Erbkrankheiten, die den Abbau der Myelinschicht der Nerven verursachen: Ursachen, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten

Einführung

Erbkrankheiten, die den Abbau der Myelinschicht der Nerven verursachen, sind eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, die das Nervensystem beeinträchtigen. Die Myelinschicht ist eine Schutzschicht, die die Nervenfasern umgibt und für die schnelle und effiziente Übertragung von Nervenimpulsen unerlässlich ist. Wenn diese Schicht abgebaut wird, können die Nerven nicht mehr richtig funktionieren, was zu einer Vielzahl von neurologischen Symptomen führt. Diese Erkrankungen, oft als Leukodystrophien bekannt, sind meist fortschreitend und können erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen haben.

Angeborene Stoffwechselerkrankungen (IEM) und ihre Auswirkungen auf das Nervensystem

Angeborene Stoffwechselerkrankungen (IEM), auch bekannt als "Inborn Errors of Metabolism", sind seltene genetische Erkrankungen, bei denen Enzymdefekte oder ein Mangel an Kofaktoren zu Störungen der Entwicklung oder Funktion des Nervensystems führen. Obwohl jede einzelne IEM eine geringe Prävalenz aufweist (unter 1:2000 Einwohner in Europa), sind kumulativ mehr als 1 % der europäischen Bevölkerung betroffen. Viele dieser Erkrankungen manifestieren sich im Kindesalter, aber es gibt auch spätmanifeste Formen, die erst im Erwachsenenalter symptomatisch werden.

Neurometabolische Erkrankungen, also Stoffwechselerkrankungen des Nervensystems, umfassen eine breite Palette von Störungen mit vielfältigen klinischen Erscheinungsformen. Zu den Symptomen können Ataxien, Bewegungsstörungen, Epilepsien, periphere Neuropathie und neurologische Regression gehören. Der klinische Verlauf kann sich im Erwachsenenalter erheblich von dem im Kindesalter unterscheiden. In den letzten Jahren hat das Verständnis der genetischen und metabolischen Grundlagen dieser Erkrankungen erheblich zugenommen, was in einigen Fällen zu spezifischen Behandlungen oder deren Entwicklung geführt hat.

Leukodystrophien: Ein Überblick

Leukodystrophien sind eine Gruppe genetisch bedingter, meist fortschreitender Erkrankungen, die das Myelin im zentralen Nervensystem (ZNS) betreffen. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe mit unterschiedlicher Pathogenese, klinischem Verlauf und diagnostischen Biomarkern. Obwohl sie häufig bereits im Kindesalter beginnen, sind für alle Erkrankungen auch spätmanifeste Verlaufsformen bekannt, bei denen erste Symptome im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter auftreten. Eine Leitlinie zu Leukodystrophien liegt vor.

Metachromatische Leukodystrophie (MLD)

Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte degenerative lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Akkumulation von Sulfatiden im zentralen (ZNS) und peripheren Nervensystem (PNS) bedingt ist. In den meisten Fällen liegen den MLD Varianten im ARSA-Gen zugrunde, die zu einem Mangel an Arylsulfatase A führen. Deutlich seltener ist eine Defizienz des Sphingolipid-Aktivator-Proteins Saposin B, verursacht durch Varianten im PSAP-Gen. Auch ein multipler Sulfatase-Mangel, verursacht durch Varianten im SUMF1-Gen, der eine Beeinträchtigung verschiedener Sulfatasen zur Folge hat, resultiert im klinischen Bild einer MLD, wobei in unterschiedlichem Maße auch Aspekte einer Mukopolysaccharidose dazukommen.

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Pathophysiologisch führt die Akkumulation von Sulfatiden in den myelinproduzierenden Oligodendrozyten zu einer ausgeprägten Demyelinisierung, vermutlich über eine Aktivierung inflammatorischer Zytokine, die apoptotische Vorgänge einleiten. In Abhängigkeit vom Alter bei Auftreten erster Symptome werden die MLD in drei klinische Subtypen unterteilt, wobei grundsätzlich gilt, dass der Krankheitsverlauf umso langsamer ist, je später die ersten Symptome auftreten:

• Spätinfantile Form: Beginn in den ersten 30 Lebensmonaten mit rasch progredientem Verlauf, Verlust erworbener Fähigkeiten, Muskelschwäche und ataktischer Bewegungsstörung. Aufgrund einer peripheren Neuropathie sind die Muskeleigenreflexe abgeschwächt bis erloschen. Im Verlauf entwickeln sich eine spastische Tetraparese, Dysphagie sowie Krampfanfälle bis hin zur Dezerebration. Der Tod tritt innerhalb weniger Jahre ein.
• Juvenile Form: Beginn zwischen 2 ½ und 16 Jahren häufig mit einer Verschlechterung kognitiver Fähigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten. Im weiteren Verlauf kommt ein Verlust motorischer Fähigkeiten kombiniert mit Ataxie, Pyramidenbahnzeichen und peripherer Neuropathie dazu.
• Adulte MLD: Beginn in der Adoleszenz mit emotionaler Labilität und auffälligem Sozialverhalten, oft als Psychose verkannt. Im cMRT zeigt sich eine diffuse Demyelinisierung, die von den Ventrikeln nach peripher fortschreitet und typischerweise die subkortikalen U-Fasern ausspart. Das Liquoreiweiß ist zu Beginn meist erhöht, kann im späteren Verlauf aber auch normal sein. Die motorische und sensorische Nervenleitgeschwindigkeit ist vermindert.

Die Diagnose wird durch Nachweis einer Aktivitätsverminderung der Arylsulfatase A in Leukozyten und eine Anhäufung von Sulfatiden im Urin gestellt. Bei normaler Enzymaktivität und auffälligen Sulfatiden kommen ein Saposin-B-Mangel oder ein multipler Sulfatase-Mangel in Frage. Obwohl in den letzten Jahren verschiedene Behandlungsoptionen entwickelt wurden, die den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen, gibt es noch keine kurative Therapie für die MLD. Die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) bewirkt bei präsymptomatischen Patienten mit juveniler und adulter MLD eine Verlängerung der Überlebenszeit und eine Stabilisierung der ZNS-Symptome, zeigt aber nur geringen Einfluss auf die periphere Neuropathie. Die Gen-Therapie scheint diesbezüglich wirksamer zu sein und ist zudem die einzige Therapieoption für die spätinfantile MLD, allerdings nur bei asymptomatischen oder frühsymptomatischen Patienten.

Morbus Krabbe

Der Morbus Krabbe ist eine seltene autosomal-rezessive lysosomale Speichererkrankung, verursacht durch Varianten des GALC-Gens, die zu einer Defizienz der β-Galaktozerebrosidase führt. Die Inzidenz wird mit 1:100.000 bis 1:250.000 angegeben. Der β-Galaktozerebrosidase-Mangel bewirkt eine Akkumulation von Galaktosylceramid und Psychosin, die die Oligodendrozyten zerstört. Im cMRT zeigt sich eine ausgedehnte Demyelinisierung, die die U-Fasern einschließt. Neuropathologisch finden sich zahlreiche mehrkernige PAS-positive Riesenzellen (Globoidzellen).

Die häufigste klassisch-infantile Form zeigt ein stereotypes, rasch progredientes Krankheitsbild, das im Alter von 4-6 Monaten mit Irritabilität, opisthotoner Überstreckung und Krampfanfällen beginnt. Im Verlauf kommen eine Hyperakusis mit Schreckhaftigkeit, Optikusatrophie und bulbäre Störungen hinzu. Betroffene Kinder versterben meist im ersten Lebensjahr. Spätvarianten sind in ihrer Ausprägung variabel. Die juvenile Form manifestiert sich mit Visusverlust, Ataxie und sensomotorischer Polyneuropathie, während das Leitsymptom bei den seltenen adulten Formen eine spastische Paraparese oder Tetraparese ist.

Die Diagnose wird über eine verminderte Enzymaktivität der β-Galaktozerebrosidase in Leukozyten gestellt, jedoch finden sich insbesondere bei Spätvarianten manchmal erhebliche Restenzymaktivitäten, sodass bei typischen klinischen Symptomen und cMRT-Befunden unabhängig vom Ergebnis der Enzymatik eine molekulargenetische Diagnostik erfolgen sollte.

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X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD)

Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie ist ein X-chromosomal vererbter Defekt des ALDP-Proteins, eines ATP-abhängigen peroxisomalen Membrantransporters, der durch Varianten im ABCD1-Gen (Xq28) verursacht wird. Die Inzidenz wird auf 1:20.000 geschätzt. Folgende Verlaufsformen werden unterschieden:

Männliche X-ALD

• Zerebrale ALD: Dies ist die schwerste Verlaufsform, die sich meist im Kindesalter zunächst mit kognitiven Einschränkungen und einer Aufmerksamkeitsstörung manifestiert. Im Verlauf kommen in schneller Folge Verhaltensauffälligkeiten und neurologische Beeinträchtigungen wie Seh- und Hörstörungen, Apraxie, zerebelläre Ataxie, spastische Paraparese und Krampfanfälle dazu. Der Tod tritt meist 2-4 Jahre nach Beginn der Symptome ein. Einige Patienten können aber auch Jahre in einem vegetativen Stadium verbleiben. Beginnt die Symptomatik im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter, ist der Verlauf protrahierter. Nur etwa 10 % der Patienten zeigen einen chronischen oder arretierten Verlauf, bei dem der demyelinisierende Prozess vorübergehend sistiert, aber nach Jahren mit rascher Progredienz wieder einsetzt.
• Adrenomyeloneuropathie (AMN): Fast alle Patienten mit X-ALD, die das Erwachsenenalter erreichen, entwickeln in der 3. oder 4. Dekade eine AMN mit langsam fortschreitender spastischer Paraparese, sensorischer Ataxie, Sphinkterdysfunktion, erektiler Dysfunktion und Schmerzen in den unteren Extremitäten. Die elektrophysiologische Untersuchung zeigt bei den meisten Patienten eine Axonopathie, nur sehr selten eine periphere Neuropathie. Ein kleiner Anteil der Patienten entwickelt zusätzlich eine zerebrale Demyelinisierung mit ungünstiger Prognose, bei etwa 2/3 besteht eine Nebenniereninsuffizienz.
• Morbus Addison: Eine Nebennierenrinden(NNR)-Insuffizienz oder eine Addison-Krise können das erste Symptom einer X-ALD sein, die den neurologischen Symptomen um Jahre oder Jahrzehnte vorausgehen.
• Asymptomatische Form: Einige Patienten bleiben trotz des nachgewiesenen biochemischen und genetischen Defekts lebenslang asymptomatisch.

Frauen mit X-ALD

2/3 der betroffenen Frauen entwickeln bis zur 6.

Im cMRT der zerebralen Formen sind die Demyelinisierungen zunächst im Splenium corpus callosi und dann in der parietookzipitalen weißen Substanz nachzuweisen. In den Randbereichen zeigt sich ein typisches Gadolinium-Enhancement in den T1-Sequenzen. Erhöhte Konzentrationen der VLCFA bestätigen die Diagnose, können insbesondere bei Frauen aber auch normal sein, sodass zusätzlich eine molekulargenetische Diagnostik erfolgen sollte. Es gibt keine Korrelation des Genotyps, der Höhe der VLCFA und des Phänotyps. Auch intrafamiliär kann die Erkrankung unterschiedlich verlaufen. Bei allen männlichen X-ALD-Patienten sollte eine Abklärung der NNR-Funktion erfolgen, da 80 % im Krankheitsverlauf eine NNR-Insuffizienz entwickeln.

Die derzeit einzig wirksame Therapie bei männlichen Patienten mit zerebraler X-ALD ist die HSCT. Diese hat eine umso bessere Prognose, wenn die MRT-Veränderungen noch gering sind und keine neurologischen Auffälligkeiten bestehen, weil die Erkrankung nach erfolgreicher HSCT noch 6-9 Monate fortschreitet.

Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom (Glut1-DS)

Der Glukosetransporter Typ 1 (Glut1) an der Blut-Hirn-Schranke vermittelt den energieunabhängigen erleichterten Transport von Glukose, dem wichtigsten Energieträger für das Gehirn. Das Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom (Glut1-DS) wird durch Varianten im SLC2A1-Gen hervorgerufen. Die neurologischen Merkmale können in drei Symptombereiche unterteilt werden: Epilepsie, Bewegungsstörungen und kognitive oder Verhaltensstörungen. Der klassische Glut1-DS-Phänotyp ist durch persistierende Symptome gekennzeichnet, die alle 3 Domänen betreffen.

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Etwa 90 % der Patienten mit einem Glut1-DS haben klinische Anfälle. Die Anfälle treten in der Regel in der frühen Kindheit auf, sind therapierefraktär und können anfangs subtil verlaufen (Gliederzuckungen, Starren, anormale Augenbewegungen, plötzliche Blässe, Schlaffheit und Kopfnicken). Diese Symptome werden nicht immer sofort als Anfälle erkannt. Darüber hinaus sind bei Patienten mit Glut1-DS generalisiert-tonische, myoklonisch-astatische oder fokale Epilepsien beschrieben. Im EEG finden sich generalisierte Spike-Waves mit einer Frequenz von 2,5-4 Hz. Nach der Einnahme von oraler Glukose wurde eine Besserung der EEG-Befunde innerhalb von 30 Minuten beobachtet.

Glut1-DS-Patienten leiden unter einer Vielzahl von anhaltenden und paroxysmalen motorischen Symptomen. Die häufigsten beschriebenen motorischen Störungen sind Gangstörung, Dystonie, Chorea, zerebellärer Intentionstremor und Myoklonus. Einige Patienten haben zusätzlich eine Dysarthrie, Ataxie und unterschiedliche Ausprägung einer kognitiven Beeinträchtigung. Kürzlich wurde das Glut1-DS als Ursache für die paroxysmale Belastungsdyskinesie (PED, DYT18) identifiziert. Die PED ist ein Bewegungsstörungssyndrom, das durch Episoden unfreiwilliger Bewegungen von typischerweise 5-30 Minuten Dauer gekennzeichnet ist, die durch anhaltende Bewegung ausgelöst werden. Die Episoden beginnen oft in der Kindheit. Die häufigste Manifestation ist die Dystonie der unteren Extremitäten, die durch anhaltendes Gehen oder Laufen ausgelöst wird. Andere unwillkürliche Bewegungen, einschließlich Myoklonus, Athetose, Chorea und Ballismus, können jedoch allein oder in Kombination auftreten.

Die Mehrheit der Patienten mit Glut1-DS zeigt eine variable kognitive Beeinträchtigung, die von einer leichten Lernbehinderung bis zu einer schweren intellektuellen Beeinträchtigung reicht. Für die Diagnosestellung des Glut1-DS sollte eine Lumbalpunktion mit Messung der Liquorglukose (<40 mg/dl in den meisten Fällen) sowie eine Berechnung der Liquor/Blut-Ratio erfolgen. Die Ratio ist bei klassischer Verlaufsform dramatisch reduziert (<0,4; Normbereich 0,62-0,68). Bei Patienten mit milderen Phänotypen (z. B.

Die Therapie der Wahl ist die ketogene Diät und damit die Bereitstellung einer alternativen Brennstoffquelle für das Gehirn. Die ketogene Diät führt zu einer Verbesserung der Anfallskontrolle (>50 % Anfallsfreiheit). Die Wirkung der ketogenen Diät auf die motorischen und kognitiven Symptome ist variabel.

Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)

Die nichtketotische Hyperglycinämie (NKH) ist eine angeborene Störung im Glycinstoffwechsel, die durch einen enzymatischen Defekt im Glycincleavage-System (GCS) zu einer Akkumulation großer Mengen von Glycin in allen Körpergeweben einschließlich des Gehirns führt. Das Glycincleavage-System besteht aus 4 Einheiten: Genetisch bedingte Defekte der P- und T-Proteinuntereinheit (kodiert durch GLDC und AMT) verursachen typischerweise eine NKH.

Bei der klinischen Präsentation wird zwischen einem schweren (klassischen) und einem attenuierten Phänotyp unterschieden. Der schwere Phänotyp ist durch fehlende Entwicklungsfortschritte und eine therapierefraktäre Epilepsie mit neonatalem Beginn charakterisiert. Weitere Symptome sind schwere Hypotonie, Apnoen sowie deutlicher Schluckauf. Bei der attenuierten Form finden sich dagegen eine variable Entwicklungsbeeinträchtigung und eine behandelbare oder gar fehlende Epilepsie. Zu den weiter beschriebenen Symptomen gehören Fütter- und Verhaltensprobleme, unkoordinierte Bewegungen, spastische Paraplegie und eine Optikusatrophie. Als dritte (sehr seltene) Verlaufsform wurde eine transiente Glycin-Enzephalopathie beschrieben, die mit dem klinischen Bild einer neonatalen epileptischen Enzephalopathie (d. h. Anfälle und/oder Burst-Suppressionsmuster im EEG) und mit biochemischen Befunden einer NKH einhergeht.

Die Kombination aus einer isolierten Erhöhung der Aminosäure Glycin in parallel gewonnen Plasma- und Liquorproben und eine gleichzeitig erhöhte Liquor/Plasma-Glycin-Ratio (>0,08, Norm <0,02) macht die Diagnose einer NKH sehr wahrscheinlich. Für die Behandlung der NKH wurden bisher keine formalen Leitlinien entwickelt. Die Therapieprinzipen umfassen eine Reduzierung der Plasmaglycinkonzentration (z. B. mit Natriumbenzoat), die Blockade von N-Methyl-D-Aspartat(NMDA)-Rezeptoren (z. B. mittels Dextromethorphan).

Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT)

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) ist eine der häufigsten erblichen neurologischen Erkrankungen, die das periphere Nervensystem betrifft. Sie wird auch als hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN) bezeichnet.

Ursachen und Symptome

CMT ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der Mutationen in Genen auftreten, die für die Funktion der peripheren Nerven verantwortlich sind. Diese Mutationen führen zu einer Schädigung der Nervenfasern, entweder durch Abbau der Myelinschicht (demyelinisierende Form) oder durch direkten Schaden an den Axonen (axonale Form).

Typische Symptome der CMT sind Muskelschwäche und -schwund (Atrophie), meist beginnend in den Füßen und Unterschenkeln. Die Unterschenkel können an Masse verlieren und sogenannte Storchenbeine entwickeln. Auch die Hände können betroffen sein. Aufgrund der Schädigung zahlreicher Nerven können Empfindungs- sowie Durchblutungsstörungen auftreten. Eine häufige Fußfehlstellung bei Patienten mit CMT ist der Hohlfuß (Pes excavatus).

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose von CMT basiert auf einer neurologischen Untersuchung, elektrophysiologischen Tests (Nervenleitgeschwindigkeit, EMG) und genetischen Tests, um die spezifische Mutation zu identifizieren.

Es gibt keine Heilung für CMT, aber verschiedene Behandlungen können helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehören:

• Physiotherapie: Regelmäßige Übungen zur Stärkung der Muskulatur und Verbesserung der Beweglichkeit. Neurophysiologische Therapiekonzepte können eingesetzt werden, um Potenziale von Muskeln zu wecken und Bewegungen anzubahnen.
• Orthopädische Hilfsmittel: Orthesen, Einlagen oder spezielle Schuhe zur Unterstützung der Füße und Knöchel.
• Schmerzmanagement: Medikamente zur Linderung von Schmerzen und Missempfindungen.
• Operationen: In einigen Fällen können Operationen erforderlich sein, um Fußfehlstellungen zu korrigieren oder Gelenke zu stabilisieren. Sehnentransfers können durchgeführt werden, um die Funktion geschwächter Muskeln zu verbessern.

Subtypen der CMT

Es gibt verschiedene Subtypen der CMT, die sich in ihrem Erbgang, den betroffenen Genen und dem klinischen Verlauf unterscheiden:

• CMT1 (HMSN1): Die demyelinisierende und häufigste Form entwickelt sich bis zum 35. Lebensjahr und ist durch einen meist langsamen und gutartigen Verlauf gekennzeichnet.
• CMT2 (HMSN2): Die axonale Form ähnelt Typ 1, wobei das Erkrankungsalter höher liegt und sie durch einen noch langsameren Verlauf sowie mögliche Zusatzsymptome gekennzeichnet ist.
• CMT3 (Déjérine-Sottas-Krankheit): Die demyelinisierende und seltene Form entwickelt sich bereits in den ersten zehn Lebensjahren und schreitet rasch voran.
• Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP): Die seltene Form kann klinisch der HMSN1 nahezu gleichen und beginnt im frühen Erwachsenenalter.

Adrenoleukodystrophie (ALD)

Die Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einer Anhäufung von Fettsäuren in verschiedenen Geweben kommt, insbesondere im Gehirn, Rückenmark und den Nebennieren.

Ursachen und Symptome

ALD wird durch Mutationen im ABCD1-Gen verursacht, das für ein Protein verantwortlich ist, das am Transport von Fettsäuren in die Peroxisomen beteiligt ist. Durch den Gendefekt können bestimmte Fettsäuren nicht abgebaut werden, was zu einer Schädigung der Myelinschicht der Nerven führt.

Die Symptome der ALD sind vielfältig und hängen von der Verlaufsform ab. Bei Jungen und Männern gibt es folgende Verlaufsformen:

• Zerebrale ALD: Manifestiert sich meist im Kindesalter mit kognitiven Einschränkungen, Verhaltensauffälligkeiten und neurologischen Beeinträchtigungen.
• Adrenomyeloneuropathie (AMN): Entwickelt sich meist im Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender spastischer Paraparese, sensorischer Ataxie und Sphinkterdysfunktion.
• Morbus Addison: Eine Nebennierenrinden-Insuffizienz kann das erste Symptom der ALD sein.
• Asymptomatische Form: Einige Patienten bleiben trotz des Gendefekts lebenslang asymptomatisch.

Frauen mit ALD können ebenfalls Symptome entwickeln, die jedoch oft milder verlaufen.

Diagnose und Therapie

Die Diagnose von ALD erfolgt durch eine Blutuntersuchung, bei der erhöhte Konzentrationen von Very-Long-Chain Fatty Acids (VLCFA) festgestellt werden. Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns kann akute Entzündungen und Läsionen aufspüren.

ALD ist nicht heilbar. Die Therapie richtet sich nach der Schwere der Erkrankung. Bei der zerebralen Verlaufsform mit Hirnbeteiligung wird Betroffenen eine Stammzelltransplantation angeboten. Mit der Gentherapie steht möglicherweise eine weitere Therapieoption zur Verfügung.

Bedeutung der genetischen Beratung

Bei allen genannten Erbkrankheiten ist eine genetische Beratung von großer Bedeutung. Sie hilft Betroffenen und ihren Familien, die Erkrankung zu verstehen, das Risiko einer Weitervererbung einzuschätzen und informierte Entscheidungen über Familienplanung und pränatale Diagnostik zu treffen.

Leben mit einer Erbkrankheit, die die Myelinschicht abbaut

Das Leben mit einer Erbkrankheit, die die Myelinschicht abbaut, kann eine große Herausforderung sein. Es gibt jedoch viele Möglichkeiten, die Lebensqualität zu verbessern und den Alltag so aktiv wie möglich zu gestalten:

• Frühzeitige Diagnose und Behandlung: Je früher die Erkrankung erkannt wird, desto besser können die Symptome behandelt und der Krankheitsverlauf verlangsamt werden.
• Regelmäßige Bewegung und Physiotherapie: Bewegung hilft, die Muskulatur zu stärken und die Beweglichkeit zu erhalten.
• Unterstützung durch Hilfsmittel: Rollatoren, Orthesen oder andere Hilfsmittel können die Mobilität und Selbstständigkeit verbessern.
• Schmerzmanagement: Eine frühzeitige und effektive Schmerztherapie kann die Lebensqualität deutlich erhöhen.
• Austausch mit anderen Betroffenen: Der Kontakt zu anderen Betroffenen und Selbsthilfegruppen kann wertvolle Unterstützung und Informationen bieten.
• Psychologische Unterstützung: Eine psychologische Beratung kann helfen, mit den emotionalen Belastungen der Erkrankung umzugehen.

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