Epilepsie bei Zwillingen: Ursachen, Diagnose und Behandlung

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte unprovozierte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Ein einzelner Anfall bedeutet noch keine Epilepsie, es sei denn, es besteht ein hohes Anfallsrisiko aufgrund von MRT-Befunden oder EEG-Anomalien. Die Diagnose Epilepsie gilt als überwunden, wenn Patienten ein altersgebundenes Epilepsiesyndrom haben und das Ende des Manifestationsalters erreicht haben.

Epidemiologie der Epilepsie im Kindesalter

Im Kindesalter tritt Epilepsie relativ häufig auf. In den entwickelten Ländern erkranken jährlich etwa 50 von 100.000 Kindern neu an Epilepsie. Die Häufigkeit ist im ersten Lebensjahr am höchsten und nimmt dann bis zum 5. bis 10. Lebensjahr ab. Kinder machen etwa 25 % aller Neuerkrankungen aus. Die Prävalenz im Kindesalter beträgt etwa 0,5 %. Etwa zwei Drittel der Kinder mit Epilepsie sind kognitiv normal entwickelt, wobei eine mentale Einschränkung die häufigste Komorbidität darstellt.

Ursachen von Epilepsie im Kindesalter

Die Ursachen von Epilepsie sind vielfältig und können in symptomatische und idiopathisch-genetische Epilepsien unterteilt werden.

Symptomatische Epilepsien

Symptomatische Epilepsien werden durch verschiedene Faktoren ausgelöst:

• Strukturelle Ursachen: Hirnschäden, Fehlbildungen
• Infektiöse Ursachen: Entzündungen des Gehirns
• Metabolische Ursachen: Stoffwechselstörungen
• Immunologische Ursachen: Autoimmunerkrankungen

Idiopathisch-genetische Epilepsien

Idiopathisch-genetische Epilepsien sind genetisch bedingt, wobei keine weiteren Symptome außer der Epilepsie selbst auftreten. Viele genetisch bedingte monogene Erkrankungen können mit einer symptomatischen Epilepsie assoziiert sein, darunter Stoffwechselstörungen, Phakomatosen, chromosomale Syndrome und Hirnfehlbildungen.

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Genetische Aspekte

Obwohl fast 300 einzelne Erkrankungen bekannt sind, die mit Epilepsie in Verbindung stehen können, werden nur etwa 2 % der genetisch bedingten Epilepsien monogen vererbt. Die häufigen genetisch-idiopathischen Epilepsiesyndrome sind meist auf das Zusammenspiel mehrerer genetischer Faktoren und Umwelteinflüsse zurückzuführen und folgen einem polygenen Erbgang. Es ist wichtig zu beachten, dass genetisch nicht immer gleichbedeutend mit erblich ist, da die Familienanamnese oft unauffällig ist. In einigen Fällen konnten Defekte in Ionenkanälen nachgewiesen werden, was Parallelen zu anderen paroxysmalen neuromuskulären Erkrankungen aufzeigt.

Klassifikation von Epilepsien und Anfällen

Die Klassifikation epileptischer Anfälle und Epilepsiesyndrome ist komplex und wird von der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE) regelmäßig überarbeitet. Die Klassifikation berücksichtigt die Ätiologie, Anfallssymptomatik und EEG-Befunde. Epilepsiesyndrome werden als idiopathisch-genetisch bezeichnet, wenn sie genetischen Ursprungs sind und die Betroffenen neurologisch unauffällig sind. Die Begriffe können kombiniert werden, z. B. bei einer Epilepsie, die durch tuberöse Sklerose ausgelöst wird (strukturell-genetische Ursache).

Anfallsarten

Epileptische Anfälle werden grundsätzlich in fokale und generalisierte Formen unterteilt. Fokale Anfälle können sekundär generalisieren. Fokale Anfälle können mit oder ohne Bewusstseinseinschränkung einhergehen. Die Symptomatik hängt vom Entstehungsort und der Ausbreitungsregion im Gehirn ab.

Epilepsie im Neugeborenen- und Säuglingsalter

Im Neugeborenenalter sind die häufigsten Ursachen für symptomatische Anfälle hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, konnatale und neonatale Infektionen, akute Stoffwechselentgleisungen und kortikale Affektionen. Epileptische Anfälle zeigen in dieser Altersgruppe oft eine andere Morphologie als im späteren Kindesalter. Einige Bewegungsmuster können sowohl ein epileptisches Anfallskorrelat als auch ein harmloser Automatismus sein. Der häufigste Anfallstyp im Neugeborenenalter sind subtile Anfälle, die sich durch Bulbusbewegungen, Apnoen, orale Symptome oder Ruder- und Strampelbewegungen der Extremitäten äußern können.

Spezifische Epilepsiesyndrome im Säuglingsalter

• Benigne, familiäre, autosomal-dominante Neugeborenenanfälle: Fokale oder generalisierte Anfälle zwischen dem 2. und 3. Lebenstag.
• Benigne idiopathische Neugeborenenepilepsie: Manifestation zwischen dem 3. und 20. Lebensmonat mit Innehalten der Bewegungen, Augenverdrehen und fokalen Kloni.
• Frühinfantile myoklonische Enzephalopathie und frühinfantile epileptische Enzephalopathie (Ohtahara-Syndrom): Beginn meist in den ersten 3 Lebensmonaten, schwer behandelbar, oft mit strukturellen ZNS-Anomalien oder metabolischen Störungen.
• Schwere myoklonische Epilepsie des Säuglingsalters: Beginn im 1. Lebensjahr mit febrilen und afebrilen generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Halbseitenanfällen, gefolgt von myoklonischen Anfällen und Staten.
• West-Syndrom: Trias aus Blitz-Nick-Salaam-Anfällen, Hypsarrhythmie im EEG und Entwicklungsregression.
• Myoklonisch-astatische Epilepsie (Doose-Syndrom): Beginn zwischen dem 2. und 5. Lebensjahr mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, gefolgt von myoklonisch-astatischen Anfällen.
• Lennox-Gastaut-Syndrom: Manifestation zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr mit tonischen Anfällen, atypischen Absencen und Sturzanfällen, oft mit intellektueller Beeinträchtigung.

Diagnose von Epilepsie

Die Diagnose der Epilepsie basiert auf zwei Säulen:

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1. Genaue Beschreibung der Anfallsereignisse: Detaillierte Anamnese und Beobachtung der Anfälle.
2. Typischer EEG-Befund: Nachweis epileptiformer Potentiale (Spike-Waves, Sharp-Waves) im EEG, die eine erhöhte Bereitschaft zu epileptischen Anfällen anzeigen.

Zusätzlich zum Routine-Wach-EEG sollte auch ein Schlaf-EEG durchgeführt werden, um epileptiforme Entladungen, die nur im Schlaf auftreten, zu erfassen. Bildgebende Verfahren wie CT und MRT werden eingesetzt, um Hirnschäden nachzuweisen. Bei Neugeborenen und Säuglingen kann die Schädelsonographie eine erste Beurteilung ermöglichen.

Behandlung von Epilepsie

Die Behandlung von Epilepsie zielt darauf ab, Anfallsfreiheit ohne unerwünschte Wirkungen zu erreichen.

Medikamentöse Therapie

• Antiepileptika: Die Wahl des Antiepileptikums richtet sich nach der Art der Anfälle bzw. der Epilepsie. Die Dosis muss individuell angepasst werden. Bei Versagen der Monotherapie werden zwei oder mehr Antiepileptika gleichzeitig gegeben (Kombinationstherapie).

Weitere Therapieoptionen

• Ketogene Diät: In Sonderfällen, insbesondere bei therapierefraktären Epilepsien.
• Chirurgische Therapie: Bei bestimmten Epilepsien, z. B. Temporallappenepilepsie.

Epilepsie bei Frauen im gebärfähigen Alter

Epilepsie ist heutzutage selten ein Grund gegen eine Schwangerschaft. Es ist jedoch wichtig, einige Dinge zu beachten und sich von einem Arzt beraten zu lassen.

• Umstellung der Medikamente: Einige Antiepileptika können Fehlbildungen verursachen. Daher sollten die Medikamente und ihre Dosierung vor Beginn einer Schwangerschaft überprüft und ggf. umgestellt werden. Die tägliche Einnahme von Folsäure ist besonders wichtig.
• Auswirkungen auf Schwangerschaft und Geburt: Solange der Medikamentenspiegel konstant bleibt, ändert sich die Anfallshäufigkeit meist nicht. In der Schwangerschaft kann es jedoch zu einem Abfall des Spiegels kommen, so dass die Dosis angepasst werden muss. Auf die Art der Geburt nimmt die Epilepsie kaum einen Einfluss.
• Stillen: Antiepileptika können beim Stillen in die Muttermilch übergehen. Fachleute halten den Nutzen des Stillens jedoch für größer als das Risiko, das dadurch entsteht.
• Schutz des Kindes im Alltag: Bei einem epileptischen Anfall kann es unvermittelt zu einem Sturz kommen. Es ist wichtig, das Kind vor Verletzungen zu schützen, z. B. indem man es auf dem Fußboden wickelt, nur im Bett oder in einem Sessel stillt und es nicht allein badet.

Spezifische Herausforderungen bei Zwillingen mit Epilepsie

Die Diagnose Epilepsie bei Zwillingen kann besondere Herausforderungen mit sich bringen. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide Zwillinge betroffen sind, ist höher, insbesondere bei eineiigen Zwillingen. Die genetische Veranlagung spielt hier eine wichtige Rolle.

Fallbeispiel

Eine Mutter berichtet, dass ihre Zwillinge im Alter von etwa 20 Jahren im Abstand von etwa 2 Jahren beide an Epilepsie erkrankten. Bei der jüngsten Tochter wurde nun ebenfalls eine tonisch-klonische Epilepsie diagnostiziert, die vorwiegend im Schlaf und in der Aufwachphase auftritt. Die Mutter äußert ihre Sorge und sucht nach Unterstützung.

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Empfehlungen

• Genetische Beratung: Ein Gentest kann sinnvoll sein, um festzustellen, ob eine vererbte Form der Epilepsie vorliegt.
• Überwachungsgeräte: Geräte wie der "Night Watch" oder eine Apple Watch können Anfälle erkennen und Alarm schlagen. Die Empfehlungen der Ärzte sollten hierbei berücksichtigt werden.
• Unterstützung im Alltag: Schulbegleitung oder andere Hilfen können notwendig sein, um die Sicherheit des Kindes zu gewährleisten.
• Pflegegrad: Ein Pflegegrad kann beantragt werden, wenn ein erheblicher Pflegebedarf besteht.
• Austausch mit anderen Betroffenen: Der Kontakt zu Selbsthilfegruppen oder anderen Familien mit Epilepsie kann hilfreich sein.

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