Entwicklungsverzögerung und Epilepsie im Kleinkindalter: Ursachen, Formen und Behandlung

Epilepsien gehören zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen und können in jedem Lebensalter auftreten, wobei Kinder einen Anteil von etwa 25 % aller Neuerkrankungen ausmachen. Von Epilepsie spricht man, wenn sich Anfälle ohne äußere Auslöser wiederholen. Die Ursachen für kindliche Epilepsien sind vielfältig und die Symptome können sich ganz unterschiedlich zeigen, was die Diagnose und Behandlung im Kleinkindalter zu einer besonderen Herausforderung macht. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Formen der Epilepsie im Kleinkindalter, ihre Ursachen, Diagnosemethoden und Behandlungsansätze, wobei auch auf die häufig damit einhergehenden Entwicklungsverzögerungen eingegangen wird.

Was ist Epilepsie?

Epilepsie ist keine Erbkrankheit im engeren Sinn, aber eine Veranlagung zu einer erhöhten Anfallsbereitschaft kann genetisch bedingt sein. Einige Formen der Epilepsie treten daher familiär gehäuft auf. Des Weiteren gibt es Erbkrankheiten, die mit epileptischen Anfällen verbunden sind.

Den Anfällen liegen überschießende, elektrische Entladungen von Gehirnzellen zugrunde. In Abhängigkeit der von der elektrischen Überaktivität betroffenen Gehirnzellen können die Anfälle sehr unterschiedlich aussehen.

Ursachen von Epilepsie im Kleinkindalter

Die Ursachen von Epilepsie im Kleinkindalter sind vielfältig. Am häufigsten sind sie Folge von:

• Frühgeburtlichkeit
• Schädigung des Gehirns durch Entzündungen oder Verletzungen
• Fehlbildungen des Gehirns
• Chromosomenstörungen

Man kennt den genauen Grund einer Epilepsie meist nicht. Ebenso wenig ist bisher bekannt, warum es zum Entladen einzelner Nervenzellen kommt. Reifungsvorgänge des kindlichen Gehirns können bei der Tätigkeit der Nervenzellen eine Rolle spielen. Deshalb treten viele Epilepsien bei Kindern altersgebunden auf. Veränderungen im Bau der Nervenzelle oder Störungen im Stoffwechsel der Zelle können die Anfallsbereitschaft erhöhen.

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Hirnschäden vor oder während der Geburt oder im frühen Kindesalter können aufgrund von Sauerstoffmangel, Verletzungen, Entzündungen oder Entwicklungsstörungen auftreten. Dabei kommt es zu Defekten oder Narben im Nervengewebe des Gehirns, die benachbarte Nervenzellen in ihrer Tätigkeit stören können und somit auf bestimmte Areale des Gehirns beschränkte (lokale) Anfallsherde ausbilden. Störungen im Stoffwechsel der Nervenzellen können die Anfallsbereitschaft erhöhen. In einigen Fällen sind gutartige, ungewöhnliche Gewebsbildungen, wie Blutschwämmchen oder Zellknötchen im Gehirn oder eine Steigerung des Hirndrucks, Anlass für Anfälle. Bösartige Hirntumore sind bei Kindern seltener der Grund für eine Epilepsie.

In der Regel findet sich allerdings nicht nur eine einzige Ursache: Begünstigende Anlagen, altersgebundene Reifungsvorgänge, hirnorganische Störungen und starke Reizung einzelner Sinne, am häufigsten des Sehsinns, bewirken meistens zusammen einen epileptischen Anfall. Zusammen mit dem Anfallstyp wird die Ursache herangezogen, um die Epilepsie einzuordnen.

Genetische Ursachen

Je früher etwa eine Epilepsie oder eine geistige Behinderung beginnen, desto wahrscheinlicher steckt eine genetische Ursache dahinter. Bei der Ursachenforschung schauen sich die Expert:innen die komplette codierende Sequenz des menschlichen Erbguts der Erkrankten an. In etwa 40 bis 50 Prozent der Fälle können sie eine Diagnose abgeben. Bleibt die Ursache ungeklärt, können die Eltern des betroffenen Kindes im Rahmen eines Forschungsprogramms sequenziert werden. Das Ergebnis wird mit der codierten Sequenz des kleinen Patienten verglichen und geprüft, ob genetische Veränderungen auffindbar sind, die beim Kind neu entstanden sind. Oder ob es erbliche Ursachen gibt und die Eltern ihre Anlage an den Nachwuchs weitergegeben haben.

Formen der Epilepsie im Kleinkindalter

Die Vielfalt der Epilepsieformen im Kindesalter ist groß. Einige der häufigsten und relevantesten Formen werden im Folgenden näher betrachtet:

West-Syndrom (BNS-Epilepsie)

Das West-Syndrom ist eine seltene, aber schwerwiegende Epilepsieform, die typischerweise im Säuglingsalter zwischen dem zweiten und achten Lebensmonat beginnt. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. Charakteristisch sind die sogenannten Blitz-Nick-Salaam-Anfälle (BNS-Epilepsie), die sich in drei charakteristischen Typen äußern:

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• Blitz-Anfälle: Plötzliche, blitzartige Muskelzuckungen des gesamten Körpers oder einzelner Gliedmaßen.
• Nick-Anfälle: Verkrampfung der Nacken- und Halsmuskulatur, wodurch das Kinn ruckartig in Richtung Brust gezogen wird.
• Salaam-Anfälle: Beugung von Kopf und Rumpf nach vorne, oft begleitet von einer Öffnung der Arme und ruderartigen Bewegungen der Hände vor der Brust.

Die Anfälle treten oft kurz nach dem Aufwachen oder vor dem Einschlafen auf. Im EEG zeigt sich ein typisches Muster, die sogenannte Hypsarrhythmie. Ursachen für das West-Syndrom können Fehlbildungen oder Schädigungen des Gehirns, Infektionen oder Stoffwechselstörungen sein. Die Prognose ist meist ungünstig, und die meisten betroffenen Kinder leiden an Entwicklungsstörungen.

Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS)

Das Lennox-Gastaut-Syndrom ist eine weitere seltene Form der Epilepsie, die meist zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr beginnt. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. Typisch sind verschiedene Anfallsformen, die oft mehrmals täglich auftreten, manchmal auch nachts:

• Tonische Anfälle: Plötzliche Anspannung des Körpers oder einzelner Körperteile für einige Sekunden.
• Atonische Anfälle: Plötzliche Erschlaffung der Muskulatur, was zu Stürzen führen kann.
• Tonisch-klonische Anfälle: Kombination aus tonischer und klonischer Phase.
• Absencen: Kurze Bewusstseinspausen.

Gelegentlich gehen die Anfälle in einen Status epilepticus über, einen lebensgefährlichen Zustand, in dem die Anfälle über einen längeren Zeitraum anhalten oder sich in schneller Folge wiederholen, ohne dass das Kind zwischendurch das Bewusstsein wiedererlangt. Oft tritt das LGS bei Kindern mit Fehlbildungen oder Schädigungen des Gehirns auf, kann aber auch bei normal entwickelter Gehirnstruktur vorkommen. Das Lennox-Gastaut-Syndrom ist schwer zu behandeln, und die Entwicklung der betroffenen Kinder ist meist beeinträchtigt.

Dravet-Syndrom

Das Dravet-Syndrom ist eine sehr seltene und schwere Form der Epilepsie, die meist zwischen dem dritten und zwölften Lebensmonat beginnt. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. Anfangs treten bei den kleinen Patienten bei Fieber tonisch-klonische Krampfanfälle auf, die manchmal in einen gefährlichen Status epilepticus übergehen. Im weiteren Verlauf der Erkrankung treten die Anfälle auch ohne Fieber auf, wobei sich auch andere Anfallsformen zeigen können, wie z. B. myoklonische Anfälle. Oft werden die Anfälle durch äußere Reize wie Temperaturwechsel, Lichtreize oder Aufregung ausgelöst. Ursache des Dravet-Syndroms ist häufig eine Genveränderung (Genmutation) im SCN1A-Gen, das den Bauplan für einen bestimmten Natriumkanal im Gehirn liefert. Das Dravet-Syndrom ist schwer behandelbar, und Medikamente wirken oft nicht ausreichend. Mit zunehmendem Alter werden die epileptischen Anfälle zwar seltener, aber die kognitiven Einschränkungen und Verhaltensauffälligkeiten führen zu einer ungünstigen Prognose. Zudem besteht ein erhöhtes Risiko für den plötzlichen Kindstod.

Epilepsien mit Beginn im 1. Lebensjahr

Im ersten Lebensjahr können verschiedene Epilepsieformen auftreten, die sich in ihren Ursachen, Symptomen und ihrem Verlauf unterscheiden. Die häufigsten Ursachen für symptomatische Anfälle im Neugeborenenalter sind:

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• Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie
• Konnatale und neonatale Infektionen
• Akute Stoffwechselentgleisungen (Glukose, Elektrolyte, Ammoniak, Aminosäuren)
• Kortikale Affektionen (Infarkte, Fehlbildungen)

In dieser Altersgruppe können sich epileptische Anfälle anders äußern als im späteren Kindesalter. Einige Bewegungsmuster, die bei Neu- und Frühgeborenen typisch sind, können sowohl ein epileptisches Anfallskorrelat als auch ein harmloser Automatismus sein. Daher werden sie oft nur dann als epileptisch klassifiziert, wenn gleichzeitig ein entsprechendes EEG-Korrelat nachweisbar ist. Zu diesen Bewegungsmustern gehören Bulbusbewegungen, kurze tonische Versteifungen des Körpers oder rhythmisches Strampeln. Viele Autoren sind jedoch der Auffassung, dass in dieser Altersgruppe epileptische Anfälle auch ohne iktale EEG-Veränderungen vorkommen können. Umgekehrt bleiben Anfallsentladungen im EEG häufig auch ohne klinisches Korrelat.

Der häufigste Anfallstyp im Neugeborenenalter sind subtile Anfälle, die klinisch oft wenig charakteristisch sind. Die häufigsten Symptome betreffen die Augen (Bulbusbewegungen horizontal oder vertikal, Nystagmus, Lidkloni, starrer Blick). Apnoen oder Hyperpnoen kommen vor. Typisch sind auch orale Symptome mit Schmatzen, Saugen oder Protrusion der Zunge sowie Ruder- und Strampelbewegungen der Extremitäten. Von den im höheren Alter üblichen Anfallssymptomen kommen im Neugeborenenalter myoklonische, klonische und tonische Anfälle sowie Flexor- und Extensor-Spasmen vor.

Weitere spezifische Epilepsieformen, die im Neugeborenen- und Säuglingsalter auftreten können, sind:

• Benigne neonatale Krämpfe: Man beobachtet sie meist zwischen dem 1. und 7. Lebenstag bei ansonsten gesunden Reifgeborenen. Oft handelt es sich um fokale Anfälle.
• Benigne familiäre, autosomal-dominante Neugeborenenanfälle: Es kommt zu fokalen oder generalisierten Anfällen zwischen dem 2. und 3. Lebenstag.
• Benigne infantile Epilepsie: Sie manifestiert sich zwischen dem 3. und 20. Lebensmonat und kann sporadisch oder familiär auftreten. Es kommt zum Innehalten der Bewegungen, Augenverdrehen und fokalen Kloni, evtl. mit sekundärer Generalisation. Dieses Epilepsiesyndrom ist recht häufig.
• Frühinfantile myoklonische Enzephalopathie und frühinfantile epileptische Enzephalopathie (Ohtahara-Syndrom): Sie beginnen meist in den ersten 3 Lebensmonaten, zeigen im EEG ein sogenanntes Burst-suppression-Muster und sind schwer behandelbar. Beim Ohtahara-Syndrom dominieren tonische und fokale Anfälle. Man findet oft strukturelle ZNS-Anomalien. Bei der frühinfantilen myoklonischen Enzephalopathie kommen, neben den myoklonischen Anfällen, auch fokale Anfälle vor. Ursächlich sind meist metabolische Störungen.
• Schwere myoklonische Epilepsie des Säuglingsalters (Dravet-Syndrom): Sie beginnt im 1. Lebensjahr bei bis dahin normal entwickelten Kindern mit febrilen und afebrilen generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Halbseitenanfällen. In der Folge kommt es in ca. 70 % der Fälle zu massiven myoklonischen Anfällen und Staten. Typisch ist die ausgeprägte Temperatur- bzw. Infektabhängigkeit der Anfälle.

Weitere Epilepsieformen im Kindesalter

Neben den bereits genannten Epilepsieformen gibt es weitere, die im Kindesalter auftreten können, wie z. B.:

• Absence-Epilepsie des Schulkindalters (Pyknolepsie): Eine der häufigsten generalisierten Formen von Epilepsie bei Kindern, die meist im Alter von fünf bis acht Jahren beginnt. Charakteristisch sind kurze Bewusstseinspausen (Absencen), die bis zu 100 Mal am Tag auftreten können.
• Juvenile Absence-Epilepsie: Eine Absence-Epilepsie, die zwischen dem neunten und 15. Lebensjahr beginnt. Die Patienten erleben nur wenige Absencen am Tag, dafür sind diese aber oft mit einem tonisch-klonischen Krampfanfall verbunden.
• Rolando-Epilepsie: Eine der häufigsten Formen von Kinderepilepsie, die sich durch oft nächtliche Anfälle äußert, die meist nur sporadisch auftreten.
• Primäre Lese-Epilepsie: Sie beginnt meist im Alter von 17 bis 18 Jahren, kann aber auch bei Kindern vor der Pubertät auftreten. Die epileptischen Anfälle werden hier durch lautes oder leises Lesen ausgelöst.
• Juvenile myoklonische Epilepsie: Sie tritt typischerweise im Alter von zwölf bis 18 Jahren auf. Charakteristisch sind mehr oder weniger stark ausgeprägte Muskelzuckungen (Myoklonien).

Diagnostik von Epilepsie im Kleinkindalter

Die Diagnose von Epilepsie im Kleinkindalter erfordert eine sorgfältige Anamnese, eine körperliche Untersuchung und verschiedene apparative Untersuchungen. Ziel der Diagnostik ist zunächst die Klärung, ob es sich wirklich um einen epileptischen Anfall handelt. Neben der Anfallsbeschreibung durch die Eltern ist es wichtig zu erfahren, wie das Kind oder der Jugendliche den Anfall erlebt hat.

Die wichtigste apparative Methode ist die Elektroenzephalographie (EEG), mit der die elektrische Hirnaktivität gemessen wird. Dabei werden Elektroden völlig schmerzfrei auf dem Kopf platziert. Mit der bei uns angewendeten Doppelbild-Video-EEG wird der Patient während der Ableitung gefilmt, so dass auf dem Monitor die Hirnstromaktivität und das Videobild gleichzeitig beurteilt werden können. Doppelbild bedeutet, dass ein Kind aus zwei Richtungen aufgenommen wird und wir auf zwei verschiedenen Bildern beispielsweise das Gesicht und den gesamten Körper des Kindes beobachten können. Falls im Wach-EEG keine epilepsietypischen Muster nachweisbar sind oder eine Zunahme der epilepsietypischen Aktivität im Schlaf vermutet wird, ist ergänzend eine EEG-Ableitung im Schlaf (Schlaf-EEG) erforderlich. Ein Schlaf-EEG dauert ca. Für die Qualität einer EEG-Ableitung ist neben einer guten technischen Ausstattung vor allem die Geduld und Behutsamkeit der EEG-Assistentinnen entscheidend.

Neben dem Routine-Wach-EEG sollte auch ein Schlaf-EEG durchgeführt werden, damit epileptiforme Entladungen, die nur im Schlaf auftreten (z.B. bei der sog. benignen fokalen Epilepsie des Kindesalters), nicht übersehen werden. Zum Nachweis von Hirnschäden bedient man sich der so genannten bildgebenden Verfahren, wozu die zerebrale Computer-Tomographie (CT) und die Magnet-Resonanz-Tomographie (MRT) gehören, wobei die MRT in fast allen Fällen die bessere Methode ist. Bei Neugeborenen und Säuglingen kann man mit der Schädelsonographie (durch die noch offene große Fontanelle) auch eine Reihe von Hirnveränderungen darstellen. Aber erst durch den Einsatz der so genannten hochauflösenden MRT wird erkennbar, dass kleinere umschriebene Fehlbildungen in der Hirnrinde (z.B.

Weitere diagnostische Maßnahmen können sein:

• Blutuntersuchungen, um Stoffwechselstörungen oder Infektionen auszuschließen.
• Liquordiagnostik, um Entzündungen des Gehirns oder der Hirnhäute nachzuweisen.
• Genetische Untersuchungen, um genetische Ursachen der Epilepsie zu identifizieren.

Behandlung von Epilepsie im Kleinkindalter

Ein Großteil der an Epilepsie erkrankten Kinder wird mit einer medikamentösen Therapie anfallsfrei. Heutzutage stehen hierfür zahlreiche Medikamente zur Verfügung, die einzeln oder kombiniert eingesetzt werden können. Dabei beschränken wir uns nicht nur auf die Behandlung der Epilepsie, sondern berücksichtigen auch eventuell vorliegende zusätzliche Probleme. Im Rahmen dieser umfassenden therapeutischen Begleitung des Kindes/Jugendlichen und seiner Familie werden ggfs. auch Experten anderer Fachdisziplinen im Haus mit einbezogen. U. a. Wir sind von der Internationalen Liga gegen Epilepsie als Epilepsieambulanz für Kinder und Jugendliche anerkannt. Die Leiterin, Frau Dr.

Ereignen sich innerhalb eines Jahres zwei oder mehr epileptische Anfälle, so ist die Behandlung mit speziellen Medikamenten, den Antiepileptika, angebracht, da sonst die Gefahr besteht, dass die Anfälle immer häufiger auftreten. Bei der Diagnose bestimmter Epilepsien (Temporallappenepilepsie, Absenceepilepsien, Lennox-Gastaut-Syndrom, BNS-Krämpfe) sollte die medikamentöse Behandlung ohne Verzug begonnen werden, da sich in der Regel schon in der Vergangenheit viele Anfälle ereignet haben. Die Wahl des Antiepileptikums richtet sich in erster Linie nach der Art der Anfälle bzw. Art der Epilepsie. Ziel der Behandlung ist die Anfallsfreiheit ohne unerwünschte Wirkungen oder mit erträglichen Nebenwirkungen; die Dosis des Medikamentes muss individuell angepasst werden. Bei Versagen der Monotherapie werden zwei oder mehr Antiepileptika gleichzeitig gegeben (Kombinationstherapie).

Weitere Behandlungsmöglichkeiten sind:

• Ketogene Diät: Eine spezielle Ernährungsform, bei der nur wenig Kohlenhydrate und stattdessen vor allem Fette aufgenommen werden. Diese Diät kann bei schwer behandelbaren Epilepsien die Anfallshäufigkeit reduzieren.
• Chirurgische Eingriffe: In einigen Fällen kann eine Operation infrage kommen, wenn die Anfälle von einer bestimmten Stelle im Gehirn ausgehen (fokale Epilepsie) und sich nicht gut mit Medikamenten behandeln lassen.
• Vagusnerv-Stimulation: Dabei wird eine Elektrode links am Hals eingepflanzt und mit einem kleinen Gerät verbunden, das im Brustbereich unter der Haut eingesetzt wird. Das Gerät sendet über die Elektrode elektrische Impulse an den Vagusnerv und weiter ans Gehirn. Diese Impulse sollen bestimmte Gehirnaktivitäten hemmen und dadurch Anfällen vorbeugen.

Die optimale Behandlung von Patienten mit Epilepsien erfordert nicht nur die Medikamenteneinnahme, sondern auch die Beachtung der vielfältigen psychischen und sozialen Auswirkungen. Oberstes Ziel ist, dass die soziale Integration des Patienten in Familie, Schule oder Beruf erhalten bleibt oder wieder erreicht wird. Dieses geschieht u.a. dadurch, dass die Betroffenen bzw. ihre Familien und Betreuer über die Eigenschaften und Auswirkungen der Epilepsie genau informiert werden.

Entwicklungsverzögerung und Epilepsie

Bei einigen Kindern mit Epilepsie liegen zusätzlich eine Entwicklungsverzögerung, Auffälligkeiten im Verhalten, der Konzentration und der Stimmung vor. Das West-Syndrom wird auch Blick-Nick-Salaam-Epilepsie genannt und ist eine seltene Form der kindlichen Epilepsie. Dabei treten die für die Erkrankung typischen epileptischen Anfälle auf.

Bis zu 90 % der erkrankten Kinder weisen eine Entwicklungsverzögerung auf. Die Entwicklungsverzögerungen können verschiedene Bereiche betreffen und unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Oft spricht die BNS-Epilepsie nicht ausreichend auf Medikamente an (pharmakoresistente Epilepsie). Bei etwa 60 % der betroffenen Kinder geht die BNS-Epilepsie mit der Zeit in ein Lennox-Gastaut-Syndrom über. Das ist eine andere seltene, schwere kindliche Epilepsie-Form.

Ursachen für Intelligenzminderung oder Epilepsie bleiben bei mehr als 50 Prozent der Betroffenen bislang ungeklärt.

Klinische Entdeckung Gleich zwei Fälle von Entwicklungsstörungen bei Kindern mit unbekannter Ursache sind in der Leipziger Universitätsmedizin kürzlich identifiziert und gemeinsam mit internationaler wissenschaftlicher Expertise erforscht worden. Im ersten Fall wurden die Eltern sowie ein schwerkrankes Kind mit früh einsetzender Epilepsie, Entwicklungsstörungen und kleinem Kopfumfang sequenziert. Dabei fanden die Forschenden um Studienleiter Dr. Konrad Platzer zwei genetische Veränderungen im sogenannten CHKA-Gen. Bis dahin war nicht bekannt, dass dieses Gen eine Ursache für Erkrankungen ist. Über die Datenbank „GeneMatcher“, die Wissenschaftler:innen weltweit nutzen um sich auszutauschen, fanden die Leipziger Mediziner:innen international fünf weitere Erkrankte aus vier Familien mit ähnlicher Symptomatik und dem CHKA-Gen. Forscher:innen der Universität Halifax aus Kanada halfen, den Zusammenhang zwischen der Veränderung im Gen und der Krankheit nachzuweisen. Die Experimente bestätigten, dass die Enzymkaskade durch die Mutationen im Gen eingeschränkt wird und wichtige Membranbausteine deshalb nicht gebaut werden können. Dadurch haben die Patienten alle eine ähnliche Symptomatik - schwere Entwicklungsstörung, Epilepsie, Bewegungsstörung und einen zu kleinen Kopf. „Das CHKA-Gen gehört zum Kennedy-Enzym-Pathway. Hierbei handelt es sich um einen von Enzymen gesteuerten Ablauf, in dem Schritt für Schritt ein bestimmter Membranbaustein neu gebaut wird. In diesem Pathway gibt es einige Gene, die bereits unter anderem mit Epilepsie assoziiert sind. Das heißt es ist naheliegend, dass ein weiteres Gen in so einem Signalweg einen ähnlichen Phänotyp auslöst. Allerdings hätten wir das ohne die Hilfe aus Halifax nicht nachweisen können“, erklärt Dr. Neue Ursache für Entwicklungsstörung Leipziger Human-Genetiker:innen um Studienleiter Dr. Henry Oppermann haben den zweiten Fall einer Entwicklungsstörung erfolgreich gelöst. Sie nahmen einen jungen Patienten in einer Studie „auf und konnten eine Mutation im ATP2B1-Gen als potentielle Ursache identifizieren. Dank internationaler Kooperationen mit den Niederlanden, Neuseeland, Kanada, Israel, Italien, USA und Frankreich fanden sich über die Datenbank „GeneMatcher“ weitere zwölf Probanden mit einer Mutation im ATP2B1-Gen und einer Entwicklungsverzögerung. Zusammen mit der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Michael Schaefer, Direktor des Rudolf-Boehm-Instituts für Pharmakologie und Toxikologie der Medizinischen Fakultät und Prof. Frank Gaunitz, Klinik für Neurochirurgie, wurde der Einfluss der Mutationen auf die Funktion von ATP2B1 untersucht. Das Gen kodiert eine Kalziumpumpe, welche Kalzium-Ionen aus der Zelle heraustransportiert. Kalzium ist ein wichtiges Signalmolekül für Neuronen, da dieses unter anderem die Freisetzung von Neurotransmittern und synaptische Übertragungen steuert. Somit ist es wichtig für Lernprozesse und die Speicherung von Sinneswahrnehmungen im Gedächtnis. Die Experimente zeigten, dass die Mutationen der Probanden tatsächlich die Pumpleistung von ATP2B1 beeinträchtigen und somit ursächlich für die Entwicklungsverzögerung sind. „Zusammenfassend konnten wir den Leipziger Fall endlich lösen und Mutationen im ATP2B1-Gen als neue Ursache für eine Entwicklungsverzögerung erstmalig beschreiben“, sagt Dr. Oppermann. Die Studienerkenntnisse haben einen praktischen Nutzen für Mediziner:innen auf der ganzen Welt. Die neuen genetischen Varianten, die als Ursachen von Entwicklungsstörungen identifiziert worden sind, wurden unter anderem in der internationalen Datenbank Clinvar hinterlegt. und assoziierten Störungen der motorischen und kognitiven Entwicklung. Therapie und die prognostische Einschätzung. Ursachen zugeordnet werden. and prognostic counselling. to underly specific syndromes.

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