Die Chorea Huntington, auch Huntington-Krankheit (HD) oder erblicher Veitstanz genannt, ist eine seltene, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch den allmählichen Verlust von Nervenzellen im Gehirn gekennzeichnet ist. Erstmals 1872 von George Huntington beschrieben, manifestiert sie sich in unwillkürlichen Bewegungen, kognitiven Einbußen und psychiatrischen Symptomen. Dieser Artikel beleuchtet die genetischen Grundlagen, den Vererbungsmechanismus, die Symptomatik und die diagnostischen Möglichkeiten im Zusammenhang mit Chorea Huntington.
Was ist Chorea Huntington?
Chorea Huntington ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die sowohl Männer als auch Frauen betrifft. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt und entsteht durch einen Gendefekt auf Chromosom vier. Als Folge gehen Nervenzellen in bestimmten Gebieten des Gehirns zugrunde. Die Symptome der Huntington-Krankheit sind vielfältig und umfassen unwillkürliche Bewegungen (Chorea), kognitive Beeinträchtigungen und psychiatrische Störungen.
Symptome von Chorea Huntington
Die ersten Anzeichen der Huntington Krankheit können sein:
- Bewegungsstörungen: Überbewegungen (Hyperkinesen, Chorea) oder Bewegungsverarmung (Hypokinese) der Arme, der Beine, im Gesicht. Unwillkürliche zuckende Bewegungen von Kopf, Armen, Beinen und Händen, aber auch des Rumpfs, bis hin zu einem charakteristischen tänzelnden Gang.
- Gleichgewichtsstörungen
- Beeinträchtigung der Feinmotorik oder ein Zittern
- Verhaltensauffälligkeiten: Reizbarkeit, Aggressivität, Depression, Angst, Zwangsstörungen, Apathie, sozialer Rückzug, Misstrauen, Kontrollzwang, Wutausbrüche, emotionale Labilität, Persönlichkeitsveränderungen, Hypersexualität, Alkohol-, Nikotin- und Drogenmissbrauch, Spielsucht.
- Kognitive Störungen: Konzentrationsstörungen, Gedächtnisstörungen, Leistungseinschränkungen, verminderte Belastbarkeit, Urteilsfähigkeit schwindet, das Lernen und Planen fällt zunehmend schwer, Demenz.
- Weitere Symptome: Schluckstörungen, Sprachstörungen, Gangunsicherheiten, Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme, Gewichtsverlust, erhöhtes Suizidrisiko.
Im Verlauf der Huntington Krankheit können die unwillkürlichen Bewegungen zu Gehunfähigkeit führen. Es kann zu Störungen der Aussprache (Dysarthrie) und Schluckbeschwerden kommen, so daß die Ernährung über einen Sonde nötig sein könnte.
Es ist wichtig zu beachten, dass Chorea Huntington oft mit eher unspezifischen Symptomen beginnt. Dazu zählen Auffälligkeit des Verhaltens und der Psyche. Viele Patienten werden zunehmend reizbar, aggressiv, depressiv oder enthemmt, andere werden ängstlich.
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Die genetischen Ursachen: Vererbung von Chorea Huntington
Die Ursache von Chorea Huntington ist ein Gendefekt auf Chromosom 4. Hier befindet sich das Huntingtin-Gen (HTT-Gen), das den Bauplan für das Protein Huntingtin enthält. Bei gesunden Menschen wiederholen sich in diesem Bereich die Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin (CAG) 10- bis 30-mal. Bei Betroffenen ist diese CAG-Sequenz jedoch übermäßig oft wiederholt (mehr als 36 Mal). Diese Verlängerung der CAG-Wiederholungen führt dazu, dass das Huntingtin-Protein in einer fehlerhaften Form hergestellt wird. Dieses mutierte Huntingtin lagert sich in den Nervenzellen ab und verursacht deren Schädigung und schließlich deren Absterben.
Die Huntington Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Kinder eines betroffenen Elternteils haben somit ein 50-prozentiges Risiko, das mutierte Gen zu erben und an Chorea Huntington zu erkranken.
Autosomal-dominanter Erbgang
Weist ein Elternteil das defekte Gen auf, besteht für das Kind ein 50-prozentiges Risiko, das fehlerhafte Gen zu bekommen und an Chorea Huntington zu erkranken. Fachleute sprechen von einem sogenannten autosomal-dominanten Erbgang. Dominant heißt, dass die Krankheit selbst dann ausbricht, wenn nur auf einem der beiden paarigen Chromosomen das entsprechende Gen verändert ist.
CAG-Wiederholungen und Krankheitsbeginn
Die Anzahl der CAG-Wiederholungen korreliert mit dem Alter des Krankheitsbeginns. Je mehr CAG-Wiederholungen vorhanden sind, desto früher bricht die Krankheit aus und desto schneller schreitet sie voran. Allerdings erklärt die CAG-Länge nur etwa 50-70% der Varianz im Manifestationsalter, so dass von der individuellen CAG-Länge einer Person keine Rückschlüsse auf den genauen Zeitpunkt der Erkrankung gezogen werden können. Neben Umwelteinflüssen bestimmen auch weitere genetische Faktoren, ob die Erkrankung früher oder später ausbricht. In der nächsten Generation nimmt die Anzahl der CAG-Repeats oft zu. Bei mehr als 36 entwickeln die Kinder die Huntington-Krankheit.
Neumutationen
Bei etwa einem bis drei Prozent der Erkrankten lässt sich kein Blutsverwandter mit Chorea Huntington finden. Entweder handelt es sich um eine völlig neu entstandene Genveränderung, eine sogenannte Neumutation oder ein Elternteil des Huntington-Kranken hatte bereits 30 bis 35 Wiederholungen und die Erkrankung brach bei ihm nicht aus.
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Diagnose von Chorea Huntington
Die Diagnose der Chorea Huntington erfolgt in der Regel in zwei Schritten:
- Klinische Untersuchung: Ein erfahrener Arzt führt eine neurologische Untersuchung durch, um festzustellen, ob die Person Symptome der Huntington-Krankheit zeigt. Hierzu gehören eine körperliche Untersuchung und eine ausführliche Erhebung der Vorerkrankungen und Familiengeschichte.
- Molekulargenetische Diagnostik: Ein Gentest, der aus 5ml Blut des Patienten durchgeführt wird, kann die Anzahl der CAG-Wiederholungen im Huntingtin-Gen bestimmen. Ab einer bestimmten Anzahl von Wiederholungen (in der Regel 36 oder mehr) liegt eine Chorea Huntington vor.
Prädiktive Testung
Gesunde Angehörige von Betroffenen können eine prädiktive genetische Diagnostik in Anspruch nehmen, um ihr eigenes Erkrankungsrisiko zu bestimmen. Vor einer solchen Testung ist jedoch eine ausführliche genetische Beratung erforderlich.
Therapie von Chorea Huntington
Bislang ist Chorea Huntington nicht heilbar. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.
- Medikamentöse Therapie: Gegen Bewegungsstörungen (insbesondere die Überbewegungen) können Neuroleptika (Antipsychotika) verschrieben werden. Gegen Depressionen können Antidepressiva eingesetzt werden.
- Nicht-medikamentöse Therapie: Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie können helfen, die körperlichen und geistigen Fähigkeiten der Betroffenen zu erhalten und zu verbessern. Schluckstörungen sollten logopädisch behandelt werden. Durch das Andicken der Nahrung kann der Schluckakt erleichtert werden. In späten Krankheitsstadien ist dennoch gelegentlich die Anlage einer Magenfistel (perkutanen endoskopischen Gastrostomie (PEG)) unumgänglich.
- Psychologische und psychosoziale Unterstützung: Psychologische Betreuung und Selbsthilfegruppen können den Patienten und ihren Familien helfen, mit der Erkrankung umzugehen.
Wichtig sind regelmäßige Anwendungen mittels Physiotherapie, Logopädie oder Ergotherapie.
Leben mit Chorea Huntington
Mit der Huntington-Erkrankung zu leben und den Alltag zu meistern, ist für Betroffene und ihre Angehörigen eine große Herausforderung - körperlich, psychisch und oft auch finanziell. Es ist wichtig, sich frühzeitig über Hilfsangebote zu informieren und Unterstützung zu suchen.
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Huntington-Zentren und -Kliniken
Spezielle Zentren und Kliniken bieten umfassende Unterstützung für Patienten und ihre Familien. Sie informieren über Hilfsangebote, Behandlung, Pflege, richtige Ernährung oder den Umgang mit Verhaltensänderungen.
Selbsthilfegruppen
Deutschlandweit gibt es gut organisierte Selbsthilfegruppen für Betroffene und Angehörige. Durch den Austausch mit anderen können sie neue Kraft schöpfen und neue Perspektiven entwickeln.
Forschungsperspektiven
Die Forschung zur Chorea Huntington konzentriert sich auf die Entwicklung neuer Therapien, die den Krankheitsverlauf verlangsamen oder sogar aufhalten können. Ein vielversprechender Ansatz ist die Entwicklung von Medikamenten, die die Produktion des mutierten Huntingtin-Proteins reduzieren.
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