Epilepsie: Ursachen, die nicht genetisch bedingt sind

Epilepsien haben ihren Ursprung im Gehirn, wobei vielfältige Ursachen als Auslöser in Frage kommen. Es ist wichtig, zwischen den eigentlichen Ursachen der Epilepsie und den Triggern einzelner Anfälle zu unterscheiden. Trigger wie Flackerlicht, Alkohol, Drogen, Fernsehen, Stress, Schlafmangel oder extreme Witterungswechsel können Anfälle provozieren, sind aber nicht die Ursache der Epilepsie selbst. Diese Reize können theoretisch bei jedem Menschen zu akut-symptomatischen Krampfanfällen oder Fieberkrämpfen führen, auch ohne dass eine Epilepsie vorliegt. Epilepsie ist definiert durch das Auftreten von Anfällen auch ohne erkennbare Auslöser, also als nicht-provozierte Anfälle. Treten Anfälle ausschließlich bei Provokation auf, handelt es sich nicht um epileptische Anfälle.

Die eigentlichen Auslöser einer Epilepsie sind im Gehirn und Stoffwechsel der Betroffenen zu suchen und nicht in äußeren Reizen. Grundsätzlich kann jedes Ereignis, das einen Schaden im Gehirn verursacht, ein potenzieller Auslöser für ein epileptisches Anfallsleiden sein. Die Medizin unterscheidet hier strukturelle, infektiöse, metabolische, genetische und immunologische Ursachen.

Strukturelle Ursachen

Strukturelle Veränderungen am Gehirn können beispielsweise durch Schlaganfälle oder Tumore entstehen. Diese Veränderungen können zu einem erhöhten Hirndruck oder Durchblutungsstörungen führen, die epileptische Anfälle begünstigen. Mittels Magnetresonanztomographie (MRT) lassen sich diese strukturellen Ursachen meist feststellen, indem eine Läsion, also eine Auffälligkeit der Hirnstruktur, gefunden wird. Eine Narbe im Gehirn kann beispielsweise zu einer Übererregbarkeit mit fokalen Anfällen aus genau dieser Region führen. Häufige Ursachen für strukturelle Epilepsien sind Narben nach Geburtsschäden, Schlaganfall, Unfall oder Entzündung.

Ein Teil dieser Fehlbildungen betrifft beide Hirnhälften und manchmal die gesamte Hirnrinde (Pachygyrie, Lissenzephalie, beidseitige Polymirkogyrie, Bandheterotopie). Die Betroffenen sind meist schwer behindert und haben schwierig zu behandelnde Epilepsien. Andere Fehlbildungen sind regional begrenzt und verursachen fokale Anfälle aus dieser Region (umschriebene Polymikrogyrie, noduläre Heterotopie). Eine besondere Rolle spielen die fokalen kortikalen Dysplasien (fokal= nicht überall, umschrieben; kortikal= die Hirnrinde betreffend; Dysplasie= Fehlanlage). Diese sind eine häufige Ursache schwer behandelbarer fokaler Epilepsien im Kindesalter und entgehen häufig einer Routine-MRT-Untersuchung, vor allem im Alter unter 2 Jahren. Bei Kindern mit entsprechend schwierigem Verlauf sollte unbedingt eine hochauflösende MRT mit gezielten Sequenzen zur Darstellung fokaler kortikaler Dysplasien durchgeführt und ggf. nach Abschluss der Hirnreifung wiederholt werden. Da das Gehirn nicht repariert werden kann und sich Nervenzellen nicht im Nachhinein umorganisieren können, ist eine Ausheilung der Epilepsie (also ein Leben ohne Anfälle und ohne Therapie) bei den Betroffenen unwahrscheinlich. Allerdings kann sich in einzelnen Fällen bei einem schweren Verlauf die Möglichkeit einer Epilepsiechirurgie mit Entfernung der anfallsauslösenden Läsion ergeben.

Infektiöse Ursachen

Infektionen des Gehirns, hervorgerufen durch Viren oder Bakterien, können ebenfalls eine Epilepsie auslösen. Ein Beispiel hierfür ist die Borreliose. Zur Vorbeugung von Hirnhautentzündungen und Gehirnentzündungen und daraus folgenden Epilepsien sind einige Schutzimpfungen möglich.

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Metabolische Ursachen

Metabolische Veränderungen, die den Stoffwechsel betreffen, können ebenfalls eine Rolle spielen. Diese stehen beispielsweise mit seltenen Stoffwechselerkrankungen wie der Phenylketonurie in Verbindung. Die metabolische Epilepsie geht aus Veränderungen im Stoffwechsel (Metabolismus) hervor.

Immunologische Ursachen

Bei den immunologischen Ursachen handelt es sich um Entzündungsvorgänge im Gehirn, beispielsweise wenn die eigene Körperabwehr (Immunsystem) das Hirngewebe angreift und es zu einer Hirnhautentzündung kommt. Die Entzündung wird durch eine Autoimmunkrankheit verursacht, bei der das Immunsystem den eigenen Körper angreift.

Kryptogene Epilepsien

Zusätzlich gibt es sogenannte kryptogene Epilepsien, die heute schlichtweg als Epilepsie mit unbekannter Ursache bezeichnet werden. Sie erfüllen die Kriterien wie Anfallshäufigkeit von nicht-provozierten Anfällen, nach denen eine Epilepsie laut Leitlinie definiert und von anderen Anfallsleiden abgegrenzt wird, jedoch ohne erkennbare strukturelle, immunologische, genetische, metabolische oder infektiöse Ursache. Die Diagnose eines spezifischen Epilepsie-Syndroms erfolgt unter Berücksichtigung der ärztlichen Befunde, des EEG, der Symptomatik des Krampfanfalls und weiterer Aspekte durch die Ärztinnen und Ärzte.

Genetische Faktoren und ihre Rolle

Die genetische Veranlagung spielt eine wichtige Rolle bei Epilepsien. Früher wurden genetische Epilepsien auch als idiopathische Epilepsien bezeichnet. Es wird eine genetische Ursache vermutet, wobei der Gendefekt häufig identifiziert ist. Allerdings ist der Begriff "genetisch" nicht mit "Erbkrankheit" gleichzusetzen. Die wenigsten Epilepsien wurden als Gendefekt (also Mutation in einem für die Hirnfunktion wichtigen Gen mit der Folge einer Übererregung) ererbt.

Mittels genetischer Diagnostik (in Blutzellen) können selten Abweichungen der Chromosomenzahl (z. B. Trisomie 21) festgestellt werden. Größere Verluste von genetischem Material oder ein abnormer Zugewinn (copy number variations) können mit der sogenannten Array-CGH festgestellt werden. Meist sind dann mehrere bis viele verschiedene Gene betroffen. In aller Regel sind diese Veränderungen schicksalhaft spontan entstanden und nicht ererbt. Eine Untersuchung der Eltern kann sinnvoll sein um zu prüfen, ob bei ihnen dieselbe Veränderung vorliegt. Solche copy number variations können, da sie sich in allen Körperzellen finden, vom Betroffenen weitervererbt werden.

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Von den etwa 20.000 Genen, die wir in jeder Körperzelle in uns tragen, haben tausende mit der Gehirnfunktion und -entwicklung zu tun. Wenn ein Gen, dass für die Hirnfunktion sehr wichtig ist und etwas mit der Erregung der Nervenzellen zu tun hat, krankhaft verändert ist, dann kann das zur Epilepsie führen (monogenetische Epilepsie). Es sind über 500 Gene, deren Mutation zur Epilepsie führen kann, bekannt. Diese Gene können im Labor einzeln oder im Rahmen der modernen Abklärung alle gleichzeitig untersucht werden (next generation sequencing, NGS). Es ist sogar möglich, alle Gene des Menschen in einer einzigen Untersuchung auf Mutationen hin abzuklären, wobei man sich darüber klar sein muss, dass es auch Zufallsbefunde mit und ohne Relevanz geben kann.

Nach dem Gendiagnostikgesetz muss vor einer genetischen Diagnostik eine umfassende Aufklärung über den Sinn und Zweck, die Methodik und den Umgang mit Zusatzbefunden erfolgen und eine Einwilligung der Betroffenen, bzw. Sorgeberechtigten eingeholt werden. Die allermeisten monogenetischen Epilepsien sind nicht ererbt, sondern beruhen auf spontanen, also schicksalhaften Mutationen. Jedes Gen ist in der Zelle zweimal, also von Mutter und Vater stammend, vorhanden. Bei manchen Genen kann schon eine spontane Mutation einer Kopie des Gens zur Krankheit führen, was man „autosomal dominant“ nennt. Betroffene werden diese Mutation und die Krankheit statistisch an die Hälfte ihrer eigenen Kinder weitergeben. Da eine Mutation in Abhängigkeit von der übrigen genetischen Ausstattung der Zellen nicht immer zum vollen Krankheitsbild führen muss, kann es selten sein, dass in einer Familie jemand, der dieselbe Mutation trägt, nur mild oder sogar gar nicht betroffen ist. Dann ist eine Vererbung möglich, obwohl ansonsten scheinbar niemand in der Familie betroffen ist. Epilepsien werden selten „autosomal rezessiv“ vererbt, so dass Vater und Mutter jeweils eine Mutation und eine normale Genkopie in sich tragen und gesund sind, dann aber mit einem Risiko von 25% beide mutierten Kopien an das Kind weitergegeben werden, welches dann erkrankt. Vor einem Gentest muss also auch darüber gesprochen werden, wie man mit einer möglichen Vererbung umgeht.

Erfahrungsgemäß sind Eltern aber erleichtert, wenn bei ihrem Kind endlich eine Diagnose schwarz auf weiß gestellt wurde, da nicht selten vor allem die Mütter über Jahre Schuldgefühle in sich tragen („Was habe ich falsch gemacht, dass mein Kind krank ist?“). Selten kann das Wissen um den Mechanismus, dessen Störung zur Epilepsie führt, einen personalisierten Therapieansatz ermöglichen („Präzisionsmedizin“). Wenn es sich bei dem betroffenen Gen um eines handelt, dass nur in einer bestimmten Phase der Hirnentwicklung wichtig ist, kann es sein, dass die Epilepsie nach dieser Zeit ausheilt. Andere Gene spielen lebenslang eine wichtige Rolle und eine Ausheilung der Epilepsie ist bei einer entsprechenden Mutation dann unwahrscheinlich.

Bei den meisten Menschen mit genetischer Epilepsie sind die Ergebnisse der Mutationssuche normal. Die exakte Ursache bleibt unklar. In den meisten dieser Fälle ist es so, dass gar nicht ein einziges, für das Gehirn wichtiges Gen krankhaft mutiert ist, sondern eine kritische Anzahl an Genen minimale Varianten ihrer Aktivität zeigen, die jede für sich eigentlich noch normal sind (Normvarianten). Dabei funktioniert das eine Gen vielleicht ein bisschen zu stark und ein anderes ein bisschen zu wenig. Erst die Kombination dieser Veränderungen führt dann zur Krankheit. Diese Veranlagung nennt man „polygenetisch“. Diese häufige Form genetischer Epilepsien lässt sich heutzutage noch nicht im Labor diagnostizieren, da ja kein Gen krankhaft verändert ist und die Varianten ja auch bei Gesunden vorkommen. Gerade bei polygenetischer Epilepsie ist die Hoffnung auf einen selbstlimitierten Verlauf mit spontaner Ausheilung („verwächst sich“) groß, da ein Teil der Gene möglicherweise im Laufe der Entwicklung weniger Bedeutung haben und andere, ähnliche Gene ihre Funktion übernehmen können. Auch kann das Gleichgewicht von Erregung und Hemmung wiederhergestellt werden, wenn weitere genetische Aktivitäten im Laufe der Zeit hinzukommen und kleine Funktionsstörungen ausgleichen. Im Grunde ist es so, dass die Langzeitprognose einer Epilepsie umso besser ist, je weniger in der diagnostischen Abklärung gefunden wird.

Altersabhängigkeit der Ursachen

Bei Kindern treten Erkrankungen mit erkennbarer Epilepsie-Ursache in der Regel ähnlich häufig auf wie Epilepsien ohne erkennbare Ursache. Bei Ersterkrankung im (höheren) Erwachsenenalter verschiebt sich das Bild ein wenig. Je älter der Mensch wird, umso größer wird die Wahrscheinlichkeit für Kopfverletzungen oder metabolische Erkrankungen, die als Ursache epileptischer Anfälle ausgemacht werden können. So treten die strukturellen Epilepsien mit steigendem Alter häufiger auf.

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Umgang mit Anfällen und Risikofaktoren

Grundsätzlich kann jedes Gehirn in einen Zustand versetzt werden, in dem es zum epileptischen Anfall kommt. Beispiele sind die Auslösung eines epileptischen Anfalls durch elektrischen Strom, massiven Unterzucker, Störung der Balance der Blutsalze, Hirnblutung oder Entzündungen im Gehirn. Bei Menschen mit Epilepsie liegt eine Übererregbarkeit der Nervenzellen und/oder des neuronalen Netzwerkes vor, so dass epileptische Anfälle spontan oder bei minimalen (oder gar keinen erkennbaren) Auslösern auftreten. Die beiden häufigsten Ursachengruppen dafür sind strukturelle Veränderungen im Gehirn und die genetische Veranlagung. Sehr selten beruht eine Epilepsie auf Stoffwechselstörungen, autoimmunen oder entzündlichen Prozessen.

Epileptische Anfälle können zu Verletzungen und sogar zum Tod führen. Außerdem besteht ein gewisses Risiko, bei einem Status epilepticus oder durch SUDEP (sudden unexpected death in epilepsy) zu versterben oder Langzeitschäden davon zu tragen. Es ist wichtig, sich umfassend über die Risiken zu informieren und entsprechende Sicherheitsmaßnahmen zu treffen.

Als Eltern von Kindern und Jugendlichen mit Epilepsie sollten Sie bedenken: Kinder mit Epilepsie brauchen genau wie andere Kinder auch Freiräume und Zeiten, in denen sie unbeobachtet sein können. Überbehütung und übersteigerte Sicherheitsmaßnahmen können die Entwicklung beeinträchtigen. Als Angehörige von Erwachsenen mit Epilepsie sollten Sie beachten: Erwachsene haben ein Recht darauf, selbstbestimmt mit dem durch Epilepsie erhöhten Risiko umzugehen, solange sie nur sich selbst gefährden. Wer die Risiken einschätzen und verstehen kann, kann sich ggf. in einigen Situationen für mehr Lebensqualität und weniger Sicherheit entscheiden, auch wenn Ihnen das Sorgen bereitet. Umgekehrt kann ein Mensch mit Epilepsie sich mehr Sicherheit von Ihnen wünschen, als Sie geben können oder wollen, und/oder sich von gemeinsamen Aktivitäten stark zurückziehen. In offenen Gesprächen können Sie das Ausmaß der Sicherheitsmaßnahmen besprechen.

Als Mensch mit Epilepsie sollten Sie sich aus mehreren Quellen informieren, welche Risiken in welchem Umfang tatsächlich bestehen, um weder übervorsichtig Ihre Lebensqualität zu sehr einzuschränken, noch fahrlässig Ihre Gesundheit und Ihr Leben aufs Spiel zu setzen. Angehörigen können Sie offen sagen, dass Sie deren Sorgen - oder Leichtsinn - verstehen, aber über Ihre Sicherheit und Ihre Lebensqualität selbst entscheiden.

Beim Autofahren mit Epilepsie geht es nicht nur um Ihre eigene Sicherheit, sondern auch um die Sicherheit anderer Menschen. Als Elternteil mit Epilepsie können Anfälle Ihre Kinder gefährden, vor allem wenn diese noch sehr klein sind, z.B. bei einem Sturz mit dem Kind auf dem Arm. Deshalb können Sie eine sog. Elternassistenz beantragen.

Ein epileptischer Anfall kann Betroffene in gefährliche Situationen bringen. Epileptische Anfälle können sogar in der Badewanne zum Ertrinken führen. Beim Rauchen besteht bei einem Anfall Brandgefahr. Scharfe Kanten und Gegenstände in der Wohnung sichern bzw. Einen Anfallskalender verwenden, um ggf. vorhandene Anfallsauslöser zu erkennen und die Behandlung zu verbessern.

SUDEP ist die Abkürzung für "sudden unexpected death in epilepsy". Übersetzt heißt das "plötzlicher unerwarteter Tod bei Epilepsie". Wie auch beim sog. plötzlichen Kindstod können Menschen mit Epilepsie plötzlich und unerwartet versterben. Meistens werden Betroffene morgens tot im Bett gefunden. Die Todesursache lässt sich oft nicht klären. Das passiert zwar nur sehr selten, aber bei Menschen mit Epilepsie häufiger als bei Menschen ohne Epilepsie. Bei tonisch-klonischen Anfällen (Grand-mal-Anfällen) ist das Risiko besonders hoch, besonders wenn diese im Schlaf kommen.

Wahrscheinlich lässt sich SUDEP oft verhindern, wenn Betroffene nach einem tonisch-klonischen Anfall nicht allein bleiben. Anwesende können den Menschen nach dem Anfall ansprechen, berühren, rütteln, umdrehen und in die stabile Seitenlage bringen. Bei Atemaussetzern und Herzstillstand können sie einen Notruf absetzen und Wiederbelebungsmaßnahmen beginnen.

Erste Hilfe bei einem epileptischen Anfall

Bei einem epileptischen Anfall ist es wichtig, Ruhe zu bewahren und die betroffene Person vor Verletzungen zu schützen. Folgende Maßnahmen können ergriffen werden:

• Betroffene Person auf den Boden legen, um einem Sturz vorzubeugen (ggf.
• Alle Gegenstände entfernen, die zu Verletzungen oder Gefahren führen könnten, z.B.
• Seltsame Körperhaltungen und freie Zuckungen ermöglichen und möglichst Platz dafür schaffen, falls noch nicht geschehen, sonst drohen Verletzungen.
• Die Muskelspannung bei Krampfanfällen ist so hoch, dass beim Festhalten oder bei Versuchen Körperteile (z.B. Arme, Beine oder Finger) zu bewegen Knochenbrüche und andere Verletzungen sehr wahrscheinlich sind.
• Zungenbisse passieren wenn dann gleich zu Beginn eines Anfalls. Es ist schädlich und sinnlos zu versuchen, sie während des Anfalls zu verhindern.
• Es ist sinnlos und eventuell schädlich zu versuchen einen Anfall zu beeinflussen oder zu beenden, z.B. durch kaltes Wasser oder Schütteln.
• Auf die Uhr schauen und Notfallmedikamente erst nach der ärztlich angegebenen Zeit geben, weil sie erhebliche Nebenwirkungen haben. Normalerweise enden epileptische Anfälle von allein während 2 bis höchstens 3 Minuten. Notfallmedikamente sind dafür da, einen Status epilepticus bzw. eine Anfallsserie zu beenden.
• Dauer und Begleiterscheinungen des Anfalls beobachten. Auf die Augen achten: Sind sie geschlossen, offen, starr oder verdreht?
• 112) rufen - auch, wenn schon ein Notfallmedikament gegeben wurde! Das gilt auch, wenn ein 2.
• Auf einen Anfall folgt in der Regel eine kurze Schlaf- bzw. Erholungsphase. Unbedingt dabeibleiben, bis die betroffene Person wieder vollständig orientiert ist. Dies ist durch einfache Fragen, wie z.B. "Wie heißt du? Wo bist du?
• Wenn möglich den Anfall dokumentieren: Wann ist er passiert? Wie lange hat er gedauert? Wie ist er abgelaufen? Waren die Augen offen, geschlossen, starr oder verdreht?
• Wenn der Mensch vorher noch nie einen epileptischen Anfall hatte, nach dem 3. Anfall einer Anfallsserie (siehe oben) und/oder bei Verletzungen bzw.

Gerade bei einem ersten Epilepsieanfall stehen behandelnden Ärzten nur wenige Informationen über die Symptome des Anfalls zur Verfügung. Zwar beinhaltet eine erste körperliche Untersuchung u.a. technische Hilfsmittel wie die Elektroenzephalographie (EEG) und die Magnetresonanztomographie (MRT, besonders bei Kindern), aber es kann ratsam sein, das Gesicht des Betroffenen während des Anfalls zu fotografieren. Besonders die Augen des Betroffenen liefern wichtige Hinweise: Sind die Augen zu Beginn eines Anfalls geschlossen, stehen die Chancen gut, dass es sich nicht um einen epileptischen Anfall handelt. Auch Videoaufnahmen von Anfällen können helfen.

Technische Hilfsmittel zur Überwachung

Bei einem erkannten Anfall löst das Gerät einen Alarm aus, z.B. bei den Eltern, beim Partner, anderen Angehörigen oder in einer Notrufzentrale. So ist eine sichere Betreuung möglich. Der Anfall wird zudem aufgezeichnet und mit Dauer und Stärke dokumentiert. Epilepsie-Überwachungsgeräte können ärztlich verordnet und von der gesetzlichen Krankenversicherung als Hilfsmittel übernommen werden. Im Hilfsmittelverzeichnis haben sie die Pos.-Nr. 21.46.01 und heißen dort "Überwachungsgeräte für Epilepsiekranke".

Sturzmelder können bei Anfällen mit Bewusstseinsverlust und Sturz helfen. Dieses zweistufige System verhindert Fehlalarme. Voraussetzung dafür ist, dass Patienten über ein Hausnotrufgerät verfügen, damit ein Alarm an Angehörige oder an eine Notrufzentrale abgesetzt werden kann. Haben Betroffene einen Pflegegrad, übernimmt die Pflegekasse auf Antrag den Basispreis für Hausnotrufgeräte mit Kassenzulassung. Die Kosten für Zusatzleistungen (z.B. für einen Hintergrunddienst, der bei Bedarf hilft, wenn der Einsatz des Rettungsdiensts unnötig ist, und für eine Schlüsselhinterlegung) oder für nicht zugelassene Hausnotrufgeräte müssen Pflegebedürftige selbst tragen.

Epilepsie-Hunde

Im Gegensatz zu anderen Führ- oder Servicehunden wachsen künftige Epilepsiehunde meist beim Patienten und seiner Familie auf und werden dort ausgebildet. Warnhunde haben die Fähigkeit, einen kommenden Anfall zu spüren und warnen dann den Betroffenen, sodass dieser Zeit hat, sich z.B. vor Verletzungen zu schützen. Anzeigehunde lernen, einen tatsächlichen Anfall zu erkennen und dann in vorher geübter Art und Weise zu helfen, z.B.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose von Epilepsie umfasst in der Regel ein Gespräch mit dem Patienten und Zeugen, eine EEG-Untersuchung (Hirnstrommessung), eine MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomografie) und ggf. Laboruntersuchungen. Wichtig ist, ob es sich um eine fokale oder generalisierte Epilepsie handelt.

Als erste Therapieoption steht eine große Auswahl an Medikamenten zur Verfügung, die über Beeinflussung der Erregbarkeit des Gehirns das Auftreten von Anfällen unterdrücken können. Die Wahl des Medikaments richtet sich zum einen nach dem vorliegenden Epilepsiesyndrom sowie nach den persönlichen Merkmalen, die ein Patient mit sich bringt.

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