Schätzungen zufolge gibt es weltweit etwa 8.000 seltene Erkrankungen. Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine davon, eine angeborene, seltene, erbliche und vererbbare Bindegewebserkrankung. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte des Ehlers-Danlos-Syndroms, seine Auswirkungen und mögliche Verbindungen zu neurologischen Erkrankungen wie Epilepsie.
Seltene Erkrankungen im Überblick
Seltene Erkrankungen stellen eine besondere Herausforderung für Betroffene und das Gesundheitssystem dar. Aufgrund der geringen Behandlungszahlen gibt es oft nur wenige Untersuchungsdaten, und es mangelt an Erfahrung, was eine genaue Diagnose häufig verzögert. Zentren für seltene Erkrankungen dienen als Anlaufstelle für Betroffene und unterstützen bei der Diagnosestellung.
Einige Beispiele für seltene Erkrankungen sind:
- Dunbar-Syndrom: Eine chronische Durchblutungsstörung des Darms, die zu Übelkeit, Erbrechen, Krämpfen und Schmerzen im Oberbauch führt.
- MEN (Multiple Endokrine Neoplasie): Eine erbliche Erkrankung, bei der es durch Genveränderungen zur Bildung mehrerer Tumoren in hormonbildenden Drüsen kommt.
- Phenylketonurie (PKU): Eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht richtig abbauen kann, was zu einer Anhäufung im Blut führt.
- Roberts-Syndrom: Eine genetische Erkrankung, die zu schweren Wachstumsstörungen, Fehlbildungen der Gliedmaßen, Gesichtsauffälligkeiten und inneren Organanomalien führt.
- Tay-Sachs-Krankheit: Eine genetische Stoffwechselerkrankung, bei der ein Enzymmangel dazu führt, dass eine Substanz in den Nervenzellen nicht abgebaut werden kann.
- Treacher-Collins-Syndrom: Eine genetische Erkrankung, die das Gesicht und den Schädelknochen betrifft und zu charakteristischen Gesichtszügen führt.
- Turner-Syndrom: Eine genetische Störung, die nur bei Frauen auftritt und durch das Fehlen oder teilweise Fehlen eines X-Chromosoms gekennzeichnet ist.
- Van-der-Woude-Syndrom: Eine genetische Störung, die Fehlbildungen im Gesicht verursacht.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) im Detail
Beim Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) handelt es sich um eine heterogene Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die durch eine Hypermobilität und Überstreckbarkeit der Gelenke, eine überdehnbare Haut und erhöhte Gewebebrüchigkeit gekennzeichnet sind. Es fehlt den betroffenen Menschen ein bestimmtes Eiweiß, ein Aufbaustoff-Klebestoff des Kollagens. Eine Störung innerhalb des Aminosäurehaushaltes der Chromosomen. EDS wird somit als Multisystemerkrankung bezeichnet. Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) führt bei den Betroffenen dazu, dass das Bindegewebe in der Haut, den Blutgefäßen wie auch den Gelenken nur ungenügend ausgebildet ist. Dadurch fehlt ihm die Festigkeit, was zu einer Überdehnbarkeit der Haut führt.
Genetische Grundlagen und Subtypen
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) stellt eine Gruppe erblicher Erkrankungen dar, die sich nach der neueren Klassifizierung in 13 Subtypen einteilen lassen. Auch wenn sich die klinischen Symptome der einzelnen Subtypen unterscheiden, können sich die Merkmale auch überlappen. Daher ist eine klare Zuordnung eines betroffenen Patienten oder einer betroffenen Patientin zu einem Subtyp allein anhand des jeweiligen Erkrankungsbildes häufig nicht möglich.
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Eine Sonderstellung nimmt dabei das häufige hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) ein. Eine Diagnose dieses Subtyps erfolgt anhand definierter klinischer Merkmale, da bisher kein ursächliches Gen für diesen Typ bekannt ist. Die Symptomatik kann individuell unterschiedlich ausgeprägt sein.
Symptome und Begleiterkrankungen
In den letzten Jahren hat sich gezeigt, dass das Ehlers-Danlos-Syndrom (insbesondere das hEDS) häufig mit zusätzlichen Symptomen einhergeht. So berichten viele betroffene Patienten und Patientinnen von multiplen Nahrungsmittelunverträglichkeiten, chronischen Erschöpfungszuständen und Herzrasen.
Chronische Schmerzen sind beim Ehlers-Danlos-Syndrom häufig und teilweise schwerwiegend. Laut einer Studie berichten fast 90 Prozent der Patienten über irgendeine Form von chronischen Schmerzen. Die Ursachen für Schmerzen bei dieser Erkrankung sind vielfältig, wie Gelenksubluxationen und -dislokationen, frühere Operationen, Muskelschwäche und Wirbelinstabilität. Betroffene können auch mit allgemeinen Körperschmerzen, Müdigkeit, Kopfschmerzen, gastrointestinalen Schmerzen oder Kiefergelenkschmerzen zu kämpfen haben.
Eine schwedische Forschergruppe zeigte in einer Befragung, dass rund 75 Prozent der EDS-Patienten aufgrund ihrer Erkrankung an Angstzuständen und 25 Prozent an Depressionen leiden.
Ehlers-Danlos-Syndrom und neurologische Manifestationen
Seltene neurologische Erkrankungen sind oft rätselhaft und herausfordernd zu diagnostizieren. Sie betreffen das Nervensystem und können schwerwiegende Symptome wie Lähmungen, Krämpfe oder kognitive Beeinträchtigungen verursachen. Trotz ihrer Seltenheit haben sie erhebliche Auswirkungen auf das Leben der Betroffenen und erfordern spezialisierte Behandlungen und Unterstützung. Erkrankungen betreffen das sich entwickelnde Nervensystem von Kindern und Jugendlichen und können eine Vielzahl von Symptomen wie Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie oder Bewegungsstörungen verursachen. Die Diagnosestellung kann erschwert sein, da viele dieser Erkrankungen selten sind und vielfältige Symptome aufweisen können.
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Epilepsie als Begleiterscheinung
Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte Anfälle gekennzeichnet ist. Es gibt Hinweise darauf, dass Epilepsie bei Menschen mit EDS häufiger vorkommen kann. Eine seltene, schwere Form von Epilepsie ist das West-Syndrom, welches bei Kindern auftreten kann. Eine der Töchter von Linda, einer alleinerziehenden Mutter dreier Töchter, die alle chronisch krank sind, bekam mit 6 Monaten das West Syndrom - eine seltene, schwere Form von Epilepsie. Diagnostiziert und behandelt wurde diese allerdings erst 4 Monate später. Im Laufe der Untersuchung wurde dann der vorgeburtliche Verdacht auf Vermishypoplasie (Kleinhirnfehlbildung) diagnostiziert.
Mögliche Zusammenhänge
Die genauen Mechanismen, die zu einer möglichen Verbindung zwischen EDS und Epilepsie führen, sind noch nicht vollständig geklärt. Es gibt jedoch verschiedene Hypothesen:
- Bindegewebsschwäche im Gehirn: Die Bindegewebsschwäche, die bei EDS auftritt, könnte auch das Gehirn betreffen und zu strukturellen Veränderungen führen, die das Risiko für Epilepsie erhöhen.
- Autonome Dysfunktion: EDS kann mit einer autonomen Dysfunktion einhergehen, die sich auf die Funktion des Nervensystems auswirkt und möglicherweise die Anfallsschwelle senkt.
- Genetische Faktoren: Es ist möglich, dass bestimmte genetische Faktoren, die bei EDS eine Rolle spielen, auch das Risiko für Epilepsie erhöhen.
Schwer behandelbare Epilepsien
Schwer behandelbare Epilepsien gehören zu den sehr komplexen, seltenen Erkrankungen, die eine hohe, spezialisierte Expertise benötigen. Sie können zu vielfältigen Beeinträchtigungen führen. Diese Erkrankungen, wie das Dravet-Syndrom oder das Lennox-Gastaut-Syndrom, zeigen sich meist früh im Leben und sind oft mit schwer zu kontrollierenden Anfällen und Störungen der Entwicklung und des Verhaltens verbunden. Die Diagnose erfordert die spezialisierten Möglichkeiten eines Epilepsie-Zentrums von der genetischen Diagnostik bis zur epilepsie-chirurgischen Therapie.
Diagnostik und Behandlung
Die Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms erfolgt in der Regel anhand klinischer Kriterien, die Gelenkmobilität, Hautbeschaffenheit und andere Symptome berücksichtigen. Falls notwendig, wird eine körperliche Untersuchung hinsichtlich der Gelenkmobilität und weiterer Merkmale des Ehlers-Danlos-Syndroms bzw. Durch eine genaue Besprechung der Familienanamnese über drei Generationen werden Vererbungsmuster für die Erkrankung identifiziert. Wenn die gesammelten Informationen darauf hindeuten, dass eine molekulargenetische Untersuchung sinnvoll ist, kann nach der Aufklärung eine entsprechende Diagnostik beauftragt werden (extrabudgetäre Leistung). Die Behandlung von EDS ist symptomatisch und zielt darauf ab, Schmerzen zu lindern, Gelenke zu stabilisieren und Komplikationen vorzubeugen.
Bei Epilepsie ist eine genaue Diagnose entscheidend, um die geeignete Behandlung einzuleiten. Diese kann Medikamente, eine Operation oder andere Therapien umfassen.
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Cannabinoide als Therapieoption?
Die medizinische Anwendung von Cannabis kann bei den Symptomen des Ehlers-Danlos-Syndrom - wie Schmerzen - hilfreich sein. Außerdem kann es positive Effekte bei Schlaflosigkeit und depressiver Verstimmung haben. Leiden, die das EDS häufig mit sich bringt.
Cannabinoide bieten einen potenziellen Ansatz zur Schmerzbehandlung mit einem neuartigen therapeutischen Ziel und Mechanismus. Chronische Schmerzen erfordern häufig einen polypharmazeutischen Behandlungsansatz, und Cannabinoide sind eine potenzielle Ergänzung des Arsenals an Behandlungsoptionen. Darüber hinaus haben Wissenschaftler heute ein besseres Verständnis davon, wie Cannabinoide auf den Schmerz wirken. Cannabis-Medikamente können das Einsetzen von Schmerzen verhindern, indem sie die Schmerzschwellen geringfügig erhöhen. Sie können nicht unbedingt die Intensität der bereits aufgetretenen Schmerzen verringern. Cannabinoide können auch eine Alternative sein, um Angstzustände und Depressionen zu behandeln. Hier ist vor allem Cannabidiol (CBD) interessant, ein nicht-psychotropes Cannabinoid aus der Cannabispflanze, das eine krampflösende, entzündungshemmende und entspannende Wirkung besitzt.
Verschiedene Studien legen darüber hinaus nahe, dass Cannabinoide - und hier vor allem CBD - eine wirkungsvolle zusätzliche Therapieoption bei Depressionen sein können.
Abschließend lässt sich sagen, dass gute Studien über die Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndrom mit Cannabinoiden leider noch ausstehen, aber nötig sind. Betrachtet man einige spezifische Symptome, könnten Cannabinoide aufgrund ihrer analgetischen, anxiolytischen und entzündungshemmenden Wirkungen eine Hilfe für die Betroffenen sein.
Unterstützung und Ressourcen
Für Menschen mit seltenen Erkrankungen wie dem Ehlers-Danlos-Syndrom ist es wichtig, Zugang zu spezialisierten Zentren und Selbsthilfegruppen zu haben. Diese bieten Informationen, Unterstützung und die Möglichkeit, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen.
Unser Zentrum führt eine interdisziplinäre Bewertung Ihres medizinischen Falls durch, die auf der Durchsicht Ihrer Unterlagen und der Besprechung in einer unserer regelmäßigen interdisziplinären Fallkonferenzen basiert. Für bestimmte Fälle empfehlen wir zudem eine persönliche Vorstellung in unserer interdisziplinären Sprechstunde, speziell für Patientinnen und Patienten ohne gesicherte Diagnose.
Weitere hilfreiche Informationen zu Selbsthilfegruppen und Unterstützungsangeboten sind außerdem auf der Webseite der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.