Fokale Epilepsie: Ursachen, Diagnose und Behandlung

Bei einem epileptischen Anfall ist die Funktion des Gehirns kurzzeitig gestört. Epilepsien sind zwar seit dem Altertum bekannt, die Ursache der Erkrankung ist jedoch noch nicht völlig geklärt. Mit Medikamenten bekommt man die Erkrankung in vielen Fällen gut in den Griff. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen der fokalen Epilepsie, ihre Diagnose und die verschiedenen Behandlungsansätze.

Was ist fokale Epilepsie?

Epilepsie umfasst eine Vielzahl von chronischen Erkrankungen des zentralen Nervensystems, die aufgrund einer Überaktivität der Nervenzellen im Gehirn auftreten. Wenn Nervenzellen übermäßig aktiv sind, können sie anfallsartige Funktionsstörungen auslösen. Es gibt generalisierte Anfälle (Grand Mal), bei denen das gesamte Gehirn beteiligt ist, und fokale Anfälle (Petit Mal), die nur in einem Teil des Gehirns entstehen.

Definition und Abgrenzung

Ein epileptischer Anfall wird durch spontane und überschießende elektrische Entladungen von Nervenzellen im Gehirn verursacht, die Bewusstseinsstörungen, Muskelzuckungen oder Muskelanspannungen bis hin zu komplexen Handlungen hervorrufen können. Im Gegensatz zu generalisierten Anfällen, bei denen von Beginn des epileptischen Anfalles beide Großhirnhälften in das Anfallsgeschehen miteinbezogen sind, gehen fokale Anfälle von einer umschriebenen Hirnregion aus.

Wann spricht man von Epilepsie?

Einzelne epileptische Anfälle können auch bei Menschen ohne Epilepsie auftreten. Um eine Epilepsie handelt es sich nur, wenn man ohne ersichtlichen Grund mindestens zwei epileptische Anfälle hatte, die im Abstand von mehr als 24 Stunden auftraten oder nach einem ersten Anfall ohne bekannten Auslöser eine hohe Wahrscheinlichkeit besteht, dass innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle auftreten. Letzteres kann z. B. angenommen werden, wenn die Krankheit in der Familie bereits häufiger diagnostiziert wurde.

Ursachen und Risikofaktoren der fokalen Epilepsie

Die Ursachen der Epilepsie sind noch nicht vollständig geklärt. In vielen Fällen ist eine Form der Epilepsie schon früher in der Familie aufgetreten, was für eine erbliche Veranlagung spricht. In einigen Fällen kann man Veränderungen im Erbmaterial (Genmutation) erkennen. Manche Anfälle können sich in Folge von Unfällen (posttraumatisch) oder als Reflexantwort ereignen. Bei anderen Anfällen können Veränderungen in der Gehirnstruktur (z. B. eine fokale kortikale Dysplasie) ursächlich sein.

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Grundsätzlich gilt, dass jedes Ereignis, das einen Schaden im Gehirn verursacht, ein potenzieller Auslöser für ein epileptisches Anfallsleiden sein kann. Die Medizin unterscheidet hier zurzeit strukturelle, infektiöse, metabolische, genetische und immunologische Ursachen.

Strukturelle Ursachen

Strukturelle Veränderungen am Gehirn entstehen beispielsweise durch Schlaganfälle oder Tumore. Strukturelle Ursachen von Epilepsie lassen sich meist mittels Magnetresonanztomographie (MRT) feststellen. Hier findet man eine Läsion, also eine Auffälligkeit der Hirnstruktur. So kann z. B. eine Narbe im Gehirn zu einer Übererregbarkeit mit fokalen Anfällen aus genau dieser Region führen. Häufige Ursachen für strukturelle Epilepsien sind Narben nach Geburtsschaden, Schlaganfall, Unfall oder Entzündung.

Ein Teil dieser Fehlbildungen betrifft beide Hirnhälften und manchmal die gesamte Hirnrinde (Pachygyrie, Lissenzephalie, beidseitige Polymirkogyrie, Bandheterotopie). Andere Fehlbildungen sind regional begrenzt und verursachen fokale Anfälle aus dieser Region (umschriebene Polymikrogyrie, noduläre Heterotopie). Eine besondere Rolle spielen die fokalen kortikalen Dysplasien (fokal= nicht überall, umschrieben; kortikal= die Hirnrinde betreffend; Dysplasie= Fehlanlage). Diese sind eine häufige Ursache schwer behandelbarer fokaler Epilepsien im Kindesalter und entgehen häufig einer Routine-MRT-Untersuchung, vor allem im Alter unter 2 Jahren.

Genetische Ursachen

Die andere große Gruppe von Patienten hat die Epilepsie nicht als Folge einer zugrundeliegenden strukturellen Veränderung. Die Epilepsie selbst ist die Krankheit. Die Nervenzellen und/oder deren Netzwerk sind von Ihrem genetischen Programm her übererregbar. Betroffene tragen eine Veranlagung zur Epilepsie in sich, was „genetische Epilepsie“ genannt wird. Der Begriff „genetisch“ ist nicht mit „Erbkrankheit“ gleichzusetzen. Die wenigsten Epilepsien wurden als Gendefekt (also Mutation in einem für die Hirnfunktion wichtigen Gen mit der Folge einer Übererregung) ererbt.

Mittels genetischer Diagnostik (in Blutzellen) können selten Abweichungen der Chromosomenzahl (z. B. Trisomie 21) festgestellt werden. Größere Verluste von genetischem Material oder ein abnormer Zugewinn (copy number variations) können mit der sogenannten Array-CGH festgestellt werden. Meist sind dann mehrere bis viele verschiedene Gene betroffen. In aller Regel sind diese Veränderungen schicksalhaft spontan entstanden und nicht ererbt. Eine Untersuchung der Eltern kann sinnvoll sein um zu prüfen, ob bei ihnen dieselbe Veränderung vorliegt. Solche copy number variations können, da sie sich in allen Körperzellen finden, vom Betroffenen weitervererbt werden.

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Es sind über 500 Gene, deren Mutation zur Epilepsie führen kann, bekannt. Diese Gene können im Labor einzeln oder im Rahmen der modernen Abklärung alle gleichzeitig untersucht werden (next generation sequencing, NGS). Es ist sogar möglich, alle Gene des Menschen in einer einzigen Untersuchung auf Mutationen hin abzuklären, wobei man sich darüber klar sein muss, dass es auch Zufallsbefunde mit und ohne Relevanz geben kann.

Weitere Ursachen

• Infektiöse Ursachen: Infektionen des Gehirns können unter anderem durch Borreliose hervorgerufen werden.
• Metabolische Ursachen: Metabolische Veränderungen, also solche, die den Stoffwechsel betreffen, stehen z. B. mit seltenen Stoffwechselerkrankungen, wie der Phenylketonurie in Verbindung.
• Immunologische Ursachen: Bei den immunologischen Ursachen handelt es sich um Entzündungsvorgänge im Gehirn, z. B. wenn die eigene Körperabwehr (Immunsystem) das Hirngewebe angreift und es zu einer Hirnhautentzündung kommt.

Kryptogene Epilepsien

Zusätzlich gibt es sogenannte kryptogene Epilepsien, die heute schlichtweg als Epilepsie mit unbekannter Ursache bezeichnet werden. Sie erfüllen also zum Beispiel die Kriterien wie Anfallshäufigkeit von nicht-provozierten Anfällen, nach denen eine Epilepsie laut Leitlinie definiert und von anderen Anfallsleiden abgrenzt wird. Jedoch ohne erkennbare strukturelle, immunologische, genetische, metabolische oder infektiöse Ursache.

Trigger von Anfällen

Epileptische Anfälle können aus heiterem Himmel auftreten. In vielen Fällen sind aber auch bestimmte Trigger eines Anfalls bekannt. Die Auslöser können sich im individuellen Fall unterscheiden. Zu den häufigsten Triggern von epileptischen Anfällen gehören unter anderem:

• Schlafmangel
• Unregelmäßiger Schlaf-Wach-Rhythmus
• Starke körperliche oder seelische Belastung (Stress)
• Hohes Fieber
• Alkohol und Alkoholentzug
• Drogen oder Schlafmittelentzug
• Eher selten flackerndes Licht (Computerspiele, Stroboskopbeleuchtung in Clubs)

Es ist wichtig zu beachten, dass diese Trigger nicht die Ursache der Epilepsie sind, sondern lediglich Anfälle auslösen können.

Symptome der fokalen Epilepsie

Die Symptomatik stellt sich beim Einzelnen stabil dar, hat zwischen den Betroffen aber große Unterschiede. Diese erklären sich bei den fokalen Epilepsien durch das vom Anfallsursprung betroffene Hirnareal. Die dort kodierte Funktion bestimmt den klinischen Anfall. Ist zum Beispiel die rechte motorische Hirnrinde betroffen, kommt es z. B. zu einem motorischen Anfall im Bereich der linken Körperhälfte. Im Falle der Sehrinde käme es zu visuellen Phänomenen.

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Einem epileptischen Anfall kann eine sogenannte Aura vorausgehen. Bei der Aura können Wahrnehmungsstörungen, Halluzinationen und Schwindelgefühle auftreten. Allgemeine Symptome bei epileptischen Anfällen können sein:

• Bewusstseinsveränderungen, geistige Abwesenheit (Absence), Bewusstseinsverlust
• Wahrnehmungsstörungen: Sehstörungen, Geschmacks- und Geruchshalluzinationen
• Schwindelgefühle
• Übelkeit und Unwohlsein
• Kribbeln in den betroffenen Körperteilen
• Ungewöhnliche Muskelaktivität, Muskelzuckungen und Krämpfe
• Unwillkürliche Laute

Je nach Art des Anfalls sind die Betroffenen in der Regel zwischen den Anfällen beschwerdefrei und weisen keine neurologischen Symptome auf.

Klassifikation von Anfällen mit fokalem Beginn

Anfälle mit fokalem Beginn werden darin unterschieden, ob der*die Betroffene sie bewusst oder nicht bewusst erlebt. Sie werden anschließend nach ihrem anfänglichen Erscheinungsbild klassifiziert. Hierbei unterscheidet man einen motorischen Beginn von einem nicht-motorischen Beginn.

Motorischer Beginn

Unter dem Begriff „motorisch“ fasst man Muskelaktivitäten, wie beispielsweise Muskelzuckungen oder -krämpfe aber auch eine Muskelerschlaffung (Atonie, atonisch) zusammen. Die verschiedenen motorischen Symptome bei einem epileptischen Anfall werden mit spezifischen Fachbegriffen beschrieben. Beispiele hierfür sind:

• Klonisch: Symmetrische oder asymmetrische Zuckungen, die rhythmisch sind und identische Muskelgruppen betreffen
• Myoklonisch: Plötzliche, sehr kurze, einzelne oder mehrfache unrhythmische Muskelzuckungen, die weniger regelmäßig sind und kürzer andauern als klonische Zuckungen
• Tonisch: Eine zunehmende Muskelanspannung (Kontraktion), die einige Sekunden bis Minuten anhält
• Epileptische Spasmen: Plötzliche Muskelaktivität, die anfallsweise häufig wiederholt werden kann (Cluster); beispielsweise Beugen oder Strecken der Arme, Beugen der Rumpfmuskulatur, Grimassen, Nicken oder subtile Augenbewegungen
• Automatismus: Bewegungen, die aussehen wie alltägliche koordinierte Handlungen, die die Betroffenen jedoch nicht willentlich steuern, beispielsweise Laufbewegungen oder Nicken. In manchen Fällen setzen die Betroffenen eine Handlung fort, die sie vor Beginn des Anfalls ausführten.
• Hyperkinetisch: Die Betroffenen bewegen sich sehr stark, sie strampeln beispielsweise.

Nicht-motorischer Beginn

Hierunter fallen beispielsweise Symptome während eines Anfalls wie

• Innehalten: Aktivitätspause, Erstarren, Bewegungslosigkeit
• Kognitive Einschränkungen: z. B. Sprach- und Sprechstörungen (Aphasie, Apraxie), Wahrnehmungsstörungen oder Halluzinationen
• Emotionales Verhalten: z. B. Angst, Furcht, Wut sowie Lachanfälle oder Weinen
• Autonome Reaktionen: z. B. Erröten, Blässe, Gänsehaut, Erektion, Veränderungen des Herzschlags oder der Atmung, Übelkeit
• Sensible/sensorische Störungen (Sinnesstörungen): z. B. Störungen des Hör-, Geschmacks- oder Geruchssinns, Gleichgewichtsstörungen oder Sehstörungen

Anfälle mit fokalem Beginn können auf eine Hirnhälfte begrenzt bleiben, sie können aber auch auf die andere Hirnhälfte übergreifen und dann beidseitig (bilateral) eine tonisch-klonische Aktivität hervorrufen.

Diagnose der fokalen Epilepsie

Nach einer anfallsartigen Episode sind drei wichtige Fragen zu klären:

1. Handelt es sich um einen epileptischen Anfall?
2. Gibt es eine akut zu behandelnde Ursache?
3. Besteht ein erhöhtes Risiko auf weitere Anfälle?

Ob es sich um einen epileptischen Anfall handelt, wird überwiegend anhand des Anfallhergangs beurteilt. Dabei sind die Angaben des Betroffenen wichtig, wobei insbesondere bei eingeschränktem Bewusstsein auf Angaben von Augenzeugen angewiesen ist. Diese haben einen herausragenden Stellenwert.

Akut zu behandelnde Ursachen werden mittels akuter Bildgebung (zumeist Computertomographie), Blut- und gegebenenfalls Nervenwasserentnahmen abgeklärt und eine gegebenenfalls notwendige weiterführende Diagnostik und Therapie stationär eingeleitet.

Nach einem ersten Anfall muss anhand durchgeführter Bildgebung (bevorzugt Magnetresonanztomographie) und den Ergebnissen des EEGs festgestellt werden, ob ein erhöhtes Risiko auf weitere epileptische Anfälle besteht. Entscheidend für eine erfolgreiche Behandlung ist die richtige Diagnose. Anhand der Anfallsbeschreibung und der Ergebnisse der Diagnostik wird die Zuordnung des Epilepsiesyndroms durchgeführt. Hieraus wird auf weitere Empfehlungen bezüglich Therapie geschlossen.

Diagnostische Verfahren

• Anamnese: Ausführliche Befragung des Patienten und von Zeugen des Anfalls.
• EEG (Elektroenzephalogramm): Misst die Hirnströme und zeigt, ob eine Neigung zu epileptischen Anfällen besteht.
• MRT (Magnetresonanztomografie): Ermöglicht die Darstellung von strukturellen Veränderungen im Gehirn.
• CT (Computertomografie): Kann ebenfalls zur Darstellung von Hirnstrukturen verwendet werden, ist aber weniger sensitiv als die MRT.
• Blutuntersuchung: Kann helfen, mögliche Ursachen für einen Krampfanfall oder eine Epilepsieerkrankung aufzuspüren.
• Genetische Testung: Kann in bestimmten Fällen sinnvoll sein, um genetische Ursachen zu identifizieren.
• Video-EEG-Monitoring: Eine Langzeituntersuchung, bei der über mehrere Tage kontinuierlich Videoaufzeichnungen und EEG-Ableitungen durchgeführt werden. Dies ermöglicht die genaue Analyse der Anfallssymptome und der begleitenden EEG-Veränderungen.

Therapie der fokalen Epilepsie

Als erste Therapieoption steht eine große Auswahl an Medikamenten zur Verfügung, die über Beeinflussung der Erregbarkeit des Gehirns das Auftreten von Anfällen unterdrücken können. Die Wahl des Medikaments richtet sich zum einen nach dem vorliegenden Epilepsiesyndrom sowie nach den persönlichen Merkmalen, die ein Patient mit sich bringt.

Medikamentöse Therapie

Täglich eingenommene Antiepileptika sorgen dafür, dass die Nervenzellen gehemmt und dadurch beruhigt werden. Bei knapp 70 Prozent der Patienten helfen solche Medikamente gut. Dabei reicht häufig bereits ein einzelnes Medikament aus, manchmal wirkt nur eine Kombination von zwei oder mehr Medikamenten. Mittlerweile gibt es rund 30 verschiedene Medikamente gegen Epilepsie. Moderne Wirkstoffe haben oft weniger Nebenwirkungen.

Chirurgische Behandlung

In diesem Fall sollte geprüft werden, ob es eine chirurgische Möglichkeit der Behandlung gibt, die in vielen Fällen eine hohe Wahrscheinlichkeit auf Anfallsfreiheit bietet. Voraussetzung dafür ist, dass es sich um eine fokale Epilepsie handelt, bei der die Anfälle in einer umschriebenen Hirnregion entstehen, die operativ entfernt werden kann, ohne dass postoperativ neurologische Defizite entstehen. Sogenannte "generalisierte Epilepsien", bei denen schon zu Beginn des epileptischen Anfalles beide Großhirnhälften in das Anfallsgeschehen miteinbezogen sind, sind chirurgisch nicht kurativ behandelbar, d.h. Anfallsfreiheit kann durch einen epilepsiechirurgischen Eingriff nicht erreicht werden. Ob im Einzelfall eine operative Behandlungsmöglichkeit besteht, kann in der Regel nur nach weiteren Voruntersuchungen entschieden werden.

Zu den notwendigen "Basisuntersuchungen" gehören:

• Ein Video-EEG-Langzeitmonitoring
• Eine spezielle Kernspinuntersuchung des Gehirns, die umfangreicher ist als die üblicherweise durchgeführte Standarduntersuchung und die sich an der Epilepsieform orientieren muss
• Eine neuropsychologische Untersuchung

Ziel dieser präoperativen Diagnostik ist es, die Hirnregion zu identifizieren, von der die epileptischen Anfälle ausgehen (= ‚epileptogene Zone’) und zugleich die Risiken abzuschätzen, mit denen eine Operation verbunden wäre.

Weitere Therapieoptionen

Für Patienten, bei denen die Antiepileptika nicht ausreichend wirken, kommen weitere Therapiemöglichkeiten in Betracht.

• Vagusnervstimulation: Ein Schrittmacher wird unter die Haut im Brustbereich implantiert. Das Gerät erzeugt elektrische Impulse, die vom Vagusnerv am Hals ins Gehirn geleitet werden.
• Tiefe Hirnstimulation: Eine dünne Silikonscheibe mit Platinkontakten wird unter die Kopfhaut geschoben. Auch bei diesem Verfahren gehen die elektrischen Impulse von einem Schrittmacher aus, der im Brustbereich unter die Haut gesetzt wird.
• Ketogene Diät: Eine spezielle, fettreiche Diät, die in manchen Fällen die Anfallshäufigkeit reduzieren kann.

Leben mit fokaler Epilepsie

Menschen mit Epilepsie können meist nicht vorhersagen, ob und wann sie einen epileptischen Anfall bekommen. Und genau das macht ihn gefährlich: Gerade bei einem großen Anfall kann es durch Bewusstlosigkeit zu Stürzen und damit verbunden zu Verletzungen kommen. Aber auch die häufigeren kleineren Anfälle können Betroffene körperlich und psychisch belasten. Hinzu kommen Vorurteile und Stigmata, die den Alltag für Menschen mit Epilepsie zusätzlich erschweren.

Wichtige Aspekte im Alltag

• Fahreignung: Menschen mit Epilepsie dürfen nicht selbst Auto fahren, wenn sie in den vergangenen zwölf Monaten einen Anfall hatten.
• Sicherheit: In bestimmten Situationen, wie z.B. beim Schwimmen, sollte man nicht alleine sein.
• Psychische Gesundheit: Das Risiko für eine Depression ist bei Menschen mit Epilepsie erhöht.
• Soziale Aktivitäten: Es ist wichtig, Auslöser zu kennen und zu meiden.

Verhalten bei einem epileptischen Anfall

Wenn man Zeug*in eines epileptischen Anfalls bei einer anderen Person wird, ist es sehr wichtig, ruhig und besonnen zu bleiben. Vor allem sollte man überlegen, wie man die Person vor Verletzungen schützt. Alles andere hängt von der Stärke und der Art der Anfälle ab.

• Leichte epileptische Anfälle mit wenigen Symptomen: Bei kurzen Absencen oder Muskelzuckungen besteht keine unmittelbare Gefahr. Danach können sich die Betroffenen unsicher fühlen und Unterstützung benötigen.
• Anfälle mit eingeschränktem Bewusstsein oder Verhaltensänderungen: Wenn Menschen mit einem epileptischen Anfall verwirrt wirken, ist es wichtig, sie vor Gefahren zu schützen (z. B. im Straßenverkehr). Gehen Sie dabei mit der Person ruhig um und fassen Sie sie nicht hart an. Hektik, Zwang oder Gewalt können zu starken Gegenreaktionen führen. Versuchen Sie dem oder der Betroffenen Halt und Nähe zu vermitteln.
• Große generalisierte epileptische Anfälle: Bei einem großen generalisierten Anfall verkrampft der ganze Körper und die Person verliert das Bewusstsein. In diesen Fällen sollte man den Notruf 112 wählen und professionelle Hilfe rufen, für Sicherheit sorgen, den Kopf des*r Betroffenen abpolstern, seine/ihre Brille abnehmen und enge Kleidung am Hals lockern.

Was man in keinem Fall tun sollte: Dieden Betroffenen festhalten oder zu Boden drücken oder der betroffenen Person etwas in den Mund schieben.

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