Faszikulationen bei Bulbärer ALS: Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch bekannt als Lou-Gehrig-Syndrom oder Charcot-Krankheit, ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die motorische Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark betrifft. Dies führt zu Muskelschwund, Lähmungen und schließlich zum Tod. Faszikulationen, unwillkürliche Muskelzuckungen, sind ein häufiges Symptom bei ALS, insbesondere bei der bulbären Form. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen von Faszikulationen bei bulbärer ALS, die Symptome der Erkrankung und die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten.

Was ist Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)?

Die ALS ist eine chronische, unheilbare Erkrankung, bei der es im Verlauf zu Muskelschwund und Lähmungen am gesamten Skelettsystem kommt. Sie wird auch als Lou-Gehrig-Syndrom, myatrophe Lateralsklerose oder nach ihrem Entdecker Charcot-Krankheit bezeichnet und gehört zu der Gruppe der Motoneuron-Krankheiten. Etwa drei von 100.000 Menschen erkranken jährlich weltweit an der chronischen, progredient verlaufenden Erkrankung. Die Erkrankten werden in ihrem Alltag zunehmend eingeschränkt und benötigen im Verlauf nicht selten intensivmedizinische Pflege, da auch die Atemmuskulatur vom Muskelschwund betroffen ist und somit häufig eine Beatmung nötig wird. Konkret bedeutet es, dass durch die Erkrankung die Nervenzellen geschädigt werden, die für Muskelbewegungen zuständig sind. Muskeln, die nicht mehr bewegt werden können, werden abgebaut. Muskeln werden durch Nervenzellen bewegt, die Motoneurone. Im menschlichen Körper gibt es zwei Arten davon: die unteren und die oberen. Die Zellkerne der unteren motorischen Neurone sitzen im Rückenmark und ihre Axone oder Zellfortsätze lösen die Bewegung im Muskel aus. Sie steuern reflektorische Bewegungen, ohne einen Befehl von den oberen Neuronen zu erhalten, was in Gefahrensituationen schnellere Bewegungen zulässt. Die Zellkerne der oberen Motoneurone befinden sich in der motorischen Rinde, auch Gyrus praecentralis genannt, im Großhirn. Die Axone reichen bis ins Rückenmark, in welchem sie den Bewegungsimpuls an die unteren Motoneurone weitergeben. Die Zellfortsätze verlaufen gebündelt in den sogenannten Pyramidenbahnen. Vom motorischen Cortex aus verlaufen sie nicht parallel bis zum unteren Motoneuron, sondern überkreuzen sich zu 90 % in der Medulla oblongata. Neben den motorischen Nervenzellen gibt es noch sensorische, die für das Spüren und Fühlen verantwortlich sind. Im Querschnitt ähnelt das Rückenmark einem Schmetterling. Die „Flügel“ werden als Vorderhorn und Hinterhorn bezeichnet. Im Vorderhorn verlaufen die motorischen Axone, im Hinterhorn die sensorischen. Durch die ALS-Krankheit werden die motorischen Nervenzellen unheilbar geschädigt, während die sensorischen Nervenzellen ihre Funktion beibehalten. Die endgültige Ursache für die degenerative Erkrankung ist bis heute noch unklar. Forscher beobachten eine familiäre Häufung, jedoch gibt es viele Betroffene, die keine familiäre Vorbelastung haben. In verschiedenen Gentests wurde beobachtet, dass die meisten Erkrankten Mutationen an drei Genen aufweisen. Ob das jedoch die einzige Ursache ist, kann noch nicht abschließend gesagt werden. Die ALS Krankheit und Symptome verschlimmern sich im fortschreitenden Krankheitsverlauf. Männer sind von ihr häufiger betroffen als Frauen. Überwiegend zeigen sich die ALS Erstsymptome zwischen dem 50. und 70. Die ersten ALS Anzeichen treten meist nach dem 5. Lebensjahrzehnt auf.

Formen der ALS

Die häufigste Form, von der etwa 70 % der ALS-Klientinnen betroffen sind, ist die spinale Verlaufsform. Hierbei ist das motorische Vorderhorn des Rückenmarks betroffen, weshalb sich die ersten Anzeichen in Form von Muskelschwächen oder -krämpfen bemerkbar machen. Durch die Schluckstörung verschlucken sich die Betroffenen häufig, sodass Getränke oder Nahrungsmittel in die Luftröhre gelangen und eine Lungenentzündung (Pneumonie) verursachen können. Sehr selten tritt die respiratorische Verlaufsform auf. Mit dem weiteren Fortschritt des Lou-Gehrig-Syndroms breitet sich die Muskelschwäche über den ganzen Körper aus, sodass es zu Gangunsicherheiten, Schluck- und Atemproblemen kommt, egal welche Motoneurone zuerst betroffen waren. Weiter bilden sich Muskelkrämpfe, die auch vor der Muskelschwäche auftreten können. Insgesamt wirken die Bewegungen der ALS-Klientinnen steif und abgehackt. Das Gesicht wird zunehmend ausdrucksloser und den Klientinnen fällt es immer schwerer, ihre Emotionen zu kontrollieren. Teilweise fangen sie an zu weinen oder zu lachen, ohne dass es einen offensichtlichen Grund dafür gibt. Die Atemkraft lässt, außer bei der respiratorischen Verlaufsform, häufig zuletzt nach. Die ALS-Klientinnen werden somit intensivpflegebedürftig. Die Erkrankung betrifft die gesamte Skelettmuskulatur. Die Schließmuskeln und die Muskulatur um die Augen sind überwiegend nicht betroffen oder werden erst im sehr späten Stadium schwächer. Wie schnell die ALS-Krankheits-Symptome voranschreiten und sich verschlimmern kann nicht pauschal gesagt werden. Menschen, die an ALS erkrankten, haben eine reduzierte Lebenserwartung, auch dann, wenn sie eine optimale Behandlung und Pflege erfahren. Etwa 50 % der ALS-Klient*innen sterben in den ersten 3 Jahren nach dem Auftreten der ersten Symptome. Circa ¼ überlebt die ersten 5 Jahre und ca. 10 % leben länger als 10 Jahre nach den ersten auftretenden Symptomen.

Bulbäre ALS

Bei der so genannten bulbären Verlaufsform ist zunächst die Schlundmuskulatur betroffen, so dass es zu Schluckstörungen und Schwierigkeiten beim Sprechen kommt. Die bulbäre ALS betrifft etwa 25 % der Erkrankten. Typisch für diese Form ist, dass die Betroffenen Sprechstörungen aufweisen, also die gesprochene Sprache ihren Charakter verändert und die Stimme zunehmend heiser wird, bis schließlich auch die Aussprache immer undeutlicher wird. Auch Kau- und Schluckstörungen sind üblich, die Patient*innen verschlucken sich des Öfteren und leiden unter vermehrtem Speichelfluss.

Ursachen von Faszikulationen bei ALS

Faszikulationen sind unwillkürliche, unregelmäßige Zuckungen einzelner Muskelfasern, die unter der Haut sichtbar sein können. Sie entstehen durch spontane Entladungen von motorischen Nervenzellen (Motoneuronen). Bei ALS sind Faszikulationen ein Zeichen der Schädigung und des Abbaus von Motoneuronen, insbesondere der unteren Motoneuronen im Rückenmark. Die genauen Mechanismen, die zu Faszikulationen führen, sind noch nicht vollständig geklärt, aber es wird vermutet, dass folgende Faktoren eine Rolle spielen:

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• Denervierung: Wenn Motoneuronen absterben, verlieren die von ihnen versorgten Muskelzellen ihre Nervenversorgung. Dies führt zu einer Instabilität der Muskelzellmembran und zu spontanen Entladungen.
• Reinnervation: Als Reaktion auf die Denervierung versuchen benachbarte Motoneuronen, die verwaisten Muskelzellen zu reinnervieren. Dieser Prozess kann jedoch fehlerhaft sein und zu unkoordinierten Muskelzuckungen führen.
• Veränderungen in der Erregbarkeit von Motoneuronen: Bei ALS können Veränderungen in der Erregbarkeit von Motoneuronen auftreten, die zu einer erhöhten Neigung zu spontanen Entladungen führen.
• Genetische Faktoren: Bei der familiären Form der ALS spielen genetische Mutationen eine Rolle bei der Entstehung von Faszikulationen. Die häufigste genetische Ursache, das Auftreten von Verlängerungen eines charakteristischen Hexanukleotidrepeats auf Chromosom 9 (C9ORF72) wird in Deutschland in 24 % der Familien gefunden, während Mutationen im Gen der zytosolären Form der Kupfer/Zink-Superoxiddismutase (Cu-Zn-SOD) bei 13 % der familiären Patienten (Abb. 2) auftreten (Müller et al. 2018).

Symptome der ALS

Die ALS ist klinisch durch Zeichen der progredienten Degeneration der Betz-Zellen im motorischen Kortex sowie der motorischen Vorderhornzellen gekennzeichnet. Das Krankheitsbild führt zur respiratorischen Insuffizienz und unbehandelt meist über eine alveoläre Hypoventilation zum Tod. Die Symptome der ALS können je nach betroffenem Motoneuron unterschiedlich sein. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Muskelschwäche: Die Muskelschwäche beginnt meist in den Extremitäten, kann aber auch in der Schlundmuskulatur auftreten.
• Muskelschwund (Atrophie): Durch den Abbau von Motoneuronen kommt es zu Muskelschwund, insbesondere in den Händen, Armen und Beinen.
• Faszikulationen: Muskelzuckungen treten häufig in den betroffenen Muskeln auf.
• Muskelkrämpfe: Schmerzhafte Muskelkrämpfe können begleitend auftreten.
• Spastik: Erhöhte Muskelspannung und Steifigkeit können die Bewegungen beeinträchtigen.
• Sprachstörungen (Dysarthrie): Bei der bulbären Form der ALS treten Sprachstörungen frühzeitig auf. Die Sprache kann verwaschen oder nasal klingen.
• Schluckstörungen (Dysphagie): Schluckstörungen können zu Husten, Würgen und Aspiration (Eindringen von Nahrung in die Atemwege) führen.
• Atembeschwerden: Im fortgeschrittenen Stadium der ALS kann die Atemmuskulatur betroffen sein, was zu Atemnot und respiratorischer Insuffizienz führen kann.

Diagnose der ALS

Die ersten Symptome des Lou-Gehrig-Syndroms sind unspezifisch, weshalb die Diagnose amyotrophe Lateralsklerose einige Zeit und viele Untersuchungen beansprucht. Neurologinnen sind für die Diagnostik zuständig. Die Klientinnen schildern, wann sie die Anzeichen bemerkten, in welchen Situationen sie auftreten und ob sie sich im Verlauf veränderten. Die ALS tritt in Verdacht, wenn die Muskelschwäche nicht mit Sensibilitätsstörungen auftritt und die Betroffenen keine Schmerzen haben. Es folgen weitere Untersuchungen, da die Diagnose ALS nicht zu schnell getroffen werden sollte und weitere degenerative Muskelerkrankungen ausgeschlossen werden müssen. Wichtig dabei ist ein MRT (Magnetresonanztomographie) des Gehirns und Rückenmarks, da dort ersichtlich wird, ob es anatomische oder krankheitsbedingte Veränderungen gibt, die für die Symptome verantwortlich sind. Durch eine Elektromyographie lässt sich feststellen, ob die Ursache muskulär oder neuronal bedingt ist. Bei der ALS sind die Nervenzellen der Grund für die Muskelschwäche. Einen wichtigen Hinweis gibt zudem die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (Elektroneurographie). Hierbei werden Nerven mittels Strom stimuliert und es wird die Zeit gemessen, wie lange es dauert, bis dieses Signal einen Muskel bewegt. Bei der ALS ist diese Zeit im Vergleich zum Normalbefund deutlich länger. Blut und Urin werden untersucht, um mögliche Infektionen, Stoffwechselerkrankungen oder Schwermetallvergiftungen auszuschließen. Weiter wird Liquor (Gehirn- und Rückenmarksflüssigkeit) auf Infektionen untersucht. Das Ergebnis aller Untersuchungen ist für die Diagnose nötig. Es gibt mehrere Erkrankungen, die ähnliche Symptome zeigen, jedoch meist besser behandelbar sind.

Behandlungsmöglichkeiten bei ALS

Bislang gibt es keine Therapie oder Behandlung, die die amyotrophe Lateralsklerose heilt und die Ursache behandelt. Klinische Studien zu medikamentösen Therapieoptionen laufen noch. Die Behandlung der ALS zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, die Lebensqualität zu verbessern und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen. Zu den wichtigsten Behandlungsansätzen gehören:

• Medikamentöse Therapie: Riluzol ist das einzige Medikament, das in Deutschland zur Behandlung von ALS zugelassen ist. Es kann das Fortschreiten der Erkrankung möglicherweise verlangsamen, indem es die Freisetzung von Glutamat hemmt. Weitere Wirkstoffe, die direkt mögliche Ursachen der Krankheit bekämpfen sollen, sind in der Entwicklungs- und Erprobungsphase. Dazu gehören:Edavarone RasagilinArimoclomolTauroursodeoxycholsäure (TUDCA)MasatinibFasudil.
• Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft und Beweglichkeit zu erhalten, Kontrakturen vorzubeugen und die allgemeine körperliche Funktion zu verbessern.
• Ergotherapie: Ergotherapie unterstützt Patienten dabei, Alltagsaktivitäten trotz körperlicher Einschränkungen auszuführen und Hilfsmittel zu nutzen.
• Logopädie: Logopädie kann bei Sprach- und Schluckstörungen helfen. Logopäd*innen leiten zu Maßnahmen an, die die Schluckfunktion aufrechterhalten sollen. Zur symptomatischen Therapie zählen zudem Medikamente, die die Symptome erträglicher machen sollen.
• Atemtherapie: Atemtherapie kann helfen, die Atemmuskulatur zu stärken und Atemnot zu lindern.
• Ernährungsberatung: Eine ausgewogene Ernährung ist wichtig, um den Gewichtsverlust zu vermeiden und die allgemeine Gesundheit zu erhalten.
• Psychologische Betreuung: Viele ALS-Patienten leiden unter Depressionen, Angstzuständen und anderen psychischen Problemen. Eine psychologische Betreuung kann helfen, diese Probleme zu bewältigen.
• Hilfsmittel: Verschiedene Hilfsmittel wie Rollstühle, Gehhilfen, Kommunikationsgeräte und Atemunterstützungsgeräte können den Alltag erleichtern.
• Palliativversorgung: Im fortgeschrittenen Stadium der ALS ist eine Palliativversorgung wichtig, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu erhalten.

Behandlung von Faszikulationen

Es gibt keine spezifische Behandlung für Faszikulationen bei ALS. In einigen Fällen können Medikamente wie Chinin oder Phenytoin helfen, Muskelkrämpfe zu reduzieren, was auch die Faszikulationen lindern kann. In den meisten Fällen sind Faszikulationen jedoch nicht schmerzhaft oder beeinträchtigend, so dass keine spezifische Behandlung erforderlich ist.

Behandlung der Sialorrhoe

Die Sialorrhoe (vermehrte Speichelmengen im Mund, zum Teil mit Austreten aus dem Mund, tritt mit Auftreten einer Schluckstörung auf (Unfähigkeit, den produzierten Speichel zu schlucken) und belastet die Patienten häufig sehr stark. Neben der gesundheitlichen Gefährdung durch Aspiration des Speichels führt der Speichelverlust aus dem Mund zu einer deutlichen Beeinträchtigung der Lebensqualität. Aus palliativmedizinischer Sicht ist die Behandlung der Sialorrhoe daher in der Regel indiziert und wichtig. Von der Sialorrhoe zu unterscheiden sind jedoch die Eindickung des Schleimes und eine vermehrte Bronchialsekretion sowie eine Störung des Abhustens durch eine Schwäche der Atem- und Atemhilfsmuskulatur. Verschiedene Medikamente, die die Speichelproduktion hemmen, stehen zur Verfügung. In der Regel erfolgt die Behandlung mit Amitriptylin (z.B. Saroten®), da es bei diesem Antidepressivum zu einer ausgesprochenen Mundtrockenheit als Nebenwirkung kommt (anti-cholinerger Effekt). Zu Beginn erfolgt eine abendliche orale Einnahme von 10 bis 25 mg/ Tag. In der Folge kann die abendliche Dosis auf 75 mg gesteigert werden und eine morgendliche Gabe ergänzt werden. Alternativ oder in Kombination erfolgt die Behandlung mit einem Scopolamin-Pflaster (z.B. Scopoderm TTS®) oder Atropin (z.B. Tropfen, Atropin sulfuricum AWD Tabletten®). Vor einer entsprechenden Behandlung sollte die Absprache mit dem Hausarzt und eine EKG-Untersuchung erfolgen. Bei unzureichender Wirkung insbesondere im Verlauf der Erkrankung kann als Alternative oder als Ergänzung der oralen Medikation eine lokale Applikation von Botulinumtoxin Typ A (BoNT-A: Dysport®, Botox® oder Xeomin®) in die Speicheldrüsen gegeben werden. Hierzu erfolgt eine ultraschallgesteuerte Injektion in die Ohrspeicheldrüse (Glandula parotis) sowie in die Speicheldrüse unterhalb des Unterkiefers (Glandula submandibularis). Diese chemische Denervierung der Speicheldrüsen führt zu einer Verringerung der Speichelproduktion für etwa drei bis vier Monate. Auf Grund der Möglichkeit einer Schwächung auch der Kau- und Schluck­muskulatur sollte eine Behandlung nur bei ausreichender Erfahrung des behandelnden Arztes nach ausführlicher Aufklärung der Patienten durchgeführt werden. Darüberhinaus muss vor der ersten Behandlung eine Kostenzusage des Kostenträgers vorliegen, da es sich um einen „Off-label-use“ handelt. Insgesamt steht aber mit der lokalen BoNT-Injektion eine sehr wirkungsvolle und nebenwirkungsarme Therapie zur Verfügung. Eine Behandlung ist lediglich drei bis viermal im Jahr erforderlich. Eine Strahlentherapie der Ohrspeicheldrüse führen wir immer häufiger in Kooperation mit bestimmten Praxen und Fachabteilungen durch. Hierbei kommt es, im Gegensatz zur BoNT-Injektion, zu einer endgültige Schädigung der Speicheldrüsen mit abgestufter Reduktion der Speichelproduktion. Mittlerweile liegen ausreichende Daten über diese Therapie vor, so dass die Strahlentherapie eine etablierte Behandlungsmethode zur Reduktion des Speichelflusses bei der Amyotrophen Lateralsklerose darstellt und sowohl von der Deutschen Fachgesellschaft der Neurologen als auch der Strahlentherapeuten empfohlen wird.

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Verlauf und Prognose der ALS

Wie schnell die ALS-Krankheits-Symptome voranschreiten und sich verschlimmern kann nicht pauschal gesagt werden. Menschen, die an ALS erkrankten, haben eine reduzierte Lebenserwartung, auch dann, wenn sie eine optimale Behandlung und Pflege erfahren. Etwa 50 % der ALS-Klient*innen sterben in den ersten 3 Jahren nach dem Auftreten der ersten Symptome. Circa ¼ überlebt die ersten 5 Jahre und ca. 10 % leben länger als 10 Jahre nach den ersten auftretenden Symptomen. Die ALS ist eine fortschreitende Erkrankung, die in der Regel zu einer zunehmenden Verschlechterung der körperlichen Funktion führt. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens kann jedoch von Patient zu Patient unterschiedlich sein. Einige Patienten leben nur wenige Jahre nach der Diagnose, während andere mehr als 10 Jahre leben. Die bulbäre Form der ALS kann einen schnelleren Verlauf haben als die spinale Form. Die Erkrankung verläuft stets tödlich. Die mittlere Überlebenszeit beträgt 2-5 Jahre. Ca. 10-15 % der Patienten überleben mehr als 10 Jahre.

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