Chorea Huntington, auch Huntington-Krankheit oder erblicher Veitstanz genannt, ist eine fortschreitende, unheilbare Erbkrankheit, die durch das Absterben von Nervenzellen im Gehirn gekennzeichnet ist. Die Erkrankung manifestiert sich meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr, kann aber auch früher oder später auftreten. Das auffälligste Symptom sind unwillkürliche, choreatische Bewegungen, die sich als überschießende, schnelle Bewegungen der Arme und Beine oder als Zuckungen im Gesicht äußern können. Mit fortschreitender Erkrankung kommt es zu einem Verlust der körperlichen und geistigen Fähigkeiten, oft begleitet von Wesensveränderungen, die für Angehörige besonders belastend sein können.
Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Hilfsmittel und Strategien, die das Leben von Menschen mit Chorea Huntington und ihren Familien erleichtern können, von Ernährungstipps bis hin zu speziellen Möbeln und rechtlichen Vorsorgemaßnahmen.
Symptome und Verlauf der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit manifestiert sich durch eine Vielzahl von Symptomen, die sich im Laufe der Zeit verschlimmern. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Bewegungsstörungen: Plötzliche, unwillkürliche Bewegungen (Hyperkinesien), Gangstörungen und erhöhte Fallneigung sind charakteristisch für die choreatische Form der Erkrankung.
- Psychische Veränderungen: Reizbarkeit, Enthemmung, Pflichtvernachlässigung, Depression und Antriebslosigkeit sind häufige Begleiterscheinungen.
- Kognitive Beeinträchtigungen: Geistiger Abbau bis hin zur Demenz, Sprech- und Schluckschwierigkeiten können auftreten.
- Weitere Symptome: Gewichtsverlust aufgrund eines erhöhten Grundumsatzes ist ebenfalls typisch.
Der Verlauf der Huntington-Krankheit ist unaufhaltsam fortschreitend und führt in der Regel nach 15-20 Jahren zum Tod.
Ursachen und Diagnose
Die Ursache der Huntington-Krankheit ist ein Gendefekt auf Chromosom 4. Dieser Defekt im sogenannten Huntington-Gen führt dazu, dass das Huntington-Protein falsch produziert wird. Das fehlerhafte Protein hat toxische Effekte, es löst den Untergang von Nervenzellen aus und damit auch die klinischen Beschwerden wie Bewegungsstörungen, Persönlichkeitsveränderungen und geistigen Abbau.
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Der Gendefekt wird in 97 % der Fälle autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass Kinder eines Betroffenen ein 50%iges Erkrankungsrisiko haben.
Zur Diagnosesicherung wird neben einer neurologischen Untersuchung und der Erhebung des Beschwerdegrades mithilfe der Unified Huntington’s Disease Rating Scale ein Gentest durchgeführt, um den ursächlichen Gendefekt in einer Blutprobe nachzuweisen.
Behandlungsmöglichkeiten
Da es keine Medikamente gegen die Ursache der Chorea Huntington gibt, zielt die Therapie auf die Linderung der Symptome ab. Hierzu gehören:
- Medikamentöse Behandlung: Gegen überschießende Bewegungen werden meist Tiaprid und Tetrabenazin eingesetzt. Bei Depressionen kommen Antidepressiva vom Typ SSRI und bei Schlafstörungen Mirtazapin zum Einsatz. Gegen Zwangssymptome können Antidepressiva, Antipsychotika oder Clomipramin helfen. Psychosen und Wahnvorstellungen erfordern häufig den Einsatz von Antipsychotika wie Olanzapin, Clozapin oder Haloperidol.
- Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie: Diese Therapieformen können das Leiden der Patienten lindern und die Lebensqualität verbessern.
- Psychotherapie: Eine engmaschige psychologische Betreuung ist aufgrund der hohen Depressions- und Suizidrate unverzichtbar.
Hilfsmittel und Strategien für den Alltag
Trotz der Herausforderungen, die die Huntington-Krankheit mit sich bringt, gibt es zahlreiche Hilfsmittel und Strategien, die den Alltag erleichtern können:
Ernährung
- Ausreichend Kalorien: Huntington-Patienten haben einen erhöhten Grundumsatz (bis zu 6000 kcal/Tag). Achten Sie auf eine gute und ausreichende Ernährung!
- 6-8 Mahlzeiten: Günstig sind 3 Hauptmahlzeiten am Tag, dazu kommen Zwischenspeisen, eventuell auch mit hochkalorischer Flüssignahrung.
- Süßes ist erlaubt: Neben der gesunden Vollwertkost braucht der Huntington-Patient auch Zucker, da Zuckermangel beim Untergang der Hirnzellen eine Rolle spielt.
- Weiche Kost: Huntington-Patienten ermüden oft schnell beim Kauen. Hier hilft weiche Kost, wie weiche Kartoffeln, gegartes Gemüse, weiches Obst.
- Verschlucken vermeiden: Auch bei Schluckstörungen hilft weiche Kost. Achten Sie aber darauf, dass diese nicht zu flüssig ist.
- Vorsicht mit Alkohol! Alkohol kann die Beschwerden verschlimmern und sollte deshalb vermieden werden.
- Esshilfen: Nutzen Sie frühzeitig Esshilfen wie Schiebelöffel und Schnabeltassen. Ist die Nahrungsaufnahme nicht mehr möglich, braucht der Patient eine Magensonde.
Möbel und Mobilität
- Spezielle Rollstühle und Betten: Es gibt spezielle Rollstühle und Betten für Chorea-Patienten, die den besonderen Bedürfnissen der Erkrankten gerecht werden.
- Sturzhelm: Viele Patienten benötigen aufgrund der erhöhten Fallneigung einen Sturzhelm.
- Mobiler Chorea Huntington Sessel: Dieser Sessel ist speziell für Patienten mit Chorea Huntington entwickelt worden. Er verfügt über eine stufenlos verstellbare Rückenlehne, lenkbare und feststellbare Rollen sowie einen Hocker mit Gurtbefestigung. Die Sitzflächenbreite ist standardmäßig 43 cm, kann aber auf Wunsch angepasst werden.
Pflege und Unterstützung
- Pflegeunterstützung und Hilfsmittel: Lassen Sie sich beraten, welche Pflegeunterstützung und welche Hilfsmittel Ihnen zustehen!
- Logopädie, Ergotherapie und Krankengymnastik: Kümmern Sie sich als Angehöriger frühzeitig um diese Behandlungen.
- Selbsthilfegruppen: Huntington-Selbsthilfegruppen (Deutsche Huntington-Hilfe, Schweizerische Huntington Vereinigung, Österreichische Huntington-Hilfe) bieten Betroffenen und Angehörigen eine wichtige Anlaufstelle für Informationen, Austausch und Unterstützung.
Rechtliche Vorsorge
- Patienten- und Betreuungsverfügung: Sorgen Sie dafür, dass der Huntington-Patient eine Patienten- und Betreuungsverfügung frühzeitig, d. h. noch im Besitz seiner vollen geistigen Kräfte, aufsetzt. Nur so sind seine diesbezüglichen Wünsche rechtskräftig und können (und müssen) von allen berücksichtigt werden.
Der Huntington Sessel von Medizina: Ein Beispiel für spezialisierte Hilfsmittel
Der Huntington Sessel von Medizina ist ein Beispiel für ein Hilfsmittel, das speziell auf die Bedürfnisse von Menschen mit Chorea Huntington zugeschnitten ist. Er bietet Komfort, Sicherheit und Mobilität und kann somit einen wichtigen Beitrag zur Lebensqualität der Betroffenen leisten.
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Eigenschaften des Huntington Sessels:
- Stufenlos verstellbare Rückenlehne
- Lenkbare und feststellbare Rollen
- Ergonomisch geformter Hocker mit Gurtbefestigung
- Flexible Einheit durch längenverstellbare Gurte mit Arretierung
- Griffstange für einfaches Manövrieren
- Verschiedene Sitzbreiten auf Wunsch erhältlich
- Breite Palette an Polsterfarben
- Hergestellt in Deutschland
Gentest für Verwandte
Verwandte von Erkrankten haben die Möglichkeit, einen prädiktiven Gentest durchführen zu lassen, um herauszufinden, ob sie ebenfalls von dem Gendefekt betroffen sind. Die Entscheidung für oder gegen einen solchen Test ist jedoch sehr persönlich und sollte gut überlegt sein, da es bis heute keine wirkungsvolle Behandlungsmöglichkeit gibt. Eine umfassende Beratung in einem Huntington-Zentrum ist vor der Testdurchführung unerlässlich.
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