Einführung
Epilepsie, Schlaganfall und das MELAS-Syndrom (Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden) sind neurologische Erkrankungen, die auf unterschiedliche Weise das Gehirn beeinträchtigen können. Obwohl jede dieser Erkrankungen ihre eigenen spezifischen Ursachen und Merkmale hat, gibt es auch Überschneidungen und potenzielle Zusammenhänge zwischen ihnen. Dieser Artikel beleuchtet die Verbindungen zwischen Epilepsie, Schlaganfall und dem MELAS-Syndrom und bietet einen umfassenden Überblick über diese komplexen Zusammenhänge.
Schlaganfall: Eine plötzliche Störung der Hirndurchblutung
Ein Schlaganfall ist eine zeitkritische Erkrankung des Gehirns, die durch eine plötzlich auftretende Schädigung von Hirngewebe aufgrund eines Gefäßverschlusses (ischämischer Insult) oder einer Hirnblutung (hämorrhagischer Insult) gekennzeichnet ist. Abhängig von der Lokalisation und dem Ausmaß des unterversorgten Hirnareals kommt es zu kognitiven, sensorischen und motorischen Funktionsstörungen.
Jährlich erleiden weltweit 15 Millionen Menschen einen Schlaganfall, von denen 5 Millionen sterben und weitere 5 Millionen dauerhaft eingeschränkt bleiben. In Deutschland werden jährlich etwa 270.000 Schlaganfälle diagnostiziert, wobei die Wahrscheinlichkeit, einen Schlaganfall zu erleiden, mit zunehmendem Alter steigt.
Risikofaktoren für Schlaganfall
Es wird zwischen modifizierbaren und nicht beeinflussbaren Risikofaktoren unterschieden.
Modifizierbare Risikofaktoren:
- Hoher Blutdruck
- Erhöhter Body-Mass-Index (BMI) bzw. Übergewicht
- Diabetes
- Umwelt- bzw. Luftverschmutzung
- Rauchen
- Hoher Salzkonsum
- Bewegungsmangel
- Hyperlipidämie
- Vorhofflimmern
- Stress
- Alkoholkonsum
- Arteriosklerose
- Karotisstenose
- Ovulationshemmer
- Polyglobulie
- Endometriose
Nicht modifizierbare Risikofaktoren:
- Alter und Geschlecht
- Genetische Prädisposition
Ursachen von Schlaganfall
Es werden zwei Schlaganfall-Formen unterschieden:
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- Ischämischer Insult: Infolge eines thromboembolischen Gefäßverschlusses
- Hämorrhagischer Insult: Aufgrund einer intrazerebralen Blutung (ICB) oder Subarachnoidalblutung (SAB)
Ischämische Hirninfarkte machen etwa 87 % aller Schlaganfälle aus, während intrazerebrale hämorrhagische Schlaganfälle etwa 10 % ausmachen. Die restlichen 3 % entstehen als Folge einer Subarachnoidalblutung.
Symptome von Schlaganfall
Das klinische Bild eines Schlaganfalls ist äußerst heterogen. Beim ischämischen Insult sind die Beschwerden meist unspezifisch - mitunter fallen nur leichter Schwindel, kurzzeitiges Zittern oder eine kaum wahrnehmbare Gangunsicherheit auf. Auf einen hämorrhagischen Insult weisen beispielsweise akute Kopfschmerzen, Erbrechen und Nackensteifigkeit hin.
Klassische Symptome, die auf einen ischämischen Insult hinweisen, sind:
- Plötzlich einsetzende Hemiparesen (Mundwinkel, Gesicht oder eine Körperhälfte)
- Artikulationsstörungen (oft mit verwaschener Sprache)
- Dysphagie
- Aphasie
- Apraxie
- Ataxie
- Sehbeeinträchtigungen (zum Beispiel Diplopie, Hemianopsie, Quadrantenanopsie oder Herdblick)
- Bewusstseinseinschränkungen
Epilepsie: Eine neurologische Erkrankung mit wiederholten Anfällen
Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle entstehen durch abnorme elektrische Entladungen im Gehirn, die zu vorübergehenden Störungen der Hirnfunktion führen.
Ursachen von Epilepsie
Die Ursachen von Epilepsie sind vielfältig und können genetische Faktoren, Hirnverletzungen, Infektionen, Schlaganfälle oder Hirntumore umfassen. In vielen Fällen bleibt die Ursache jedoch unbekannt.
Symptome von Epilepsie
Die Symptome von Epilepsie sind ebenfalls vielfältig und hängen von der Art des Anfalls und dem betroffenen Hirnareal ab. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
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- Bewusstseinsverlust
- Krämpfe
- Muskelzuckungen
- Verwirrtheit
- Sprachstörungen
- Sensorische Störungen
- Verhaltensänderungen
MELAS-Syndrom: Eine seltene mitochondriale Erkrankung
Das MELAS-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte mitochondriale Erkrankung, die durch eine gestörte Energiebereitstellung innerhalb der Mitochondrien gekennzeichnet ist. Mitochondrien sind die "Kraftwerke" der Zellen und spielen eine entscheidende Rolle bei der Energieproduktion.
Das Akronym MELAS steht für Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden. Es zählt zu den häufigsten Mitochondriopathien. Bis heute sind ca. 200 krankheitsursächliche Punktmutationen in der mitochondrialen DNA (mtDNA) bekannt, wovon rund 30 Mutationen mit dem MELAS-Syndrom assoziiert sind. Dabei kommt es in den meisten Fällen zu einem Adenin- zu Guaninwechsel an Position 3243 der mtDNA.
Ursachen des MELAS-Syndroms
Das MELAS-Syndrom wird durch Mutationen in der mitochondrialen DNA (mtDNA) verursacht. Diese Mutationen führen zu einer inkompletten oxidativen Phosphorylierung in der Atmungskette, was zu einer gestörten Energiebereitstellung führt.
Symptome des MELAS-Syndroms
Das MELAS-Syndrom ist eine Multiorganerkrankung, die insbesondere Organe mit einem erhöhten Energiebedarf betrifft (v. a. Herz, Gehirn und Muskulatur). Neben den Kardinalsymptomen Laktatazidose und schlaganfallartigen Episoden kann sich das MELAS-Syndrom auch durch weitere Symptome bzw. Folgeerkrankungen bemerkbar machen. Dazu zählen:
- Epilepsie
- Kortikale Blindheit
- Demenz
- Kopfschmerzen
- Kleinwüchsigkeit
- Ataxie
- Diabetes mellitus
- Kardiomyopathien
- Nephropathien
Kinder mit MELAS-Syndrom zeigen in der Regel zunächst eine normale Entwicklung. Erste Symptome treten meistens im Laufe des zweiten Lebensjahrzehnts auf. Das MELAS-Syndrom ist eine progrediente Erkrankung, für die es bislang keine kausale Therapie gibt.
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Zusammenhänge zwischen Epilepsie, Schlaganfall und MELAS-Syndrom
Obwohl Epilepsie, Schlaganfall und MELAS-Syndrom unterschiedliche Erkrankungen sind, gibt es einige wichtige Zusammenhänge zwischen ihnen:
- Epilepsie als Folge von Schlaganfall: Ein Schlaganfall kann zu einer Schädigung des Hirngewebes führen, die wiederum Epilepsie auslösen kann. Posttraumatische Epilepsie ist eine bekannte Komplikation nach einem Schlaganfall.
- Schlaganfall-ähnliche Episoden beim MELAS-Syndrom: Das MELAS-Syndrom ist durch schlaganfallartige Episoden gekennzeichnet, die sich klinisch wie ein Schlaganfall äußern können. Diese Episoden werden jedoch nicht durch einen Gefäßverschluss oder eine Hirnblutung verursacht, sondern durch eine gestörte Energieversorgung des Gehirns.
- Epilepsie beim MELAS-Syndrom: Epilepsie ist ein häufiges Symptom des MELAS-Syndroms. Die gestörte Energieversorgung des Gehirns kann zu abnormen elektrischen Entladungen führen, die Anfälle auslösen.
- Mitochondriale Dysfunktion bei Schlaganfall: Es gibt Hinweise darauf, dass mitochondriale Dysfunktion eine Rolle bei der Pathogenese von Schlaganfällen spielen kann. Eine gestörte Energieversorgung der Zellen kann die Anfälligkeit des Hirngewebes für ischämische Schäden erhöhen.
Differenzialdiagnose
Es ist wichtig, die verschiedenen Erkrankungen sorgfältig zu differenzieren, um eine korrekte Diagnose zu stellen und eine geeignete Behandlung einzuleiten. Bei Patienten mit Epilepsie, Schlaganfall-ähnlichen Symptomen oder anderen neurologischen Auffälligkeiten sollte auch an das MELAS-Syndrom gedacht werden, insbesondere wenn weitere Symptome wie Laktatazidose, Muskelschwäche oder Kardiomyopathie vorliegen.
Therapieansätze
Die Therapie von Epilepsie, Schlaganfall und MELAS-Syndrom richtet sich nach der jeweiligen Erkrankung und den individuellen Bedürfnissen des Patienten.
- Epilepsie: Die Behandlung von Epilepsie umfasst in der Regel die Einnahme von Antiepileptika, um Anfälle zu kontrollieren. In einigen Fällen kann auch eine Operation oder eine Vagusnervstimulation in Betracht gezogen werden.
- Schlaganfall: Die Akutbehandlung eines Schlaganfalls zielt darauf ab, die Durchblutung des Gehirns wiederherzustellen und weitere Schäden zu verhindern. Dies kann durch Thrombolyse (Auflösung des Blutgerinnsels) oder eine mechanische Thrombektomie (Entfernung des Blutgerinnsels) erfolgen. Die Rehabilitation nach einem Schlaganfall ist ebenfalls ein wichtiger Bestandteil der Behandlung, um verlorene Funktionen wiederzuerlangen.
- MELAS-Syndrom: Für das MELAS-Syndrom gibt es bislang keine kausale Therapie. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen. Dies kann die Gabe von Nahrungsergänzungsmitteln, die Behandlung von Stoffwechselentgleisungen und die Kontrolle von Anfällen umfassen.
Anästhesiologische Besonderheiten beim MELAS-Syndrom
Bei Patienten mit MELAS-Syndrom ergeben sich einige nennenswerte Besonderheiten für den Anästhesiologen. So kann gesagt werden, dass diese Patientengruppe ein allgemein höheres Risiko für perioperative kardiale, respiratorische und neurologische Komplikationen besitzt. Intra- oder postoperativ besteht beispielsweise eine Prädisposition zu Herzrhythmusstörungen wie z. B. AV-Blockierungen oder dem Wolff-Parkinson-White-Syndrom sowie zu epileptischen Anfällen.
Bereits präoperativ sollte daher ein umfassendes Assessment mit Einholung der folgenden relevanten Befunde erfolgen. Dazu gehört die Bestimmung der Ausgangswerte wichtiger Stoffwechselparameter wie z. B. Laktat, Elektrolyte oder Glucose. Auch die Beurteilung der körperlichen Belastbarkeit spielt eine wichtige Rolle, da Patienten mit MELAS-Syndrom zur Entwicklung einer Kardiomyopathie neigen.
Bezüglich des Einsatzes von spezifischen Medikamenten muss darauf hingewiesen werden, dass es eine Reihe an Substanzen gibt, die toxisch auf Mitochondrien wirken und damit bei MELAS-Patienten vermieden werden sollten. Dazu gehören beispielsweise Antibiotika aus der Klasse der Aminoglykoside, aber auch Valproinsäure oder Linezolid. Alle routinemäßig verwendeten volatilen Anästhetika können problemlos verwendet werden. Ob Propofol bedenkenlos verabreicht werden kann, ist allerdings nicht abschließend geklärt, da es eine mitochondriale Dysfunktion triggern könnte, sodass es möglicherweise sinnvoll ist, eine Alternative wie z. B. Thiopental zu nutzen.
Perioperativ sollten Blutzucker‑, Laktat‑, Elektrolytkonzentrationen sowie die Körpertemperatur der Patienten engmaschig überwacht werden, da es gehäuft zu Stoffwechselentgleisungen kommen kann. Nüchternzeiten sollten so kurz wie möglich gehalten werden, und ggf. sollte bereits präoperativ eine parenterale Ernährung in Betracht gezogen werden, um eine möglichst optimale Energieversorgung zu gewährleisten.