Chorea Huntington, auch Huntington-Krankheit oder Morbus Huntington genannt, ist eine seltene, vererbbare neurodegenerative Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust von Nervenzellen im Gehirn gekennzeichnet ist. Obwohl die Symptome meist im mittleren Erwachsenenalter (zwischen 30 und 50 Jahren) beginnen, gibt es auch eine juvenile Form, bei der Kinder und Jugendliche betroffen sind. Diese Form der Huntington-Krankheit ist besonders selten und weist einige Besonderheiten auf.
Was ist Chorea Huntington?
Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Das bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, das mutierte Gen an ihre Nachkommen weiterzugeben. Ursache ist eine Mutation im HTT-Gen auf Chromosom 4. Dieses Gen enthält den Bauplan für das Protein Huntingtin. Bei Menschen mit Chorea Huntington ist das Huntingtin-Gen verändert, wodurch ein fehlerhaftes Huntingtin-Protein produziert wird. Dieses Protein schädigt die Nervenzellen im Gehirn, insbesondere in den Basalganglien, die für die Steuerung von Bewegungen, Kognition und Emotionen wichtig sind.
Ursachen der juvenilen Chorea Huntington
Die juvenile Form der Huntington-Krankheit tritt auf, wenn die Anzahl der CAG-Wiederholungen im HTT-Gen besonders hoch ist. CAG ist eine Abfolge von drei Basen (Cytosin, Adenin und Guanin) im DNA-Code. Bei gesunden Menschen gibt es im Huntington-Gen einige Wiederholungen dieser CAG-Sequenz. Bei Menschen mit Chorea Huntington ist die Anzahl der Wiederholungen jedoch erhöht. Je höher die Anzahl der CAG-Wiederholungen, desto früher beginnt die Krankheit und desto schneller schreitet sie voran. Etwa einer von 20 Huntington-Patienten hat eine Anzahl von Wiederholungen von 60 oder mehr. Solch hohe Anzahlen verursachen meistens einen Ausbruch der Krankheit vor dem zwanzigsten Lebensjahr.
Symptome der juvenilen Chorea Huntington
Die Symptome der juvenilen Chorea Huntington können sich von denen der Erwachsenenform unterscheiden. Während bei Erwachsenen unwillkürliche, zuckende Bewegungen (Chorea) im Vordergrund stehen, zeigen Kinder und Jugendliche oft andere Symptome. Bei der juvenilen Form stehen ebenfalls zunächst Verhaltensauffälligkeiten im Vordergrund. Sie fallen dann zum Beispiel in der Schule negativ auf, können sich schlecht konzentrieren, wirken ungeschickt und machen schlechte Lernfortschritte. Das Bewegungsmuster ist anders als bei Erwachsenen: Kinder und Jugendliche verlangsamen und erstarren eher.
Zu den typischen Symptomen der juvenilen Chorea Huntington gehören:
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- Verhaltensauffälligkeiten: Reizbarkeit, Aggressivität, Depressionen, Angstzustände, Konzentrationsschwierigkeiten, Schulprobleme
- Kognitive Beeinträchtigungen: Lernschwierigkeiten, Gedächtnisprobleme, Schwierigkeiten bei der Planung und Organisation
- Motorische Störungen: Steifheit, Verlangsamung der Bewegungen (Bradykinese), Ungeschicklichkeit, Koordinationsprobleme, Zittern, Krampfanfälle (Epilepsie)
- Schwierigkeiten beim Gehen und Lernen
- Epilepsie
Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptome individuell variieren können und nicht alle Betroffenen alle Symptome entwickeln.
Diagnose der juvenilen Chorea Huntington
Die Diagnose der juvenilen Chorea Huntington basiert auf einer Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und genetischer Tests.
- Klinische Untersuchung: Ein erfahrener Arzt oder Ärztin führt eine neurologische Untersuchung durch, um die Symptome zu beurteilen und andere mögliche Ursachen auszuschließen.
- Familienanamnese: Es wird erfragt, ob es in der Familie bereits Fälle von Chorea Huntington oder ähnlichen Erkrankungen gibt.
- Genetische Tests: Ein Bluttest wird durchgeführt, um die Anzahl der CAG-Wiederholungen im HTT-Gen zu bestimmen. Eine erhöhte Anzahl von Wiederholungen bestätigt die Diagnose Chorea Huntington.
Behandlung der juvenilen Chorea Huntington
Es gibt derzeit keine Heilung für die Huntington-Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Da es sich um eine fortschreitende Erkrankung handelt, benötigen die Betroffenen im Laufe der Zeit immer mehr Unterstützung und Pflege.
Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören:
- Medikamentöse Therapie: Medikamente können eingesetzt werden, um bestimmte Symptome zu lindern, wie z. B. Bewegungsstörungen, Depressionen, Angstzustände oder Reizbarkeit. Bei Bewegungsstörungen können Neuroleptika (Antipsychotika) verschrieben werden. Gegen Depressionen können Antidepressiva helfen.
- Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die motorischen Fähigkeiten zu verbessern und die Muskelsteifheit zu reduzieren.
- Ergotherapie: Ergotherapie kann helfen, die Selbstständigkeit im Alltag zu erhalten und zu fördern.
- Logopädie: Logopädie kann helfen, Sprach- und Schluckstörungen zu behandeln. Schluckstörungen sollten logopädisch behandelt werden. Durch das Andicken der Nahrung kann der Schluckakt erleichtert werden. In späten Krankheitsstadien ist dennoch gelegentlich die Anlage einer Magenfistel (perkutanen endoskopischen Gastrostomie (PEG)) unumgänglich.
- Psychotherapie: Psychotherapie kann helfen, mit den emotionalen und psychischen Belastungen der Erkrankung umzugehen.
- Unterstützung und Beratung: Betroffene und ihre Familien benötigen umfassende Unterstützung und Beratung, um mit den Herausforderungen der Erkrankung umzugehen. Ansprechpartner und -partnerinnen oder eine Gesprächsgruppe in der Nähe sind zum Beispiel über die Deutsche Huntington-Hilfe zu finden.
Es ist wichtig, dass die Behandlung individuell auf die Bedürfnisse des einzelnen Patienten abgestimmt wird.
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Forschung und Ausblick
Die Huntington-Krankheit ist Gegenstand intensiver Forschung. Ziel ist es, neue Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln, die den Krankheitsverlauf verlangsamen oder sogar aufhalten können. Ein künftiger Weg könnte sein, die Funktion des mutierten Gens wiederherzustellen, das ist aber derzeit noch nicht absehbar. Dabei sind auch die aktuell in der Forschung befindlichen Wirkstoffe, die die Produktion des Huntingtins vermindern, mit eingeschlossen. Gerade den Familien, die von der juvenilen Form der Krankheit betroffen sind, so schnell wie möglich zu helfen, steht ganz oben auf der Prioritätenliste der Medikamentenforscher.
Leben mit der juvenilen Chorea Huntington
Das Leben mit der juvenilen Chorea Huntington ist für die Betroffenen und ihre Familien eine große Herausforderung. Es ist wichtig, sich frühzeitig über die Erkrankung zu informieren, professionelle Hilfe in Anspruch zu nehmen und sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Durch eine umfassende Betreuung und Unterstützung können die Lebensqualität und die Selbstständigkeit der Betroffenen so lange wie möglich erhalten werden.
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