Arteriovenöse Malformationen (AVM) und Fisteln im Gehirn: Ursachen, Diagnose und Behandlung mit besonderem Fokus auf Schwangerschaft

Arteriovenöse Malformationen (AVM) und durale arteriovenöse Fisteln (AVF) sind seltene, aber potenziell schwerwiegende Gefäßfehlbildungen im Gehirn. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über diese Erkrankungen, einschließlich ihrer Ursachen, Diagnose, Behandlungsmöglichkeiten und besonderen Überlegungen während der Schwangerschaft.

Was sind Arteriovenöse Malformationen (AVM)?

AVMs sind angeborene Gefäßmissbildungen, die im Hirngewebe oder dessen unmittelbarer Nachbarschaft wachsen. Sie bestehen aus einem Nidus, einem Knäuel von Blutgefäßen, in dem zuführende arterielle Gefäße direkt in venöse Gefäße münden, ohne das zwischengeschaltete Kapillarbett zu durchlaufen. Dieser Kurzschluss führt zu einem hohen Blutdruck und -fluss in den Venen, die erweitert sein und platzen können.

AVMs sind meistens angeboren, können sich aber im Laufe des Lebens verändern, insbesondere während der Pubertät oder Schwangerschaft.

Was sind Durale Arteriovenöse Fisteln (AVF)?

Bei einer duralen AV-Fistel handelt es sich um eine Kurzschlussverbindung zwischen Arterie und Vene im Bereich der Dura (Hirnhaut). Bei AV-Fisteln strömt arterielles Blut ohne das zwischengeschaltete Kapillarbett direkt in venöse Gefäße. Sie können nach einer Schädelverletzung oder eine Thrombose eines venösen Blutleiter im Gehirn entstehen, aber oft kann die Ursache nicht sicher bestimmt werden. Diese Gefäßmalformationen sind in der Regel erworben und treten zumeist im mittleren bis höheren Lebensalter auf.

Ursachen von AVMs und AVFs

• AVMs: AVMs sind in der Regel angeboren, d.h. sie entstehen während der Entwicklung im Mutterleib. Die genauen Ursachen sind jedoch nicht vollständig geklärt.
• AVFs: Durale AV-Fisteln können verschiedene Ursachen haben, darunter:
  • Thrombose einer grossen Hirnvene
  • Trauma
  • Venöse Hypertension
  • Sinusthrombosen
  • Schädel-Hirn-Traumata
  • Virale Infektionen
  • Transkranielle neurochirurgische Eingriffe
  • Erhöhte systemisch-thrombotische Aktivität (z.B. während Schwangerschaft, Menopause oder bei Thrombophilie)

Oft kann die Ursache nicht sicher bestimmt werden.

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Symptome von AVMs und AVFs

Häufig sind AVM asymptomatisch und werden zufällig bei einer Magnetresonanztomographie (MRT) des Kopfes entdeckt. Teilweise bleiben AV-Fisteln aber auch längere Zeit asymptomatisch, das heißt ohne erkennbare Symptome. Wenn eine AVM spontan blutet kann sie „symptomatisch“ werden, d.h. Beschwerden hervorrufen. Die Symptome können je nach Lage und Größe der Fehlbildung variieren.

Mögliche Symptome sind:

• Kopfschmerzen: Plötzlich einsetzende, heftigste Kopfschmerzen können auf eine Blutung hinweisen.
• Krampfanfälle: Ein Krampfanfall kann zur Entdeckung einer AVM führen, die dafür nicht unbedingt geblutet haben muss.
• Neurologische Ausfälle: Lähmungen, Gefühls- und Sprachstörungen, Gleichgewichtsstörungen oder Sehstörungen können auftreten.
• Ohrgeräusche: Ein pulssynchrones Ohrgeräusch kann auf eine durale AV-Fistel in der Nähe des Mittel- und Innenohrs hindeuten.
• Sehverschlechterung, Rötung und Schwellung der Bindehaut: Diese Symptome können bei einem Rückstau des Blutes in Venen der Augenhöhle auftreten.
• Schwäche der Beine und vegetative Störungen: Diese Symptome können bei einer duralen AV-Fistel im Bereich des Wirbelsäulenkanals auftreten.

Diagnose von AVMs und AVFs

Die Diagnose von Gefäßfehlbildungen im Gehirn basiert auf einer Kombination aus neurologischer Untersuchung und bildgebenden Verfahren:

• Computertomographie (CT): Eine CT ist besonders nützlich, um Blutungen und Verkalkungen zu erkennen.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Mit der MRT können arteriovenöse Malformationen (AVM) und Kavernome detailliert dargestellt werden. In der MRT ist es auch möglich, die Blutgefäße (MR-Angiographie) darzustellen und, als Besonderheit, die Folgen älterer Blutungen (Blutabbauprodukte).
• Digitale Subtraktionsangiographie (DSA): Die DSA gilt als Goldstandard für die Darstellung der genauen Gefäßarchitektur von arteriovenösen Malformationen (AVM) und arteriovenösen Fisteln (AVF). Sie wird meist am Ende der Diagnostik eingesetzt, da nur mit dieser Untersuchung der Blutfluss durch die AVM und deren genaue Gefäßarchitektur beurteilt werden können, die vor jeder möglichen Therapie wichtig sind zu kennen.

Behandlung von AVMs und AVFs

Die Therapiewahl hängt von vielen Faktoren ab. Prinzipiell ist eine Behandlung erforderlich, wenn die AVM durch eine Blutung entdeckt wurde, denn dann gilt es eine erneute Blutung unbedingt zu vermeiden.

Zur Behandlung der AVM stehen drei Verfahren jeweils alleine oder in Kombination zur Verfügung:

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• Neurochirurgische Operation: Die komplette AVM-Entfernung ist grundsätzlich das Therapieziel. Größere AVM werden oft zuerst katheterbasiert embolisiert und dann in einer Operation (mit Öffnung des Schädels) vollständig entfernt. Kleinere AVM können gelegentlich komplett embolisiert („verödet“, „verklebt“) werden, ohne dass hinterher operiert werden muss.
• Katheterbasierte, endovaskuläre Embolisation: Bei der katheterbasierten, endovaskulären AVM-Behandlung werden die Hirnarterien von der Leiste oder vom Arm aus mit sehr feinen Kathetern aufgesucht. Wenn der Katheter unmittelbar am Nidus liegt, kann die Gefäßmissbildung mit einer zäh fließenden Flüssigkeit („Embolisat“, „Gewebeklebstoff“) ausgeschaltet oder der Zufluss reduziert werden. Therapieziel sollte immer der vollständige Verschluss des Nidus („Nest“) sein. Ein teilweiser Verschluss des Nidus oder nur der Verschluss der großen zuführenden Gefäße wird vermieden, da hierdurch das Blutungsrisiko sogar steigen kann.
  • Heute wird in den meisten Fällen versucht, die AV-Fistel unter Erhalt der venösen Blutleiter zu veröden (Embolisation). Hierfür wird ein sehr dünner Katheter („Mikrokatheter“) über die Leiste bis in die Fistelgefäße geführt. Dies geschieht unter Vollnarkose. Über den Katheter wird ein Embolisat in die Fistelgefäße gespritzt, um diese zu verkleben beziehungsweise zu verstopfen. Für die Embolisation kommen verschiedene Materialien zur Anwendung, überlicherweise werden heute Flüssigembolisate verwendet. Bei ausgedehnten Fisteln kann ein Ballonkatheter über die Leistenvene in den beteiligten venösen Blutleiter in das Gehirn eingelegt werden, um die Vene während der Embolisation vor einer Verstopfung durch das Flüssigembolisat zu schützen.
• Bestrahlung (Radiochirurgie): Die Bestrahlung (Radiochirurgie), insbesondere die stereotaktische Radiochirurgie, ist eine nicht-invasive Behandlung, die unsere Expert:innen bei kleineren arteriovenösen Malformationen (AVM) oder solchen in kritischen Gehirnregionen anwenden. Dabei werden hochpräzise Strahlen auf die Gefäßfehlbildung gerichtet, um die abnormalen Blutgefäße zu verschließen. Dieser Prozess kann mehrere Monate dauern; das Risiko einer Blutung bleibt während dieser Zeit bestehen. Die Radiochirurgie ist besonders geeignet für Patient:innen, bei denen ein chirurgischer Eingriff ein zu hohes Risiko darstellen würde.

Die Wahl der Behandlung hängt von der Art, der Größe und der Lage der Fehlbildung sowie vom individuellen Risikoprofil der Patient:innen ab.

AVMs, AVFs und Schwangerschaft

Eine Schwangerschaft kann die Dynamik von AVMs und AVFs beeinflussen. Hormonelle Veränderungen und ein erhöhtes Blutvolumen während der Schwangerschaft können das Blutungsrisiko erhöhen. Das Blutungsrisiko bei AVMs die noch nicht geblutet haben wird mit ca. 1 % pro Jahr angegeben.

Besondere Überlegungen während der Schwangerschaft:

• Diagnostik: Bildgebende Verfahren wie MRT sind in der Regel sicher während der Schwangerschaft, während CT-Scans aufgrund der Strahlenbelastung vermieden werden sollten, es sei denn, sie sind unbedingt erforderlich.
• Behandlung: Die Behandlungsstrategie muss sorgfältig abgewogen werden, um die Risiken für Mutter und Kind zu minimieren. In einigen Fällen kann eine konservative Behandlung mit Überwachung ausreichend sein, während in anderen Fällen eine interventionelle oder chirurgische Behandlung erforderlich sein kann.
• Endovaskuläre Therapie: Bei einer Schwangerschaft sollte die endovaskuläre Therapie mit besonderer Vorsicht durchgeführt werden, um eine Strahlenbelastung des Feten zu vermeiden.
• Medikamente: Einige Medikamente, die zur Behandlung von Symptomen wie Kopfschmerzen oder Krampfanfällen eingesetzt werden, können für das ungeborene Kind schädlich sein. Eine sorgfältige Nutzen-Risiko-Abwägung ist erforderlich.

Neuralrohrdefekte: Spina Bifida, Enzephalozele, Anenzephalie

Ein weiterer wichtiger Aspekt im Zusammenhang mit Gehirn und Schwangerschaft sind Neuralrohrdefekte. Das Neuralrohr ist der Vorläufer des Gehirns und Rückenmarks beim Embryo. Es entsteht aus der Neuralplatte, die sich im Verlauf der embryonalen Entwicklung zusammenrollt.

Definition

Es handelt sich um eine Entwicklungsstörung von Gehirn und Rückenmark. Grund ist die gestörte Reifung der Hirnanlage in der 3.-4. Schwangerschaftswoche. Leichte Defekte führen nicht zu Beschwerden. Relativ häufig kommt es zum „offenen Rücken” (Spina bifida), wobei die Haut auch bei der Spina bifida geschlossen sein kann. Bei den schwersten Defekten fehlen Großhirn und Schädelknochen.

Formen von Neuralrohrdefekten

• Spina bifida: Beim „offenen Rücken” hat sich das Gehirn normal entwickelt, aber die Anlage der Wirbelkörper und des Rückenmarks hat sich nicht vollständig geschlossen. Die Ausprägung reicht von Symptomfreiheit bei geschlossener Haut bis zum freiliegenden, sichtbaren Rückenmark mit Querschnittslähmungen (offene Spina bifida).
• Enzephalozele: Es handelt sich um eine Aussackung von Hirn und Hirnhäuten aus dem Schädel.
• Meningozele: Hier stülpen sich die Rückenmarkshäute nach außen. Wenn das darunterliegende Rückenmark ebenfalls verlagert ist, spricht man von einer Myelomeningozele. Beide Fälle sind Folgen einer offenen Spina bifida.
• Anenzephalie: Nur Kleinhirn und Rückenmark sind ausgebildet. Sowohl der Schädelknochen als auch das Großhirn fehlen. Wenn zusätzlich das Rückenmark freiliegt, wird das Krankheitsbild Kraniorachischisis genannt.

Symptome

Die Symptome hängen von der Ausprägung der Fehlbildung ab.

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• Geschlossene Spina bifida: Manche Betroffenen haben gar keine Beschwerden. In leichten Fällen kommt es zu Haarwachstum, Muttermalen oder kleinen Fettgeschwulsten am Rücken. Dennoch kann die Störung des Wirbelkörperwachstums das Rückenmark beschädigen.
• Offene Spina bifida: Wenn die Hautbedeckung fehlt und die Wirbelkörper nicht richtig gewachsen sind, wird das Rückenmark von außen sichtbar. Es besteht eine teilweise oder vollständige Querschnittslähmung. Diese äußert sich durch Lähmung und Gefühllosigkeit in den Beinen und möglicherweise in anderen Körperregionen. Je weiter kopfwärts die Rückenmarksschädigung liegt, umso größer und weiter kopfwärts reichend ist der gelähmte Körperbereich. Harn- und Stuhlinkontinenz können auftreten.
• Myelomeningozele: Eine Myelomeningozele (Spina bifida cystica mit Aussackung von Rückenmarkshaut und ggf. zusätzlich Rückenmarksgewebe) verursacht fast immer eine Blasenfunktionsstörung (z. B. Harninkontinenz), aber nicht unbedingt eine Querschnittslähmung. Sie tritt meist zusammen mit einer Fehlbildung des Gehirns auf (Arnold-Chiari-Malformation II). Diese führt u. a. zu zum Hydrozephalus.
• Enzephalozele: Aussackung von Hirnhäuten und Hirngewebe aus dem Schädel
• Anenzephalie und Kraniorachischisis: Bei der Anenzephalie fehlen die gesamte Schädelkalotte und das Großhirn. Bei einer Kraniorachischisis liegen Gehirn und Rückenmark frei. Beide Fehlbildungen sind nicht mit dem Leben vereinbar.

Wenn der Neuralrohrdefekt den Abfluss des Hirnwassers stört, bildet sich ein Hydrozephalus („Wasserkopf”). Der Kopf kann deutlich anschwellen. Es kommt ohne Behandlung zu Spastiken, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung.

Ursachen

In der frühen Schwangerschaft verändert sich die Form des Embryos sehr schnell. Der kritische Zeitraum liegt in der 3.-4. Schwangerschaftswoche. Einige Zellen bilden eine flache Struktur, die Neuralplatte. Die Platte biegt sich, bis die Kanten einander berühren und einen Zylinder formen. Zellen füllen und verschließen den Zylinder. Aus dem vorderen Abschnitt des Neuralrohrs wird das Gehirn, aus dem hinteren das Rückenmark.

• Veranlagung: In 70 % der Fälle sind die Gene verantwortlich. Vermutlich handelt es sich um eine Kombination aus genetischer Veranlagung und Umweltfaktoren. Bekommt die Mutter ein Kind mit Neuralrohrdefekt und wird erneut schwanger, dann besteht ein Risiko von 2-5 %, dass auch dieses Kind einen Neuralrohrdefekt hat.
• Vitaminmangel und andere Umweltfaktoren:
  • Folsäuremangel, Vitamin-B12-Mangel der Mutter während der Schwangerschaft
  • Medikamente, z. B. gegen Epilepsie (z. B. Valproat) oder gegen Akne (Retinoide)
  • Krankhaftes Übergewicht der Mutter (Adipositas)
  • Alkohol
  • Tabak
  • Arsen, Pestizide, Luftverschmutzung

Prävention

• Folsäure: Nehmen Sie Folsäure ein. Damit sinkt das Risiko um mehr als 70 %. Beginnen Sie möglichst mehr als 4 Wochen vor dem Schwangerschaftsbeginn. Führen Sie die Einnahme mindestens bis zum Ende des 3. Schwangerschaftsmonats fort. Wenn Sie bereits früher mit einem Kind mit einem Neuralrohrdefekt schwanger waren, sollten Sie nach Absprache eine deutlich höhere Dosis einnehmen.
• Vitamin B12: Auch eine Einnahme von Vitamin B12 ist möglicherweise sinnvoll.
• Nikotin und Alkohol: Verzichten Sie während der gesamten Schwangerschaft auf Nikotin und Alkohol - und zwar absolut ohne Ausnahme.
• Medikamente: Einige Mittel sind schädlich für das ungeborene Kind, beispielsweise das Epilepsiemedikament Valproat. Besprechen Sie Ihre Medikamenteneinnahme in der Praxis.

Pränataldiagnostik

Die meisten Neuralrohrdefekte werden schon vor der Geburt erkannt. Mit einer Ultraschalluntersuchung ist dies im zweiten Schwangerschaftsdrittel möglich. Bis zu 98 % aller Myelomeningozelen werden so entdeckt.

Außerdem kann eine Blutprobe entnommen werden. Darin wird der Spiegel des Stoffes Alpha-Fetoprotein (AFP) gemessen. Auch eine Magnetresonanztomografie (MRT) ist möglich. Sie ist ebenso wie Ultraschall strahlenfrei und damit weitgehend ungefährlich für Mutter und Kind.

Behandlung

• Operation nach der Geburt: Bei der offenen Spina bifida ist eine Operation innerhalb von 1-2 Tagen notwendig. Eine durch die Spina bifida entstandene Myelomeningozele oder Enzephalozele wird zurückverlagert.
• Shunt bei Hydrozephalus: Im Falle eines Hydrozephalus legt man einen Schlauch ein, durch den das Hirnwasser ablaufen kann (Shunt). Der Shunt verläuft unter der Haut und das Shuntende wird in der Bauchhöhle platziert, wo der Körper die Flüssigkeit wieder aufnimmt. Je näher der Neuralrohrdefekt zum Kopf liegt, umso weniger Hirnwasser kann der Körper aufnehmen und umso wahrscheinlicher ist ein Shunt notwendig.
• Operation während der Schwangerschaft: Meistens wartet man die Geburt ab. Bei schweren Fehlbildungen sollte aber schon vor der Geburt operiert werden. Eine offene Spina bifida wird in der 19.-25. Schwangerschaftswoche oder nach der Geburt operiert. Der Eingriff geschieht innerhalb des schützenden Mutterleibs, indem man über Schnitte in der Bauchdecke der Mutter Instrumente einführt. Dafür können sehr kleine Schnitte bereits ausreichen. Der Eingriff wird in einem spezialisierten Zentrum durchgeführt.

Risiken und Komplikationen

• Blutungen: Das Blutungsrisiko ist der Hauptgrund für die Behandlung von AVMs und AVFs. Eine Blutung kann zu neurologischen Schäden oder sogar zum Tod führen. Die Blutungswahrscheinlichkeit von AVM ist von vielen Faktoren abhängig, die nicht alle verstanden sind. Die Benennung eines Blutungsrisikos für den Einzelfall ist nahezu unmöglich, insgesamt geht man von einem Risiko zwischen 1 - 4% pro Jahr aus.
• Schlaganfall: Durchblutungsstörungen während der Behandlung können zu einem Schlaganfall führen.
• Epileptische Anfälle: AVMs und AVFs können epileptische Anfälle verursachen.
• Hydrozephalus: Ein Hydrozephalus („Wasserkopf”) kann als Folge einer Blutung oder einer Beeinträchtigung des normalen Kreislaufs des Gehirnwassers entstehen.
• Chronische Nierenerkrankungen: Menschen mit Spina bifida können häufig chronische Nierenerkrankungen entwickeln.
• Skoliose: Etwa jede zweite Spina bifida geht mit einer Drehverbiegung der Wirbelsäule einher (Skoliose).

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