Epilepsie bei Säuglingen: Symptome, Diagnose und Behandlung

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Bei Säuglingen können sich diese Anfälle anders äußern als bei älteren Kindern oder Erwachsenen, was die Diagnose erschweren kann. Es ist wichtig, die Symptome frühzeitig zu erkennen, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und mögliche Folgeschäden zu minimieren.

Was ist Epilepsie?

Epilepsie ist ein Sammelbegriff für verschiedene Funktionsstörungen im Gehirn. Viele Epilepsieformen treten in der Kindheit auf, einige halten bis ins Erwachsenenalter an, manche verschwinden wieder. Die Epilepsie ist eine chronische Erkrankung und geht vom Gehirn aus. Von Zeit zu Zeit kann es ohne erkennbare Auslöser zu epileptischen Anfällen kommen. Ursache sind plötzlich auftretende, kurzzeitige Funktionsstörungen des Gehirns. Die Anfälle dauern in der Regel einige Sekunden oder wenige Minuten und hören von alleine wieder auf. Fünf Prozent aller Menschen erleben bis zum 20. Lebensjahr einen epileptischen Anfall. Dabei handelt es sich aber meist nur um einen sogenannten Gelegenheitsanfall. Wenn das Gehirn durch eine Schädigung oder Entzündung intensiv gereizt wird, kann es mit einem Anfall reagieren. Störungen der Hirnreifung während der Schwangerschaft oder Geburtskomplikationen können ebenfalls eine Epilepsie auslösen. Im Jugendalter sind dann eher Unfälle und Gehirntumore die Verursacher der Erkrankung. In vielen Fällen ist allerdings keine konkrete Ursache erkennbar.

Symptome von Epilepsie bei Säuglingen

Epileptische Anfälle können sich bei Säuglingen sehr unterschiedlich äußern. Bei Neugeborenen werden meist nur subtile Anfälle beobachtet. Augen- oder Schmatzbewegungen oder ein Rudern mit Armen oder Beinen sind mögliche Symptome, müssen aber von altersentsprechenden Bewegungsautomatismen abgegrenzt werden. Nur weil ein Säugling mit den Extremitäten rudert, hat er nicht automatisch einen epileptischen Anfall!

Einige häufige Symptome sind:

• Zuckungen: Diese können lokalisiert oder generalisiert sein und verschiedene Körperteile betreffen.
• Versteifung: Der Körper des Säuglings kann sich plötzlich versteifen.
• Blickabweichungen: Die Augen können sich unkontrolliert bewegen oder in eine Richtung abweichen.
• Atemaussetzer: Der Säugling kann kurzzeitig aufhören zu atmen.
• Veränderungen des Bewusstseins: Der Säugling kann apathisch wirken, nicht reagieren oder das Bewusstsein verlieren.
• Ungewöhnliche Bewegungen: Dazu gehören Schmatzen, Rudern mit den Armen oder andere repetitive Bewegungen.

Es ist wichtig zu beachten, dass diese Symptome auch andere Ursachen haben können. Wenn Eltern jedoch ungewöhnliche Verhaltensweisen oder Bewegungen bei ihrem Säugling beobachten, sollten sie ärztlichen Rat einholen.

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BNS-Anfälle (Blitz-Nick-Salaam-Anfälle)

Eine spezielle Form der Epilepsie im Säuglingsalter ist das West-Syndrom, das auch als Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie (BNS-Epilepsie) bezeichnet wird. Diese Anfälle sind durch folgende Merkmale gekennzeichnet:

• Blitz: Ein blitzartiges Zucken des Körpers.
• Nick: Eine Kopfbeugung, die wie ein Nicken aussieht.
• Salaam: Das Kind verschränkt die Arme vor der Brust, ähnlich dem arabischen Gruß "Salaam".

Diese Anfälle treten oft gehäuft auf und können mit einer Entwicklungsstörung einhergehen. Die Rostocker Medizinprofessorin Dr. Astrid Bertsche betonte, dass diese Form der Epilepsie bei Säuglingen häufig nicht rechtzeitig erkannt wird. Eine frühe Diagnose und Behandlung sind jedoch entscheidend, um das Risiko von Folgeschäden zu vermindern. Die Therapie erfolgt in der Regel mit Cortison-Stößen.

Ursachen von Epilepsie bei Säuglingen

Viele Ursachen zu Anfällen bei Neugeborenen führen können, sind nur wenige Ätiologien für den Großteil der Fälle verantwortlich. Bei Reifgeborenen ist die hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, die typischerweise 6-24 h nach dem hypoxischen Insult auftritt, am häufigsten. Bei Frühgeborenen stellen Blutungen und Infektionen die häufigsten Ursachen dar. Infektionen, fokaler Hirninfarkt, angeborene Stoffwechselstörungen und angeborene kortikale Fehlbildungen können auch nach unkomplizierter Schwangerschaft und Geburt Anfälle auslösen. In weniger als 15 % der Fälle stellen Neugeborenenanfälle den Beginn einer frühkindlichen und dann meist genetisch verursachten Epilepsie dar.

Die Ursachen für Epilepsie bei Säuglingen können vielfältig sein:

• Genetische Faktoren: Einige Epilepsieformen sind erblich bedingt.
• Hirnschäden: Sauerstoffmangel bei der Geburt, Hirnblutungen oder Infektionen können das Gehirn schädigen und zu Epilepsie führen.
• Stoffwechselerkrankungen: Bestimmte Stoffwechselstörungen können epileptische Anfälle auslösen.
• Fehlbildungen des Gehirns: Angeborene Fehlbildungen des Gehirns können ebenfalls zu Epilepsie führen.
• Unfälle: In seltenen Fällen können Unfälle oder Traumata des Kopfes Epilepsie verursachen.

In vielen Fällen kann die genaue Ursache der Epilepsie jedoch nicht festgestellt werden.

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Diagnose von Epilepsie bei Säuglingen

Die Diagnose von Epilepsie bei Säuglingen erfordert eine sorgfältige Anamnese, eine körperliche Untersuchung und verschiedene diagnostische Tests. Kinder werden bei Verdacht auf Epilepsie bei Spezialistinnen für Kinderneurologie untersucht und behandelt. Der Verdacht auf eine BNS-Epilepsie basiert auf dem typischen Ablauf des Anfalls. Die Ärztinnen fragen, wie genau die bisher beobachteten Anfälle verlaufen sind. Vielleicht haben Sie die Möglichkeit, einen Anfall zu filmen und den Ärztinnen die Aufnahme zu zeigen. Zusätzlich wird nach weiteren Begleitsymptomen gefragt. Auch Informationen zum Verlauf der Schwangerschaft, der Geburt, der ersten Lebenswochen sowie in der Familie bekannten Krankheiten sind wichtig. Medikamente, vorangegangene Unfälle oder Operationen müssen ebenfalls erwähnt werden. Nach dem Arztgespräch wird das Kind sorgfältig körperlich untersucht. Dabei wird besonders auf den körperlichen Entwicklungszustand geachtet. Man kann u. a. anhand von Kurven (Perzentilen) sehen, ob das Kind altersentsprechend wächst. Bei der Untersuchung achten Ärztinnen auch auf bestimmte Merkmale oder Hautveränderungen, die typisch für genetische Erkrankungen sind. Insbesondere die Funktionen des Nervensystems werden überprüft (neurologische Untersuchung). Unter anderem werden die Muskulatur, die Bewegungsabläufe, die Kraft, Reflexe, die Muskelspannung und das Gleichgewicht untersucht.

Zu den wichtigsten diagnostischen Maßnahmen gehören:

• Elektroenzephalogramm (EEG): Das EEG misst die elektrische Aktivität des Gehirns und kann abnorme Muster erkennen, die auf Epilepsie hinweisen. Insbesondere die Hirnstrommessung wird sowohl im wachen Zustand als auch im Schlaf durchgeführt. Anhand einer Gendiagnostik lässt sich klären, ob Genveränderungen als Ursache für die Krankheit vorliegen.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Das MRT ist ein bildgebendes Verfahren, das detaillierte Bilder des Gehirns liefert und strukturelle Anomalien oder Schäden aufzeigen kann. Eine kraniale Ultraschalluntersuchung ist schnell verfügbar und nicht invasiv. Trotz der relativ schlechten Sensitivität ist sie daher die Bildgebung der ersten Wahl. Allerdings ist in den meisten Fällen eine Magnetresonanztomographie (MRT) indiziert, um andere klinisch wichtige Pathologien wie z. B. Hirninfarkt, subdurale und subarachnoidale Blutung oder zerebrale Fehlbildungen zu erkennen.
• Blutuntersuchungen: Blutuntersuchungen können helfen, Stoffwechselstörungen oder Infektionen als Ursache der Epilepsie auszuschließen. In der Blutuntersuchung sieht man, ob bestimmte Blutwerte verändert sind. Das kann Rückschlüsse auf Ursachen für die Epilepsie geben. Je nachdem, welche Ursache vermutet wird, können weitere Untersuchungen notwendig sein, wie z. B. Untersuchungen auf Stoffwechsel- oder Autoimmunerkrankungen. Gibt es Hinweise auf eine Infektion als Ursache der Epilepsie, sollte das Nervenwasser des Kindes untersucht werden (Liquordiagnostik).
• Genetische Tests: Bei Verdacht auf eine genetische Ursache können genetische Tests durchgeführt werden, um spezifische Genmutationen zu identifizieren.

Behandlung von Epilepsie bei Säuglingen

Mit der Behandlung soll erreicht werden, dass das Kind keine Anfälle mehr hat und sich bestmöglich entwickeln kann. Auch die typischen Veränderungen in der Hirnstrommessung sollen sich durch die Behandlung zurückbilden. Es ist wesentlich für eine erfolgreiche Behandlung, dass die Krankheit frühzeitig festgestellt und schnell behandelt wird.

Die Behandlung von Epilepsie bei Säuglingen zielt darauf ab, die Anfälle zu kontrollieren und die Entwicklung des Kindes zu fördern. Die wichtigsten Behandlungsoptionen sind:

• Medikamentöse Therapie: Antiepileptika sind Medikamente, die die Häufigkeit und Schwere der Anfälle reduzieren können. Es gibt verschiedene Arten von Antiepileptika, und die Wahl des Medikaments hängt von der Art der Epilepsie und den individuellen Bedürfnissen des Kindes ab. Verschiedene Medikamente, wie z. B. Hormone (ACTH), Prednisolon oder Vigabatrin, werden eingesetzt. Nach 14-tägiger Behandlung wird durch eine Untersuchung und eine Hirnstrommessung beurteilt, ob die Medikamente anschlagen. Bessern sich die Anfälle unter dieser Behandlung nicht, so steht eine Reihe von weiteren Medikamenten zur Verfügung.
• Ketogene Diät: Bei einigen Kindern, insbesondere bei schwer behandelbaren Epilepsien, kann eine ketogene Diät hilfreich sein. Diese Diät ist reich an Fetten und arm an Kohlenhydraten, was zu einer Stoffwechselveränderung führt, die die Anfallshäufigkeit reduzieren kann. Bei schwer behandelbaren Epilepsien empfehlen Ärztinnen und Ärzte manchmal eine bestimmte Ernährungsform - die ketogene Diät. Dabei werden nur wenig Kohlenhydrate und stattdessen vor allem Fette aufgenommen. Diese Diät hat zur Folge, dass sich der Stoffwechsel umstellt: Um Energie zu gewinnen, wird Fett statt Zucker abgebaut. Der erhöhte Gehalt an Fettsäuren im Blut soll wiederum die Signalübertragung der Nervenzellen im Gehirn beeinflussen und zu weniger Anfällen führen. Bei den meisten teilnehmenden Kindern traten deutlich weniger Anfälle auf als vorher. Sie fühlten sich insgesamt aktiver und weniger ängstlich. Allerdings war die Qualität dieser Studien nicht sehr hoch. Mögliche Nebenwirkungen der ketogenen Diät sind Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung und Durchfall. Eine weitere Hürde: Vielen Kindern fällt es schwer, die Ernährungsumstellung durchzuhalten. Zu den langfristigen Auswirkungen der ketogenen Diät fehlen bislang Studien. Ärztinnen und Ärzte empfehlen, eine ketogene Diät nach etwa zwei Jahren zu beenden.
• Chirurgische Eingriffe: In seltenen Fällen, wenn Medikamente und andere Behandlungen nicht wirksam sind, kann eine Operation in Erwägung gezogen werden. Eine Operation kommt infrage, wenn sich eine belastende Epilepsie nicht gut mit Medikamenten behandeln lässt. Sie ist nur möglich, wenn die Anfälle von einer ganz bestimmten Stelle im Gehirn ausgehen (fokale Epilepsie). Anfälle, die das gesamte Gehirn erfassen (generalisierte Epilepsie), können nicht operativ behandelt werden. Um zu klären, ob ein Eingriff infrage kommt, sind umfangreiche Untersuchungen notwendig. Dazu gehören eine Magnetresonanztomografie (MRT), Videoaufzeichnungen mit Messungen der Hirnaktivität (EEG) und die Testung der emotionalen und geistigen Entwicklung (neuropsychologische Untersuchung). Die Untersuchungen dienen auch dazu, den Hirnbereich zu finden, von dem die Anfälle ausgehen. Es sind verschiedene Operationsverfahren möglich. Dabei wird häufig das Hirngewebe in dem Bereich entfernt, in dem der epileptische Anfall entsteht. Es ist auch möglich, diesen Bereich stillzulegen, indem Nervenfasern durchtrennt werden. Studienergebnisse zeigen, dass nach einem Eingriff zwischen 30 und 80 von 100 Kindern anfallsfrei waren. Ein Teil der Kinder benötigt anschließend keine Medikamente mehr. Die Erfolgsaussichten einer Operation hängen von der Ursache der Epilepsie und von der betroffenen Hirnregion ab. Jeder Eingriff hat Risiken, da die Entfernung von Gehirngewebe auch unerwünschte Folgen haben kann.
• Vagusnerv-Stimulation: Dabei wird eine Elektrode links am Hals eingepflanzt und mit einem kleinen Gerät verbunden, das im Brustbereich unter der Haut eingesetzt wird. Das Gerät sendet über die Elektrode elektrische Impulse an den Vagusnerv und weiter ans Gehirn. Diese Impulse sollen bestimmte Gehirnaktivitäten hemmen und dadurch Anfällen vorbeugen. Für den Nutzen dieser Therapie gibt es bisher nur wenige aussagekräftige Studien.

Zusätzlich zu diesen Behandlungen ist es wichtig, dass Säuglinge mit Epilepsie eine umfassende Betreuung erhalten, die Folgendes umfasst:

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• Regelmäßige Arztbesuche: Um den Zustand des Kindes zu überwachen und die Behandlung bei Bedarf anzupassen.
• Frühförderung: Um die Entwicklung des Kindes zu fördern und mögliche Entwicklungsverzögerungen zu behandeln.
• Unterstützung für die Familie: Um den Eltern und anderen Familienmitgliedern zu helfen, mit den Herausforderungen der Epilepsie umzugehen.

Prognose von Epilepsie bei Säuglingen

Die Prognose von Epilepsie bei Säuglingen hängt von der Ursache der Epilepsie, der Art der Anfälle und dem Ansprechen auf die Behandlung ab. Bei etwa 1/3 der Kinder hören die Anfälle durch die Behandlung auf. Die Prognose ist abhängig von der Ursache der Krankheit. Durch bestimmte schwere Begleiterkrankungen kann die Sterblichkeit erhöht sein. Eine frühzeitige Behandlung verbessert vermutlich die Prognose. Wenn sich das Kind bis zum Anfallsbeginn altersentsprechend entwickelt hat und keine Ursache für die Krankheit bekannt ist, ist die Prognose gut.

Einige Kinder mit Epilepsie entwickeln sich normal und erreichen alle Meilensteine ihrer Entwicklung. Andere Kinder können Entwicklungsverzögerungen oder andere neurologische Probleme haben. Es ist wichtig, dass Säuglinge mit Epilepsie frühzeitig eine umfassende Betreuung erhalten, um ihre Entwicklung zu fördern und mögliche Komplikationen zu minimieren.

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