Epileptische Anfälle sind in der Regel schmerzlos, und Betroffene erinnern sich meist nicht an den Anfall selbst. Fokale Anfälle können sich manchmal durch eine Aura ankündigen, aber ob mit oder ohne Aura, der Anfall wird von Betroffenen in der Regel nicht bewusst erlebt.
Symptome der Gelastischen Epilepsie
Ein epileptischer Anfall kann sich ganz unterschiedlich zeigen. Er kann wenige Sekunden dauern und sogar unbemerkt bleiben, nur einen einzelnen Arm oder ein Bein betreffen oder den ganzen Körper erfassen. Manche Menschen werden bewusstlos, andere sind nur kurz abwesend oder bleiben bei vollem Bewusstsein.
Generalisierte Anfälle erfassen das gesamte Gehirn, während fokale Anfälle in einem bestimmten Bereich des Gehirns entstehen. Welche Symptome auftreten, hängt davon ab, für welche Funktion dieser Bereich zuständig ist. Bei einem fokalen Anfall kann es vorkommen, dass man ungewöhnliche Sinneswahrnehmungen hat, anders hört, sieht, riecht oder geistig abwesend ist. Auch Schwindel, Angstzustände oder Halluzinationen sind möglich. Dies wird als Aura bezeichnet. Andere Menschen schmatzen, grimassieren, stammeln, laufen ziellos umher oder nesteln an Dingen herum. Fokale Anfälle können mit Zuckungen oder Krämpfen einhergehen.
Ein einzelner epileptischer Anfall ist nicht zwingend ein Notfall, da die allermeisten Anfälle von selbst wieder aufhören. Dauert er länger als fünf Minuten, spricht man von einem „Status epilepticus“, einem Notfall, der schnell mit Medikamenten behandelt werden muss.
Fokale und Generalisierte Anfälle
Fokale Anfälle betreffen meist einzelne Körperteile, generalisierte Anfälle den gesamten Körper. Um klinisch zu unterscheiden, ob Betroffene fokale oder generalisierte Anfälle erlitten haben, sind die behandelnden ÄrztInnen meist auf Augenzeugenberichte angewiesen (sogenannte Fremdanamnese), da sich die Betroffenen selbst in der Regel nicht an das Geschehen erinnern. Meist berichten BeobachterInnen von Verkrampfungen und Zuckungen (sogenannter tonisch-klonischer Anfall).
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Absencen sind generalisierte Anfälle, die Kinder und Jugendliche betreffen können. Während einer Absence wirken Betroffene geistig abwesend. Da der Anfall spontan auftritt und meist sehr schnell wieder spontan abklingt, bleibt er meist lange Zeit undiagnostiziert.
Spezifische Anfallsformen
- tonisch: Die Gliedmaßen verkrampfen und versteifen sich.
- atonisch: In einem Teil des Körpers lässt plötzlich die Muskelspannung nach. Zum Beispiel kann das Kinn auf die Brust fallen oder die Beine können einknicken.
- klonisch: Große Muskelgruppen zucken in langsamem Rhythmus, etwa an den Armen oder Beinen.
- myoklonisch: Einzelne Muskelgruppen zucken rasch.
Auren und Wahrnehmungsstörungen
Bei einem fokalen Anfall kann es vorkommen, dass man ungewöhnliche Sinneswahrnehmungen hat, anders hört, sieht, riecht oder geistig abwesend ist. Auch Schwindel, Angstzustände oder Halluzinationen sind möglich. Dies wird als Aura bezeichnet.
Gelastische Anfälle
Als Anfallssymptom i.d.R. "leeres" Lachen ohne Heiterkeit. Medikamenten i.d.R. nicht zu behandeln.
Ursachen der Gelastischen Epilepsie
Die Epilepsie ist eine chronische Erkrankung und geht vom Gehirn aus. Von Zeit zu Zeit kann es ohne erkennbare Auslöser zu epileptischen Anfällen kommen. Ursache sind plötzlich auftretende, kurzzeitige Funktionsstörungen des Gehirns. Die Anfälle dauern in der Regel einige Sekunden oder wenige Minuten und hören von alleine wieder auf.
Epilepsien können durch zahlreiche Ursachen ausgelöst werden. Dazu gehören in etwa einem Drittel der Fälle strukturelle Veränderungen im Gehirn, die beispielsweise durch Verletzungen, Tumore oder einen Schlaganfall entstanden sind. Am zweithäufigsten sind genetische Ursachen. Störungen der Hirnreifung während der Schwangerschaft oder Geburtskomplikationen können ebenfalls eine Epilepsie auslösen. Im Jugendalter sind dann eher Unfälle und Gehirntumore die Verursacher der Erkrankung. In vielen Fällen ist allerdings keine konkrete Ursache erkennbar.
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Im Mittel erkranken in den entwickelten Ländern ca. 50 von 100.000 Kindern jedes Jahr an einer Epilepsie. Die Verteilung der Neuerkrankungen hat einen zweigipfeligen Verlauf. Im 1. Lebensjahr ist dieser Anteil fast 3-mal so hoch und fällt dann bis zum 5.-10. Lebensjahr kontinuierlich ab. Nach einer Plateauphase (ca. 15.-65. Lebensjahr) steigt die Zahl der Neuerkrankungen dann wieder stark an. Insgesamt machen Kinder einen Anteil von ca. 25 % aller Neuerkrankungen aus. Die Prävalenz der Epilepsien im Kindesalter beträgt etwa 0,5 %. Etwa 2/3 aller Kinder mit Epilepsie sind kognitiv normal entwickelt. Eine mentale Einschränkung (IQ <70) ist jedoch die häufigste Komorbidität bei Kindern mit Epilepsie.
Symptomatische Epilepsien können entweder strukturell, infektiös, metabolisch oder immunologisch ausgelöst werden. Die idiopathisch-genetischen Epilepsien dagegen sind genetische Epilepsien, bei denen - abgesehen von der Epilepsie selbst - keine weiteren Symptome auftreten. Eine große Anzahl genetisch bedingter monogener Erkrankungen ist fakultativ mit einer symptomatischen Epilepsie assoziiert. Hierzu gehören zahlreiche Stoffwechselstörungen, Phakomatosen, chromosomale Syndrome sowie genetisch bedingte Hirnfehlbildungen. Insgesamt handelt es sich um fast 300 einzelne Erkrankungen.
Ursprung meist in Amygdala/Hippocampus Hippocampussklerose, Gliome, Arteriovenöse Malformationen, Astrozytome, Oligodendrogliome, cerebrovaskuläre Erkrankungen, Enzephalitis (z.B.
Genetische Aspekte
Insgesamt werden aber nur knapp 2 % der genetisch bedingten Epilepsien monogen vererbt. Die im klinischen Alltag relevanten, häufigen genetisch-idiopathischen Epilepsiesyndrome sind auf das komplexe Zusammenspiel mehrerer genetischer Faktoren mit den modifizierenden Einflüssen von Umweltfaktoren zurückzuführen. Sie folgen einem polygenen Erbgang. Genetisch ist in diesem Zusammenhang nicht mit „erblich“ gleichzusetzen. Die Familienanamnese ist meist unauffällig. In den letzten Jahren konnten bei einigen dieser Epilepsiesyndrome - oft allerdings nur in exemplarischen Großfamilien oder in Einzelfällen - u. a. Defekte in verschiedenen spannungsabhängigen und liganden-mediierten Ionenkanälen nachgewiesen werden.
Immunologische Ursachen
Antikörper-vermittelte, also immunologisch ausgelöste Epilepsien (früher: limbische Enzephalitis) haben in den letzten Jahren große Beachtung erfahren und wurden vermutlich lange unterdiagnostiziert, da die diagnostischen Verfahren erst seit kurzem zur Verfügung stehen, bzw. noch stetig weiterentwickelt werden (v. a. Anti-NMDA-Rezeptor und Anti-LGl1-Enzephalitis).
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Epilepsien des Kindesalters
Im Neugeborenenalter und Säuglingsalter werden u. a. Man beobachtet sie meist zwischen dem 1. und 7. Lebenstag bei ansonsten gesunden Reifgeborenen. Oft handelt es sich um fokale Anfälle. Bei den benignen, familiären, autosomal-dominanten Neugeborenenanfällen kommt es zu fokalen oder generalisierten Anfällen zwischen dem 2. und 3. Sie manifestiert sich zwischen dem 3. und 20. Lebensmonat. Sie kann sporadisch und familiär auftreten. Es kommt zum Innehalten der Bewegungen, Augenverdrehen und fokalen Kloni, evtl. mit sekundärer Generalisation. Dieses Epilepsiesyndrom ist recht häufig. Erkrankt ein Kind nach der 4.
Die frühinfantile myoklonische Enzephalopathie und die frühinfantile epileptische Enzephalopathie (Otahara-Syndrom) beginnen meist in den ersten 3 Lebensmonaten, zeigen im EEG ein sog. Burst-suppression-Muster und sind schwer behandelbar. Beim Ohtahara-Syndrom dominieren tonische und fokale Anfälle. Man findet oft strukturelle ZNS-Anomalien. Bei der frühinfantilen myoklonischen Enzephalopathie kommen, neben den myoklonischen Anfällen, auch fokale Anfälle vor. Ursächlich sind meist metabolische Störungen (z. B. nichtketotische Hyperglycinämie u. a.).
Die schwere myoklonische Epilepsie des Säuglingsalters beginnt im 1. Lebensjahr bei bis dahin normal entwickelten Kindern mit febrilen und afebrilen generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Halbseitenanfällen (meist wechselnder Körperseite!). In der Folge kommt es in ca. 70 % der Fälle zu massiven myoklonischen Anfällen und Staten. Falls myoklonische Anfälle nicht im Vordergrund stehen, wird die Epilepsie im deutschen Sprachgebrauch als frühkindliche Grand-Mal-Epilepsie mit alternierenden Hemi-Grand-Mal bezeichnet. Typisch ist die ausgeprägte Temperatur- bzw. Infektabhängigkeit der Anfälle beider Epilepsiesyndrome.
Betroffen sind meist Säuglinge zwischen dem 2. und 8. Lebensmonat, dabei Jungen häufiger als Mädchen. In ca. 2/3 der Fälle lässt sich letztlich eine Ätiologie nachweisen. Häufige Ursachen sind pränatal angelegte oder erworbene kortikale Anomalien, hypoxisch-ischämische Insulte, konnatale und neonatale ZNS-Infektionen und die tuberöse Sklerose (mit Hautdepigmentierungen, die in diesem Alter nur unter Wood-Licht zu erkennen sind (Kap.
Klinisch charakterisiert ist das West-Syndrom durch die Trias Blitz-Nick-Salaam-Anfälle (engl. „spasm“), Hypsarrhythmie im EEG und durch die Entwicklungsregression. Je nachdem, wie schnell die Epilepsie diagnostiziert wird, kann die Regression (noch) fehlen. Die Anfälle treten häufig bei Müdigkeit und in Serien auf und können anfangs nur aus Lidflattern oder Blinzeln bestehen. Die häufigste Anfallsform sind symmetrische Beuge- und Streckkrämpfe der Extremitäten, die an den Armen am deutlichsten zu sehen sind. Blitzanfälle bestehen aus heftigen myoklonischen Stößen, bei denen Arme und Beine nach vorne geschleudert werden. Kopf und Rumpf werden dabei gebeugt. Die Kinder scheinen zu erschrecken oder Schmerzen zu empfinden und weinen dabei oft. Nickanfälle sind kurze, oft diskrete (myoklonische) Beugungen des Kopfes.
Treten eindeutige epileptische Spasmen (BNS-Anfälle) auf, liegt auch bei Fehlen einer vollständig ausgeprägten Hypsarrhythmie ein West-Syndrom vor. Die Behandlung mit Steroiden oder ACTH (adrenokortikotropes Hormon, sog. ACTH-Kur) führt zu den besten Ansprechraten (ca. 70 %). Die Rückfallrate nach Reduktion ist jedoch hoch (ca. 30 %). Durch eine Kombination von ACTH und Vigabatrin können noch bessere Ergebnisse erzielt werden. In letzter Zeit haben sich kurze Behandlungsdauern etabliert, die deutlich besser verträglich sind als dies früher bei langdauernden ACTH-Therapien der Fall war. Vigabatrin gilt ebenso als Mittel der 1. Wahl zur Therapie des West-Syndroms (vor allem bei tuberöser Sklerose!), obwohl vor einigen Jahren irreversible partielle Gesichtsfeldausfälle bei ca. 20 % der Fälle beschrieben wurden. Man versucht, diese Komplikation durch kurze Anwendung des Präparats (max. 4 Monate) zu vermeiden. Ob dies so gelingt, kann derzeit allerdings noch nicht sicher beantwortet werden.
Die myoklonisch-astatische Epilepsie (Doose-Syndrom) gehört zu den idiopathischen generalisierten Epilepsien und tritt zwischen dem 2. und 5. Lebensjahr auf. Meist beginnt die Epilepsie mit febrilen oder afebrilen generalisierten tonisch-klonischen Anfällen. Wenige Wochen später setzen dann oft explosionsartig myoklonisch-astatische Anfälle ein, die von da an den Verlauf dominieren. Absencen, myoklonische Anfälle und nächtliche tonische Anfälle (seltener) kommen auch vor. Ein nichtkonvulsiver Status, der wie ein Stupor manifestiert, ist möglich. Lässt sich die Epilepsie schnell und nachhaltig beherrschen, ist die Prognose gut (ca. 60 % der Fälle). Gelingt dies nicht, droht demenzieller Abbau. Die Therapie kann sehr schwierig sein. Zum Einsatz kommen u. a. Valproat, Ethosuximid, Benzodiazepine, ACTH, die ketogene Diät und evtl.
Das Lennox-Gastaut-Syndrom wird zu den epileptischen Enzephalopathien gezählt. In 2/3 der Fälle lässt sich eine ZNS-Fehlbildung oder kortikale Läsion nachweisen. Die meisten Fälle manifestieren sich zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr. Die Diagnose basiert auf dem Auftreten von tonischen Anfällen, atypischen Absencen und Sturzanfällen, denen eine Myoklonie vorausgehen kann. Die Mehrzahl der Patienten (ca. 90%) ist intellektuell beeinträchtigt. Die tonischen Anfälle bestehen meist in einer axialen Beugung des Rumpfes und treten bevorzugt im Schlaf auf. Im EEG zeigen sich hierbei ca. 10- bis 20-Hz-Spike-Entladungen (sog. tonische Muster). Tonische Anfälle oder zumindest der Nachweis der tonischen EEG-Muster werden zur Diagnosestellung gefordert.
Ursachen im Neugeborenenalter
Die häufigsten Ursachen von symptomatischen Anfällen im Neugeborenenalter sind eine hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, konnatale und neonatale Infektionen, akute Stoffwechselentgleisungen (Glukose, Elektrolyte, Ammoniak, Aminosäuren) und kortikale Affektionen (Infarkte, Fehlbildungen).
Diagnose der Gelastischen Epilepsie
Bei der Diagnose einer Epilepsie steht die Beschreibung der Anfallsereignisse ganz im Vordergrund. Neben den Schilderungen der/des Betroffenen ist es in der Regel sehr hilfreich, ergänzend auch die Beschreibung eines Anfallsbeobachters zu erfragen. Üblicherweise wird ein EEG geschrieben, um die Hirnströme abzuleiten und mögliche Anhaltspunkte für epilepsietypische Veränderungen zu erhalten. Außerdem kann mithilfe eines EEGs unter Umständen festgestellt werden, ob es sich um eine generalisierte oder um eine fokale Epilepsie handelt und in welcher Hirnregion ggf. Verschiedene Laboruntersuchungen des Blutes und evtl. auch des Nervenwassers werden ebenfalls zur Diagnostik herangezogen.
Die Magnetresonanztomografie (MRT) liefert hochauflösende Bilder, auf denen selbst feinste Veränderungen im Gehirn sichtbar gemacht werden können. Dank der funktionellen MRT können außerdem wichtige funktionstragende Areale lokalisiert werden. Zudem setzt unser ärztliches Personal das sogenannte Fibertracking-Verfahren ein, bei dem aus den MRT-Aufnahmen die Verläufe einzelner Nervenfasern im Gehirn rekonstruiert werden. Kombiniert mit der Neuronavigation bietet Fibertracking einen bedeutenden Fortschritt für mikrochirurgische Therapie-Ansätze.
EEG-Diagnostik
Üblicherweise wird ein EEG geschrieben, um die Hirnströme abzuleiten und mögliche Anhaltspunkte für epilepsietypische Veränderungen zu erhalten. Außerdem kann mithilfe eines EEGs unter Umständen festgestellt werden, ob es sich um eine generalisierte oder um eine fokale Epilepsie handelt und in welcher Hirnregion ggf.
Ein möglicher Biomarker könnte eine veränderte funktionelle Konnektivität bei einer Epilepsie sein. Dabei handelt es sich um gemeinsame Signalveränderungen beispielsweise im EEG oder in der funktionellen MRT über einen gewissen Zeitraum. Man geht davon aus, dass Areale mit dem gleichen Muster funktionell miteinander verbunden sind.
Personen mit einer Temporallappen-Epilepsie zeigten in einer Studie beispielsweise eine andere funktionelle Konnektivität in einem unauffälligen EEG-Intervall als gesunde Kontrollen. Zusätzlich ließ sich in der Studie auch die betroffene Hirnhälfte identifizieren (6). „Konnektivität hat das Potenzial als Biomarker zu fungieren, sowohl in der Klassifikation als auch in der Diagnostik einer Epilepsie“, sagte PhD Isotta Rigoni, Forscherin am Neurowissenschaftlichen Institut der Universität Genf, beim diesjährigen European Epilepsy Congress.
Für die Diagnostik im klinischen Alltag ist es jedoch wichtig, dass ein EEG korrekt interpretiert wird. Denn gerade eine Überinterpretation bestimmter Normvarianten kann zur Fehldiagnose einer Epilepsie führen (7).
Zu diesen Normvarianten gehören beispielsweise sogenannte Wicket-Spikes. Diese ähneln ETPs bei einer Temporallappen-Epilepsie. Sie treten vor allem bei Schläfrigkeit oder leichtem Schlaf im mittleren Lebensalter mit einer Amplitude von 60-200 μV und einer Frequenz von 5-11 Hz auf. Im Gegensatz zu ETPs mit 0,11 s dauern Wicket-Spikes mit 0,66 s länger (8). Eine atypische Anfallssemiologie, ein Erkrankungsbeginn im mittleren Erwachsenenalter sowie lang anhaltende Anfälle sind verdächtig für nichtepileptische Anfälle. Ein epileptoform interpretiertes EEG sollte in einem solchen Fall noch einmal hinsichtlich Wicket-Spikes überprüft werden.
„Das EEG ist eine artefaktanfällige Methode, deren Interpretation einer hohen Expertise bedarf“, sagte Rosenow. Es spiele in der Weiterbildung eine geringere Rolle als früher, unter anderem weil Methoden wie die MRT eine höhere Bedeutung bekommen hätten. „Daher hat die DGKN die Zertifizierung von neurophysiologischen Ausbildungszentren begonnen und vorangetrieben, an denen eine gute EEG-Ausbildung auch für junge Kolleginnen und Kollegen in der Facharztweiterbildung gewährleistet wird“, so Rosenow.
Bildgebende Verfahren
Die Magnetresonanztomografie (MRT) liefert hochauflösende Bilder: Hier können selbst feinste Veränderungen im Gehirn sichtbar gemacht werden. Dank der funktionellen MRT können außerdem wichtige funktionstragende Areale lokalisiert werden. Zudem setzt unser ärztliches Personal das sogenannte Fibertracking-Verfahren ein. Dabei werden aus den MRT-Aufnahmen die Verläufe einzelner Nervenfasern im Gehirn rekonstruiert. Kombiniert mit der Neuronavigation bietet Fibertracking einen bedeutenden Fortschritt für mikrochirurgische Therapie-Ansätze.
Differenzialdiagnose
Neben epileptischen Anfällen gibt es auch funktionelle Anfälle, deren Symptome denen einer Epilepsie ähnlich sehen können. Die Ursache ist jedoch eine andere, weshalb auch eine andere Art der Behandlung erforderlich ist.
Gerade nichtkonvulsive Anfälle werden häufig übersehen: „Bei leichteren Anfallsformen, vor allem wenn keine motorischen Symptome auftreten, kommt es eher zu einer Unterdiagnose“, sagte Rosenow. Eine Panikattacke oder Verhaltensstörung seien in diesem Fall eine häufige Fehldiagnose. „Bei generalisierten motorischen Entäußerungen kommt es dagegen eher zu einer Überdiagnose“, so Rosenow. Die eigentlichen Diagnosen seien dann am ehesten psychogene nichtepileptische Anfälle (PNEA, auch funktionell/dissoziative Anfälle genannt) oder Synkopen.
In einer retrospektiven Studie stellte sich heraus, dass 11 % der 98 eingeschlossenen Personen, die wegen eines therapierefraktären Status epilepticus intubiert waren, tatsächlich eine andere Diagnose hatten. So hatten 3 % der Teilnehmenden PNEA (9). Eine weitere retrospektive Studie untersuchte die Rate an PNEA unter den in der Notaufnahme zunächst als epileptische Anfälle klassifizierten Ereignissen. Unter 151 Verdachtsfällen stellte sich bei 26,5 % ein PNEA heraus. Insbesondere bei längeren oder multiplen Ereignissen stieg die Rate an Fehldiagnosen: Von 196 Personen mit langer oder sich wiederholender Anfallssymptomatik hatten knapp 50 % (n = 97) tatsächlich PNEA (10).
Verschiedene klinische Zeichen machen einen PNEA wahrscheinlich und sprechen eher gegen einen epileptischen Anfall. „Allerdings sind die Berichte von Patientinnen oder Patienten sowie Augenzeugen oft nicht zuverlässig“, sagte Reuber. Bei der Diagnosefindung könnten jedoch etwa Smartphone-Videos helfen, wenn diese von einem in Video-EEG-Monitoring erfahrenen Arzt beurteilt würden, erläuterte Rosenow.
Zu den Zeichen, die mit guter Evidenz für einen PNEA sprechen, gehören unter anderem geschlossene Augen und eine lange Anfallsdauer (13). „Ein epileptischer Anfall ist meist nach etwa 90 Sekunden vorbei, während funktionelle/dissoziative Anfälle oft mehrere Minuten andauern“, so Reuber. Zudem würden Personen mit PNEA häufig die Augen zusammenkneifen, wenn die untersuchende Person versucht sie zu öffnen.
Das Bewegungsmuster ist ebenfalls ein wichtiges Differenzierungszeichen: Beckenstöße, stark fluktuierende und asynchrone Bewegungen sprechen eher für PNEA. „Asynchrone Bewegungen können allerdings auch bei einer Frontallappenepilepsie auftreten“, sagte Reuber. Bewegungen des Kopfes oder des gesamten Körpers von einer zur anderen Seite sind ebenfalls eher beim PNEA zu sehen. „Das kann auch bei epileptischen Anfällen passieren, hier sind die Bewegungen allerdings meist langsamer zu einer und nicht schnell zu beiden Seiten“, sagte Reuber.
Zeichen, die eher für einen epileptischen Anfall sprechen, sind röchelnde Atmung, der plötzliche Beginn aus dem Schlaf heraus sowie postiktale Verwirrtheit. Dabei ist Reuber zufolge allerdings wichtig, dass Menschen teilweise auch nach PNEA Verwirrtheitszustände haben: Sie sprächen beispielsweise eine andere Sprache oder fühlten sich in einer anderen Zeit. Bei der typischen postiktalen Verwirrtheit dagegen seien die Personen schläfrig, weniger empfänglich für Reize und hätten eine verminderte Reaktionsfähigkeit, die sich schrittweise wieder verbessere. Reuber wies zudem darauf hin, dass der Beginn aus dem Schlaf heraus anamnestisch auch bei PNEA berichtet werde. Daher brauche es für die Zuordnung ein Video-EEG.
Behandlung der Gelastischen Epilepsie
Die Behandlung einer Epilepsie beruht vorrangig auf Medikamenten. Hierbei ist es wichtig, die individuell geeignete Wirksubstanz und die richtige Dosis herauszufinden. Das erfordert von Patientenseite oftmals Geduld, da sich der Erfolg einer Therapie erst im Verlauf beurteilen lässt und nicht selten verschiedene Medikamente ausprobiert werden müssen. Ebenso kann es sein, dass ein Medikament nicht vertragen und gewechselt wird. Bei einem fokalen Ursprungsort kann geprüft werden, ob ein epilepsiechirurgischer Eingriff eine Behandlungsoption ist. Dafür müssen allerdings verschiedene Voraussetzungen erfüllt sein, die durch eingehende Untersuchungen verschiedener Fachdisziplinen genau überprüft werden.
Wenn Medikamente nicht ausreichend wirksam sind und eine Operation nicht in Frage kommt, bieten Neurostimulationsverfahren (v.a. die Vagusnerv-Stimulation oder die tiefe Hirnstimulation) unter Umständen eine weitere Behandlungsmöglichkeit. Mit diesen Verfahren wird häufig eine deutliche Verringerung der Anfallshäufigkeit bzw.
Medikamentöse Therapie
Bei einem nicht provozierten Anfall müsse dann genau analysiert werden, ob dieser den Kriterien einer Epilepsie entspricht (Kasten). Wenn eine Epilepsie neu diagnostiziert wurde, dann vermindert der Therapiebeginn 48 Stunden nach Anfallsereignis das Rückfallrisiko signifikant. In einer aktuell noch im Review befindlichen Studie mit 470 Teilnehmenden hätten sie und Eric Ménétré zeigen können, dass bei Gabe eines Antiepileptikums innerhalb von 48 Stunden nach einem Anfall das Rückfallrisiko in den folgenden 5 Jahren bei 32 % lag, während es bei späterer Gabe 48 % betrug.
Die Wahl des Medikaments sollte stets auch patientenorientiert bzw. am Nebenwirkungsprofil ausgerichtet sein, daher sind die Empfehlungen insbesondere bei Antiepileptika nie allgemeingültig.
- Wahl: Lamotrigin, Levetiracetam, Lacosamid, Zonisamid, Eslicarbazepin
- Wahl: Carbamazepin, Cenobamat, Oxcarbazepin, Topiramat, Valproat, Gabapentin, Pregabalin
Epilepsiechirurgie
Bei einem fokalen Ursprungsort kann geprüft werden, ob ein epilepsiechirurgischer Eingriff eine Behandlungsoption ist. Dafür müssen allerdings verschiedene Voraussetzungen erfüllt sein, die durch eingehende Untersuchungen verschiedener Fachdisziplinen genau überprüft werden.
Neurostimulation
Wenn Medikamente nicht ausreichend wirksam sind und eine Operation nicht in Frage kommt, bieten Neurostimulationsverfahren (v.a. die Vagusnerv-Stimulation oder die tiefe Hirnstimulation) unter Umständen eine weitere Behandlungsmöglichkeit. Mit diesen Verfahren wird häufig eine deutliche Verringerung der Anfallshäufigkeit bzw.
Spezielle Therapieformen im Kindesalter
Die Behandlung mit Steroiden oder ACTH (adrenokortikotropes Hormon, sog. ACTH-Kur) führt zu den besten Ansprechraten (ca. 70 %) beim West-Syndrom. Die Rückfallrate nach Reduktion ist jedoch hoch (ca. 30 %). Durch eine Kombination von ACTH und Vigabatrin können noch bessere Ergebnisse erzielt werden. In letzter Zeit haben sich kurze Behandlungsdauern etabliert, die deutlich besser verträglich sind als dies früher bei langdauernden ACTH-Therapien der Fall war. Vigabatrin gilt ebenso als Mittel der 1. Wahl zur Therapie des West-Syndroms (vor allem bei tuberöser Sklerose!), obwohl vor einigen Jahren irreversible partielle Gesichtsfeldausfälle bei ca. 20 % der Fälle beschrieben wurden. Man versucht, diese Komplikation durch kurze Anwendung des Präparats (max. 4 Monate) zu vermeiden.
Leben mit Gelastischer Epilepsie
Epilepsien haben in den meisten Fällen Auswirkungen auf den Alltag der Betroffenen. Manche Lebensbereiche werden durch klare gesetzliche und behördliche Vorgaben eingeschränkt, in anderen Bereichen müssen Betroffene einen eigenen Umgang mit den Herausforderungen finden.
Wichtige Hinweise
Das wiederkehrende Auftreten von unprovozierten epileptischen Anfällen ist die Definition einer Epilepsie. Mehrere Anfälle, die innerhalb eines Tages auftreten, werden wie ein einzelner Anfall gewertet. Symptomkonstellationen, die ein Anfallsrisiko von über 60 % bedingen (z. B. Läsion in der MRT und pathologisches EEG u. a.), erlauben die Diagnosestellung bereits nach einem Anfall. Die Epilepsie gilt als überwunden bei Patienten, die an einem altersgebundenen Epilepsiesyndrom leiden und das Ende des Manifestationsalters erreicht haben.
Fehldiagnosen vermeiden
Ein starrer Blick, Nesteln, Tonisierung, rhythmische Kloni von kurzer Dauer, ein lateraler Zungenbiss, anschließende Somnolenz und Verwirrtheit: Das alles gehört zur typischen Klinik eines generalisierten epileptischen Anfalls. Obwohl diese Zeichen vermutlich vielen Ärztinnen und Ärzten bekannt sind, liegt die Rate an Fehldiagnosen eines epileptischen Anfalls oder einer Epilepsie laut Studienergebnissen zwischen 4,6 und 30 %. Doch auch tatsächliche epileptische Anfälle werden häufig nicht als solche erkannt. Das gilt insbesondere für fokale Anfälle, die mit einer Vielzahl an Symptomen einhergehen können (2).
Auch ein falsch interpretiertes EEG kann zur Fehldiagnose Epilepsie führen.
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