Myasthenia Gravis im Fokus: Informationen zu einer seltenen Autoimmunerkrankung

Myasthenia gravis, wörtlich übersetzt "schwere Muskelschwäche", ist eine seltene chronische Autoimmunerkrankung, die durch eine Störung der Signalübertragung zwischen Nerven und Muskeln gekennzeichnet ist. Diese Störung führt zu einer belastungsabhängigen Ermüdbarkeit der Muskulatur, die sich im Laufe des Tages verstärken kann. Die Erkrankung kann in jedem Lebensalter auftreten und betrifft Menschen aller Bevölkerungsgruppen.

Was ist Myasthenia Gravis?

Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem fälschlicherweise körpereigene Strukturen angreift. Im Fall von Myasthenia gravis richten sich die Autoantikörper gegen die Kontaktstellen zwischen Nervenfasern und Muskelzellen, die sogenannten Synapsen. Diese Antikörper blockieren oder zerstören die Acetylcholinrezeptoren, die für die Übertragung von Nervensignalen auf die Muskeln verantwortlich sind. Dadurch erhalten die Muskeln weniger Signale, was zu Muskelschwäche und Ermüdbarkeit führt.

Generalisierte Myasthenia Gravis (gMG)

Die generalisierte Myasthenia gravis (gMG) ist eine Form der Myasthenia gravis, bei der sich die Muskelschwäche auf den gesamten Körper ausbreiten kann. Sie zählt zu den seltenen Erkrankungen, von denen Schätzungen zufolge 100 bis 200 Personen pro 1 Million Einwohner betroffen sind.

Okuläre Myasthenie

Bei mehr als der Hälfte der Patient*innen beginnt die Myasthenie an den Augen (okuläre Myasthenie). Typische Symptome sind anfängliche Sehstörungen, z. B. durch Doppelbilder und eine Müdigkeit der Oberlider, sodass die Augen ungleich weit offen sind.

Ursachen und Risikofaktoren

Die genauen Ursachen der Myasthenia gravis sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird jedoch angenommen, dass eine Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren eine Rolle spielt.

Lesen Sie auch: Demenz verstehen: Ein Leitfaden

Autoimmunreaktion

Bei Myasthenia gravis produziert das Abwehrsystem Antikörper, die Strukturen des eigenen Körpers als fremd einstufen und angreifen. Diese Autoimmunreaktionen rufen bestimmte Fehlfunktionen des Organismus hervor.

Antikörper-Typen

Myasthenia gravis kann durch verschiedene Antikörper-Typen verursacht werden:

• In etwa 85 Prozent der Fälle sind AChR-Antikörper (AChR = Acetylcholinrezeptor) nachweisbar.
• Bei acht Prozent der Patienten handelt es sich um MuSK-Antikörper.

Thymus und Thymome

Der Thymus, ein zentrales lymphatisches Organ, spielt eine wichtige Rolle bei der Selektion von T-Lymphozyten. Bei einigen Patienten mit Myasthenia gravis treten Thymome auf, seltene Tumoren des Thymus. Etwa 10 bis 15 % der Patienten mit Myasthenia gravis weisen ein Thymom auf. Umgekehrt kann bei etwa 45 % der Patienten mit einem Thymom eine Myasthenia gravis nachgewiesen werden. Der Zusammenhang zwischen dieser Autoimmunerkrankung und dem Auftreten eines Thymoms ist bis heute nicht eindeutig geklärt.

Symptome

Myasthenia gravis kann sich bei jedem Patienten anders auswirken. Die Intensität der Symptome kann sich täglich oder sogar stündlich ändern. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Muskelschwäche, die sich bei körperlicher Belastung verstärkt und in Ruhephasen wieder abnimmt
• Doppelbilder sehen
• Hängende Augenlider
• Schluckbeschwerden
• Sprechbeschwerden
• Atembeschwerden
• Fatigue

Myasthene Krise

Etwa 15 bis 20 Prozent der gMG-Patienten erleben mindestens einmal eine myasthene Krise. Dieser medizinische Notfall tritt auf, wenn die Atemmuskulatur derart geschwächt ist, dass eine Intubation und unterstützende Beatmungsmaßnahme notwendig wird.

Lesen Sie auch: Tipps und Strategien für Parkinson-Patienten

Diagnose

Die Diagnose von Myasthenia gravis basiert auf einer ausführlichen Erhebung der Krankengeschichte des Patienten (Anamnese). Anhand verschiedener körperlicher und neurologischer Untersuchungen werden durch diagnostische Tests Muskelkraft und -tonus, Koordination und Beweglichkeit (Motilität) der Augen überprüft.

Diagnostische Tests

• Neurologische Untersuchung: Beurteilung der Muskelkraft, Reflexe, Koordination und sensorischen Funktionen.
• Tensilon-Test: Injektion von Edrophoniumchlorid (Tensilon), einem Cholinesterasehemmer, der die Muskelschwäche vorübergehend verbessert.
• Elektrophysiologische Tests:
  • Repetitive Nervenstimulation: Messung der Muskelantwort auf wiederholte elektrische Stimulation der Nerven.
  • Einzelfaser-Elektromyographie (SFEMG): Empfindlichster Test zur Diagnose von Myasthenia gravis, der die Funktion einzelner Muskelfasern beurteilt.
• Bluttests: Nachweis von AChR-Antikörpern und MuSK-Antikörpern.
• Bildgebung: Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) des Brustkorbes, um ein Thymom auszuschließen.

Therapie

Myasthenia gravis ist mittlerweile gut behandelbar. Bei rund 85 bis 90 Prozent der Patienten kann die Muskelschwäche mithilfe verschiedener Therapien reduziert und verbessert werden, sodass die Betroffenen ein normales Leben ohne größere Einschränkungen führen können. Bei einigen Patienten - vor allem in einem frühen Krankheitsstadium - kann sogar eine vollständige Remission, also die Beseitigung der Symptome, erreicht werden.

Die Behandlungsziele und Maßnahmen der Myasthenia gravis Therapie werden individuell je nach Schweregrad und Ausprägung der Erkrankung sowie Alter und Geschlecht des Patienten festgelegt. Das therapeutische Vorgehen beruht auf zwei Säulen:

Symptomatische Therapie mit Anticholinesterase-Wirkstoffen

Durch die Gabe von Acetylcholinesteraseinhibitoren wird das Enzym Acetylcholinesterase gehemmt und damit der Acetylcholin-Abbau verringert. Auf diese Weise kann die neuromuskuläre Übertragung verbessert und die Muskelkraft erhöht werden. Ein häufig verwendetes Medikament ist Pyridostigmin (Mestinon).

Immunsuppression

Die immunsuppressive Therapie zielt auf die Unterdrückung der Immunreaktion ab, indem die Produktion der Auto-Antikörper verhindert wird. Hierzu werden verschiedene Medikamente eingesetzt:

Lesen Sie auch: Umfassender Leitfaden zu Demenz

• Kortikosteroide: Prednison ist ein häufig verwendetes Kortikosteroid, das die Immunantwort unterdrückt.
• Immunsuppressiva: Azathioprin, Mycophenolatmofetil und Cyclosporin sind weitere Immunsuppressiva, die die Antikörperproduktion reduzieren.
• Biologika:
  • Efgartigimod alfa (Vyvgart): Ein relativ neues Medikament, das die Wirkung von Immunglobulinen (IgG) reduziert, indem es an den neonatalen Fc-Rezeptor (FcRn) bindet. Vyvgart wird zusätzlich zur Standardtherapie zur Behandlung von erwachsenen Patienten mit generalisierter Myasthenia gravis (gMG) angewendet, die Anti-Acetylcholin-Rezeptor (AChR)-Antikörper positiv sind.
  • Rituximab: Ein monoklonaler Antikörper, der B-Zellen, die für die Antikörperproduktion verantwortlich sind, zerstört.
  • Eculizumab: Ein monoklonaler Antikörper, der das Komplementsystem hemmt, einen Teil des Immunsystems, der an der Zerstörung von Muskelzellen beteiligt ist.
• Thymektomie: Die operative Entfernung der Thymusdrüse kann bei Patienten mit Thymom oder generalisierter Myasthenia gravis in Betracht gezogen werden.

Refraktäre Generalisierte Myasthenia Gravis

Etwa 10 bis 15 Prozent der Patienten sprechen auf die Behandlungsoptionen nicht an. Mediziner bezeichnen das als refraktäre generalisierte Myasthenia gravis.

Leben mit Myasthenia Gravis

Myasthenia gravis ist zwar gut therapierbar, trotzdem kann das Leben mit einer chronischen Erkrankung gewisse Einschränkungen mit sich bringen. Um den Alltag zu bewältigen, ist es wichtig, die persönlichen Belastungsgrenzen zu kennen und zu akzeptieren.

Tipps für den Alltag

• Symptomtagebuch führen: Da sich die verschiedenen Beschwerden bei einer Myasthenia gravis schnell verändern können, empfiehlt es sich für Betroffene, ein Symptomtagebuch zu führen, indem alle auftretenden Beschwerden und deren Intensität täglich erfasst werden. Das unterstützt den Arzt, die therapeutischen Maßnahmen gezielt an den Zustand des Patienten anzupassen.
• Überforderung vermeiden: Körperlich anstrengende Aufgaben sollten möglichst an andere Personen abgegeben werden.
• Ruhepausen einplanen: Reichen die Kräfte lediglich für einen begrenzten Zeitraum aus, gilt es die alltäglichen Anforderungen entsprechend einzuteilen und längere Ruhepausen einzuplanen.
• Flexible Arbeitszeiten: Im Berufsleben profitieren Myastheniker von flexiblen Arbeitszeiten und der Möglichkeit, zumindest teilweise im Homeoffice arbeiten zu können.
• Gesunde Ernährung: Aufgrund der nachlassenden körperlichen Aktivitäten und einer eventuellen Behandlung mit Kortison kommt es bei Betroffenen häufig zu einer Zunahme des Körpergewichts. Ein gesunder, ausgewogener Ernährungsstil spielt deshalb eine zentrale Rolle. Falls notwendig kann eine Ernährungstherapie helfen, den Speiseplan entsprechend anzupassen und auch etwaige Probleme beim Kauen und Schlucken zu berücksichtigen.
• Unterstützung suchen: Der Austausch mit anderen Betroffenen in Selbsthilfegruppen kann sehr hilfreich sein. Die Deutsche Myasthenie Gesellschaft (DMG) ist eine Anlaufstelle für Betroffene, Angehörige, Ärztinnen sowie Therapeutinnen aus unterschiedlichen medizinischen Fachkreisen.

Umgang mit Schluckbeschwerden

Bei Schluckstörungen kann es helfen, Soßen oder Reis zu binden. Bei Soßen ist das mit Stärke leicht möglich, Reis kann nach dem Kochen durch z.B.

Reisen mit Myasthenia Gravis

Patient*innen mit myasthenen Syndromen möchten und können, trotz ihrer Erkrankung, in den Urlaub fahren. Im Vorfeld bedarf es einiger Organisation und eventuell auch, je nach Schweregrad und Behandlung, eine individuelle Abstimmung mit der behandelnden Ärztin / dem behandelnden Arzt. Beachten Sie bei der Planung ihre Therapieintervalle von regelmäßigen Infusionen (z. B. IVIG, Eculizumab, Efartigimod, Rituximab, etc.) und, dass diese eventuell vor Ort verabreicht werden müssen. Stellen Sie sicher, dass die medizinische Versorgung und neurologische Betreuung im Notfall vor Ort gewährleistet werden können. Führen Sie ihren Notfallausweis (deutsch, englisch) und einen Medikationsplan (deutsch, englisch, evtl. in der Landessprache) mit sich, damit Sie den bei Notwendigkeit vorlegen können. Je nach Reiseziel kann das Klima viel wärmer oder wesentlich kälter sein. Vermeiden Sie Temperaturextreme. Patientinnen und Patienten mit myasthenen Syndromen vertragen Hitze meist schlechter.

Forschung und Studien

Die Arbeitsgruppe für Forschung an neuromuskulären Erkrankungen unter der Leitung von PD Dr. Jana Zschüntzsch verfolgt grundlagenwissenschaftliche Ziele, um die Pathophysiologie von neuromuskulären Erkrankungen besser zu verstehen und neue Therapieansätze aufzuzeigen. Zusätzlich arbeiten sie an neuen Bildgebungsbiomarkern.

Klinische Studien

Erwachsene, bei denen eine Myositis diagnostiziert wurde, können sich für eine klinische Forschungsstudie zu einer möglichen Behandlung dieser seltenen Autoimmunerkrankung qualifizieren.

tags: #broschure #myasthenie #im #fkus