Einleitung
Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, fortschreitende neurologische Erkrankung, die das Leben der Betroffenen und ihrer Familien stark beeinflusst. Dieser Artikel bietet Informationen über die Krankheit, aktuelle Forschungsergebnisse und Möglichkeiten der Unterstützung, um Betroffenen und Interessierten eine Plattform zum Austausch und zur Information zu bieten.
Was ist Friedreich-Ataxie?
Die Friedreich-Ataxie ist eine vererbbare Erkrankung, die durch eine genetisch bedingte Störung der körpereigenen Produktion des Proteins Frataxin verursacht wird. Dieses Protein ist wichtig für die Funktion der Mitochondrien, den "Kraftwerken" der Zellen. Ein Mangel an Frataxin führt zu Schäden im Nervensystem, insbesondere im Rückenmark und im Kleinhirn, was die Koordination der Bewegungen beeinträchtigt.
Symptome und Diagnose
Die Symptome der Friedreich-Ataxie beginnen meist im Kindes- oder Jugendalter, können aber auch später auftreten. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Gangunsicherheit und Koordinationsstörungen (Ataxie)
- Schwierigkeiten beim Sprechen (Dysarthrie)
- Schluckbeschwerden (Dysphagie)
- Muskelschwäche
- Verlust des Lagesinns
- Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule)
- Herzprobleme (Kardiomyopathie)
- Diabetes
Die Diagnose der Friedreich-Ataxie basiert auf einer neurologischen Untersuchung, genetischen Tests und bildgebenden Verfahren wie der Magnetresonanztomographie (MRT).
Leben mit Friedreich-Ataxie: Die Geschichte von Dimi Kreuzer
Dimi Kreuzer, ein 28-jähriger Mann aus Troisdorf, lebt mit der Friedreich-Ataxie. Bei ihm begannen die Symptome als Jugendlicher. Er bemerkte zunächst nichts, aber sein Ausbilder in der Ausbildung zum Werkzeugmechaniker wies ihn darauf hin, dass er beim Laufen hin und her springe. Die Diagnose Ataxie folgte. Trotz der Herausforderungen arbeitet Dimi weiterhin als Mechaniker, geht auf Festivals und feiert Karneval, unterstützt von seinem Freundeskreis.
Lesen Sie auch: Überblick: Friedreich-Ataxie und Vitamin D
Forschung und Therapie
Obwohl die Friedreich-Ataxie derzeit noch nicht heilbar ist, gibt es vielversprechende Forschungsansätze. Wissenschaftler suchen nach Möglichkeiten, die Frataxin-Produktion zu erhöhen oder die Auswirkungen des Mangels zu kompensieren. Es gibt auch Studien, die darauf abzielen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Neue digitale Biomarker
Internationale Forschungsgruppen unter der Leitung von Prof. Dr. Aldo Faisal haben ein neuartiges Instrumentarium für die Diagnostik und Überwachung neurologischer Erkrankungen entwickelt. Durch die Verwendung von am Körper getragenen Sensoren (Wearables) und künstlicher Intelligenz können digitale Biomarker Krankheitsstadien und -verläufe mit bisher unerreichter Genauigkeit ermitteln. In Fallstudien zur Friedreich-Ataxie wurde gezeigt, dass die Aktivität von Genen im Menschen nur anhand von Bewegungsdaten gemessen werden kann, ohne die Entnahme von Blut- oder Gewebeproben.
Die Rolle der Pharmaindustrie und der Spitzenmedizin
Dr. Andreas Bracher betont, dass die Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen eine gesellschaftliche Frage ist. Es ist wichtig, die Biologie der Erkrankungen zu verstehen und Rahmenbedingungen zu schaffen, um Forschung und Entwicklung effizient betreiben zu können. Die Pharmaindustrie und die Biotechnologie müssen sich mit der Spitzenmedizin zusammenschließen, um schneller voranzukommen.
Unterstützung und Vernetzung
Für Menschen mit Friedreich-Ataxie und ihre Familien ist es wichtig, Unterstützung und Austausch zu finden. Es gibt verschiedene Organisationen und Selbsthilfegruppen, die Informationen, Beratung und Kontakte anbieten.
Friedreich Ataxie e.V.
Der Friedreich Ataxie e.V. ist eine Selbsthilfeorganisation, die sich für die Interessen von Menschen mit Friedreich-Ataxie und ihren Familien einsetzt. Der Verein bietet Informationen, Beratung, Veranstaltungen und eine Plattform zum Austausch.
Lesen Sie auch: Friedreich-Ataxie: Symptome, Ursachen und Behandlung
Inklusion im Arbeitsleben
Menschen mit Behinderung haben es oft schwer, einen Beruf auf dem allgemeinen Arbeitsmarkt zu finden. Lukas Geser, ein 31-Jähriger mit Down-Syndrom, arbeitet im Hotel Sennerbad und ist ein wertvolles Mitglied des Teams. Andere, wie Loredana Mignano und Annalena Vollmar, haben sich bewusst für die Integrations-Werkstätten Oberschwaben (IWO) entschieden, wo sie die Unterstützung und Flexibilität finden, die sie benötigen.
Die Geschichte von Mimosa Gashi und ihrer Familie
Mimosa Gashi, eine junge Frau mit Friedreich-Ataxie, sehnt sich danach, die Berge zu sehen. Ihre Familie, die aus dem Kosovo geflohen ist, kümmert sich nach Kräften um sie und ihre beiden Schwestern, die ebenfalls an der Krankheit leiden. Die Familie erhält Unterstützung von der Stiftung Ambulantes Kinderhospiz München (AKM).
Spendenaktion für ein behindertengerechtes Auto
Nach einem Einbruch, bei dem die Ersparnisse der Familie Gashi gestohlen wurden, startete Tanja Aumann-Kuttruff eine Spendenaktion, um ein behindertengerechtes Auto zu finanzieren. Dies würde der Familie ein Stück Lebensqualität zurückgeben und es ihnen ermöglichen, Ausflüge zu unternehmen und Arztbesuche leichter zu bewältigen.
Lesen Sie auch: Erfahren Sie mehr über spät beginnende Friedreich-Ataxie
tags: #friedreich #ataxie #kontaktborse