Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle entstehen durch eine vorübergehende Funktionsstörung des Gehirns, die auf einer Überaktivität von Nervenzellen beruht. Obwohl Epilepsie seit der Antike bekannt ist, sind die Ursachen und Behandlungsmethoden weiterhin Gegenstand intensiver Forschung. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über Epilepsie, insbesondere über schwere Formen, ihre Ursachen, Diagnose und verschiedene Behandlungsansätze.
Was ist Epilepsie?
Epilepsie ist keine einzelne Krankheit, sondern ein Sammelbegriff für eine Vielzahl von chronischen Erkrankungen des zentralen Nervensystems. Die Gemeinsamkeit all dieser Erkrankungen ist die Neigung zu epileptischen Anfällen. Diese Anfälle entstehen durch eine Überaktivität von Nervenzellen im Gehirn, die zu anfallsartigen Funktionsstörungen führt.
Die Ausprägung der Anfälle kann sehr unterschiedlich sein. Sie reichen von kaum merklichen geistigen Abwesenheiten (Absencen) über Wahrnehmungsstörungen bis hin zu schweren Krampfanfällen mit Bewusstseinsverlust. Es gibt generalisierte Anfälle, bei denen das gesamte Gehirn betroffen ist, und fokale Anfälle, die nur in einem Teil des Gehirns entstehen.
Ein einzelner epileptischer Anfall bedeutet nicht zwangsläufig, dass eine Epilepsie vorliegt. Von einer Epilepsie spricht man erst, wenn mindestens zwei epileptische Anfälle ohne erkennbaren Auslöser im Abstand von mehr als 24 Stunden aufgetreten sind, oder wenn nach einem ersten Anfall ohne bekannten Auslöser eine hohe Wahrscheinlichkeit für weitere Anfälle besteht.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Ursachen der Epilepsie sind vielfältig und oft nicht vollständig geklärt. In vielen Fällen spielt eine genetische Veranlagung eine Rolle, da Epilepsie in manchen Familien gehäuft auftritt. In einigen Fällen können Veränderungen im Erbgut (Genmutationen) nachgewiesen werden.
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Andere mögliche Ursachen sind:
- Strukturelle Veränderungen im Gehirn: Diese können durch Unfälle (posttraumatische Epilepsie), Verletzungen, Tumore, Schlaganfälle oder fokale kortikale Dysplasien verursacht werden.
- Infektionen: Gehirnentzündungen (Enzephalitis) oder Hirnhautentzündungen (Meningitis) können ebenfalls zu Epilepsie führen.
- Stoffwechselerkrankungen: Elektrolytstörungen oder Unterzuckerung können Anfälle auslösen.
- Anfallsfördernde Faktoren: Schlafmangel, unregelmäßiger Schlaf-Wach-Rhythmus, Stress, Fieber, Alkohol- oder Drogenentzug können ebenfalls Anfälle provozieren.
- Reflexantwort: Manche Anfälle können als Reflexantwort auf bestimmte Reize auftreten (z. B. Leseepilepsie).
Klassifikation epileptischer Anfälle
Um die verschiedenen Formen epileptischer Anfälle zu ordnen, hat die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) ein Klassifikationssystem entwickelt. Dieses System unterscheidet Anfälle zunächst nach ihrem Beginn:
- Fokaler Beginn: Der Anfall beginnt in einer Hirnhälfte.
- Generalisierter Beginn: Der Anfall geht von beiden Hirnhälften aus.
- Unbekannter Beginn: Es ist nicht bekannt, wie der Anfall begonnen hat.
Anfälle mit fokalem Beginn
Anfälle mit fokalem Beginn werden danach unterschieden, ob der Betroffene sie bewusst erlebt oder nicht. Anschließend werden sie nach ihrem anfänglichen Erscheinungsbild klassifiziert:
- Motorischer Beginn: Muskelaktivitäten wie Zuckungen, Krämpfe oder Muskelerschlaffung (Atonie).
- Nicht-motorischer Beginn: Symptome wie Innehalten, kognitive Einschränkungen (Sprach- und Sprechstörungen, Wahrnehmungsstörungen, Halluzinationen), emotionales Verhalten (Angst, Furcht, Wut) oder autonome Reaktionen (Erröten, Blässe, Veränderungen des Herzschlags oder der Atmung).
Fokale Anfälle können auf eine Hirnhälfte begrenzt bleiben oder auf die andere Hirnhälfte übergreifen und beidseitig eine tonisch-klonische Aktivität hervorrufen.
Anfälle mit generalisiertem Beginn
Ein generalisierter Anfallsbeginn wird von den Betroffenen niemals bewusst erlebt. Diese Anfälle werden nach ihren motorischen und nicht-motorischen Symptomen beschrieben:
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- Motorische Symptome: Tonische, klonische und myoklonische Muskelaktivitäten, Atonie und epileptische Spasmen. Kombinationen dieser Symptome können ebenfalls auftreten (z. B. tonisch-klonisch, myoklonisch-tonisch-klonisch).
- Nicht-motorische Symptome: Anfälle mit generalisiertem Beginn und nicht-motorischen Symptomen werden auch als Absencen bezeichnet. Absencen treten typischerweise eher bei Kindern auf als bei Erwachsenen.
Anfälle mit unbekanntem Beginn
Der Beginn eines Anfalls ist unbekannt, wenn der Betroffene ihn nicht bewusst erlebt hat und es auch keine Zeugen gibt, die den Anfallsbeginn genau beschreiben können.
Symptome eines epileptischen Anfalls
Einem epileptischen Anfall kann eine sogenannte Aura vorausgehen. Bei der Aura können Wahrnehmungsstörungen, Halluzinationen und Schwindelgefühle auftreten.
Allgemeine Symptome bei epileptischen Anfällen können sein:
- Bewusstseinsveränderungen, geistige Abwesenheit (Absence), Bewusstseinsverlust
- Wahrnehmungsstörungen: Sehstörungen, Geschmacks- und Geruchshalluzinationen
- Schwindelgefühle
- Übelkeit und Unwohlsein
- Kribbeln in den betroffenen Körperteilen
- Ungewöhnliche Muskelaktivität, Muskelzuckungen und Krämpfe
- Unwillkürliche Laute
Je nach Art des Anfalls sind die Betroffenen in der Regel zwischen den Anfällen beschwerdefrei und weisen keine neurologischen Symptome auf.
Diagnose
Nach einem erstmaligen epileptischen Anfall sollte eine ausführliche diagnostische Abklärung durch einen erfahrenen Arzt (Neurologe, Epileptologe) erfolgen.
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Die Diagnose umfasst in der Regel:
- Anamnese: Erhebung der Krankheitsgeschichte, detaillierte Beschreibung des Anfallsverlaufs, möglicher Auslöser und Grunderkrankungen.
- Neurologische Untersuchung: Prüfung des Nervensystems anhand verschiedener Tests.
- Elektroenzephalografie (EEG): Messung der Hirnströme, um epilepsietypische Veränderungen zu erkennen.
- Magnetresonanztomografie (MRT): Detaillierte Schnittbilder des Gehirns, um Schäden oder Fehlbildungen als mögliche Ursache des Anfalls zu erkennen.
- Computertomografie (CT): Kann ergänzend zum MRT angefertigt werden, insbesondere in der Akutphase nach dem Anfall, um beispielsweise Hirnblutungen zu entdecken.
- Laboruntersuchungen: Blutuntersuchungen, um Entzündungen, Stoffwechselveränderungen oder Drogenkonsum als Auslöser des Anfalls zu identifizieren.
- Lumbalpunktion: Entnahme einer Probe der Hirn-Rückenmarksflüssigkeit bei Verdacht auf eine Gehirnentzündung.
Behandlung
Die Behandlung der Epilepsie zielt darauf ab, Anfälle zu verhindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Medikamentöse Behandlung
Die medikamentöse Behandlung mit Antiepileptika ist die häufigste Therapieform. Antiepileptika hemmen die übermäßige Aktivität von Nervenzellen im Gehirn und senken so das Risiko für Krampfanfälle.
Die Auswahl des geeigneten Antiepileptikums und dessen Dosierung erfolgt individuell unter Berücksichtigung des Epilepsiesyndroms, der Art der Anfälle und möglicher Nebenwirkungen. Ziel ist es, Anfallsfreiheit zu erreichen oder die Anfallshäufigkeit deutlich zu reduzieren, bei gleichzeitig minimalen Nebenwirkungen.
In der Regel wird zunächst ein einziges Antiepileptikum (Monotherapie) eingesetzt. Wenn dieses Medikament nicht die gewünschte Wirkung zeigt oder starke Nebenwirkungen verursacht, kann auf ein anderes Präparat umgestellt werden. In manchen Fällen ist eine Kombinationstherapie mit zwei oder mehr Antiepileptika erforderlich.
Antiepileptika müssen regelmäßig eingenommen werden, um ihre Wirkung zu entfalten. Die Behandlungsdauer beträgt meist mehrere Jahre. Nach längerer Anfallsfreiheit kann in Absprache mit dem Arzt ein Absetzversuch unternommen werden.
Epilepsiechirurgie
Bei Patienten mit einer pharmakoresistenten fokalen Epilepsie, bei denen die Anfälle immer von einer begrenzten Hirnregion ausgehen, kann eine operative Behandlung in Erwägung gezogen werden. Dabei wird versucht, das anfallsauslösende Hirnareal neurochirurgisch zu entfernen (Resektion).
Eine resektive Operation kommt nur in Frage, wenn das Entfernen der betreffenden Hirnregion relativ gefahrlos möglich ist und keine inakzeptablen Nachteile für den Patienten nach sich zieht.
Stimulationsverfahren
Wenn Medikamente bei Epilepsie nicht ausreichend wirken, können sogenannte Stimulationsverfahren infrage kommen. Dabei werden bestimmte Strukturen im Gehirn oder solche, die dorthin führen (Vagusnerv), mit niedriger Stromstärke stimuliert.
Das am weitesten verbreitete Verfahren ist die Vagusnerv-Stimulation (VNS). Dabei wird dem Patienten ein kleines, batteriebetriebenes Gerät unterhalb des linken Schlüsselbeins unter die Haut implantiert. Es handelt sich um eine Art Schrittmacher, der über ein Kabel mit dem linken Vagusnerv am Hals verbunden wird. In Intervallen gibt es leichte Stromstöße an den Nerv ab.
Ein anderes Stimulationsverfahren ist die tiefe Hirnstimulation, bei der kleine Elektroden an bestimmten Stellen im Gehirn implantiert werden, um das Nervengewebe mit elektrischen Impulsen zu stimulieren.
Ketogene Diät
Bei schwer behandelbaren Epilepsien kann eine ketogene Diät in Erwägung gezogen werden. Dabei werden nur wenig Kohlenhydrate und stattdessen vor allem Fette aufgenommen. Diese Diät hat zur Folge, dass sich der Stoffwechsel umstellt: Um Energie zu gewinnen, wird Fett statt Zucker abgebaut. Der erhöhte Gehalt an Fettsäuren im Blut soll die Signalübertragung der Nervenzellen im Gehirn beeinflussen und zu weniger Anfällen führen.
Schwere Epilepsieformen im Kindesalter
Einige Epilepsieformen treten ausschließlich bei Kindern auf und sind durch einen besonders schweren Verlauf gekennzeichnet. Hierzu zählen das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) und das Dravet-Syndrom.
Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS)
Das Lennox-Gastaut-Syndrom ist eine seltene, jedoch schwere kindliche Epilepsieform. Meist treten die epileptischen Anfälle erstmals im Alter zwischen zwei und sechs Jahren auf. Typisch für das LGS ist, dass die Anfälle mehrmals pro Tag auftreten, wobei die Art der Anfälle sehr breit gespannt ist. Es treten vor allem tonische Anfälle auf, bei denen sich einzelne Muskelgruppen oder der ganze Körper anfallsweise versteifen und verkrampfen. Seltener sind atonische Anfälle, bei denen die Muskulatur plötzlich ihre Spannkraft verliert und die Kinder stürzen, sowie myoklonische Anfälle.
Die Ursachen des LGS sind vielfältig. Bei etwa zwei Drittel der LGS-Kinder ist die Epilepsie Folge einer Gehirnschädigung, der zum Beispiel eine Tuberöse Sklerose, Stoffwechselerkrankungen, Schädel-Hirn-Traumata oder eine Meningitis zugrunde liegen kann. LGS-Kinder entwickeln sich körperlich langsamer als gesunde Kinder, sie zeigen Verhaltensauffälligkeiten und eine geistige Behinderung.
Die Behandlung von LGS ist schwierig. Oft lässt sich - auch unter kombinierter Gabe mehrerer antiepileptischer Arzneimittel - keine Anfallsfreiheit erzielen. Die Prognose ist ungünstig, sowohl was die medizinische Behandelbarkeit angeht, als auch die Lebensqualität und Entwicklung des Kindes. Auch die Lebenserwartung der Kinder kann eingeschränkt sein.
Dravet-Syndrom
Das Dravet-Syndrom ist eine seltene und schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie. Die genetisch bedingte Enzephalopathie tritt meist plötzlich mit einem epileptischen Anfall (häufig einhergehend mit hohem Fieber) etwa im Lebensalter von sechs Monaten auf. Die Kinder zeigen eine verlangsamte Entwicklung - unter anderem eine gestörte Sprachentwicklung - sowie Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie). Auch ein Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätssyndrom wurde beschrieben. Durch die anhaltenden Anfälle besteht ein erhöhtes Risiko zu sterben.
Die Ursachen des Dravet-Syndroms sind genetisch bedingt. Manche äußeren Faktoren scheinen die Anfallsbereitschaft der Kinder jedoch zu erhöhen. Dazu gehören Infektionen, Wärme, Überanstrengung, Schlafmangel oder Lichtreflexe (Photosensibilität).
Nach dem ersten myoklonischen Anfall können auch andere Anfallsarten auftreten. Es besteht häufig eine Neigung zum Status epilepticus. Das Dravet-Syndrom gilt als schwer behandelbar. Auch wenn manche Kinder gut auf die kombinierte Gabe mehrerer Antiepileptika ansprechen, erreicht man mit der Therapie selten Anfallsfreiheit.
Verhalten bei einem epileptischen Anfall
Wenn man Zeuge eines epileptischen Anfalls bei einer anderen Person wird, ist es wichtig, ruhig und besonnen zu bleiben. Vor allem sollte man überlegen, wie man die Person vor Verletzungen schützt.
- Leichte epileptische Anfälle: Bei kurzen Absencen oder Muskelzuckungen besteht keine unmittelbare Gefahr. Danach können sich die Betroffenen unsicher fühlen und Unterstützung benötigen.
- Anfälle mit eingeschränktem Bewusstsein oder Verhaltensänderungen: Wenn Menschen mit einem epileptischen Anfall verwirrt wirken, ist es wichtig, sie vor Gefahren zu schützen (z. B. im Straßenverkehr). Gehen Sie dabei mit der Person ruhig um und fassen Sie sie nicht hart an. Versuchen Sie dem oder der Betroffenen Halt und Nähe zu vermitteln.
- Große generalisierte epileptische Anfälle: Bei einem großen generalisierten Anfall verkrampft der ganze Körper und die Person verliert das Bewusstsein. In diesen Fällen sollten Sie den Notruf 112 wählen und professionelle Hilfe rufen. Sorgen Sie für Sicherheit, indem Sie z. B. gefährliche Gegenstände beiseite räumen. Polstern Sie den Kopf des Betroffenen ab, nehmen Sie seine/ihre Brille ab und lockern Sie enge Kleidung am Hals, um die Atmung zu erleichtern. Bleiben Sie nach dem Anfall bei der Person und bieten Sie Ihre Unterstützung an. Wenn die Person nach dem Anfall erschöpft ist und einschläft, bringen Sie sie in die stabile Seitenlage.
Das sollten Sie in keinem Fall tun:
- Dieden Betroffenen festhalten oder zu Boden drücken
- Der betroffenen Person etwas in den Mund schieben - auch wenn sie sich in die Zunge beißt
Leben mit Epilepsie
Epilepsie kann Auswirkungen auf verschiedene Bereiche des Lebens haben. Manche Lebensbereiche werden durch klare gesetzliche und behördliche Vorgaben eingeschränkt, in anderen Bereichen müssen Betroffene einen eigenen Umgang mit den Herausforderungen finden.
Es ist wichtig, dass Menschen mit Epilepsie und ihre Angehörigen gut über die Erkrankung informiert sind und lernen, mit ihr umzugehen. Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen können dabei eine wertvolle Unterstützung bieten.