Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, fortschreitende neurologische Erkrankung, die das Leben der Betroffenen und ihrer Familien stark beeinflusst. In Deutschland sind etwa 1.500 Menschen von dieser Krankheit betroffen. Dieser Artikel beleuchtet die Erfahrungen von Menschen mit Friedreich-Ataxie, um ein besseres Verständnis für die Herausforderungen und den Alltag dieser Patientengruppe zu schaffen.
Was ist Friedreich-Ataxie?
Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, damit ein Kind erkrankt. Etwa jeder hundertste Mensch ist Träger dieses Gens. Die Krankheit manifestiert sich typischerweise in der Kindheit oder Jugend und führt zu einer fortschreitenden Degeneration des Nervensystems. Die Ursache liegt in einem Gendefekt, der dazu führt, dass Zellen sich nicht mehr ausreichend gegen Giftstoffe wehren können.
Was bei der Friedreich-Ataxie passiert: Bei Betroffenen gehen Nerven im Rückenmark und Kleinhirn mit der Zeit zugrunde. Die Erkrankung betrifft nicht nur das Rückenmark, sondern mehrere Körpersysteme - sie gilt daher als Multisystemerkrankung. Auch Muskeln, das Herz, Augen, Ohren und das Skelett können beeinträchtigt werden.
Symptome und Diagnose
Die Symptome der Friedreich-Ataxie sind vielfältig und können von Person zu Person variieren. Typische Anzeichen sind:
- Gleichgewichtsstörungen und häufiges Stolpern
- Koordinationsschwierigkeiten (Ataxie) der Arme und Beine
- Muskelabbau
- Undeutliche Sprache (Dysarthrie)
- Schnelle Ermüdung
- Herzprobleme (Kardiomyopathie, Rhythmusstörungen)
- Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung)
- Hohlfüße
Die Diagnose der Friedreich-Ataxie kann eine Herausforderung sein, da die frühen Symptome unspezifisch sind und leicht mit anderen Erkrankungen verwechselt werden können. Oft vergehen Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Ein genetischer Bluttest, der eine Repeat-Untersuchung bestimmter Genabschnitte beinhaltet, kann Klarheit bringen.
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Langer Weg zur Diagnose: Gleichgewichtsstörungen, Tapsigkeit - die Symptome können zunächst unscheinbar sein und beginnen schleichend, weshalb die Krankheit oft erst im Jugendalter erkannt wird.
Erfahrungen von Betroffenen
Karoline: Selbstbestimmung trotz Einschränkungen
Karoline, 20 Jahre alt, lebt mit Friedreich-Ataxie und bewältigt ihr Leben trotz der fortschreitenden Einschränkungen selbstständig. Sie reist alleine durch die Welt und setzt sich aktiv mit ihrer Erkrankung auseinander.
Karoline ist 20 und hat eine Friedreich-Ataxie. Diese genetische Krankheit ist vererbbar und führt dazu, dass die motorischen Fähigkeiten Stück für Stück abbauen. Nur 1500 Menschen sind in Deutschland davon betroffen. Die Friedreich-Ataxie zeigt sich üblicherweise sehr früh im Leben. Die Krankheit beginnt harmlos und wird oft jahrelang nicht erkannt. Fortlaufend entwickeln sich Störungen der Sensibilität, die anfangs unbewusst wahrgenommen werden. Die Erkrankung verschlimmert sich über die Jahre hinweg und führt in der Regel in den Rollstuhl und zum vorzeitigen Tod.
Die Wahl-Berlinerin wird oft auf ihre Krankheit angesprochen. Vor allem das Gehen fällt ihr zunehmend schwer. Die Öffentlichkeit führt diese Gangunsicherheit schnell auf Trunkenheit zurück und verurteilt sie. Trotz Krankheit bewältigt sie ihr Leben selbstständig und reist auch mal ein paar Monate alleine durch die Welt. In ihrem Bekenner-Video erzählt uns Karoline, wie sie diese Diagnose verarbeitet hat, was ihr im Leben wichtig ist und wovor sie Angst hat.
Zoe: Aktiv im Rollstuhl
Zoe, 25 Jahre alt, ist trotz ihrer Friedreich-Ataxie und der Notwendigkeit, einen Rollstuhl zu benutzen, sehr aktiv. Sie tanzt im Rollstuhl, macht Yoga und schwimmt gerne.
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Zoe ist 25 Jahre alt, sitzt im Rollstuhl und ist aktiver als viele, die laufen können. Sie macht Rollstuhl-Tanzen, Yoga und liebt es zu schwimmen. Dass ihre Beine nicht mehr so können wie die Arme, spielt im Wasser keine große Rolle. "Da fühle ich mich frei", sagt Zoe am Beckenrand. Dort endet diese Freiheit allerdings abrupt. Mit einem Lift und der Hilfe ihres Freundes Lukas schafft es Zoe aus dem Wasser, zurück in den Rollstuhl.
Zoe ist eine von etwa 1.500 Menschen in Deutschland mit Friedreich Ataxie. Sie will mit ihrer Geschichte Mut machen und Berührungsängste nehmen. Will jungen Leuten, die auf den Rollstuhl angewiesen sind, zeigen, dass es nicht das Ende der Welt ist.
Jessy: Ein Leben mit Funktionstherapien und Hilfsmitteln
Jessy, deren Geschichte ebenfalls Einblicke in das Leben mit Friedreich-Ataxie bietet, ist auf intensive Funktionstherapien wie Logopädie, Ergotherapie und Physiotherapie angewiesen.
Seit dem Jahr 2021 wird Jessy fortan in der Charité behandelt. Ihr Leben ist wesentlich bestimmt durch intensive Funktionstherapien, z.B. regelmäßige Anwendungen zur Logopädie, Ergotherapie und Physiotherapie. Und während noch vor wenigen Jahren weite Wanderungen mit der Familie kein Problem waren, so wurden der Rollstuhl und zahlreiche andere Hilfsmittel zur Unterstützung im Laufe der Zeit für Jessy unverzichtbar. Zudem leidet Jessy an Diabetes Mellitus, was die Überwachung des Insulinspiegels, die dosierte Injektion sowie eine gezielte Ernährung zu einem permanenten Bestandteil ihres Alltags macht.
Trotz ihrer Einschränkungen liebt Jessy alles, was actionreich ist und mit viel Bewegung zu tun hat.
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Zu ihren großen Leidenschaften gehört unter anderem die Tanzrichtung Hip-Hop. Zusammen mit ihrer großen Schwester und ihrem Papa geht sie in ihrem Rollstuhl ihrem Hobby nach und zusammen nehmen sie auch an Meisterschaften teil. Dafür nehmen sie durchaus weite Wege auf sich, oftmals mit der Bahn. Die An- und Abreise muss dabei sehr wohl durchgeplant werden. Barrieren in Form von Treppen, Fahrservice bei ausfallenden Fahrstühlen und Höhenunterschiede zwischen Bahnabteil und Bahnsteig sind nur einige Beispiele, welche bereits im Voraus berücksichtigt werden müssen. Dies gilt für alle Wege, die Jessy auf sich nimmt.
Nils und Ole: Leben mit der Diagnose im Kindesalter
Nils und sein kleiner Bruder Ole, 10, haben eine seltene genetische Erkrankung, die Friedreich-Ataxie. Ihr Körper produziert zu wenig Frataxin, ein Protein, das wichtig ist, um die Zellen intakt zu halten. Das Rückenmark verändert sich. Betroffene können ihre Bewegungen immer schlechter steuern, sie werden schwächer. Die Krankheit geht auch aufs Herz. Findet sich keine wirksame Therapie, dann werden Nils und Ole mit der Zeit alles verlernen: Laufen. Schreiben. Sprechen. Sehen. Schlucken. Im Schnitt sitzen Betroffene zehn Jahre nach der Diagnose im Rollstuhl, weitere zehn bis zwanzig Jahre später sterben sie. Es kann länger dauern, es kann auch deutlich schneller gehen.
Herausforderungen im Alltag
Menschen mit Friedreich-Ataxie stehen im Alltag vor zahlreichen Herausforderungen. Dazu gehören:
- Motorische Einschränkungen: Schwierigkeiten beim Gehen, Gleichgewichtsstörungen und Koordinationsprobleme erschweren alltägliche Aktivitäten.
- Soziale Stigmatisierung: Gangunsicherheit wird oft fälschlicherweise als Trunkenheit interpretiert, was zu Unverständnis und Vorurteilen führen kann.
- Barrierefreiheit: Die mangelnde Barrierefreiheit in öffentlichen Verkehrsmitteln und Gebäuden schränkt die Mobilität ein.
- Psychische Belastung: Die fortschreitende Natur der Erkrankung und die damit verbundenen Einschränkungen können zu Angstzuständen, Depressionen und sozialer Isolation führen.
Neben den motorischen Einschränkungen spielt die soziale Stigmatisierung eine Rolle.
Nicht nur die Krankheit, auch Unwissen von Mitmenschen macht Friedreich-Ataxie-Patienten und -Patientinnen das Leben schwer. Viele erfahren täglich Unverständnis, Vorurteile und Ausgrenzung.
Als Schulnote würde ich der Stadt eine 2- geben." Auf die Frage nach der größten Problemzone in Sachen Barrierefreiheit antwortet Zoe lachend: "Es tut mir leid, aber die Deutsche Bahn".
Therapie und Behandlung
Die Friedreich-Ataxie ist bisher nicht heilbar. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Zu den wichtigsten Therapieansätzen gehören:
- Physiotherapie: Zur Verbesserung der Muskelkraft, Koordination und des Gleichgewichts.
- Ergotherapie: Zur Unterstützung bei alltäglichen Aktivitäten und zur Anpassung der Umgebung an die Bedürfnisse des Patienten.
- Logopädie: Zur Behandlung von Sprach- und Schluckstörungen.
- Medikamentöse Behandlung: Zur Linderung von spezifischen Symptomen wie Herzproblemen oder Diabetes.
- Hilfsmittel: Gehhilfen, Rollatoren oder Rollstühle zur Unterstützung der Mobilität.
- Omaveloxolon: Seit 2024 ist das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahren zugelassen, welches das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen kann.
Die effektivste Behandlung, die derzeit möglich sei, ist die frühzeitige Therapie der Symptome.## Ergänzend wirken regelmäßige Therapien wie Physio-, Ergo- und Logopädie symptomlindernd.## Seit 2024 ist das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahre verfügbar.
Forschung und Hoffnung
Die Forschung zur Friedreich-Ataxie hat in den letzten Jahren Fortschritte gemacht. Es gibt Studien, die sich mit Gentherapien und anderen innovativen Behandlungsansätzen beschäftigen.
„Man versucht heutzutage durch generelle humangenetische Therapiestrategien solchen Krankheiten besser Herr zu werden. Und ich denke, wir stehen da am Anfang einer guten Entwicklung, um erblich bedingte Erkrankungen besser behandeln zu können", so der Würzburger Neurologe.## Die größte Hoffnung setzen betroffene Familien in Gentherapien. Wenn man das betroffene Gen verändern könnte, wäre eine normalere Frataxin-Produktion wieder möglich, sagt Schuman.
Initiativen und Unterstützung
Es gibt verschiedene Initiativen und Organisationen, die sich für die Belange von Menschen mit Friedreich-Ataxie einsetzen. Dazu gehören:
- Friedreich-Ataxie Förderverein e.V.
- Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft e.V.
- Initiative „Ich hab Friedreich-Ataxie“: Diese Initiative möchte die Öffentlichkeit für die Erkrankung sensibilisieren und die Situation der Betroffenen verbessern.
Mit vier von ihnen hat das Biotechnologieunternehmen Biogen nun eine Disease-Awareness-Initiative gestartet.
Die Initiative „Ich hab Friedreich-Ataxie“ will dafür sensibilisieren und so die Situation von Betroffenen verbessern. Um auf die Erkrankung aufmerksam zu machen, zeigen die vier mutigen Patienten und Patientinnen wortwörtlich Gesicht.
Das Biotechnologieunternehmen Biogen hat die Informationsangebote der Initiative „Ich hab Friedreich-Ataxie“ gemeinsam mit FA-Betroffenen sowie Organisationen der Patientenselbsthilfe entwickelt: dem Friedreich-Ataxie Förderverein e.V. und der Deutschen Heredo-Ataxie-Gesellschaft e.V.
tags: #friedreich #ataxie #betroffene