Das Parkinson-Syndrom ist die häufigste Bewegungsstörung des zentralen Nervensystems. Typisch sind eine Verlangsamung der Bewegungen (Bradykinese), eine Steifigkeit der Muskulatur (Rigor) und häufig ein Zittern in Ruhe (Ruhe-Tremor). Die Körperhaltung wird zunehmend gebückter, der Gang kleinschrittiger, und die Mimik wirkt maskenhafter. Die häufigste Form ist die klassische Parkinson-Krankheit. Daneben gibt es seltenere Varianten wie die Multisystematrophie (MSA), die progressive supranukleäre Blickparese (PSP), die corticobasale Degeneration (CBD) und die Lewy-Körperchen-Demenz (DLB).
Bewegungsstörungen wie Dystonie und Parkinson beeinflussen das Leben vieler Menschen weltweit. Doch was genau verbirgt sich hinter diesen Erkrankungen? Sind sie verwandt, oder gibt es klare Unterschiede? In diesem Beitrag erfahren Sie, was Dystonie und Parkinson ausmacht, wie sie entstehen und welche Therapieansätze helfen können.
Was ist Dystonie?
Dystonie ist eine neurologische Bewegungsstörung, bei der es zu anhaltenden oder wiederkehrenden unwillkürlichen Muskelverkrampfungen kommt. Die Dystonie kann als eigenständiges Krankheitsbild oder im Rahmen anderer Erkrankungen (wie Parkinson) auftreten. Eine Dystonie kann von einer Genmutation, einer Krankheit oder einem Medikament herrühren. Im betroffenen Körperteil ziehen sich Muskeln zusammen und verzerren die Haltung dieses Körperteils. Eine Dystonie kann durch willkürliche Bewegungen verschlimmert werden.
Der Begriff der Dystonie wurde 1911 von Oppenheim zuerst verwendet und ist eigentlich eine anschauliche Beschreibung der Symptome: „Dys“- (fehl- / falsch-) „Tonie“ (Spannung). Dystonien kommen als sog. fokale Dystonie, die nur ein Körperteil betrifft, wie zum Beispiel die zervikale Dystonie („Schiefhals“), als generalisierte Dystonie, die den ganzen Körper betrifft, oder als Dystonie im Rahmen einer anderen Erkrankung (sog. sekundäre Dystonie) beispielsweise dem Morbus Parkinson vor.
Symptome der Dystonie
Bei der Dystonie kommt es zu unwillkürlichen Überbewegungen, die die gewollten Bewegungen stören und damit zu erheblichen Einschränkungen im Alltag führen können. Häufig sind die Überbewegungen durch Bewegung selbst ausgelöst. Bei den sog. fokalen, also auf eine Körperregion begrenzten, Dystonien kommt es auch vor, dass nur ganz bestimmte Bewegungsprogramme, z. B. das Schreiben, die Dystonie auslösen, während die selben Bewegungen in einem anderen Kontext problemlos ausgeführt werden können.
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Hauptsymptome - Charakteristisch ist eine unwillkürliche, andauernde oder zeitweise Verkrampfung der Muskulatur. Diese kann örtlich begrenzt (fokal) im Gesicht, am Hals, an den Armen oder Beinen oder am gesamten Körper einschließlich des Rumpfes (generalisierte Dystonie) auftreten und zu einer Verdrehung sowie Fehlstellung des Körpers führen.
Muskelverkrampfungen, Fehlhaltungen oder wiederholte, ungewollte Bewegungen sind typische Anzeichen.
Formen von Dystonie
Bei Erwachsenen betrifft es häufiger nur einzelne Regionen wie Hals, Gesicht oder Arme (fokale Form). Die genaue Ursache ist oft unbekannt. Bei kindlicher Dystonie spielen eindeutige genetische Ursachen eine größere Rolle. Genetische Faktoren sind bei Kindern mit generalisierter Dystonie häufig. Bei Erwachsenen gibt es kein klares Risikoprofil. Der Verlauf ist individuell. Generalisierte Formen bei Kindern schreiten oft fort, fokale Dystonien bei Erwachsenen bleiben meist lokal begrenzt. Sekundäre Dystonien (z. B.
- Lidkrampf (Blepharospasmus)
- Spastischer Schiefhals (Torticollis, zervikale Dystonie)
- Stimmbandkrampf (Spasmodische Dysphonie)
- Schreibkrampf, Fußdystonie (Gliederdystonie)
- Mund-, Zungen-, Schlundkrampf (Oromandibuläre Dystonie)
- Segmentale Dystonie: Die Bewegungsstörung betrifft einzelne Muskelgruppen mehrerer benachbarter Körperteile (z. B. Schiefhals und Stimmbandkrampf).
- Multifokale Dystonie: Die Bewegungsstörung betrifft zwei nicht benachbarte Körperregionen (z. B. Schreibkrampf und Lidkrampf).
- Hemidystonie: Die Bewegungsstörung betrifft die Muskeln einer Körperhälfte.
- Torsionsdystonie: Die Muskeln des gesamten Rumpfes sind betroffen.
- Generalisierte Dystonie: Die Bewegungsstörung betrifft den ganzen Körper, häufig beginnend als segmentale/fokale Dystonie.
Ursachen der Dystonie
Der Grund für eine Dystonie - also unwillkürliche Muskelanspannungen - ist im zentralen Nervensystem zu finden.
Derzeit gehen Experten davon aus, dass einer Dystonie eine Störung im Gehirn zugrunde liegt - genauer gesagt im Netzwerk der Basalganglien, des Kleinhirns und der Großhirnrinde. Diese Regelkreise sind für Bewegungen (Motorik) wichtig.
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Je nach Ursache dieser Störung im zentralen Nervensystem unterscheidet man idiopathische, erworbene und hereditäre Dystonien.
Idiopathische Dystonien
Idiopathische Dystonien haben keinen erkennbaren Auslöser. Zudem treten sie unabhängig von anderen Erkrankungen auf, und zwar entweder sporadisch oder familiär gehäuft.
Erworbene Dystonien
Diese Dystonien beruhen auf Erkrankungen oder Schädigungen des zentralen Nervensystems wie zum Beispiel:
- Hirnschädigung im Rahmen der Geburt
- Schädel-Hirn-Trauma
- Infektionen, z.B. bei einer Gehirnentzündung (Enzephalitis)
- Gehirntumore
- Gefäßerkrankungen
- neurodegenerative Erkrankungen wie die Parkinson-Krankheit und Chorea Huntington
- Stoffwechselstörungen wie Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit)
- Vergiftungen (z.B. mit Mangan, Cobalt)
Ebenfalls zu den erworbenen Dystonien zählen jene, die durch Medikamente ausgelöst werden. Vor allem sogenannte Neuroleptika (Antipsychotika) können als Langzeitnebenwirkung eine Dystonie verursachen (tardive Dystonie). Neuroleptika dienen der Behandlung verschiedener psychiatrischer Erkrankungen wie Schizophrenie.
Sehr viel seltener sind andere Medikamente für eine Medikamenten-induzierte Dystonie verantwortlich. Dazu zählen zum Beispiel bestimmte Antidepressiva, krampflösende Mittel (Antikonvulsiva), Kalziumkanalblocker (Herzmedikamente) und Dopaminagonisten (z.B. zur Parkinson-Therapie).
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Darüber hinaus kann eine Dystonie psychisch bedingt sein (psychogene Dystonie). Sie stellt sich oft plötzlich nach einem geringen Trauma ein und betrifft bevorzugt die Beine.
Hereditäre (erbliche) Dystonien
Diese Dystonien lassen sich auf einen bekannten Gendefekt als Ursache zurückführen. Mittlerweile kennt man schon eine ganze Reihe solcher verursachenden Defekte. Die meisten liegen auf Autosomen. Das sind jene Chromosomen (= Träger der Erbinformation im Zellkern), die keine Geschlechtschromosomen sind.
So beruht zum Beispiel die L-Dopa-responsive Dystonie (Segawa-Syndrom) auf einem Gendefekt auf dem Chromosom 14. Dieser macht sich schon im Kindesalter (meist bei Mädchen) bemerkbar. Es beginnt in der Regel in den Beinen mit einer ausgeprägten Einwärtsstellung der Füße und einer dystonen Gangstörung. Später gesellen sich weitere Symptome wie Tremor hinzu.
Diagnose der Dystonie
Die Diagnose stützt sich meist auf eine gründliche neurologische Untersuchung. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch eine neurologische Untersuchung mit Nachweis der für die Erkrankung typischen Beschwerden entweder beim niedergelassenen Neurologen oder in der Ambulanz für Bewegungsstörungen der Neurologischen Universitätsklinik. Weiterführende Untersuchungen können sehr hilfreich sein.
Die S1-Leitlinien von 2021 empfehlen bei isolierter Dystonie im Kindesalter folgende Untersuchungen:
- Kraniale Kernspintomographie
- Augenärztliche Spaltlampenuntersuchung
- Blut: BB, BSG, Leber-, Nierenwerte, Gerinnung, Coeruloplasmin, Kupfer, Antinukleäre Antikörper (AK), Schilddrüsenhormone und -AK
- Liquor: Biogene Amine und Katecholamine bei Dopa-responsiver Dystonie. Glucose und Laktat bei GLUT1-Defizienz Syndrom
- Urin: Kupferausscheidung
- Genetische Untersuchungen
- L-Dopa-Test
Empfohlene Untersuchungen bei isolierter Dystonie im Erwachsenenalter:
- Kraniale Kernspintomographie sind bei nicht progredienten fokalen Dystonien des höheren Alters, z. B. Blepharospasmus, zervikale Dystonie, selten indiziert)
- Augenärztliche Spaltlampenuntersuchung bei Erwachsenen unter 50 Jahren (Screening auf Morbus Wilson)
- Blut: BB, BSG, Leber-, Nierenwerte, Gerinnung; bei Verdacht auf Morbus Wilson Coeruloplasmin, Kupfer; bei Verdacht auf Syphilis Lues-Serologie; bei Verdacht auf Autoimmunerkrankungen Antinukleäre Antikörper (AK)
- Urin: Kupferausscheidung bei Erwachsenen unter 50 Jahren (Screening auf Morbus Wilson)
- Genetische Untersuchungen im Einzelfall
- L-Dopa-Test im Einzelfall
Empfohlene Untersuchungen bei kombinierten, komplexen Dystonien:
- Kraniale Kernspintomographie
- EEG
- Augenärztliche Spaltlampenuntersuchung
- Blut: BB, BSG, Leber-, Nierenwerte, Gerinnung, Coeruloplasmin, Kupfer, Antinukleäre Antikörper (AK), Schilddrüsenhormone und -AK, Immunelektrophorese, Aminosäuren, Lysosomale Enzyme, langkettige Fettsäuren, Alpha-Fetoprotein, Blutausstrich (Akanthozyten)
- Liquor: Biogene Amine und Katecholamine bei Dopa-responsiver Dystonie.
Behandlung der Dystonie
Als wichtigste Behandlung hat sich die Therapie mit Botulinum-Toxin (Botox) bewährt. Durch gezielte Injektionen in die betroffenen Muskeln wird die übermäßige Aktivität reduziert. Die Muskulatur entspannt sich, Fehlhaltungen lösen sich, Schmerzen lassen nach, und Bewegungen werden wieder flüssiger.
Die meisten Dystonien werden symptomatisch behandelt. Im Falle einer Dopa-responsiven Dystonie (DYT/PARK-GCH1, Segawa-Syndrom) gilt die Behandlung mit L-Dopa als ursächlicher Therapieansatz.. Patienten mit dem Segawa- Syndrom sprechen häufig auf niedrige Dosierungen von L-Dopa an (< 3 x 100 mg täglich). Die lebenslange Substitution von L-Dopa mit einem DOPA-Decarboxylase-Inhibitor (DDCI) kann zur Symptomfreiheit führen. Viele Patienten zeigen jedoch auch unter Behandlung dystone und Parkinson-Zeichen.
Da sich auch manche sekundäre Dystonie (z. B. die Myoklonus-Dystonie oder symptomatische Dystonien) unter L-Dopa leicht bessert, rät die Leitlinie dazu, bei allen im Kindes- und Jugendalter beginnenden Dystonien zu einem Therapieversuch mit L-Dopa.
L-Dopa wird dabei einschleichend bis zu einer maximalen Tagesdosis von 3 x 200 mg (bei Kindern 10 mg/kg Körpergewicht täglich auf drei Einzeldosen verteilt) dosiert. Der Therapieversuch sollte 8 Wochen dauern.
Fokale Dystonie im Erwachsenenalter: Bei einem Verdacht auf ein Parkinson-Dystonie-Syndrom wird ein 8-wöchiger Therapieversuch wird ein L-Dopa-Therapieversuch im Anfangsstadium empfohlen.
Symptomatische Behandlung: Die symptomatische Behandlung orientiert sich vor allem am Verteilungsmuster der Dystonie. Zu den Optionen gehören Injektionen mit Botulinum-Neurotoxin (BoNT), tiefe Hirnstimulation, orale antidystonische Medikamente, adjuvante Therapeutika und rehabilitative Maßnahmen. Zu den rehabilitativen Maßnahmen zählen Physiotherapie, Ergotherapie, Beschäftigungstherapie, Wiederherstellungs-Trainings, Sprachtherapie, Psychotherapie und soziale Begleitung. In einigen Fällen können Hilfsmittel oder antagonistische Gesten dem Patienten helfen. Eventuell kommen auch operative Verfahren in Frage.
Allgemeine Empfehlungen zur Therapie der Dystonie:
- Fokale Dystonien: Lokale Injektion von BoNT A zur selektiven peripheren Denervierung der betroffenen Muskelgruppen gilt als Therapie der Wahl. Wenn die Wirkung der Behandlung nach mehreren Wochen nachlässt, müssen sie wiederholt werden. Hauptnebenwirkung von BoNT-Injektionen sind vor allem die Schwäche der behandelten Muskeln und die daraus folgenden Funktionseinschränkungen.
- Wenn die Abstände zwischen den BoNT-Injektionen zu kurz sind, z. B. bei BoNT-Reinjektionen zur Wirkungsoptimierung, kann es zur Bildung von neutralisierenden Antikörpern gegen Botulinumtoxin kommen. Die Patienten werden dann therapierefraktär. Das Risiko einer Antikörperentwicklung wächst auch mit der Behandlungsdauer und der Menge des injizierten BoNT.
- Segmentale oder generalisierte Dystonien: Wenn die Dystonie in ausgedehnteren Muskelpartien auftritt, kommen systemische, medikamentöse Behandlungsstrategien zum Einsatz. Bei besonders störenden fokalen Symptomen wird zusätzlich eine lokale BoNT-Therapie eingesetzt.
- Bei in den Extremitäten beginnenden, später generalisierten Dystonien mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter sollte das Ansprechen auf L-Dopa in einem chronischen L-Dopa-Test über 8 Wochen untersucht werden.
- Das Anticholinergikum Trihexyphenidyl ist bei idiopathisch generalisierten Dystonien wirksam. Bei fokalen Dystonien wirkt Trihexyphenidyl jedoch schwächer und ist lokalen Injektionen mit Botulinumtoxin unterlegen.
- Bei schweren, medikamentös therapierefraktären Dystonien sollte die Indikation zur tiefen Hirnstimulation (THS) in einem Zentrum mit Erfahrung in der interventionellen Therapie von Bewegungsstörungen geprüft werden. Die Effektivität der tiefen Hirnstimulation gilt als gesichert bei primären segmentalen und generalisierten Dystonien sowie zervikalen Dystonien, die unzureichend auf BoNT ansprechen.
Was ist Parkinson?
Gerade bei der klassischen Parkinson-Krankheit liegt die Ursache in einem Mangel des Botenstoffs Dopamin. Dieser Botenstoff wird in einem tief gelegenen Bereich des Gehirns, der Substantia nigra, gebildet. Neben diesen sogenannten primären Parkinson-Syndromen gibt es auch sekundäre Formen, bei denen ähnliche Symptome durch andere Ursachen entstehen können - etwa durch Schlaganfälle, Durchblutungsstörungen, Entzündungen oder bestimmte Medikamente wie Neuroleptika. Eine genaue Einordnung ist entscheidend, um die richtige Behandlung zu wählen.
Morbus Parkinson ist eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die vor allem mit Muskelsteifheit (Rigor), Muskelzittern (Tremor) und Bewegungsverlangsamung (Bradykinese) einhergeht. Der für den Körper so wichtige Botenstoff Dopamin kann bei der gestörten Verbindung von Gehirn und dem ZNS nicht in den gewünschten Mengen hergestellt werden. Das fehlende Dopamin sorgt dafür, dass die Betroffenen die Kontrolle über die eigene Bewegungsfreiheit verlieren. Dabei sterben in der Substantia nigra, einer wichtigen Kernstruktur im Mittelhirn, bestimmte Nervenzellen ab, wodurch die Produktion des Botenstoffs Dopamin verringert wird.
Ursachen von Parkinson
Parkinson entsteht durch den fortschreitenden Verlust von Dopamin-produzierender Nervenzellen in der Substantia nigra. Neben der idiopathischen Parkinson-Krankheit gibt es auch atypische Parkinson-Syndrome und sekundäre Formen. Bei Parkinson kann es neben den typischen Bewegungseinschränkungen auch zu unwillkürlichen Muskelkontraktionen kommen. Verkrampfungen und Fehlhaltungen bzw. Eingeschränkte Mimik („Maskengesicht“).
Nicht-motorische Symptome von Parkinson
Neben den charakteristischen motorischen Symptomen wie Muskelsteifheit und Zittern treten bei Parkinson auch nicht-motorische Beschwerden auf, die die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen können. Obstipation: Verlangsamte Darmbewegungen, die zu chronischer Verstopfung führen und häufig bei Parkinson auftreten.
Diagnose von Parkinson
Für die Diagnosestellung führen wir eine ausführliche neurologische Untersuchung durch. Wir prüfen Beweglichkeit, Muskeltonus, Haltung und Gleichgewicht.
Behandlung von Parkinson
Eine Heilung ist bislang nicht möglich, aber es gibt viele Behandlungsmöglichkeiten, um die Beschwerden deutlich zu verbessern. Mit gezielt eingesetzten Medikamenten, die den Dopaminspiegel erhöhen oder seine Wirkung verstärken, lässt sich die Beweglichkeit in der Regel spürbar bessern. In bestimmten Fällen kommen auch Dopamin-Pumpentherapien oder eine tiefe Hirnstimulation zum Einsatz.
Dystonie und Parkinson: Unterschiede und Gemeinsamkeiten
Dystonie und Parkinson unterscheiden sich in ihrer Auswirkung auf die Bewegung: Während Dystonie durch unwillkürliche und anhaltende Muskelkontraktionen sowie Fehlhaltungen oder -stellungen gekennzeichnet ist, führt Parkinson vor allem zu einer Verlangsamung der Bewegungen und einer ausgeprägten Muskelsteifheit. Allerdings kann Dystonie auch als Begleitsymptom bei Parkinson auftreten und die motorischen Einschränkungen zusätzlich verstärken.
Es gibt noch viel über die Zusammenhänge zwischen Parkinson und Dystonie zu lernen, aber wir wissen, dass beide auf Fehlfunktionen der Gehirnstrukturen zurückzuführen sind. Diese Regionen sind für die Kontrolle unserer Bewegungen verantwortlich, und werden Basalganglien bezeichnet und haben viele Interaktion mit der Hirnrinde.
Aktuell hat die Forschung begonnen, einige der möglichen genetischen Zusammenhänge zwischen den beiden Erkrankungen aufzudecken.
Studien haben gezeigt, dass Menschen mit einer seltenen vererbten Form von Parkinson, verursacht durch Veränderungen in einem Gen namens PARKIN, nicht nur dazu neigen, Parkinson-Symptome in einem jüngeren Alter zu entwickeln, sondern entwickeln auch Dystonien.
Vor kurzem zeigte eine große Studie, das genetische Mutationen, die eine Form von Dystonie im Kindesalter verursachen, auch eine Rolle bei der Entwicklung von M. Parkinson spielen können.
Mutationen in einem Gen namens GCH1 führen zB zu einer starken Reduktion der Dopaminproduktion und verursachen Symptome, die in der Kindheit auftreten, oft im Alter von etwa sechs Jahren, einschließlich Dystonien in den unteren Gliedmaßen. Die Symptome sprechen sehr gut auf Levodopa-Medikamente an und werden daher als dopa-responsive Dystonie (DRD) bezeichnet.
In Familien mit DRD finden sich ältere Verwandte mit dem gleichen genetischen Defekt, die im Erwachsenenalter Parkinson-ähnliche Symptome entwickelten. Wenn diese Personen einen Gehirnscan bekommen, mit dem die Diagnostik von M. Parkinson unterstützt werden kann (DaTSCaN), sehen oft die Ergebnisse so aus, als hätten die Patienten eine typische Parkinson-Krankheit.
Dies hat gezeigt, dass Mutationen in GCH1 nicht nur zu Dystonien im Kindesalter, sondern auch zu Parkinson im Erwachsenenalter führen können.
Therapieoptionen bei Dystonie und Parkinson
Dystonie erfordert spezifische Therapieansätze, die auf die individuellen Symptome abgestimmt sind. Botulinumtoxin-Injektionen: Die gezielte Injektion von Botulinumtoxin in betroffene Muskeln kann unwillkürliche Muskelkontraktionen reduzieren und Fehlhaltungen verbessern. Fehlhaltungen: Wiederholte ungünstige Bewegungen oder Haltungen können Symptome intensivieren oder triggern.
Wie bei so vielen Aspekten der Parkinson-Krankheit gibt es keinen „Einheitsansatz“ für die Behandlung von Dystonien, aber es gibt eine Reihe von Optionen, die hilfreich sein können:
- Anpassung der Parkinson-Medikamente: Dies kann die Verwendung von schnell wirkenden oder länger wirkenden Medikamenten umfassen, die wirksam sein können, wenn Menschen eine Dystonie vor allem dann entwickeln, wenn ihre Parkinson-Medikamente nachlassen. Manchmal können sich die Symptome mit einem warmen Bad oder mit Massagen bessern. Ergänzende Therapien wie Yoga. Physiotherapie oder Gymnastik können auch helfen.
- Es gibt eine Reihe von verschiedenen Medikamenten, die verwendet werden können, um die Muskeln zu entspannen, und in einigen Fällen Botulinumtoxin (Botox) Injektionen können hilfreich sein. Eine Operation wegen Dystonie ist nicht üblich, kann aber in Betracht gezogen werden, wenn Sie nicht auf eine medikamentöse Behandlung ansprechen. Chirurgische Verfahren, die bereits bei Parkinson eingesetzt werden, wie z.B. die Tiefenhirnstimulation, helfen nachweislich bei Dystoniensehr gut.
Einer der interessantesten neuen Ansätze, die derzeit für die Dystonie erforscht werden, ist die nicht-invasive Hirnstimulation mittels transkranieller Magnetstimulation (TMS) und transkranieller Gleichstromstimulation (tDCS).
Bei diesen Therapien wird eine Magnetspule über dem Schädel/oder peripher über betrofenen Muskeln gelegt und dazu verwendet, einen kleinen magnetischen oder elektrischen Impuls schmerzlos zu applizieren.
Lebenserwartung bei Dystonie und Parkinson
Die Lebenserwartung bei Parkinson hängt stark von der individuellen Krankheitsprogression und der Behandlung ab. Eine frühzeitige Diagnose und eine gezielte Therapie können dazu beitragen, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Selbstständigkeit möglichst lange zu erhalten. Eine Dystonie beeinflusst die Lebenserwartung in der Regel nicht, kann aber die Lebensqualität, je nach Ausprägung, einschränken. Chronische Schmerzen, Bewegungseinschränkungen und psychosoziale Belastungen sind häufige Begleiterscheinungen, die durch eine individuell angepasste Therapie und unterstützende Maßnahmen gelindert werden können.
Gibt es Heilungsmöglichkeiten?
Derzeit sind sowohl Dystonie als auch Parkinson nicht heilbar, aber mit modernen Therapieansätzen gut behandelbar.
Unterschiede und Gemeinsamkeiten im Überblick
Dystonie und Parkinson sind beides neurologische Bewegungsstörungen, die jedoch unterschiedliche Ursachen, Symptome und Therapieansätze haben. Während Parkinson durch Bewegungsverlangsamung und Muskelsteifheit geprägt ist, verursacht Dystonie unwillkürliche anhaltende Muskelanspannungen und Fehlstellungen. Muskelverkrampfungen, Fehlhaltungen oder wiederholte, ungewollte Bewegungen sind typische Anzeichen. Dystonie ist nicht heilbar, aber bei früher Diagnose gut behandelbar.