Epilepsie bei Kindern und ihre Auswirkungen auf die Entwicklung: Ursachen und Zusammenhänge

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle entstehen durch plötzliche, synchrone Aktivierungen von Nervenzellen im Gehirn und können sich auf vielfältige Weise äußern. Bei Kindern kann Epilepsie eine besondere Herausforderung darstellen, da sie sich auf ihre Entwicklung auswirken kann. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen von Epilepsie bei Kindern, den Zusammenhang mit Entwicklungsverzögerungen und mögliche Behandlungsansätze.

Was ist Epilepsie?

Epilepsie ist eine chronische Erkrankung des Gehirns, die durch das Auftreten wiederholter epileptischer Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle sind das Ergebnis plötzlicher, unkontrollierter elektrischer Entladungen im Gehirn, die zu vorübergehenden Funktionsstörungen führen.

Definition: Kinder und Jugendliche mit Epilepsie leiden an wiederholten epileptischen Krampfanfällen. Diese Anfälle entstehen durch eine plötzliche, synchrone Aktivierung von Nervenzellen im Gehirn und können sich auf vielfältige Art und Weise äußern.

Ursachen von Epilepsie bei Kindern

Die Ursachen für Epilepsie bei Kindern sind vielfältig und oft altersabhängig. In einigen Fällen lassen sich die Ursachen klar identifizieren, während sie in anderen Fällen unklar bleiben.

• Genetische Faktoren: In vielen Fällen spielen genetische Faktoren eine Rolle bei der Entstehung von Epilepsie. Mutationen in bestimmten Genen können die Funktion der Nervenzellen im Gehirn beeinträchtigen und so das Risiko für epileptische Anfälle erhöhen. Eine aktuelle Studie mit wesentlicher Beteiligung der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) zeigt, welche Genveränderungen Entwicklungsstörungen und Epilepsie bedingen. Die Ergebnisse können heute übliche Gentests deutlich verbessern. Eine aktuelle Studie der Universität Leipzig zeigt, welche Genveränderungen Entwicklungsstörungen und Epilepsie bedingen. Die Ergebnisse können heute übliche Gentests wesentlich verbessern. Zudem zeigt das Forscherteam um Prof. Dr. Johannes Lemke und Dr. Henrike Heyne, dass ein großer Teil der Patienten von solchen verbesserten Tests profitieren kann, weil sich eine zielgerichtete erfolgreiche Behandlung ableiten lässt.
• Hirnschäden: Angeborene Hirnschäden, die während der Schwangerschaft oder Geburt entstanden sind, können ebenfalls Epilepsie verursachen. Störungen der Hirnreifung während der Schwangerschaft oder Geburtskomplikationen können ebenfalls eine Epilepsie auslösen.
• Stoffwechselstörungen: Angeborene Stoffwechselstörungen können die Funktion des Gehirns beeinträchtigen und zu epileptischen Anfällen führen.
• Infektionen: Infektionen des Nervensystems wie Meningitis oder Enzephalitis können das Gehirn schädigen und Epilepsie verursachen.
• Kopfverletzungen: Traumatische Hirnverletzungen können ebenfalls zu Epilepsie führen, insbesondere wenn sie schwerwiegend sind. Im Jugendalter sind dann eher Unfälle und Gehirntumore die Verursacher der Erkrankung.
• Hirntumore: Tumore im Gehirn können die normale Funktion der Nervenzellen stören und epileptische Anfälle auslösen.
• Unbekannte Ursachen: In vielen Fällen kann die Ursache der Epilepsie nicht eindeutig geklärt werden. In vielen Fällen ist allerdings keine konkrete Ursache erkennbar. In vielen Fällen kann die Ursache einer Epilepsie jedoch nicht eindeutig geklärt werden.

Zusammenhang zwischen Epilepsie und Entwicklungsverzögerungen

Epilepsie kann sich auf verschiedene Bereiche der kindlichen Entwicklung auswirken, darunter:

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• Kognitive Entwicklung: Epileptische Anfälle können die kognitiven Funktionen wie Aufmerksamkeit, Gedächtnis und Lernfähigkeit beeinträchtigen. Die Rolando-Epilepsie tritt bei Kindern meist zwischen dem fünften und achten Lebensjahr erstmals auf und verschwindet um den Beginn der Pubertät. „Problematisch ist jedoch, dass die Epilepsie die normale Hirnaktivität im Schlaf in einer wichtigen Entwicklungsphase der Kinder stören kann.“ Lern- und Sprachschwierigkeiten, Gedächtnis- und Aufmerksamkeitsstörungen würden mit der Rolando-Epilepsie in Verbindung gebracht.
• Sprachentwicklung: Häufige oder schwere Anfälle können die Sprachentwicklung verzögern oder beeinträchtigen.
• Motorische Entwicklung: Einige Epilepsieformen können die motorischen Fähigkeiten beeinträchtigen und zu Koordinationsschwierigkeiten oder motorischen Verzögerungen führen.
• Sozial-emotionale Entwicklung: Epilepsie kann sich auch auf die sozial-emotionale Entwicklung von Kindern auswirken. Sie können unter Ängsten, Depressionen oder sozialer Isolation leiden.

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Kinder mit Epilepsie Entwicklungsverzögerungen aufweisen. Das Ausmaß der Auswirkungen hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie z.B. der Art und Schwere der Epilepsie, dem Alter des Kindes bei Krankheitsbeginn und dem Vorhandensein anderer Erkrankungen.

Diagnostik von Epilepsie bei Kindern

Die Diagnose von Epilepsie bei Kindern umfasst in der Regel die folgenden Schritte:

1. Anamnese: Der Arzt erfragt die Krankengeschichte des Kindes und seiner Familie, einschließlich Informationen über frühere Anfälle, Entwicklungsmeilensteine und andere Erkrankungen. Um eine Einschätzung zu ermöglichen, sind daher genaue Beschreibungen von Augenzeugen, insbesondere über Dauer und Symptome des Anfalls, von großer Bedeutung. Auch Videoaufnahmen können bei Kindern mit wiederholten Anfällen sehr hilfreich sein.
2. Körperliche und neurologische Untersuchung: Der Arzt führt eine körperliche und neurologische Untersuchung durch, um den allgemeinen Gesundheitszustand des Kindes zu beurteilen und neurologische Auffälligkeiten festzustellen. Zunächst wird eine körperliche und neurologische Untersuchung durchgeführt, die jedoch bei Patient*innen mit Epilepsie komplett unauffällig sein kann.
3. Elektroenzephalografie (EEG): Das EEG ist eine schmerzfreie Untersuchung, bei der die elektrische Aktivität des Gehirns gemessen wird. Es kann helfen, epileptische Aktivität im Gehirn zu erkennen. Der wichtigste Schritt in der Abklärung einer Epilepsie ist die Elektroenzephalografie (EEG), mit der die elektrische Aktivität des Gehirns gemessen wird. Bei etwa der Hälfte der betroffenen Kinder zeigen sich dabei Auffälligkeiten mit speziellen, epilepsietypischen Mustern. Mit einer Wiederholung der Untersuchung nach Schlafentzug oder unter flackernden Lichtern lässt sich die Genauigkeit weiter verbessern.
4. Magnetresonanztomografie (MRT): Die MRT ist ein bildgebendes Verfahren, das detaillierte Bilder des Gehirns liefert. Sie kann helfen, strukturelle Veränderungen oder Verletzungen im Gehirn zu erkennen, die Epilepsie verursachen könnten. In den meisten Fällen wird eine Magnetresonanztomografie (MRT) des Gehirns durchgeführt, um Veränderungen oder Verletzungen am Gehirn auszuschließen. Die Magnetresonanztomografie (MRT) liefert uns hochauflösende Bilder: Hier können selbst feinste Veränderungen im Gehirn sichtbar gemacht werden. Dank der funktionellen MRT können außerdem wichtige funktionstragende Areale lokalisiert werden. Zudem setzt unser ärztliches Personal das sogenannte Fibertracking-Verfahren ein. Dabei werden aus den MRT-Aufnahmen die Verläufe einzelner Nervenfasern im Gehirn rekonstruiert. Kombiniert mit der Neuronavigation bietet Fibertracking einen bedeutenden Fortschritt für mikrochirurgische Therapie-Ansätze.
5. Genetische Tests: In einigen Fällen können genetische Tests durchgeführt werden, um genetische Mutationen zu identifizieren, die mit Epilepsie in Verbindung stehen. Ergebnisse einer internationalen Studie können Behandlung verbessernEine aktuelle Studie mit wesentlicher Beteiligung der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) zeigt, welche Genveränderungen Entwicklungsstörungen und Epilepsie bedingen. Die Ergebnisse können heute übliche Gentests deutlich verbessern. Zudem zeigt das internationale Forschungsteam, dem die Kieler Arbeitsgruppe für Epilepsiegenetik an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II (Direktor: Professor Ulrich Stephani) des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH), Campus Kiel, um Professor Ingo Helbig angehört, dass ein großer Teil der Patientinnen und Patienten von solchen verbesserten Tests profitieren kann, weil sich daraus eine zielgerichtete erfolgreiche Behandlung ableiten lässt. Die Studie wurde kürzlich im angesehenen Fachblatt „Nature Genetics“ veröffentlicht. Die aktuelle Arbeit stützt sich auf die gemeinsame Analyse großer Datensätze, die durch verschiedene Forschungsprojekte über Jahre aufgebaut wurden. Maßgeblich an der Datenerstellung und Analyse beteiligt war die Kieler Epilepsiegenetik-Arbeitsgruppe um Professor Ingo Helbig. Sie erforscht seit über zehn Jahren Veranlagungsfaktoren für Epilepsien. Methodischer Schwerpunkt ist dabei die Hochdurchsatzsequenzierung und insbesondere die Trio-Exomsequenzierung (Untersuchung von Kind und beiden Eltern).

Behandlung von Epilepsie bei Kindern

Die Behandlung von Epilepsie bei Kindern zielt darauf ab, die Anfallshäufigkeit zu reduzieren oder die Anfälle vollständig zu kontrollieren und die Entwicklung des Kindes optimal zu fördern.

• Medikamentöse Therapie: Antiepileptika sind dieStandardmedikamente zur Behandlung von Epilepsie. Es gibt viele verschiedene Antiepileptika, und der Arzt wird das am besten geeignete Medikament für das Kind basierend auf der Art der Epilepsie, dem Alter des Kindes und möglichen Nebenwirkungen auswählen. Die Dauertherapie basiert auf Medikamenten, die Antiepileptika genannt werden, und mit denen in vielen Fällen eine Anfallsfreiheit erreicht werden kann. Der Wirkstoff wird individuell ausgewählt.
• Chirurgische Therapie: In einigen Fällen, wenn Medikamente nicht wirksam sind, kann eine Operation eine Option sein. Dabei wird ein kleiner Bereich des Gehirns entfernt, von dem die epileptischen Anfälle ausgehen. Bei einer kleinen Gruppe von schwer betroffenen Patient*innen, die unter antiepileptischen Medikamenten nicht anfallsfrei werden, kann eine Operation sinnvoll sein.Dabei wird ein kleiner Bereich des Gehirns entfernt, von dem die epileptischen Anfälle ausgehen.
• Ketogene Diät: Die ketogene Diät ist eine spezielle Diät, die reich an Fett und arm an Kohlenhydraten ist. Sie kann bei einigen Kindern mit Epilepsie helfen, die Anfallshäufigkeit zu reduzieren. Bei bestimmten Epilepsieformen wird eine ketogene Ernährung empfohlen, die viel Fett und wenig Kohlenhydrate enthält.Dazu wird ein individueller Diätplan erstellt, der mindestens ein Jahr lang befolgt werden sollte.
• Stimulation des Vagusnervs: Die Vagusnervstimulation ist eine Behandlungsmethode, bei der ein kleines Gerät unter die Haut implantiert wird, das elektrische Impulse an den Vagusnerv sendet. Dies kann bei einigen Kindern mit Epilepsie helfen, die Anfallshäufigkeit zu reduzieren.

Zusätzlich zu diesen medizinischen Behandlungen können auch unterstützende Maßnahmen wie Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und psychologische Betreuung erforderlich sein, um die Entwicklung des Kindes optimal zu fördern.

Aktuelle Forschungsergebnisse

Aktuelle Studien liefern neue Erkenntnisse über die genetischen Ursachen von Epilepsie und Entwicklungsstörungen. Eine Meta-Studie hatte Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler eine weltweit einzigartig hohe Anzahl von Krankheitsfällen untersucht. Dies war durch eine enge Zusammenarbeit vieler internationaler Kooperationspartner unter anderem aus Kiel, Antwerpen, Boston, London und Tübingen möglich. Die Forschenden analysierten die Daten von 6.753 Trios: Kinder mit unterschiedlichen neurologischen Entwicklungsstörungen sowie deren gesunde Mütter und Väter. 1.942 dieser Kinder hatten zusätzlich eine Epilepsiediagnose. Bei diesen Eltern-Kind-Trios wurde das beinahe vollständige Genom untersucht, circa 22.000 Gene. Die Forschenden suchten darin nach Veränderungen im Erbgut, die mit dem gleichzeitigen Auftreten von Entwicklungsstörungen und Epilepsie verbunden sind. In 33 Genen fanden sie besonders häufig entsprechende Punktmutationen und konnten diese Gene somit als wichtige Epilepsie-Gene identifizieren. Wichtigstes Ergebnis der Untersuchung ist eine Liste mit 33 Genen, die mit der Entwicklung von Epilepsie-Symptomen verbunden sind. Ein großer Teil dieser Gene war in diesem Zusammenhang bisher unbekannt. Mit Hilfe der Liste kann die Gendiagnostik bei Kindern mit Entwicklungsstörungen und Epilepsie grundlegend verbessert werden, betont Professor Johannes Lemke vom an der Studie beteiligten Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig: „Die Liste ist ein erster Schritt hin zu der Empfehlung, welche Gene für Epilepsie-Gentests künftig ausgewählt werden sollten. Damit haben unsere Forschungsergebnisse ein großes Potential, die diagnostische Ausbeute zu erhöhen.“ Die aktuelle Arbeit stützt sich auf die gemeinsame Analyse großer Datensätze, die durch verschiedene Forschungsprojekte über Jahre aufgebaut wurden. Maßgeblich an der Datenerstellung und Analyse beteiligt war die Kieler Epilepsiegenetik-Arbeitsgruppe um Professor Ingo Helbig. Sie erforscht seit über zehn Jahren Veranlagungsfaktoren für Epilepsien. Methodischer Schwerpunkt ist dabei die Hochdurchsatzsequenzierung und insbesondere die Trio-Exomsequenzierung (Untersuchung von Kind und beiden Eltern).

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Eine weitere Studie aus Tübingen zeigt, dass bei einer genetisch bedingten Form der Epilepsie, die bereits im ersten Lebensjahr auftritt, ein bestimmter Arzneistoff erfolgreich die Symptome lindern kann. Ursache dieser Form der frühkindlichen Epilepsie ist ein seltener Gendefekt. Mutationen im KCNA2-Gen führen zu geschädigten Kaliumkanälen im Gehirn. „Die Mutationen führen in manchen Unterformen der Erkrankung zu einer gesteigerten Aktivität des Kanals. „Eine ursachenbezogene Therapie muss in diesem Fall die gesteigerte Kanalaktivität hemmen,“ erläutert Mit-Erstautor und Neurologe Lauxmann. „Ein solcher Kanalblocker ist der Wirkstoff 4-Aminopyridin. In Kooperationen mit acht weiteren Zentren weltweilt behandelte das Team elf Patientinnen und Patienten in individuellen Heilversuchen mit der Arznei. „Die Anzahl der täglichen epileptischen Anfälle reduzierte sich oder verschwand komplett. Die Patientinnen und Patienten waren im Alltag allgemein deutlich wacher und geistig fitter. Der Wirkstoff wirkt nicht bei allen Unterformen der Erkrankung. Bei manchen führt die Genmutation zu einer eingeschränkten Aktivität der Kaliumkanäle. Damit behandelnde Ärzte schnell entscheiden können, ob der Wirkstoff bei einer Patientin oder einem Patienten mit neu diagnostiziertem KCNA2-Gendefekt helfen kann oder nicht, haben die Forschenden eine Datenbank erstellt.

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