Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, neurologische und progressive genetische Erkrankung, die das Leben der Betroffenen und ihrer Angehörigen stark beeinträchtigt. Der Friedreich Ataxie Förderverein e.V. hat sich zum Ziel gesetzt, die Forschung nach Medikamenten und Heilungschancen zu unterstützen sowie Patienten und Interessierte zu informieren.
Was ist Friedreich-Ataxie?
Friedreich-Ataxie wurde um 1863 erstmals von dem Neurologen Nikolaus Friedreich beschrieben. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der ein genetischer Defekt zu einer mangelhaften Bildung von Frataxin führt. Dieses Protein reguliert unter anderem die Eisenverwertung in den Mitochondrien. Rezessiv bedeutet, dass es nur dann zur Erkrankung kommt, wenn das Kind von beiden Eltern jeweils ein defektes Gen erbt. Die Eltern sind dabei Anlagenträger und haben jeweils eine Kopie des defekten Gens.
In Deutschland ist etwa einer von 50.000 Menschen von Friedreich-Ataxie betroffen. Da die Erkrankung selten vorkommt, kaum bekannt ist und ihre Symptome unspezifisch sind, bleibt sie häufig lange unentdeckt. Für Betroffene kann das jahrelange Ungewissheit über den wahren Grund ihrer Beschwerden bedeuten.
Symptome und Verlauf
Die erbliche, neurologische Erkrankung macht sich in den meisten Fällen schon in der Jugend bemerkbar, oft zwischen dem 10. und 15. Lebensjahr. Sie kann aber auch bereits in der Kindheit oder erst im Erwachsenenalter auftreten. Was mit leichten motorischen Problemen beginnt, führt schließlich zu einer starken Beeinträchtigung der Bewegungsfähigkeit. Betroffene gehen unsicher, haben Gleichgewichtsstörungen, ermüden schnell und sprechen oft undeutlich. Viele fallen wegen ihrer Ungeschicklichkeit schon in der Schule beim Sportunterricht auf.
Mit dem Fortschreiten der Erkrankung erleben Betroffene enorme Einschränkungen im Alltag. Die Entwicklung ist fortschreitend und verläuft bei jedem Betroffenen anders. Häufig sind die Betroffenen auf einen Rollstuhl angewiesen. Die meisten Betroffenen brauchen im Verlauf der Erkrankung eine Gehhilfe oder einen Rollator, etwa zehn Jahre nach dem Auftreten erster Symptome einen Rollstuhl. Dazu kommen eine nachlassende Feinmotorik, oft eine Verkrümmung der Wirbelsäule, Sprach- und Sehstörungen, Diabetes und sogar Herzprobleme. Mit dem Auftreten der ersten Symptome sind die Betroffenen nach einem Krankheitsverlauf von 10 - 15 Jahren in der Regel auf einen Rollstuhl angewiesen.
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Für die richtige und frühe Diagnose ist es entscheidend, das Zusammenspiel der Symptome zu erkennen. Bei einer Kombination aus scheinbar harmlosen Anzeichen wie auffälliger Ungeschicktheit, undeutlicher Sprache, schneller Ermüdung und gegebenenfalls auch Brustschmerzen sollte man seinen Arzt oder seine Ärztin darauf ansprechen. Symptome, klinische und neurologische Untersuchungen sind für eine sichere Diagnose der Friedreich-Ataxie nicht ausreichend.
Die Arbeit des Friedreich Ataxie Förderverein e.V.
Der Friedreich Ataxie Förderverein e.V. setzt sich für die Belange von Menschen mit Friedreich-Ataxie ein. Sinn und Zweck des Vereins ist es, Gelder für die Forschung nach Medikamenten für oder Heilung der Friedreich Ataxie zu sammeln und Patienten und Interessierte zu informieren. Medikamente oder Heilungschancen gibt es für diese Erkrankung derzeit noch nicht. Aber es laufen mehrere Forschungsprojekte, wie der Verein mitteilt.
Der Verein organisiert verschiedene Veranstaltungen und Aktionen, um auf die Erkrankung aufmerksam zu machen und Spenden zu sammeln. So organisierte der Friedreich Ataxie Förderverein beispielsweise am Samstag, 6. Juli, eine große Spendenradtour, die "Ride Ataxia Europe 2019", am Kronthaler Weiher. Zur Radtour kamen Betroffene aus Österreich, Frankreich, Belgien und den Niederlanden von 10 bis 18 Uhr nach Erding. Auch der Gründer der Ride Ataxia Bewegung aus den USA, Kyle Bryant, war in Erding dabei. Ein Kamerateam verfolgte zudem die Radtour im Rahmen der Fernsehsendung "Akte" von Sat1. Eingeladen waren alle in Erding und Umgebung, an der Spendenradtour teilzunehmen und somit Gelder für die Forschung zu sammeln. Es gab kurze und längere Strecken, von der Familientour bis zur 80 Kilometer lange Tour für erfahrene Radsportler. Für dieses Event suchte der Friedreich Ataxie Förderverein noch weitere Sponsoren und Spender.
Neben der Unterstützung von Forschungsprojekten bietet der Friedreich Ataxie Förderverein e.V. auch Information und Beratung für Betroffene und ihre Angehörigen. Hilfe, Beratung und Informationen dazu finden Betroffene und Angehörige bei diversen Patientenorganisationen, wie beispielsweise beim Friedreich Ataxie Förderverein e.V. oder der Deutschen Heredo-Ataxie-Gesellschaft e. V. (DHAG). Gerne stellt auch das Service-Center für seltene Erkrankungen von Biogen ein umfangreiches Informations- und Service-Material zur Verfügung und beantwortet sämtliche Fragen rund um die Erkrankung.
Die Initiative „Ich hab Friedreich-Ataxie“
Nicht nur die Krankheit, auch Unwissen von Mitmenschen macht Friedreich-Ataxie-Patienten und -Patientinnen das Leben schwer. Viele erfahren täglich Unverständnis, Vorurteile und Ausgrenzung. Die Initiative „Ich hab Friedreich-Ataxie“ will dafür sensibilisieren und so die Situation von Betroffenen verbessern. Um auf die Erkrankung aufmerksam zu machen, zeigen die vier mutigen Patienten und Patientinnen wortwörtlich Gesicht. „Hab ich Friedreich-Ataxie?“ ist eine Frage, die Ärzte und Ärztinnen in nächster Zeit vielleicht häufiger hören werden. Vier Betroffene stehen im Mittelpunkt der Initiative und erzählen, wie sie mit der Erkrankung leben.
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Bedeutung des Verständnisses für seltene Erkrankungen
Seltene Erkrankungen, wie beispielsweise die Friedreich-Ataxie, stellen oft komplexe, schwer zu diagnostizierende und wenig erforschte Krankheitsbilder dar. Das Verständnis für seltene Erkrankungen kann maßgeblich dazu beitragen, die Versorgung und das Wohlbefinden der Betroffenen zu verbessern und bei der Koordination von komplexen, interdisziplinären Therapieansätzen unterstützen.
Fazit
Die Friedreich-Ataxie ist eine schwere Erkrankung, die das Leben der Betroffenen stark beeinträchtigt. Der Friedreich Ataxie Förderverein e.V. leistet einen wichtigen Beitrag, um die Forschung nach Medikamenten und Heilungschancen voranzutreiben und Betroffene und ihre Angehörigen zu unterstützen. Es ist wichtig, das Bewusstsein für diese seltene Erkrankung zu schärfen und das Verständnis für die Situation der Betroffenen zu fördern.
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