Die Alzheimer-Krankheit ist die häufigste Form der Demenz und betrifft in Deutschland über eine Million Menschen. Obwohl die Ursachen noch nicht vollständig geklärt sind, spielen genetische Faktoren eine wichtige Rolle. Dabei unterscheidet man zwischen der familiären Alzheimer-Krankheit (FAD), die erblich bedingt ist und nur etwa 5 % aller Fälle ausmacht, und der altersbedingten Form (sporadische Variante), die den Großteil der Erkrankungen ausmacht. Dieser Artikel beleuchtet den Erbgang der familiären Alzheimer-Demenz, die damit verbundenen Risiken und die Möglichkeiten zur Prävention und Früherkennung.
Was ist familiäre Alzheimer-Demenz (FAD)?
Die familiäre Alzheimer-Krankheit (FAD) ist eine seltene Form der Alzheimer-Krankheit, bei der mehrere Personen in einer Familie, meist über aufeinanderfolgende Generationen hinweg, betroffen sind. Sie wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht und autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit besteht, dass Kinder ein mutiertes Gen erben, wenn ein Elternteil betroffen ist. Betroffene erkranken oft in jüngerem Alter, meist vor dem 65. Lebensjahr, manchmal sogar schon vor dem 55. Lebensjahr. Daher spricht man bei einem Krankheitsbeginn vor dem 60. oder 65. Lebensjahr von einer Early-Onset FAD (EOFAD).
Ursachen und Erbgang der FAD
Im Gegensatz zur altersbedingten Form der Alzheimer-Krankheit handelt es sich bei der FAD um eine monogen erbliche Krankheit, bei der eine Mutation in einem Gen krankheitsauslösend ist. Bisher wurden drei Gene identifiziert, die für die FAD verantwortlich sein können:
- APP (Amyloid Precursor Protein) auf Chromosom 21q21.2: Mutationen in diesem Gen verursachen etwa 10-15 % der FAD-Fälle.
- PSEN1 (Presenilin 1) auf Chromosom 14q24: Mutationen in diesem Gen sind die häufigste Ursache für FAD und machen etwa 30-70 % der Fälle aus.
- PSEN2 (Presenilin 2) auf Chromosom 1q42: Mutationen in diesem Gen sind seltener und verursachen etwa 5 % der FAD-Fälle.
Diese Gene spielen eine Rolle bei der Produktion von Beta-Amyloid, einem Proteinfragment, das sich im Gehirn ablagert und Plaques bildet, die die Nervenzellen angreifen. Mutationen in diesen Genen führen zu einer erhöhten Produktion von Beta-Amyloid oder zu einer veränderten Form, die leichter verklumpt.
Die FAD wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine einzige Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Wenn ein Elternteil die Mutation trägt, besteht für jedes Kind eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Mutation zu erben und an FAD zu erkranken.
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Es gibt auch Fälle von autosomal-dominanter EOFAD ohne Mutationen in den bekannten Genen, was darauf hindeutet, dass es noch weitere, bisher nicht identifizierte ursächliche Gene für monogen vererbte Formen der Alzheimer-Demenz gibt.
Symptome der FAD
Die Symptome der FAD ähneln denen der altersbedingten Alzheimer-Krankheit, treten aber in der Regel früher auf. Die Erkrankung beginnt meist mit kleinen Gedächtnisfehlleistungen, die im Verlauf immer schwerwiegender werden und bis zur völligen Handlungsunfähigkeit führen können. Weitere häufige Symptome sind:
- Verwirrtheit
- Mangelndes Urteilsvermögen
- Sprachstörungen
- Gesteigerte Erregbarkeit
- Sozialer Rückzug
- Halluzinationen
- Krampfanfälle
- Parkinsonismus
- Erhöhter Muskeltonus
- Myoklonien
- Inkontinenz
- Mutismus
Klinisch ist die FAD von anderen Formen der Alzheimer-Demenz nicht zu unterscheiden.
Diagnose der FAD
Die Diagnose der FAD basiert auf der Familienanamnese, den klinischen Symptomen und den Ergebnissen von Gentests. Bei Verdacht auf FAD, insbesondere bei jungem Manifestationsalter und positiver Familienanamnese, ist eine molekulargenetische Abklärung indiziert.
Gentests
Anhand einer Blutuntersuchung kann festgestellt werden, ob eine Mutation in den bekannten FAD-Genen (APP, PSEN1, PSEN2) vorliegt. Ein Gentest bei familiärer Alzheimer-Demenz zeigt mit hoher Sicherheit, ob eine Person erkranken wird.
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Es ist wichtig zu beachten, dass Gentests nur dann durchgeführt werden sollten, wenn eine informierte Entscheidung getroffen wurde und eine humangenetische Beratung stattgefunden hat. Denn eine Heilung gibt es für Alzheimer bislang nicht. Ethisch wird oft zu bedenken gegeben, ob man das persönliche Risiko wirklich wissen will. Die Entscheidung für oder gegen einen Gentest ist nicht einfach.
In Deutschland sind Selbsttests zu Hause aufgrund des Gendiagnostikgesetzes nicht möglich. Das Gesetz schreibt vor, dass vor dem Test ein Beratungsgespräch stattfinden muss und auch das Ergebnis nur von einer Humangenetikerin oder einem Humangenetiker mitgeteilt werden darf.
Risikofaktoren und Prävention
Grundsätzlich ist das größte Risiko an einer Demenz zu erkranken das Alter. Genetische Faktoren können die Entwicklung von Demenz jedoch begünstigen. Sind Verwandte ersten Grades (Eltern, Geschwister, Kinder) betroffen, erhöht sich das Risiko. Allerdings lässt sich das Risiko für die altersbedingte Variante senken.
Bis zu 45 Prozent des Risikos für die altersbedingte Form ist auf veränderbare Risikofaktoren zurückzuführen, die durch gezielte Maßnahmen aktiv beeinflussbar sind. Bei der familiären Alzheimer-Form liegt die Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung zu erben, zwischen 50 und 100 Prozent, abhängig von den Genen der Eltern. Dieses Risiko ist nicht beeinflussbar.
Auch wenn die FAD nicht heilbar ist, gibt es Möglichkeiten, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
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Präventive Maßnahmen
Folgende präventive Maßnahmen können dazu beitragen, das Demenz-Risiko zu mindern:
- Bewegung: Was gut für Ihr Herz ist, ist auch gut für Ihr Gehirn. Dazu gehört, sich ausreichend zu bewegen - mindestens 2,5 Stunden pro Woche sind ideal.
- Geistige Fitness: Lernen Sie Neues - auch im Alter. Das hält Ihr Gehirn auf Trab. Egal ob ein Musikinstrument, eine Sprache oder der Umgang mit dem Computer, probieren Sie etwas Neues aus.
- Gesunde Ernährung: Orientieren Sie sich an der klassischen mediterranen Ernährung. Essen Sie viel Obst und Gemüse, Olivenöl und Nüsse. Bevorzugen Sie Fisch an Stelle von rotem Fleisch.
- Soziale Kontakte: Zu zweit oder in der Gruppe machen Aktivitäten mehr Spaß und Ihre grauen Zellen werden gefordert. Verabreden Sie sich zum Sport, zum Musizieren, zum Kartenspielen oder zum gemeinsamen Kochen.
- Übergewicht reduzieren: Achten Sie darauf, dass Sie nicht zu viele Kilos auf die Waage bringen. Eine gesunde Ernährung und regelmäßige Bewegung helfen Ihnen dabei.
- Ausreichend Schlaf: Sorgen Sie für guten und ausreichenden Schlaf, damit das Gehirn Schadstoffe abbauen und sich erholen kann.
- Nicht rauchen: Rauchen schadet auch Ihrem Gehirn. Hören Sie auf zu rauchen, es ist nie zu spät.
- Kopfverletzungen vermeiden: Passen Sie im Alltag und beim Sport auf Ihren Kopf auf und tragen Sie zum Beispiel einen Helm beim Fahrradfahren.
- Bluthochdruck checken: Lassen Sie Ihren Blutdruck regelmäßig kontrollieren. Bluthochdruck sollte auf jeden Fall behandelt werden.
- Diabetes überprüfen: Behalten Sie Ihren Blutzuckerspiegel im Blick. Ist er dauerhaft zu hoch, sollten Sie in Absprache mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin aktiv werden.
- Depressionen behandeln: Sorgen Sie gut für sich. Wenn Sie über eine längere Zeit antriebslos oder niedergeschlagen sind, ist es sinnvoll, Ihren Arzt oder Ihre Ärztin aufzusuchen, um die Ursache abzuklären. Eine Depression sollte nicht unbehandelt bleiben.
- Auf Schwerhörigkeit achten: Nehmen Sie es ernst, wenn Sie merken, dass Sie schlechter hören.
Medikamentöse und nicht-medikamentöse Therapien
Obwohl die Alzheimer-Demenz zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht geheilt werden kann, gibt es in der Demenz-Therapie Behandlungen, Medikamente und andere Maßnahmen, die die Symptome lindern und das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen sollen. Medikamente wie Antidementiva und nicht-medikamentöse Therapien wie Ergotherapie können das Fortschreiten der Krankheit jedoch verzögern.
Im Jahr 2025 wurde in Deutschland das Medikament Leqembi (Lecanemab) zur medikamentösen Behandlung von Menschen mit leichten kognitiven Beeinträchtigungen und im Frühstadium der Alzheimer-Demenz zugelassen.
Epigenetik
In der Epigenetik wird untersucht, wie Lebensgewohnheiten oder Umweltbedingungen weitervererbt werden können. So können Ernährungsgewohnheiten oder traumatische Ereignisse an die Kinder- oder Enkelgeneration weitergegeben werden.
Familiäre Alzheimer-Demenz und Pflege
Alzheimer ist nicht heilbar und führt früher oder später zu einem erhöhten Unterstützungs- und schließlich auch Pflegebedarf. Finanzielle Unterstützung erhalten pflegebedürftige Menschen durch die Erteilung eines Pflegegrads. Mit dem kostenlosen Pflegeradrechner von pflege.de können Sie den voraussichtlichen Pflegegrad ermitteln.
Forschung und Ausblick
Da die Alzheimer-Erkrankung immer häufiger vorkommt und eine erhebliche Belastung des Gesundheitssektors zu erwarten ist, wird die Krankheit weltweit ambitioniert erforscht. Ein besonderes Augenmerk wird in der Demenzforschung auf den Einfluss unserer Gene und deren Mutationen gelegt.
Zentral ist die Erforschung von Beta Amyloid-Plaques. Unter Beta-Amyloid werden Proteine verstanden, die als Hauptauslöser von Alzheimer und anderen demenziellen Veränderungen gelten. Diese Proteine kommen auch bei gesunden Menschen vor. Krankmachend sind sie, wenn sie sich im Gehirn ablagern und nicht abgebaut werden. Sie führen dann wahrscheinlich zu einer Störung neuronaler Impulse, das heißt Signale können im Gehirn nicht weitergegeben werden. Der Erforschung des Beta Amyloids wird in der Wissenschaft viel Aufmerksamkeit geschenkt.
In den letzten Jahren haben immer wieder Studien zu neuen Alzheimer-Impfstoffen Aufsehen erregt. Aktuell ist der Wirkstoff Protollin ein besonders vielversprechender Kandidat. Der Impfstoff, der über die Nase verabreicht wird, soll körpereigene Abwehrkräfte mobilisieren, um gegen Ablagerungen an Nervenzellen vorzugehen.