoimmunen Enzephalitis umfasst Immunsuppressiva (Medikamente, die das Immunsystem dämpfen),Plasmapherese (Blutwäsche zur Entfernung der Antikörper) und Rituximab (ein Medikament, das gegen bestimmte Immunzellen gerichtet ist).

Therapie bei Epilepsie

Die Therapie der Epilepsie zielt darauf ab, Anfallsfreiheit zu erreichen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

• Medikamentöse Therapie: Die meisten Epilepsiepatienten werden mit Antiepileptika behandelt. Diese Medikamente senken dieErregbarkeit der Nervenzellen und verhindern so Anfälle. Es gibt verschiedene Antiepileptika mit unterschiedlichen Wirkmechanismen undNebenwirkungen. Die Wahl des geeigneten Medikaments hängt von der Art der Anfälle, der Form der Epilepsie und den individuellenBedürfnissen des Patienten ab.
• Chirurgische Therapie: Bei manchen Patienten mit fokalen Epilepsien, die nicht ausreichend auf Medikamente ansprechen, kann eineOperation in Erwägung gezogen werden. Dabei wird derAnfallsherd im Gehirn entfernt oder die Ausbreitung derAnfälle unterbunden.
• Neurostimulation: Bei einigen Patienten kann eine Neurostimulation, wie z.B. die Vagusnervstimulation (VNS) oder die tiefeHirnstimulation (DBS), helfen, die Anfallshäufigkeit zu reduzieren. Bei der VNS wird der Vagusnerv im Halsbereich mit elektrischenImpulsen stimuliert. Bei der DBS werden Elektroden in bestimmte Hirnbereiche implantiert, um dieAnfallsaktivität zu beeinflussen.
• Ketogene Diät: In bestimmten Fällen, insbesondere bei Kindern mit therapierefraktärer Epilepsie, kann eineketogene Diät (eine sehr fettreiche, kohlenhydratarme Diät) helfen, die Anfallshäufigkeit zu reduzieren.

Auswirkungen auf den Alltag

Die Diagnose Epilepsie kann erhebliche Auswirkungen auf den Alltag der Betroffenen haben.

• Berufswahl: Bestimmte Berufe, insbesondere solche mit hoher Verantwortung oder Gefährdungspotenzial (z.B. Berufskraftfahrer), können fürEpilepsiepatienten eingeschränkt sein.
• Mobilität: Die Fahrtüchtigkeit kann eingeschränkt sein, insbesondere nach Anfällen.
• Kinderwunsch: Bei Frauen mit Epilepsie ist eine sorgfältige Planung der Schwangerschaft erforderlich, umRisiken für Mutter und Kind zu minimieren.
• Begleiterkrankungen: Epilepsie kann mit Begleiterkrankungen wie Depressionen, Angststörungen undGedächtnisstörungen einhergehen. Eine psychiatrische und/oder psychotherapeutische Mitbehandlung kann zurErhaltung der Lebensqualität beitragen.

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