Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, fortschreitende neurologische Erkrankung, die nicht nur körperliche, sondern auch psychische Auswirkungen auf die Betroffenen hat. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte der Erkrankung, wobei ein besonderer Fokus auf die psychischen Belastungen gelegt wird.
Was ist Friedreich-Ataxie?
Die Friedreich-Ataxie (FA), auch Morbus Friedreich genannt, ist eine erbliche degenerative Erkrankung des zentralen und peripheren Nervensystems. Sie ist die häufigste hereditäre Ataxie in der kaukasischen Bevölkerung, mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 50.000 Neugeborenen. In Deutschland sind schätzungsweise rund 1.500 Menschen von dieser seltenen Erkrankung betroffen. Der Begriff „Ataxie“ leitet sich vom griechischen Wort „a-taxia“ für „fehlende Ordnung“ ab und beschreibt eine Störung der Koordination, die sich in unkontrollierten und überschüssigen Bewegungen äußert.
Ursachen und Vererbung
Ursache der Friedreich-Ataxie ist ein genetischer Defekt auf Chromosom 9, der zu einer mangelhaften Bildung des Proteins Frataxin führt. Frataxin reguliert unter anderem die Eisenverwertung in den Mitochondrien. Durch den Funktionsverlust von Frataxin kommt es zu einer Eisenansammlung in den Mitochondrien, was wiederum eine Störung der Atmungskette und Zelltod nach sich zieht. Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Das bedeutet, dass die Krankheit nur dann ausbricht, wenn ein Kind von beiden Elternteilen jeweils ein defektes Gen erbt. Die Eltern sind in diesem Fall Träger der Anlagenträger und haben jeweils eine Kopie des defekten Gens. Etwa jeder hundertste Mensch ist Träger eines solchen defekten Gens. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit dieser genetischen Veränderung geboren wird, liegt bei 1 zu 50.000.
Symptome und Verlauf
Erste Symptome der Friedreich-Ataxie zeigen sich üblicherweise vor dem 25. Lebensjahr, meist im Alter zwischen 10 und 15 Jahren. Die Krankheit beginnt oft harmlos mit Gang- und Gleichgewichtsstörungen, Unsicherheit beim Gehen oder häufigem Stolpern. Im weiteren Verlauf kommen Koordinationsprobleme der Arme hinzu, die zu langsamen, unpräzisen Gesten führen. Auch die Sensibilität kann beeinträchtigt sein. Die Friedreich-Ataxie verläuft fortschreitend, wobei die Symptome über Jahre stabil bleiben können.
Weitere neurologische, psychische, orthopädische und kardiologische Symptome können hinzukommen:
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- Augenzittern
- Sprechstörungen (Dysarthrie)
- Schluckbeschwerden (Dysphagie)
- Störung der Blasen- und Darmentleerung
- Skelettdeformierungen (Skoliose, Hohlfüße)
- Seh- und/oder Hörminderung
- Diabetes mellitus
- Störung des Denkvermögens
- Wesensveränderungen
- Präsenile Demenz
- Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathie, Rhythmusstörungen)
Die fortschreitende neurologische Beeinträchtigung führt in der Regel dazu, dass die Betroffenen nach einem Krankheitsverlauf von 10 bis 15 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Herzmuskelerkrankungen sind oft lebenslimitierend. Der Verlauf der Friedreich-Ataxie ist jedoch sehr individuell. Einige Betroffene benötigen frühzeitig Gehhilfen, andere bleiben lange mobil. Die kognitiven Fähigkeiten bleiben in der Regel erhalten.
Psychische Auswirkungen der Friedreich-Ataxie
Neben den körperlichen Einschränkungen hat die Friedreich-Ataxie auch erhebliche psychische Auswirkungen auf die Betroffenen. Das Leben mit einer fortschreitenden, unheilbaren Krankheit kann zu einer Vielzahl von psychischen Problemen führen:
- Depressionen: Die Diagnose einer Friedreich-Ataxie und die fortschreitende Verschlechterung der körperlichen Fähigkeiten können zu Gefühlen der Hoffnungslosigkeit, Traurigkeit und Verzweiflung führen.
- Angstzustände: Die Ungewissheit über den Krankheitsverlauf, die Angst vor dem Verlust der Selbstständigkeit und die Sorge um die Zukunft können Angstzustände auslösen.
- Soziale Isolation: Die körperlichen Einschränkungen können dazu führen, dass Betroffene sich zurückziehen und soziale Kontakte vermeiden. Die soziale Stigmatisierung spielt ebenfalls eine Rolle.
- Müdigkeit und Schlafstörungen: Die ständige Anstrengung, die zur Kompensation der körperlichen Defizite erforderlich ist, kann zu chronischer Müdigkeit führen. Auch Schlafstörungen sind häufig.
- Wesensveränderungen: In einigen Fällen kann die Friedreich-Ataxie auch zu Wesensveränderungen und Störungen des Denkvermögens führen.
Fallbeispiel Jessy: Ein Leben mit Friedreich-Ataxie
Jessys Geschichte verdeutlicht die Herausforderungen, mit denen Menschen mit Friedreich-Ataxie konfrontiert sind. Bereits im Kindergartenalter fielen erste Stolperer auf. Es folgten Jahre der Arztbesuche und Ungewissheit, bis im Alter von neun Jahren die Diagnose Friedreich-Ataxie gestellt wurde. Seitdem ist Jessys Leben von intensiven Funktionstherapien, Hilfsmitteln und der ständigen Auseinandersetzung mit ihrer Erkrankung geprägt. Trotz ihrer Einschränkungen liebt Jessy actionreiche Aktivitäten und geht ihrem Hobby, dem Hip-Hop-Tanzen im Rollstuhl, mit Leidenschaft nach. Jessys Geschichte zeigt, dass ein erfülltes Leben mit Friedreich-Ataxie möglich ist, auch wenn die Erkrankung viele Herausforderungen mit sich bringt.
Therapieansätze bei Friedreich-Ataxie
Da die Friedreich-Ataxie bislang nicht heilbar ist, konzentriert sich die Therapie auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Ein multidisziplinärer Ansatz ist dabei entscheidend.
Medikamentöse Therapie
Seit 2024 ist in Deutschland der Wirkstoff Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahren zugelassen. Omaveloxolon mindert den oxidativen Stress und führt zu einer geringfügigen Verbesserung der neurologischen Funktionen. Anästhetika mit arrhythmogener Eigenschaft wie Halothan sollten nicht angewendet werden. Ebenfalls Vorsicht ist geboten bei Theophyllinderivaten, vasoaktiven Pharmaka, Atropin (und Analoga), Cholinesterasehemmern. Negativ inotrop wirkende Pharmaka bzw. Anästhetika sollten zurückhaltend eingesetzt werden.
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Physiotherapie und Ergotherapie
Physiotherapie und Ergotherapie spielen eine zentrale Rolle bei der Behandlung der Friedreich-Ataxie. Sie helfen, die orthopädischen Probleme zu mildern und einem Muskelschwund entgegenzuwirken. Durch gezielte Übungen können die Koordination, das Gleichgewicht und die Muskelkraft verbessert werden.
Logopädie
Logopädie hilft, die Aussprache sowie die Schluck- und Atemfunktionen zu verbessern.
Orthopädische und chirurgische Maßnahmen
Bei Skelettdeformierungen wie Skoliose oder Hohlfüßen können orthopädische und gegebenenfalls chirurgische Maßnahmen erforderlich sein.
Psychologische Betreuung
Die psychologischen Auswirkungen der Friedreich-Ataxie sollten nicht unterschätzt werden. Eine psychologische Betreuung kann Betroffenen helfen, mit der Erkrankung umzugehen, Ängste und Depressionen zu bewältigen und ihre Lebensqualität zu verbessern.
Hilfsmittel und Anpassungen im Alltag
Im Alltag können verschiedene Hilfsmittel und Anpassungen die Lebensqualität von Menschen mit Friedreich-Ataxie verbessern:
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- Gehhilfen und Rollstühle zur Unterstützung der Mobilität
- Schreibhilfen bei Problemen mit der Handschrift
- Elektrisch verstellbare Betten und Stehtrainer zur Entlastung des Körpers
- Anpassungen im Wohnbereich zur Reduzierung von Barrieren
Forschung und Ausblick
Die Erforschung der Friedreich-Ataxie ist ein wichtiges Anliegen. Forschende des DZNE widmen sich an mehreren Standorten in verschiedenen großen klinischen Studien der Erforschung von Ataxien. Der Schwerpunkt liegt dabei auf genetisch bedingten Ataxien. So nehmen sie den Verlauf spinozerebellärer Ataxien unter die Lupe und fahnden nach messbaren biologischen Merkmalen (sogenannten Biomarkern, z. B. im Blut oder im Nervenwasser) für die Früherkennung. Darüber hinaus widmen sich Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des DZNE auch neuen Wegen für die Therapie. So arbeiten sie an neuen, individuell auf die Betroffenen abgestimmten Gentherapien, um bei genetisch bedingten Ataxie-Formen den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder sogar aufzuhalten. Die Entwicklung neuer Therapieansätze, insbesondere Gentherapien, bietet Hoffnung auf eine zukünftige Behandlung der Friedreich-Ataxie.
Unterstützung und Informationen
Betroffene und Angehörige finden Hilfe, Beratung und Informationen bei verschiedenen Patientenorganisationen, wie beispielsweise beim Friedreich Ataxie Förderverein e.V. oder der Deutschen Heredo-Ataxie-Gesellschaft e. V. (DHAG). Auch das Service-Center für seltene Erkrankungen von Biogen stellt umfangreiches Informations- und Service-Material zur Verfügung.
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