Ehlers-Danlos-Syndrom und seine Auswirkungen auf das Gehirn und das Ohr

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von genetischen Störungen, die das Bindegewebe des Körpers beeinflussen. Obwohl EDS für seine Auswirkungen auf Gelenke und Haut bekannt ist, wird oft übersehen, wie es die komplexe Struktur des Ohrs beeinflusst und mögliche Hörschäden verursacht. Dieser Artikel untersucht die Verbindungen zwischen EDS und der Ohrstruktur sowie die Auswirkungen auf das Gehirn, um das Verständnis für Menschen mit EDS zu verbessern und ihre Hörgesundheit wirksam zu fördern.

Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)?

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) umfasst eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die das Bindegewebe des Körpers beeinflussen. Bindegewebe spielt eine entscheidende Rolle bei der Stabilisierung und Strukturierung verschiedener Körperbereiche, darunter Haut, Gelenke und Organe. EDS entsteht durch Anomalien im Kollagen, einem entscheidenden Protein für die Bindegewebsbildung. Diese Anomalien führen zu einer Vielzahl von Symptomen, von Gelenküberbeweglichkeit bis hin zu brüchiger Haut und Blutgefäßen.

Ursprünglich in sechs Haupttypen unterteilt, schlägt die revidierte Klassifikation von 2017 aufgrund neuer genetischer Erkenntnisse 13 Subtypen vor. Diese EDS-Subtypen basieren auf verschiedenen Defekten, insbesondere in Bezug auf Kollagen-Biosynthese, -Faltung und andere zelluläre Prozesse.

Die Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) sind eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Bindegewebserkrankungen, die durch eine Überstreckbarkeit der Gelenke (Gelenkinstabilität), eine Überdehnbarkeit der Haut und Fragilität der Gewebe gekennzeichnet ist.

Das Hypermobilitätssyndrom beschreibt Menschen mit überbeweglichen Gelenken, die dadurch Beschwerden haben.

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Genetische Grundlagen

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) stellt eine Gruppe erblicher Erkrankungen dar, die sich nach der neueren Klassifizierung in 13 Subtypen einteilen lassen. Auch wenn sich die klinischen Symptome der einzelnen Subtypen unterscheiden, können sich die Merkmale auch überlappen. Daher ist eine klare Zuordnung eines betroffenen Patienten oder einer betroffenen Patientin zu einem Subtyp allein anhand des jeweiligen Erkrankungsbildes häufig nicht möglich. Eine Sonderstellung nimmt dabei das häufige hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) ein. Eine Diagnose dieses Subtyps erfolgt anhand definierter klinischer Merkmale, da bisher kein ursächliches Gen für diesen Typ bekannt ist. Die Symptomatik kann individuell unterschiedlich ausgeprägt sein.

Bei EDS kommt es durch Gendefekte zu einer gestörten Zusammensetzung des Bindegewebes. Bei EDS liegen je nach Typ genetische Mutationen vor, die die Bildung von Kollagen stören. Kollagenfasern machen das Bindegewebe normalerweise widerstandsfähig und festigen unter anderem Knochen, Knorpel, Gelenke und Muskeln. Außerdem sorgt Kollagen für die Festigkeit und Elastizität der Haut. Bei EDS funktioniert je nach Typ an unterschiedlichen Stellen die Kollagenbildung nicht richtig. Für 12 der 13 Subtypen ist inzwischen geklärt, welches Gen ursächlich für die Erkrankung ist.

Symptome und Begleiterkrankungen

In den letzten Jahren hat sich gezeigt, dass das Ehlers-Danlos-Syndrom (insbesondere das hEDS) häufig mit zusätzlichen Symptomen einhergeht. So berichten viele betroffene Patienten und Patientinnen von multiplen Nahrungsmittelunverträglichkeiten, chronischen Erschöpfungszuständen und Herzrasen. Die Symptome sind überall am und im Körper möglich, deshalb sprechen Fachleute auch von einer Multisystemerkrankung.

Einige Betroffene sind durch EDS sehr eingeschränkt, andere haben nur wenige Beschwerden. Oft geht die Krankheit mit Begleiterkrankungen einher. Gefährlich wird es, wenn wie beim vaskulären Typ neben der Haut die Organe und Blutgefäße betroffen sind.

Weil die Krankheit eher selten und die möglichen Symptome so vielfältig sind, vergeht oft viel Zeit bis zur richtigen Diagnose. Die meisten Betroffenen bekommen diese nach mehr als zehn Jahren.

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Diagnose

Bei der Diagnose steht vor allem die Anamnese, also die Krankengeschichte, und die Frage, ob Familienmitglieder betroffen sind, im Fokus. Außerdem gibt es Tests, die bei einem Verdacht auf EDS hilfreich sein können: Der Beighton-Score misst die (Über-)Beweglichkeit der Gelenke und mit dem Rumpel-Leede-Test kann eine erhöhte Blutungsneigung abgeklärt werden. Mittels einer Hautbiopsie kann die Kollagenstruktur untersucht werden.

Die beiden notwendigen Untersuchungen zur Diagnose dauern jeweils ca. Die MRT-Untersuchungen werden in einem offenen System in verschiedenen Ansichten und unterschiedlichen Positionen durchgeführt:z.B. der Kopf nach rechts, nach vorne und nach links gedreht, was eine rotationsdynamische Untersuchung ergibt. Der Hals wird dann auch in Beugung, Streckung und neutraler Position untersucht. Weitere Messungen werden in Beugung und Streckung durchgeführt, um den Grad der Bewegung der Person zu beurteilen.

Therapie

Bislang gibt es keine ursächliche Therapie des EDS, somit kann die Erkrankung auch nicht geheilt werden. In aller Regel verläuft EDS fortschreitend, die Beschwerden werden also im Verlauf mehr. Üblicherweise werden die Symptome behandelt oder ihnen wird, so gut es geht, vorgebeugt. Meist wird eine Kombination aus Schmerz- und Physiotherapie eingesetzt. Auch der Gebrauch von Hilfsmitteln, eine Anpassung der Lebensumstände und die Behandlung der Begleiterkrankungen können das Leben mit der Krankheit erleichtern. Wichtig ist, dass Betroffene gut über ihre Erkrankung und die damit einhergehenden Risiken wie zum Beispiel das häufige Auskugeln von Gelenken Bescheid wissen.

EDS und Neurodivergenz

Was viele aber überrascht: Betroffene weisen im Vergleich zur gesunden Allgemeinbevölkerung signifikant höhere Raten bei Autismus und ADHS auf. So sind laut einer aktuellen Erhebung sogar ca. Diese Zahlen sind kein Randphänomen, sondern weisen auf ein klinisch relevantes Zusammenspiel hin. Neurodivergenz bezeichnet Abweichungen in der neurologischen Entwicklung oder Funktionsweise des Gehirns, die sich von der gesellschaftlichen Norm unterscheiden, also von dem, was als „neurotypisch“ gilt. Diese Unterschiede betreffen z. B. Wichtig ist, dass Neurodivergenz als ein Spektrum verstanden wird - das heißt, die Ausprägungen und Merkmale können sehr unterschiedlich und vielfältig sein. Neurotypisch beschreibt Menschen, deren neurologische Entwicklung und Funktionsweise der gesellschaftlichen Norm entspricht - also der Mehrheit. Neurodivers ist ein beschreibender Begriff für eine Gruppe von Menschen, in der sowohl neurodivergente als auch neurotypische Personen vertreten sind.

Es existieren verschiedene Theorien, die den Zusammenhang zwischen EDS/HSD und Neurodivergenz zu erklären versuchen. Eine in 2022 veröffentlichte Studie fand heraus: Rund 50 % neurodivergenter Erwachsener zeigen Gelenkhypermobilität vs. ca. Was daraus folgt: Wir brauchen ein Umdenken im Gesundheitswesen - weg von isolierten Blickwinkeln, hin zu vernetzten, ganzheitlichen Ansätzen.

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Autismus ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die sich vor allem in drei Bereichen zeigt: in der sozialen Interaktion, in der Kommunikation und im Verhalten. Menschen mit Autismus nehmen ihre Umwelt oft anders wahr und verarbeiten Reize auf eine eigene Weise. In der früheren Klassifikation (ICD-10) wurde zwischen frühkindlichem Autismus, Asperger-Syndrom und atypischem Autismus unterschieden. In der aktuellen internationalen Diagnoseklassifikation ICD-11 werden diese Unterformen nun unter dem gemeinsamen Begriff Autismus-Spektrum-Störung (ASS) zusammengefasst.

Unaufmerksamkeit (z. B. Impulsivität (z. B. Hyperaktivität (z. B. Die Symptome treten schon im Kindesalter auf und können bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben. ADHS ist keine reine „Kindheitsstörung“. Auch hier können die Merkmale individuell und unterschiedlich stark ausgeprägt sein. ADS (Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom) ist eine Variante von ADHS, bei der die Hyperaktivität fehlt oder kaum ausgeprägt ist. ADS bleibt häufig länger unentdeckt - insbesondere bei weiblich sozialisierten Personen, deren Symptome oft weniger auffallen oder gesellschaftlich anders bewertet werden. Kinder und Jugendliche mit hEDS hatten signifikant häufiger ADHS als Kinder mit Hypermobilitätssyndrom (HSD)2. Studien zeigen, dass Menschen mit Hypermobilität (inkl.

Intrakranielle Hypertension (IIH)

Der Schädel fühlt sich an, als würde er gleich platzen, das Sehen verschwimmt, Doppelbilder tauchen auf, der Nacken tut weh - willkommen in der Welt der Intrakraniellen Hypertension (IIH), auch bekannt als Pseudotumor cerebri.

Die (idiopathische) intrakranielle Hypertension oder Pseudotumor cerebri ist eine mögliche Begleiterkrankung des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS). Beide Begriffe werden heute noch in der Medizin benutzt. Es handelt sich bei dieser Erkrankung um pathologisch erhöhten Druck im Gehirn. Der BegriffPseudotumor cerebri beschreibt, dass das Gehirn von den Symptomen her so reagiert, als hätte eseinen raumfordernden Tumor - es hat aber keinen. Der andere Begriff bedeutet Folgendes:idiopathisch (Ursache unbekannt) intrakraniell (innerhalb des Schädels) Hypertension (Überdruck). aber auch Sinusvenenstenosen und/oder ein hypoplastisch angelegtes Sinusvenengeflecht. Auch nach einer Covid-Infektion wurden sehr viele Fälle mit erhöhtem Hirndruck dokumentiert. Auch bei vorher völlig gesunden Kindern. Erste Studien dazu laufen.

Bei Doppelbildern, verschwommenem Sehen, Schwindel usw. - bitte denkt an erhöhten Hirndruck. In der klinischen Untersuchung findet sich oft ein unauffälliger neurologischer Status. Bei einer Augenuntersuchung zeigt sich jedoch oft eine ein- oder beidseitige Stauungspapille, eine Randunschärfe oder eine sogenannte Papillenprominenz. Seltener sind ein- oder beidseitige Lähmungen des Augennervs (Nervus abducens ) oder eine Sehschärfen- oder Gesichtsfeldminderung. Kinder mit hohem Hirndruck fangen oft an zu Schielen.

Besteht durch die klinische Untersuchung, den Augenarztbefund oder das MRT derVerdacht auf erhöhten intrakraniellen Druck, wird eine Lumbalpunktion durchgeführt. Dafür wird (oft) imSitzen eine Nadel im Lendenwirbelbereich durch die Dura („Schutzhülle“ des zentralen Nervensystems) in den Spinalkanal gestochen, und dann im Liegen eine Druckmessung des Liquors (des Nervenwassers) durchgeführt. Im Allgemeinen gilt: Bei einem Druck oberhalb von 25 cm H2O gilt der Druck als erhöht. Mit Hilfe eines Kopf-MRT werden zunächst Blutungen, Tumore, Thrombosen, ein Hydrocephalus usw.ausgeschlossen. Einen erhöhten Hirndruck kann man, muss man aber nicht auf einem MRT-Bildsehen. Hirndruckanzeichen sind z. B. Die augenärztliche Untersuchung ist oft DER Schlüssel zur Gewissheit, wenn es um die Erkennung von IIH geht.

Dass Hirndruck eine Komorbidität des Ehlers-Danlos-Syndroms ist, ist in einigen anderen Länderndieser Welt bereits bekannt. Deutschland hingegen zeigt Nachhilfebedarf, was leider dazu führt, dassEDS-Patienten mit niedrigen gemessenen Drücken unterhalb der als pathologisch anerkannten 25 cm H2O oft nicht ernst genommen werden. Infolgedessen erhalten sie nicht die dringend nötigen Behandlungen, die verhindern, dass der übermäßige Hirndruck bleibende Schäden ( zum Beispiel an den Sehnerven) oder eine Chronifizierung ihres Beschwerdebildes verursacht. Und diese sind sehrlebenseinschränkend.

Wie genau erhöhter Hirndruck mit EDS zusammenhängt, wird noch erforscht. Es gibt aber bereits eine große schwedische Studie, die den Zusammenhang zwischen IIH und Hypermobilität belegt hat. Im Verdacht stehen u.a. eine Shunt-Versorgung bei Medikationsversagen oder drohender Erblindung. Ein Shunt ist ein dünner Schlauch mit einem Ventil, der überschüssige Gehirnflüssigkeit aus dem Schädel ableitet - meist in die Bauchhöhle. Dort kann die Flüssigkeit vom Körper aufgenommen werden. Ein Shuntsystem - zumindest wenn es reibungslos funktioniert - schenkt dem Gehirn Platz und die Möglichkeit, sich zu erholen. Doch die Verläufe, bei denen alles nach Plan läuft, sind leider eher selten. Viele IIH-Patienten sprechennicht auf Medikamente an oder leiden sehr unter den Nebenwirkungen. Bei einer signifikant hohen Anzahl EDS-PatientInnen konnte die leitliniengerechte medikamentöseTherapie nicht erfolgreich angewendet werden. Grund hierfür ist fehlende Wirkung derMedikamente, eine paradoxe Wirkung oder ein sehr hohes Nebenwirkungsprofil mit seltenen,manchmal sogar noch unbeschriebenen Nebenwirkungen.

Komorbiditäten vom Ehlers-Danlos-Syndrom sind das Mastzellaktivierungssyndrom, diverse Allergien und Unverträglichkeiten,Histaminintoleranz usw. Kurzum: das System eines Ehlers-Danlos-Patienten reagiert fast immeranders als erwartet auf Einflüsse von außen. Man muss sich vor Augen führen: Das Bindegewebe findet sich beinahe überall im Körper: in der Haut, in Muskeln, Sehnen und Bändern, Blutgefäßen, Organen, dem Zahnfleisch, den Augen usw.Die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms werden also nicht durch einen Kollagenmangelverursacht, sondern durch einen fehlerhaften Bauplan des Bindegewebes. Das ist wichtig zuverstehen für den folgenden Blick auf die Besonderheiten, mit denen EDS-Betroffene eszu tun haben, wenn bei ihnen IIH festgestellt wird.

Bei einer signifikant hohen Anzahl EDS-Patientinnen wurden auf den MRT-Bildern (Darstellung derableitenden Venenwege) Sinusvenenstenosen oder hypoplastische Sinusvenen beobachtet. DieForschung ist sich bis heute nicht einig darüber, ob die Stenosen der Sinusvenen die Ursache oder dieFolge des Hirndrucks ist. In einer Studie aus Amerika wird eine systemische Venenkompression beschrieben, die im Gehirn zu einer Abflussstörung wird. Denn auch in den Venenwänden ist der Kollagen-Bauplan mangelhaft. Die Therapieform, die NICHT-Ehlers-Danlos-PatientInnen vorgeschlagen wird, das sogenannte Stenting, wird oft aufgrund der Variabilität der Stenosen nicht empfohlen. Langzeitstudien hierzu, die z.B.

Bei EDS-PatientInnen entstehen überproportional oft sogenannte Liquorlecks, „Löcher“, aus denenLiquor austritt. Diese können postpunktionell auftreten, also nach einer Lumbalpunktion, weil sichdas Loch in der Dura nicht schnell genug schließt, oder auch spontan z.B. bei sportlicher Bestätigung,oder durch einen Knochensporn an der Wirbelsäule oder nach Chirotherapie. Auch Lecks nach Covid-Tests in der Nasenscheidewand wurden dokumentiert. Besteht zusätzlich Hirndruck, entsteht einschwer zu behandelnder Kreislauf aus Unterdruck (zu wenig Liquor, Gehirn liegt trocken, Patientinkann fast nur noch liegen), Lecksuche, Leckverschluss (z.B.

Versagt die konventionelle Therapie und der Hirndruck kann nicht dauerhaft gesenkt werden, kannein neurochirurgisches Konsil erfolgen und eine Shunt-Indikation von einem Arzt gestellt werden.Viele EDS-PatientInnen tolerieren diesen gut, besonders wenn er bereits in jungen Jahren implantiertwurde und das Bindegewebe bereits im Wachstumsprozess Zeit hatte, sich an den Fremdkörper zugewöhnen. Bei EDS-PatientInnen reichen bereits sehr viel niedrigere Eröffnungsdrücke (der Druck, der bei einerLumbalpunktion gemessen wird), um massive Symptome zu verursachen. In den USA gibt es einesehr aussagekräftige Studie dazu mit 86 Ehlers-Danlos-PatientInnen.

Auswirkungen von EDS auf die Ohrstruktur

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) stellt eine einzigartige Herausforderung für die empfindliche Struktur des Ohrs dar, vor allem aufgrund seiner Auswirkungen auf die Integrität des Bindegewebes. Das Bindegewebe bietet verschiedenen Teilen des Körpers, darunter auch dem Ohr, entscheidenden Halt und Stabilität. Wenn Kollagen, eine Schlüsselkomponente des Bindegewebes, bei Menschen mit EDS beeinträchtigt ist, kann dies zu verschiedenen strukturellen Anomalien im Ohr führen. Das Bindegewebe im Ohr spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung seiner Form und Funktionalität. Bei Menschen mit EDS können die Kollagenanomalien dieses Gewebe jedoch schwächen, was zu einer Reihe von strukturellen Veränderungen führen. Diese strukturellen Veränderungen im Ohr können erhebliche Auswirkungen auf die Gesundheit des Gehörs von Menschen mit EDS haben.

Mögliche strukturelle Veränderungen

Zu den möglichen strukturellen Veränderungen im Ohr, die bei Menschen mit EDS auftreten können, gehören:

• Aurikuläre Laxität: Dies bezieht sich auf die Erschlaffung oder Instabilität der Ohrmuschel, was zu einem Abstehen führen kann.
• Anomalien des Trommelfells: Veränderungen in der Struktur oder Funktion des Trommelfells können die normale Übertragung von Schallwellen durch das Ohr stören.
• Beeinträchtigung der Gehörknöchelchen: Die kleinen Knochen im Mittelohr, die für die Übertragung von Schallschwingungen verantwortlich sind, können bei Menschen mit EDS anfälliger für Fehlstellungen oder Schäden sein.
• Funktionsstörungen der Eustachischen Röhre: Diese Röhre hilft, den Druck im Mittelohr auszugleichen, und ihre Funktionsstörung kann zu Flüssigkeitsansammlungen und Hörproblemen führen.
• Innenohrbeteiligung: In einigen Fällen kann EDS das Innenohr betreffen und zu sensorineuralem Hörverlust oder Problemen mit dem Gleichgewicht führen.

Diese strukturellen Veränderungen können die Hörfunktion der betroffenen Personen erheblich beeinträchtigen.

Hörschäden durch EDS

Die strukturellen Veränderungen im Ohr, die durch EDS verursacht werden, können zu verschiedenen Arten von Hörschäden führen:

• Schallleitungsschwerhörigkeit: Diese Art von Hörverlust tritt auf, wenn Schallwellen das Innenohr nicht effizient erreichen können, oft aufgrund von Anomalien des Trommelfells oder der Gehörknöchelchen.
• Schallempfindungsschwerhörigkeit: Diese Art von Hörverlust entsteht durch Schäden am Innenohr oder an den Nervenbahnen, die Schallsignale zum Gehirn leiten.
• Tinnitus: Die Wahrnehmung von Klingeln, Summen oder anderen Geräuschen in den Ohren, auch wenn keine äußere Schallquelle vorhanden ist, kann eine häufige Begleiterscheinung von Hörschäden im Zusammenhang mit EDS sein.
• Verarbeitungsstörungen: EDS kann die Art und Weise beeinträchtigen, wie das Gehirn Schallsignale verarbeitet, was zu Schwierigkeiten beim Verstehen von Sprache oder der Unterscheidung von Tönen führen kann.

Hörverlust kann erhebliche Auswirkungen auf verschiedene Aspekte des Lebens haben, darunter Kommunikationsfähigkeiten, soziale Interaktionen und das allgemeine Wohlbefinden. Es ist wichtig zu beachten, dass Hörverlust, der nicht behandelt wird, irreversibel sein kann. Die für das Hören verantwortlichen Nerven gewöhnen sich bei einem Hörverlust daran, nichts mehr zu tun zu haben und stellen ihre Funktion ein.

Behandlungsmöglichkeiten und Management

Die Bewältigung von Hörproblemen im Zusammenhang mit EDS erfordert einen umfassenden Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Einzelnen zugeschnitten ist. Zu den wichtigsten Strategien gehören:

• Regelmäßige Hörtests, um Veränderungen in der Hörfunktion zu überwachen und Probleme frühzeitig zu erkennen.
• Behandlungsmöglichkeiten wie Hörgeräte oder Hörhilfen zur Verbesserung der Kommunikation und der Lebensqualität von Menschen mit Hörverlust.
• Strategien zur Bewältigung von Tinnitus, einschließlich Klangtherapie, Entspannungstechniken und Beratung, um den Betroffenen zu helfen, mit der Wahrnehmung von Phantomgeräuschen umzugehen.

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