Epilepsie ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen im Kindesalter. Die Vielfalt der Epilepsieformen und -syndrome stellt eine Herausforderung für die Diagnostik und Therapie dar. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über das Kurlemann-Syndrom und andere wichtige Epilepsie-Syndrome im Kindesalter, wobei aktuelle Therapieansätze und Forschungsergebnisse berücksichtigt werden.
Einführung
Epilepsie ist durch wiederholte Anfälle gekennzeichnet, die durch eine vorübergehende Störung der elektrischen Aktivität im Gehirn verursacht werden. Die Ursachen für Epilepsie sind vielfältig und reichen von genetischen Faktoren über Hirnschädigungen bis hin zu Stoffwechselstörungen. Bei Kindern manifestieren sich Epilepsien oft anders als bei Erwachsenen, und bestimmte Syndrome treten ausschließlich oder vorwiegend im Kindesalter auf.
Das Kurlemann-Syndrom
Prof. Dr. Gerhard Kurlemann hat sich über Jahrzehnte intensiv mit Epilepsie im Kindesalter auseinandergesetzt und dabei auch seltene und schwer behandelbare Formen in den Fokus gerückt. Obwohl das Kurlemann-Syndrom nicht als eigenständige, klar definierte Entität existiert, steht der Name Kurlemann stellvertretend für die Expertise in der Differentialdiagnose anfallsartiger Bewegungsstörungen im Kindesalter.
Differentialdiagnose anfallsartiger Bewegungsstörungen
Es ist wichtig zu betonen, dass "Nicht alles, was zuckt, ist epileptisch!". Eine sorgfältige Anamnese und Beobachtung der Anfälle sind entscheidend, um epileptische von nicht-epileptischen Ereignissen zu unterscheiden. Dazu gehören:
- Sandifer-Syndrom: Schraubende Bewegungen des Halses und Rumpfes, oft in Verbindung mit Nahrungsaufnahme. Ursache ist meist ein gastroösophagealer Reflux.
- Selbststimulation: Rhythmische Bewegungsmuster, oft begleitet von Schwitzen oder Gesichtsrötung. Das Bewusstsein ist erhalten, und das EEG ist normal.
- Spasmus nutans: Kopfnicken, Schiefhals und asymmetrischer Nystagmus. Eine Kernspintomographie des Gehirns sollte zum Ausschluss anderer Ursachen durchgeführt werden.
- Paroxysmale Dyskinesien: Kurze, bizarre, schraubende Bewegungen einzelner Muskelgruppen, ausgelöst durch plötzliche Bewegungsänderungen.
- Psychogene nicht-epileptische Anfälle (PNES): Bis zu 20 % der Kinder mit Epilepsie leiden auch unter PNES. Eine Video-EEG-Aufzeichnung kann bei der Diagnose helfen.
- Hyperekplexie: Überschießende Antwortreaktion auf äußere Reize mit Muskelsteifheit und Verlust der Haltefunktion.
- Münchhausen-by-proxy-Syndrom: Eltern (meist die Mutter) simulieren eine schwere Erkrankung beim Kind und drängen auf invasive Diagnostik.
Weitere wichtige Epilepsie-Syndrome im Kindesalter
Neben der Abgrenzung von nicht-epileptischen Ereignissen ist die Identifizierung spezifischer Epilepsie-Syndrome entscheidend für die Prognose und Therapie. Einige der wichtigsten Syndrome sind:
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Dravet-Syndrom
Das Dravet-Syndrom ist eine schwere, frühkindliche Epilepsie, die durch häufige, fiebergebundene Anfälle im ersten Lebensjahr gekennzeichnet ist. Später treten weitere Anfallstypen auf, und die Entwicklung der Kinder ist oft verzögert. Genetische Mutationen, insbesondere im SCN1A-Gen, sind häufig die Ursache.
Therapie:
- Fenfluramin: Wirkt unter anderem über serotonerge Mechanismen und sollte bereits frühzeitig eingesetzt werden.
- Stiripentol: Kann in Kombination mit anderen Antiepileptika eingesetzt werden.
- Cannabidiol (Epidyolex): Hat sich als wirksam bei der Reduktion von Anfällen erwiesen.
Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS)
Das Lennox-Gastaut-Syndrom ist eine schwere Epilepsieform, die typischerweise im Alter von 1 bis 8 Jahren beginnt. Kennzeichnend sind verschiedene Anfallstypen, ein langsames Spike-Wave-Muster im EEG und kognitive Beeinträchtigungen.
Therapie:
- Cannabidiol (Epidyolex): Zugelassene Zusatztherapie zur Reduktion von Anfällen.
- Clobazam: Ein Benzodiazepin, das oft zur Anfallskontrolle eingesetzt wird.
- Valproat: Ein Breitband-Antiepileptikum, das bei verschiedenen Anfallstypen wirksam sein kann.
Tuberöse Sklerose (TSC)
Die Tuberöse Sklerose ist eine genetische Erkrankung, die zu gutartigen Tumoren in verschiedenen Organen führt, darunter Gehirn, Haut, Herz und Nieren. Epilepsie ist ein häufiges Symptom bei Kindern mit TSC.
Hautbefunde:
- Angeborene weiße Flecken: Sind oft das erste Anzeichen der Erkrankung.
- Faziale Angiofibrome: Rötliche Knötchen im Gesicht, die ab dem 4. Lebensjahr auftreten können.
- Nageltumore: Können sich im Verlauf der Erkrankung bilden.
Therapie:
- Everolimus: Ein mTOR-Inhibitor, der gezielt den gestörten mTOR-Stoffwechselweg beeinflusst und zur Behandlung von Epilepsie, Angiofibromen, Angiomyolipomen und Hirntumoren eingesetzt wird.
- Cannabidiol (Epidyolex): Kann zur Behandlung der Epilepsie eingesetzt werden.
FIRES (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome)
FIRES ist ein seltenes Epilepsiesyndrom, das nach einem fieberhaften Infekt auftritt und durch einen refraktären Status epilepticus gekennzeichnet ist. Das Outcome ist oft schlecht, und die Langzeitfolgen umfassen refraktäre Epilepsie und kognitive Behinderungen.
Therapie:
- Ketogene Diät: Kann in einigen Fällen zur Anfallskontrolle beitragen.
- Anakinra: Ein Interleukin-1-Inhibitor, der in Einzelfällen eingesetzt wurde.
- Cannabidiol: Einige Studien deuten auf eine mögliche Wirksamkeit hin.
Eine aktuelle Studie hat gezeigt, dass die Dauer der Intubation einen signifikanten Einfluss auf das Outcome von Kindern mit FIRES hat. Kinder, die länger als 8 Wochen intubiert werden mussten, zeigten durchweg ein schlechtes Outcome.
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Neue Therapieansätze und Medikamente
Die Behandlung von Epilepsie im Kindesalter hat in den letzten Jahren erhebliche Fortschritte gemacht. Neue Medikamente und Therapieansätze bieten neue Möglichkeiten zur Anfallskontrolle und Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Kinder.
- Cenobamat: Eine gut wirksame Substanz gegen fokale Anfälle.
- Brivaracetam: Klinische Erfahrungen zeigen eine gute Wirksamkeit bei Kindern mit fokalen Anfällen.
- Perampanel: Ein nicht-kompetitiver AMPA-Rezeptor-Antagonist, der zur Behandlung von fokalen und generalisierten tonisch-klonischen Anfällen eingesetzt wird.
Das AMNOG-Verfahren und Orphan Drugs
Das AMNOG-Verfahren (Arzneimittelmarktneuordnungsgesetz) bewertet den Zusatznutzen neuer Medikamente gegenüber bestehenden Therapien. Orphan Drugs, also Medikamente zur Behandlung seltener Erkrankungen, unterliegen ebenfalls diesem Verfahren.
Im Fall von Cannabidiol (Epidyolex) wurde der Zusatznutzen zunächst als "beträchtlich" eingestuft, später jedoch als "nicht belegt". Diese Entscheidung hat Kritik hervorgerufen, da das Medikament für viele Patienten mit schwer behandelbaren Epilepsien eine wichtige Therapieoption darstellt.
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