Chorea Huntington: Sexualität, Symptome, Diagnose und Behandlung

Die Chorea Huntington, auch Huntington-Krankheit oder Morbus Huntington genannt, ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung, die das Gehirn betrifft. Sie ist durch unkontrollierte Bewegungen, kognitive und psychiatrische Störungen gekennzeichnet. Die Krankheit wurde erstmals 1872 von George Huntington beschrieben.

Was ist Chorea Huntington?

Chorea Huntington ist eine genetisch bedingte, fortschreitende Erkrankung des Nervensystems. Sie ist gekennzeichnet durch unkontrollierte, ruckartige Bewegungen (Chorea), kognitive Beeinträchtigungen und psychiatrische Symptome. Die Krankheit betrifft meist Menschen mittleren Alters und schreitet über Jahre hinweg voran, was zu einer zunehmenden Beeinträchtigung der Lebensqualität führt.

Ursachen und Vererbung

Morbus Huntington ist eine genetisch bedingte (erbliche) Krankheit. Das bedeutet: Sie kann von einer Generation an die nächste weitergegeben werden. Gene bestehen aus einer langen Kette chemischer Bausteine. Bei Betroffenen des Morbus Huntington gibt es zu viele dieser Bausteine, nämlich des Bausteins CAG, an einer bestimmten Stelle des Chromosoms Vier. Das Eiweiß, das durch dieses Gen verschlüsselt wird, funktioniert nicht richtig und führt schließlich zu den Symptomen der Huntington Krankheit. Obwohl in jeder Körperzelle zwei Kopien jedes Gens vorhanden sind, reicht ein mutiertes (verändertes) bzw. Jedes Kind eines Elternteils, der das Huntington Gen in sich trägt, hat eine 50:50 Wahrscheinlichkeit, das mutierte Gen vererbt zu bekommen. Hat ein Kind das mutierte Gen ererbt, wird es die Krankheit irgendwann entwickeln. Dies geschieht normalerweise erst im Erwachsenenalter.

Die Huntington Krankheit ist genetisch bedingt und wird autosomal dominant vererbt. Das heißt: Gibt ein betroffenes Elternteil das veränderte Gen an seine Kinder weiter, erkranken diese zwangsläufig ebenfalls. Betroffen ist eine Region auf Chromosom Nummer vier. Hier gibt es einen Bereich, in dem sich die DNA-Bausteine CAG (Cytosin, Adenin und Guanin) mehrfach wiederholen - bei den meisten Menschen zwischen 10 und 30 Mal. Allerdings kann die Kopier-Maschinerie des Erbguts ins „Stottern geraten“ - dann vermehren sich die Wiederholungen. Ab zirka 36 Wiederholungen bricht die Krankheit aus. Die Zahl der Wiederholungen nimmt von einer Generation zur nächsten häufig zu. Die Faustregel: Je mehr CAGs, umso früher bricht die Krankheit aus und umso rascher schreitet sie voran. Bei etwa einem bis drei Prozent aller Betroffenen sind keine Fälle von Chorea Huntington in der Familie bekannt. Dann kann es sich um eine neu aufgetretene Veränderung im Erbgut handeln. Der verlängerte DNA-Abschnitt führt dazu, dass ein Eiweißstoff namens Huntingtin nicht korrekt hergestellt wird. In der gesunden Form ist Huntingtin für den Körper lebensnotwendig. Die veränderte Form ist jedoch giftig und führt dazu, dass Nervenzellen absterben.

Symptome

Erste Anzeichen der Huntington Krankheit können sein:

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• Überbewegungen (Hyperkinesen, Chorea) oder Bewegungsverarmung (Hypokinese) der Arme, der Beine, im Gesicht
• Gleichgewichtsstörungen
• Beeinträchtigung der Feinmotorik oder ein Zittern
• Verhaltensauffälligkeiten wie ein aggressives oder enthemmtes Verhalten
• Zurückgezogenheit, Antriebsarmut, Lustlosigkeit, emotionale Labilität, Depression
• Konzentrationsstörungen, Gedächtnisstörungen, Leistungseinschränkungen oder verminderte Belastbarkeit sowie Schlafstörungen
• Psychiatrische Störungen wie Halluzinationen, Zwangsstörungen und Persönlichkeitsveränderungen

Im Verlauf der Huntington Krankheit können die unwillkürlichen Bewegungen zu Gehunfähigkeit führen. Es kann zu Störungen der Aussprache (Dysarthrie) und Schluckbeschwerden kommen, so daß die Ernährung über einen Sonde nötig sein könnte. Manchmal entwickelt sich eine Demenz.

Chorea Huntington beginnt oft mit eher unspezifischen Symptomen. Dazu zählen Auffälligkeit des Verhaltens und der Psyche. Viele Patienten werden zunehmend reizbar, aggressiv, depressiv oder enthemmt, andere werden ängstlich. Typisch ist, dass Betroffene zu Wutausbrüchen neigen oder andere ohne ersichtlichen Grund verletzen. Außerdem kann es zu massivem Misstrauen und Kontrollzwang kommen. Die Bewegungsstörungen bei Chorea Huntington machen sich meist durch unwillkürliche Bewegungen, etwa von Kopf, Händen, Armen, Beinen, Rumpf, auch durch Tic-artige Muskelzuckungen wie Augenzwinkern oder ein Verzerren des Mundes bemerkbar. Charakteristisch ist der tänzelnde Gang. Mit fortschreitendem Krankheitsverlauf wird es für die Betroffenen immer schwerer, Bewegungsabläufe des Alltags zu koordinieren und zu bewältigen. Bei einem kleinen Teil der Patienten kommt es statt der chaotischen Bewegungen zu Muskelsteifheit und Bewegungshemmung. Typisch für die Erkrankung ist außerdem das hastige Essen. Betroffene schlingen Speisen hinunter, sobald sie vor ihnen stehen, und kauen dabei oft kaum oder gar nicht. Im weiteren Verlauf geht die Kontrolle über die Zungen- und Schlundmuskulatur verloren, so dass Schluckbeschwerden die Nahrungsaufnahme erschweren. Außerdem treten Sprachstörungen auf. Mit fortschreitendem Verlust von Nervenzellen im Gehirn gehen auch geistige Fähigkeiten verloren, wobei sich dies individuell verschieden äußern kann, etwa durch Interessensverlust, Konzentrationsstörungen und Vergesslichkeit. Die Urteilsfähigkeit schwindet, das Lernen und Planen fällt zunehmend schwer.

Diagnose

Die Diagnosestellung der Morbus Huntington erfolgt mit Hilfe eine Gentests, der aus 5ml Blut des Patienten durchgeführt wird. Manchmal liegen zwar eindeutige Symptome der Erkrankung vor, der Gentest zeigt jedoch nicht die erwartete Mutation. Die Liste weiterer Krankheiten mit choreatiformen Störungen beinhaltet andere genetische Krankheiten wie z.B. die Kupferspeicherkrankheit Morbus Wilson, die spinocerebelläre Ataxie Typ 1, 2, 3, 17, Friedrich Ataxie, Huntingon’s disease like-Erkrankungen, Neuroakanthozytose. Weitere Erkrankungen mit Chorea können entstehen u.a. infolge von Schlaganfällen, Schilddrüsenstörungen oder durch Einnahme von Medikamenten, die den Dopaminstoffwechsel beeinflussen.

Die Diagnose im Frühstadium der Huntington-Krankheit ist in der Regel schwierig, da die Symptome meist nur schwach ausgeprägt sind. Zudem ist die Krankheit sehr selten, weshalb viel Zeit bis zur finalen Diagnose vergehen kann. Jeder Verdacht sollte von Fachleuten für Neurologie in spezialisierten Kliniken untersucht werden. In der Regel wird die Erkrankung vererbt, weshalb für Fachleute insbesondere die Familiengeschichte von Interesse ist. Nach der Familienanamnese schließt sich eine klinische Untersuchung an, bei der neurologische oder psychische Auffälligkeiten im Fokus stehen.

Unter Umständen folgen bildgebende Verfahren, wie:

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• Positronen-Emissions-Tomographie (PET)
• Magnetresonanztomographie (MRT)
• Computertomographie (CT)

Mithilfe eines Gentests lässt sich die Diagnose sichern. Für den Test ist eine Blutprobe nötig, die anschließend hinsichtlich des Gens untersucht wird. Auch gesunde Erwachsene, deren Eltern betroffen sind, können sich testen lassen. Eine solche DNA-Testung darf nur nach sorgfältiger Aufklärung und Einwilligung durchgeführt werden. Die zu untersuchende Person muss volljährig, psychisch entsprechend stabil und vorab ausführlich beraten worden sein. Denn das Wissen, möglicherweise eine tödliche Krankheit zu haben, kann äußerst belastend sein und sollte ärztlich begleitet werden. In Deutschland ist die sogenannte pränatale Diagnostik bei Krankheiten, die sich erst im Erwachsenenalter zeigen, gesetzlich verboten.

Therapie

Eine Heilung der Huntington-Krankheit gibt es derzeit nicht. Patienten werden symptomatisch behandelt, d.h. man versucht die einzelnen Symptome zu lindern:

• Überbewegungen werden mit Dopaminrezeptorantagonisten (Tiaprid), Dopamin-entspeicherern (Tetrabenazin) oder atypischen Antipsychotika behandelt.
• Minderbewegungen können mit Parkinson-Medikamenten behandelt werden.
• Die Depression kann mit beispielsweise Serotoninwiederaufnahmehemmern oder Dopamin-Rezeptorantagonisten behandelt werden.
• Vermehrte Reizbarkeit, Aggressivität oder Psychosen können mit atypischen Neuroleptika häufig gut kontrolliert werden.
• Gegen einen drohenden Gewichtsverlust wird eine hochkalorische Ernährung mit bis zu 6 bis 8 Mahlzeiten pro Tag empfohlen.
• Wichtig sind regelmäßige Anwendungen mittels Physiotherapie, Logopädie oder Ergotherapie.

Da derzeit keine neuroprotektiven Wirkstoffe zur Behandlung der Huntington-Erkrankung zur Verfügung stehen, kommt es im Verlauf der Erkrankung unweigerlich zu einem zunehmenden Verlust der Nervenzellen im Striatum, aber auch im Cortex und im Hirnstamm. Man versucht, diesen Zellverlust über Transplantation von Stammzellen in das Gehirn hinein auszugleichen. Ein weiterer Ansatz ist die Tiefe Hirnstimulation mit experimenteller Implantation eines Hirnschrittmachers.

Neben der medikamentösen, symptomatischen Therapie sind begleitende Maßnahmen wichtig. Hierzu zählen etwa:

• Physiotherapie (zum körperlichen Training)
• Ergotherapie (um Fähigkeiten möglichst lange zu erhalten, z. B. Kleidung anzuziehen)
• Logopädie (Training bei Sprech- und Schluckstörungen)

Auch eine begleitende Psychotherapie ist mitunter für Betroffene und Angehörige wichtig, um mit der Erkrankung besser umgehen zu können.

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Sexualität und Partnerschaft bei Chorea Huntington

Chorea Huntington verändert das Leben der Betroffenen und ihrer Partner erheblich. Welche Herausforderungen und Lösungen gibt es in Bezug auf Sexualität und Partnerschaft?

Sexualität und Partnerschaft spielen eine zentrale Rolle im Leben der meisten Menschen und tragen wesentlich zur Lebensqualität bei. Bei Menschen mit Chorea Huntington treten häufig sexuelle Störungen auf, die sowohl den Betroffenen als auch ihren Partnern zusetzen können.

Veränderungen der Libido

Eine der häufigsten sexuellen Veränderungen bei Chorea Huntington ist die Abnahme des sexuellen Verlangens. Viele Betroffene leiden unter sexuellen Dysfunktionen, wobei ein Großteil eine reduzierte Libido aufweist. Diese Veränderungen können durch die neurologischen Auswirkungen der Krankheit sowie durch die damit einhergehenden psychischen Belastungen, wie Depression und Angst, bedingt sein.

Neben der verminderten Libido kann Chorea Huntington auch zu einer gesteigerten sexuellen Aktivität führen. Einige Betroffene berichten von einer übermäßigen Libido oder unangemessenem sexuellem Verhalten, das durch die Schädigung bestimmter Hirnregionen verursacht wird. Diese Verhaltensweisen können für die Partner sehr belastend sein und zusätzliche Spannungen in der Beziehung erzeugen.

Physische Herausforderungen der Intimität

Chorea Huntington bringt körperliche Veränderungen mit sich, die die sexuelle Aktivität beeinträchtigen können. Die unkontrollierten, ruckartigen Bewegungen können den Geschlechtsverkehr erschweren und zu Unsicherheiten führen. Zusätzlich können Medikamente, die zur Behandlung von Chorea Huntington eingesetzt werden, sexuelle Funktionen beeinträchtigen, etwa durch Schwierigkeiten bei der Erektion oder verminderte Lust.

Partnerschaft und emotionale Belastungen

Die Veränderungen, die Chorea Huntington mit sich bringt, stellen die Partnerschaft vor große Herausforderungen. Die emotionale und körperliche Nähe kann durch die Krankheit beeinträchtigt werden, was zu einem Gefühl der Isolation und des Verlusts führen kann.

Was tun? Kommunikation und Anpassung

Ein Schlüssel zum Umgang mit diesen Veränderungen liegt in der offenen und ehrlichen Kommunikation zwischen den Partnern. Über Bedürfnisse, Wünsche und Ängste zu sprechen, kann Missverständnisse vermeiden und ein tieferes Verständnis füreinander entwickeln. Lösungen zur Aufrechterhaltung der Intimität können gemeinsam gefunden werden, sei es durch Anpassung der sexuellen Praktiken oder durch das Finden neuer Formen der Nähe, wie zärtliche Berührungen und gemeinsames Kuscheln.

Hilfe von außen kann ebenfalls wertvoll sein. Der Austausch mit anderen Betroffenen oder die Inanspruchnahme professioneller Hilfe durch Ärzte oder Therapeuten kann dazu beitragen, die Situation besser zu bewältigen. Es gibt spezialisierte Beratungsstellen und Selbsthilfegruppen, die Unterstützung und wertvolle Informationen bieten.

Verlauf und Lebenserwartung

Chorea Huntington ist nicht heilbar. Erste Beschwerden zeigen sich meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Im weiteren Krankheitsverlauf verschlechtern sich die Symptome zunehmend.

Der genaue Verlauf der Huntington-Krankheit hängt allerdings vom Zeitpunkt des Ausbruchs ab: Je später sich erste Beschwerden zeigen, desto langsamer schreitet die Krankheit fort. Die Lebenserwartung nach der Diagnose beträgt etwa zehn bis 20 Jahre.

Forschung

Forschende des DZNE haben vor einigen Jahren gemeinsam mit internationalen Kolleginnen und Kollegen herausgefunden: Die fehlerhafte Form des Eiweißmoleküls entsteht, nachdem das Huntingtin-Gen mit verlängertem CAG-Abschnitt in Boten-RNA (mRNA) übersetzt wurde. Dann heftet sich ein bestimmter Eiweiß-Komplex an den verlängerten Bereich. Bislang ist Chorea Huntington noch nicht heilbar. DZNE-Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler beschäftigen sich intensiv damit, die Mechanismen zu verstehen, die dazu führen, dass eine verlängerte CAG-Region zu fehlerhaftem Huntingtin führen.

Wissenschaftler:innen der Universität Bremen haben mit internationalen Partner:innen den Mechanismus aufgeklärt, mit dem das mutierte Huntingtinprotein in Schach gehalten werden kann.„Wir haben einen Mechanismus aufgeklärt, mit dem sogenannte körpereigene Proteinfaltungshelfer das mutierte Huntingtinprotein in Schach halten“, erklärt die Projektleiterin und Professorin Janine Kirstein der Universität Bremen. Proteinfaltungshelfer ermöglichen, dass Proteine ihre richtige Struktur einnehmen und bewahren, um ihre vielfältigen Funktionen ausüben zu können. Drei der Proteinfaltungshelfer kannten die Forschenden bereits. Was sie aber noch nicht wussten: Wie sieht die Bindung mit dem mutierten Huntingtinprotein genau aus? Welches der drei Faltungshelfer erkennt das mutierte Protein und wie sieht die Bindung aus? „Dies konnten wir nun mit der Methode Crosslinking Massenspektrometrie identifizieren“, sagt die Biochemikerin. Mit dem Verfahren lassen sich Proteinwechselwirkungen exakt bestimmen. Zu einem Verständnis der Bindung war es allerdings noch ein weiter Weg. „Erst durch Modellierungen konnten wir die Interaktion zwischen Proteinfaltungshelfer und mutiertem Huntingtin besser verstehen.“

Selbsthilfegruppen und Unterstützung

Psychologische und psychosoziale Maßnahmen sind notwendig. Weiter gibt es Selbsthilfegruppen wie z.B. die Deutsche Huntington Hilfe. Patienten und Angehörige können sich in das Europäische Huntington-Netzwerk einschließen lassen.

Die Deutsche Huntington-Hilfe e.V. (DHH) ist eine wichtige Organisation, die sich für die Unterstützung von Menschen mit Chorea Huntington und ihren Familien einsetzt. Vernetzung: Die wichtigste Aufgabe besteht darin, Menschen zusammenzubringen und zu unterstützen. Wissenschaftlicher Beirat: Die DHH verfügt über einen Beirat aus Fachleuten aus Forschung, Klinik und Praxis. Die Arbeit der Deutschen Huntington-Hilfe e.V. ist von unschätzbarem Wert für die Huntington-Gemeinschaft in Deutschland. Sie bietet nicht nur praktische Unterstützung, sondern auch emotionalen Rückhalt in einer sehr herausfordernden Lebenssituation.

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