Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte, unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle entstehen durch plötzliche, abnormale elektrische Aktivität im Gehirn. Während alle Epilepsien ihren Ursprung im Gehirn haben, können die Auslöser vielfältig sein. Dieser Artikel beleuchtet die Definition, Ursachen, Diagnose und psychosoziale Herausforderungen von Epilepsie unklarer Ätiologie.
Einführung
Epilepsie ist ein Oberbegriff für zerebrale Funktionsausfälle, die auf einer neuronalen Netzstörung beruhen. Das Leitsymptom sind wiederholte Anfälle, die als vorübergehendes Auftreten subjektiver Zeichen und/oder objektivierbarer Symptome aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn definiert sind. Abhängig von Ort und Ausprägung der Anfälle kann die Phänomenologie beträchtlich variieren.
Ursachen von Epilepsie
Die Medizin unterscheidet derzeit strukturelle, infektiöse, metabolische, genetische und immunologische Ursachen von Epilepsie.
- Strukturelle Ursachen: Veränderungen am Gehirn, die beispielsweise durch Schlaganfälle oder Tumore entstehen. Strukturelle Veränderungen können mitunter zu einem erhöhten Hirndruck oder Durchblutungsstörungen führen, die dann epileptische Anfälle begünstigen.
- Infektiöse Ursachen: Infektionen des Gehirns, die unter anderem durch Viren oder Bakterien hervorgerufen werden.
- Metabolische Ursachen: Veränderungen, die den Stoffwechsel betreffen und z. B. mit seltenen Stoffwechselerkrankungen wie der Phenylketonurie in Verbindung stehen.
- Genetische Ursachen: Genetisch bedingt haben manche Menschen eine stärkere Veranlagung zu epileptischen Anfällen als andere. Die Forschung geht heute davon aus, dass bei diesen Patienten ein oder mehrere Gene defekt sind, die als Ursache der Epilepsie anzusehen sind.
- Immunologische Ursachen: Entzündungsvorgänge im Gehirn, z. B. wenn die eigene Körperabwehr (Immunsystem) das Hirngewebe angreift und es zu einer Hirnhautentzündung kommt.
Epilepsie unklarer Ätiologie (kryptogene Epilepsie)
Zusätzlich zu den oben genannten Ursachen gibt es sogenannte kryptogene Epilepsien, die heute schlichtweg als Epilepsie mit unbekannter Ursache bezeichnet werden. Sie erfüllen die Kriterien wie Anfallshäufigkeit von nicht-provozierten Anfällen, nach denen eine Epilepsie laut Leitlinie definiert und von anderen Anfallsleiden abgegrenzt wird, jedoch ohne erkennbare strukturelle, immunologische, genetische, metabolische oder infektiöse Ursache.
Definition
Epilepsie unklarer Ätiologie liegt vor, wenn trotz umfassender medizinischer Untersuchungen (ärztliche Befunde, EEG, Symptomatik des Krampfanfalls und weitere Aspekte) keine spezifische Ursache oder ein spezifisches Epilepsie-Syndrom diagnostiziert werden kann.
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Häufigkeit
Bei Kindern treten Erkrankungen mit erkennbarer Epilepsie-Ursache in der Regel ähnlich häufig auf wie Epilepsien ohne erkennbare Ursache. Bei Ersterkrankung im (höheren) Erwachsenenalter verschiebt sich das Bild ein wenig. Je älter der Mensch wird, umso größer wird die Wahrscheinlichkeit für Kopfverletzungen oder metabolische Erkrankungen, die als Ursache epileptischer Anfälle ausgemacht werden können.
Genetische Aspekte
Bei allen Patienten mit therapierefraktärer Epilepsie unklarer Ursache muss auch an zytogenetische Abberationen gedacht werden. Diese müssen nicht regelhaft mit deutlichen Dysmorphiezeichen einhergehen und können durch ein Karyogramm und SNP-array diagnostiziert werden.
Diagnose von Epilepsie
Die Diagnose wird nach den Vorgaben der International League Against Epilepsy (ILAE) anhand des Anfallgeschehens und durch Zusatzbefunde erhoben, die auf eine Prädisposition für weitere epileptische Anfälle hindeuten - zum Beispiel epilepsietypische Potenziale im Elektroenzephalogramm (EEG) und/oder zum Anfallsereignis passende strukturelle Läsionen in der Bildgebung.
Anfallstyp und Epilepsieart
Zunächst soll der Anfallstyp bzw. die Anfallsform bestimmt werden. Hier unterscheidet man zwischen generalisiertem, fokalem und unklarem Beginn. Die nächste Stufe betrifft die Art der Epilepsie, wobei strukturelle, genetische, infektiöse, metabolische und immunologische Ätiologien unterschieden werden.
Bildgebung
Strukturelle Ursachen von Epilepsie lassen sich meist mittels Magnetresonanztomographie (MRT) feststellen. Hier findet man eine Läsion, also eine Auffälligkeit der Hirnstruktur. Bei Kindern mit entsprechend schwierigem Verlauf sollte unbedingt eine hochauflösende MRT mit gezielten Sequenzen zur Darstellung fokaler kortikaler Dysplasien durchgeführt und ggf. nach Abschluss der Hirnreifung wiederholt werden.
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Genetische Diagnostik
Mittels genetischer Diagnostik (in Blutzellen) können selten Abweichungen der Chromosomenzahl (z. B. Trisomie 21) festgestellt werden. Größere Verluste von genetischem Material oder ein abnormer Zugewinn (copy number variations) können mit der sogenannten Array-CGH festgestellt werden. In aller Regel sind diese Veränderungen schicksalhaft spontan entstanden und nicht ererbt.
Von den etwa 20.000 Genen, die wir in jeder Körperzelle in uns tragen, haben tausende mit der Gehirnfunktion und -entwicklung zu tun. Wenn ein Gen, dass für die Hirnfunktion sehr wichtig ist und etwas mit der Erregung der Nervenzellen zu tun hat, krankhaft verändert ist, dann kann das zur Epilepsie führen (monogenetische Epilepsie). Es sind über 500 Gene, deren Mutation zur Epilepsie führen kann, bekannt.
EEG
Das EEG ist ein wichtiges diagnostisches Werkzeug zur Abgrenzung gegenüber Differenzialdiagnosen. Allerdings gibt das erste EEG auch bei vorliegender epileptischer Genese nur in etwa einem Drittel der Fälle klare Hinweise in Form epileptiformer Potenziale.
Symptome und Anfallsformen
Die Symptome der unterschiedlichen Epilepsieformen variieren stark. Das klinische Bild richtet sich nach der Lokalisation und dem Ausmaß der neuronalen Fehlerregung sowie nach der Art des Anfallgeschehens. Die ILAE unterscheidet grundsätzlich zwischen Anfällen mit fokaler, generalisierter oder unbekannter Ausbreitung. Darüber hinaus werden diese in Formen mit motorischen und nicht-motorischen Bewegungsstörungen eingeteilt.
Anfälle mit fokalem Beginn
Epileptische Anfälle mit fokalem Beginn haben ihren Ursprung in einem begrenzten Neuronensystem innerhalb einer Hemisphäre. Sie werden entsprechend der motorischen Initialsymptomatik klassifiziert und in Anfälle mit und ohne Bewusstseinsstörung eingeordnet.
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Anfälle mit generalisiertem Beginn
Bei generalisierten Anfällen sind von Beginn an beide Hirnhälften betroffen. Eine sehr milde Form des generalisierten Anfalls ist die sog. Absence, die oft als "Verträumtheit" oder "Aussetzer" verkannt wird.
Differenzialdiagnosen
Eine der wichtigsten Differenzialdiagnosen epileptischer Anfälle stellen Synkopen dar. Diese können meist durch gezielte Eigen- und Fremdanamnese mit speziellem Augenmerk auf Trigger-Faktoren, Prodromalsymptomatik und Dauer von epileptischen Anfällen differenziert werden. Weitere wichtige Differenzialdiagosen epileptischer Anfälle stellen transitorisch ischämische Attacken, eine beginnende Demenz als auch ein Delir unterschiedlicher Ursache dar. Psychogene nichtepileptische Anfälle (PNEA) können auch mit epileptischen Anfällen verwechselt werden und können auch zusätzlich zu einer Epilepsie vorkommen.
Epilepsie im Alter
Epilepsie ist die dritthäufigste neurologische Erkrankung beim älteren Menschen. Die Prävalenz der Epilepsie nimmt im Alter zu und steigt auf 1-2 % bei über 85-Jährigen. Anfälle bei alten Menschen werden häufig erst spät erkannt, und die Rate an initialen Fehldiagnosen ist hoch.
Psychosoziale Aspekte
Die Diagnose Epilepsie stellt Betroffene vor eine Vielzahl psychosozialer Herausforderungen, da diese zu weiteren Einschränkungen von Selbstständigkeit und Mobilität z. B. durch Fahruntauglichkeit oder Angst vor Stürzen im Rahmen von Anfällen beitragen kann. Es ist wichtig, dass Kinder mit Epilepsie genau wie andere Kinder auch Freiräume und Zeiten brauchen, in denen sie unbeobachtet sein können.
Therapie
Die Behandlung basiert nahezu immer auf einer medikamentösen Therapie, ggf. begleitet von nicht pharmakologischen Maßnahmen wie ketogener Diät und Psychotherapie.
Medikamentöse Therapie
Den meisten Epilepsie-Patienten hilft eine medikamentöse Behandlung, ein anfallsfreies Leben zu führen. Eingesetzt werden sogenannte Antiepileptika. Sie hemmen die übermäßige Aktivität von Nervenzellen im Gehirn. Damit senken sie das Risiko für einen Krampfanfall.
Epilepsiechirurgie
Bei manchen Patienten ist die Epilepsie mit Medikamenten nicht ausreichend behandelbar. Gehen die Anfälle immer von einer begrenzten Hirnregion aus (fokale Anfälle), ist es in manchen Fällen möglich, diesen Teil des Gehirns operativ zu entfernen (Resektion, resektive Operation).
Stimulationsverfahren
Neben einer Operation kommen sogenannte Stimulationsverfahren infrage, wenn Medikamente bei Epilepsie nicht ausreichend wirken. Dabei werden bestimmte Strukturen im Gehirn oder solche, die dorthin führen (Vagusnerv), mit niedriger Stromstärke stimuliert.
Erste Hilfe bei epileptischen Anfällen
Bei der ersten Hilfe gilt: Nicht festhalten, keinen Beißkeil oder ähnliches zwischen die Zähne und Verletzungen verhindern. Nach einem Anfall ist es wichtig dabei zu bleiben, bis das Bewusstsein wieder klar ist.