Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine sehr ernste Erkrankung des motorischen Nervensystems, die seit über 100 Jahren bekannt ist und weltweit vorkommt. Sie betrifft nahezu ausschließlich das motorische Nervensystem. Die Empfindung für Berührung, Schmerz und Temperatur, das Sehen, Hören, Riechen und Schmecken, die Funktionen von Blase und Darm bleiben in den meisten Fällen normal.
Die Erkrankung der motorischen Nervenzellen im Rückenmark und ihren Fortsätzen zur Muskulatur führt zu unwillkürlichen Muskelzuckungen (Faszikulationen), Muskelschwund (Atrophie) und zu Muskelschwäche (Paresen) an Armen und Beinen und auch in der Atemmuskulatur.
Im Zusammenhang mit ALS und anderen neuromuskulären Erkrankungen treten häufig die Begriffe Faszikulationen und Fibrillationen auf. Obwohl beide Phänomene mit Muskelzuckungen verbunden sind, gibt es wesentliche Unterschiede in Bezug auf Ursache, Erscheinungsbild und diagnostische Bedeutung. Dieser Artikel soll die Unterschiede zwischen Faszikulationen und Fibrillationen verständlich erklären und auf ihre jeweilige Bedeutung im Kontext von ALS eingehen.
Was sind Faszikulationen?
Faszikulationen sind unwillkürliche, unkoordinierte Zuckungen von Muskelbündeln, die unter der Haut sichtbar sein können. Sie entstehen durch spontane Entladungen von motorischen Nervenzellen im Rückenmark oder in den peripheren Nerven, die die Muskeln versorgen. Diese Entladungen führen zu einer kurzzeitigen Kontraktion der betroffenen Muskelbündel.
Ursachen von Faszikulationen
Faszikulationen können verschiedene Ursachen haben, die von harmlosen bis hin zu ernsteren Erkrankungen reichen:
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- Benigne Faszikulationen: Diese treten häufig ohne erkennbare Ursache auf und sind in der Regel harmlos. Sie können durch Stress, Angst, Erschöpfung, Koffeinkonsum oder Magnesiummangel ausgelöst werden.
- Intensive Muskelanstrengung: Nach starker körperlicher Belastung können Faszikulationen auftreten, da die Muskeln gereizt sind.
- Nervenschädigungen: Verletzungen oder Erkrankungen der peripheren Nerven können zu Faszikulationen führen.
- ALS (Amyotrophe Lateralsklerose): Faszikulationen sind ein häufiges Symptom bei ALS, da die motorischen Nervenzellen degenerieren und unkontrolliert feuern.
- Andere neurologische Erkrankungen: Auch bei anderen neurologischen Erkrankungen wie spinaler Muskelatrophie oder Post-Polio-Syndrom können Faszikulationen auftreten.
Erscheinungsbild von Faszikulationen
Faszikulationen äußern sich als kurze, lokale Zuckungen unter der Haut. Sie können an verschiedenen Körperstellen auftreten, besonders häufig in den Waden, Oberschenkeln, Armen und Händen. Die Zuckungen sind in der Regel nicht schmerzhaft und beeinträchtigen die Muskelfunktion nicht wesentlich.
Diagnostische Bedeutung von Faszikulationen
Da Faszikulationen viele verschiedene Ursachen haben können, ist eine sorgfältige ärztliche Untersuchung erforderlich, um die zugrunde liegende Ursache zu ermitteln. Wichtig ist, dass Muskelzuckungen alleine fast immer sogenannte benigne Faszikulationen darstellen. Die Diagnose umfasst in der Regel eine neurologische Untersuchung, bei der die Muskelkraft, Reflexe und Sensibilität geprüft werden. Zusätzlich können elektrophysiologische Untersuchungen wie die Elektromyographie (EMG) durchgeführt werden, um die elektrische Aktivität der Muskeln und Nerven zu messen.
Was sind Fibrillationen?
Fibrillationen sind unwillkürliche, spontane Kontraktionen einzelner Muskelfasern. Im Gegensatz zu Faszikulationen sind Fibrillationen nicht mit bloßem Auge sichtbar, da sie auf mikroskopischer Ebene stattfinden.
Ursachen von Fibrillationen
Fibrillationen entstehen durch Schädigungen oder Funktionsstörungen der motorischen Nervenzellen oder der Muskelfasern selbst. Mögliche Ursachen sind:
- Denervierung: Wenn eine Muskelfaser von ihrer Nervenversorgung getrennt wird, kann sie spontan zu fibrillieren beginnen.
- Muskelerkrankungen: Bei bestimmten Muskelerkrankungen wie Myopathien können Fibrillationen auftreten.
- ALS (Amyotrophe Lateralsklerose): Fibrillationen sind ein Zeichen für den fortschreitenden Verlust von motorischen Nervenzellen bei ALS.
Erscheinungsbild von Fibrillationen
Da Fibrillationen sehr feine Zuckungen einzelner Muskelfasern sind, können sie nicht direkt beobachtet oder ertastet werden. Sie werden in der Regel nur durch elektrophysiologische Untersuchungen wie die Elektromyographie (EMG) nachgewiesen.
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Diagnostische Bedeutung von Fibrillationen
Fibrillationen sind ein wichtiges diagnostisches Zeichen für eine Denervierung oder eine Schädigung der Muskelfasern. Sie treten häufig bei ALS auf, können aber auch bei anderen Erkrankungen des motorischen Nervensystems oder der Muskeln vorkommen. Der Nachweis von Fibrillationen im EMG kann helfen, die Diagnose ALS zu bestätigen und von anderen Erkrankungen abzugrenzen.
Der Unterschied zwischen Faszikulationen und Fibrillationen
| Merkmal | Faszikulationen | Fibrillationen |
|---|---|---|
| Art der Zuckung | Zuckung von Muskelbündeln | Zuckung einzelner Muskelfasern |
| Sichtbarkeit | Sichtbar unter der Haut | Nicht sichtbar |
| Ursache | Spontane Entladungen von Motoneuronen | Denervierung oder Schädigung der Muskelfasern |
| Diagnostik | Neurologische Untersuchung, EMG | EMG |
| Bedeutung | Kann harmlos sein oder auf Erkrankung hindeuten | Zeichen für Denervierung oder Muskelschädigung |
Faszikulationen und Fibrillationen bei ALS
Bei der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) spielen sowohl Faszikulationen als auch Fibrillationen eine wichtige Rolle. Beide Phänomene sind Ausdruck der fortschreitenden Schädigung der motorischen Nervenzellen, die für die Steuerung der Muskelbewegungen verantwortlich sind.
Faszikulationen bei ALS
Faszikulationen sind ein häufiges und oft frühes Symptom bei ALS. Sie entstehen durch die Degeneration der motorischen Nervenzellen im Rückenmark und im Gehirn. Die geschädigten Nervenzellen senden unkontrollierte elektrische Signale aus, die zu unwillkürlichen Zuckungen von Muskelbündeln führen. Diese Zuckungen können von den Betroffenen als Kribbeln, Zittern oder Zucken unter der Haut wahrgenommen werden.
Die Faszikulationen bei ALS können an verschiedenen Körperstellen auftreten, beispielsweise in den Armen, Beinen, im Rumpf oder in der Zunge. Sie sind in der Regel unregelmäßig und treten an unterschiedlichen Stellen auf. Im Gegensatz zu benignen Faszikulationen, die oft durch Stress oder Überanstrengung verursacht werden, sind die Faszikulationen bei ALS ein Zeichen für die fortschreitende Schädigung des motorischen Nervensystems.
Fibrillationen bei ALS
Fibrillationen sind ebenfalls ein Zeichen für die Schädigung der motorischen Nervenzellen bei ALS. Sie entstehen, wenn einzelne Muskelfasern aufgrund des Verlusts ihrer Nervenversorgung spontan zu kontrahieren beginnen. Im Gegensatz zu Faszikulationen sind Fibrillationen jedoch nicht mit bloßem Auge sichtbar, da sie auf mikroskopischer Ebene stattfinden.
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Fibrillationen können nur durch elektrophysiologische Untersuchungen wie die Elektromyographie (EMG) nachgewiesen werden. Das EMG misst die elektrische Aktivität der Muskeln und kann so die spontanen Entladungen einzelner Muskelfasern, die für Fibrillationen charakteristisch sind, erfassen. Der Nachweis von Fibrillationen im EMG ist ein wichtiges Kriterium für die Diagnose ALS.
Diagnostische Bedeutung von Faszikulationen und Fibrillationen bei ALS
Das gleichzeitige Auftreten von Faszikulationen und Fibrillationen, zusammen mit anderen klinischen Symptomen wie Muskelschwäche, Muskelschwund und Spastik, erhärtet den Verdacht auf ALS. Die Elektromyographie (EMG) spielt eine entscheidende Rolle bei der Diagnose von ALS, da sie sowohl Faszikulationen als auch Fibrillationen nachweisen kann.
Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass weder Faszikulationen noch Fibrillationen allein ausreichend sind, um die Diagnose ALS zu stellen. Beide Phänomene können auch bei anderen neurologischen Erkrankungen oder bei gesunden Menschen auftreten. Daher ist eine umfassende neurologische Untersuchung und die Berücksichtigung aller klinischen Befunde erforderlich, um die Diagnose ALS zu sichern.
Differenzialdiagnose
Die Diagnose von ALS kann eine Herausforderung sein, da die Symptome denen anderer neurologischer Erkrankungen ähneln können. Es ist wichtig, andere mögliche Ursachen für Faszikulationen und Fibrillationen auszuschließen, bevor die Diagnose ALS gestellt wird. Einige der Erkrankungen, die von ALS unterschieden werden müssen, sind:
- Benigne Faszikulationen: Diese sind harmlos und treten häufig bei gesunden Menschen auf.
- Spinale Muskelatrophie (SMA): Eine genetische Erkrankung, die zu Muskelschwäche und -schwund führt.
- Multiple Sklerose (MS): EineAutoimmunerkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft.
- Myopathien: Muskelerkrankungen, die zu Muskelschwäche und -schmerzen führen können.
- Neuropathien: Erkrankungen der peripheren Nerven, die zuSensibilitätsstörungen und Muskelschwäche führen können.
Um diese Erkrankungen auszuschließen, können verschiedene zusätzliche Untersuchungen erforderlich sein, wie z.B. Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und Rückenmarks, Nervenwasseruntersuchung oder Blutuntersuchungen.
Diagnose von ALS
Zuständig für die Diagnosestellung der Krankheit ist der Neurologe. Der Patient wird zunächst klinisch untersucht, insbesondere muss die Muskulatur im Hinblick auf Muskelschwund und Kraft sowie Faszikulationen beurteilt werden. Ebenso ist eine Beurteilung von Sprache, Schluckakt und Atemfunktion wichtig. Die Reflexe müssen geprüft werden. Darüber hinaus müssen andere Funktionen des Nervensystems, die von der ALS üblicherweise nicht betroffen sind, untersucht werden, um ähnliche, aber ursächlich unterschiedliche Erkrankungen zu erkennen (sog. ALS-Mimics) und um Fehldiagnosen zu vermeiden. Der Ausschluss anderer Erkrankungen ist wegen der meist besseren Prognose und Behandelbarkeit unbedingt notwendig.
Eine wichtige Zusatzuntersuchung ist die Elektromyographie (EMG), die den Befall des unteren Motoneurons auch in klinisch noch normal erscheinenden Muskeln beweisen kann. Untersuchungen der motorischen und sensiblen Nervenleitung dienen der Abgrenzung zu Erkrankungen der peripheren Nerven (Neuropathien), z.B. der klinisch zu Beginn täuschend ähnlichen multifokalen motorischen Neuropathie (MMN).
Zusätzlich zum EMG wird zunehmend der neuromuskuläre Ultraschall eingesetzt, mit dem schmerzfrei Faszikulationen und Muskelatrophien erfasst werden können.
Außerdem sind umfassende Untersuchungen des Blutes und des Urins notwendig, insbesondere um immunologische oder andere entzündliche Erkrankungen, Stoffwechselstörungen und hormonelle Störungen (z.B. Schilddrüse) auszuschließen. Bei der Erstdiagnostik ist auch eine Untersuchung des Nervenwassers (Liquor) sinnvoll. Derzeit wird intensiv nach sogenannten Biomarkern gesucht, mit deren Hilfe früh im Blut oder Nervenwasser die Diagnose gestützt werden kann. Bereits frühzeitig sind bei der ALS erhöhte Neurofilament-Konzentrationen in Liquor und Serum nachweisbar, dies ist jedoch nicht spezifisch für die ALS, sondern kommt auch bei anderen neurologischen Erkrankungen vor. Eine Muskelgewebe-Untersuchung ist im Regelfall nicht erforderlich und wird nur für diagnostisch besonders schwierige Fälle empfohlen zur Abgrenzung anderer neuromuskulärer Erkrankungen.
Bildgebende Untersuchungen gehören ebenfalls zur Diagnostik. Eine Kernspintomographie (MRT) des Kopfes und der Hals-, Brust- oder Lendenwirbelsäule (je nach dem Ort des Beginns der Symptome) ist Standard, zusätzliche Röntgenuntersuchungen, z.B. vom Brustkorb oder der Wirbelsäule, können notwendig werden.
Eine genetische Untersuchung aus dem Blut ist vor allem sinnvoll bei besonders frühem Beginn der Erkrankung oder wenn andere ähnliche Fälle in der Familie bekannt sind (siehe oben familiäre ALS). Auch bei negativer Familienanamnese (d.h. ohne Vorliegen weiterer ALS-Fälle in der Familie) wird mittlerweile die Durchführung einer genetischen Testung empfohlen, da für Mutationen im SOD1-Gen bereits eine genspezifische Therapie mit dem Medikament Tofersen zugelassen ist.
Behandlung von ALS
Da die Ursache der ALS noch nicht bekannt ist, gibt es bislang auch keine ursächliche Behandlung, die die Krankheit zum Stillstand bringen oder heilen kann. Immer wieder wurde die Wirksamkeit neuer Medikamente, die den Verlauf der Erkrankung verzögern sollen, in aufwendigen Studien geprüft. Das bisher einzige zur Therapie der ALS zugelassene Medikament Riluzol bewirkt eine moderate Verlängerung der Lebenserwartung. Dieses Medikament vermindert eine zellschädigende Wirkung des Nervenbotenstoffes Glutamat. Die erste Verordnung dieser Medikamente sollte nach Möglichkeit durch einen in der Behandlung der ALS erfahrenen Neurologen erfolgen. Das Medikament Edaravone, ein sogenannter Radikalenfänger, wurde in der Schweiz, Japan und den USA, aber nicht in der EU für ALS zugelassen, auch das Kombinationspräparat AMX0035 wurde basierend auf einer kleineren (Phase II-)Studie 2022 in Kanada und den USA zugelassen, für beide Medikamente konnte jedoch Studien mit größeren Patientenzahlen und längerem Beobachtungszeitraum (Phase III-Studien) die positiven Ergebnisse nicht betätigen, so dass es in Europa nicht zu einer Zulassung kommen wird. Andere Medikamente befinden sich in unterschiedlichen Phasen der klinischen Prüfung. Auch spezifische Therapien für einige Formen der familiären ALS befinden sich in der klinischen Entwicklung (s.o.). Für Patienten mit Mutationen im SOD1-Gen ist das Antisense-Oligonukleotid Tofersen zur Therapie zugelassen und in ALS-Zentren verfügbar. Das Medikament wird in vierwöchentlichen Abständen intrathekal (d.h. mittels Lumbalpunktion ins Nervenwasser) gespritzt. Ein Antisense-Oligonukleotid gegen das FUS-Gen wird derzeit in einer klinischen Studie getestet. Daneben steht eine Reihe von symptomorientierten Behandlungsmaßnahmen zur Verfügung, die die Symptome mildern und die Lebensqualität der Betroffenen bessern können. Im Vordergrund steht dabei die physiotherapeutische Behandlung. Schwerpunkte der Behandlung sind die Aktivierung der funktionsfähigen Muskulatur, die Behandlung von Muskelverkürzungen und der damit verbundenen Einschränkungen der Gelenkbeweglichkeit. Es ist stets darauf zu achten, dass der Behandlungsansatz abwechslungsreich bleibt und die individuelle Belastungsgrenze des Patienten nicht überschritten wird. Als Richtwert werden zwei- bis drei Behandlungen pro Woche empfohlen, die durch tägliche Übungen zu Hause ergänzt werden sollen. Schwimmen und Gymnastik im Wasser sind empfehlenswert. Ein intensives Krafttraining, das zu starker Ermüdung oder gar zu Muskelschmerzen führt, soll jedoch vermieden werden.
Bei Beeinträchtigung der Atemmuskulatur gehört die Schulung der Atem-, Stimm- und Schluckfunktion ebenso zu den Schwerpunkten der Behandlung. Ein frühzeitiges Training der Atemmuskulatur kann eine ventilatorische Insuffizienz verzögern. Durch die Vermittlung von entsprechenden Hustentechniken, durch schleimlösende Medikamente sowie die Benutzung von technischen Atemhilfen kann die Lungenbelüftung und die Sekretmobilisation verbessert werden. Technische Atemhilfen, insbesondere die Beatmung über eine Gesichtsmaske, (nicht-invasive Beatmung, NIV), vor allem nächtlich, gewinnen an Bedeutung und können das Überleben verlängern und die Lebensqualität entscheidend verbessern. Reicht NIV nicht mehr aus, kann eine mechanische Langzeitbeatmung mit Luftröhrenschnitt erwogen werden. In einem vertrauensvollen Gespräch zwischen dem Patienten, seinen Angehörigen und dem behandelnden Arzt muss entschieden werden, ob auf solche technischen Atemhilfen zurück gegriffen werden soll oder ob palliative Therapie mit der Option des „stressfreien Sterbens“ gewünscht wird. Im Hinblick auf die Progredienz der Erkrankung soll nicht zu spät entschieden werden, ob spezielle Hilfsmittel, z.B. Rollstühle und Kommunikationshilfen, in Anspruch genommen werden sollen. Bei beginnenden Sprech- und Schluckstörungen sind logopädische Maßnahmen von großer Bedeutung. Therapieziele sind die Optimierung der Kommunikationsmöglichkeiten des Patienten, Informationen zu Kommunikationshilfsmitteln, die Erarbeitung von Kommunikationsstrategien für den Alltag sowie die Beratung der Angehörigen.
Bei Kau- und Schluckstörungen ist eine individuell angepasste Speisezubereitung notwendig. Passierte und breiige Kost kann günstiger sein als reine Flüssigkeit, die Ernährung kann durch hochkalorische Trinknahrung ergänzt werden. Starker Gewichtsverlust sollte verhindert werden, da neueste Daten darauf hinweisen, dass ein höherer BMI den Verlauf der ALS günstig beeinflusst. Ist das Schlucken gestört und kommt es zum häufigen Verschlucken, so stehen gut entwickelte Sondensysteme zur Verfügung, die entweder (für kurze Zeit) über die Nase in den Magen oder auch durch die Bauchwand in den Magen geführt werden können. Letztere (perkutane Magensonde, sog. PEG) kann heutzutage sehr schonend und ohne Gefährdung gelegt werden und verbessert die Lebensqualität.
Forschung zur ALS
Weltweit wird sehr intensiv an der Erforschung der Ursachen der ALS und zum Thema Frühdiagnostik gearbeitet. Neueste therapeutische Überlegungen beschäftigen sich u.a. mit der Verbesserung des zellulären Energiestoffwechsels, der Hemmung von Entzündungsprozessen und der Verringerung von Eiweißablagerungen in den motorischen Nervenzellen. Gentherapien, insbesondere für die bekannten Mutationen, wurden zum Teil schon zugelassen oder befinden sich in der klinischen Entwicklung und könnten zukünftig zumindest bei der familiären ALS vielversprechend sein.
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