Myasthenia Gravis: Eine umfassende Betrachtung der Krankheitsgeschichte, Diagnose und des Lebens mit der Erkrankung

Einführung

Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, bei der die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln gestört ist. Fehlgesteuerte Antikörper beeinträchtigen die Impulsübertragung, was zu Muskelschwäche und Ermüdung führt. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, wobei die Diagnose oft eine Herausforderung darstellt. Dieser Artikel beleuchtet die Geschichte der Myasthenia gravis, von den Schwierigkeiten bei der Diagnose bis hin zu den Erfahrungen von Betroffenen und den Fortschritten in der Behandlung.

Die Schwierigkeiten auf dem Weg zur Diagnose

Die Diagnose Myasthenia gravis kann ein langer und beschwerlicher Weg sein, wie die Geschichten von Lea und Carola zeigen.

Leas Odyssee: Sechs Jahre bis zur Diagnose

Lea, die seit dem frühen Jugendalter an Myasthenia gravis leidet, erlebte eine sechsjährige Odyssee bis zur richtigen Diagnose. Ihre Krankengeschichte begann im Jahr 2016, als sie am Ende der 6. Klasse von einem Auto angefahren wurde. Obwohl zunächst Bein- und Kopfverletzungen im Vordergrund standen, bemerkte sie bald eine Schwäche und Schluckbeschwerden, die nicht mit dem Unfall zusammenhingen.

Trotz wiederholter Arztbesuche und Physiotherapie verschlimmerte sich Leas Zustand. Die erste Diagnose lautete Schmerzsyndrom, doch die Physiotherapie brachte nicht den gewünschten Erfolg. Niemand verstand, warum Lea weiterhin Muskulatur abbaute, obwohl sie sich bemühte, fitter zu werden. Ein weiterer Unfall in der 9. Klasse verschlimmerte ihren Zustand zusätzlich. Lea musste nach und nach Aktivitäten aufgeben und hatte am Ende nichts mehr - außer Arztbesuche und Krankenhausaufenthalte.

Erst kurz vor Ende der 11. Klasse vermutete ein Arzt Myasthenia gravis. Drei Wochen später bestätigte sich die Vermutung und Lea erhielt die Diagnose. Lea war zunächst überfordert, aber auch erleichtert, dass ihre Beschwerden nicht eingebildet waren. Doch nun musste sie lernen, mit der Erkrankung zu leben, was auch für ihre Familie galt.

Lesen Sie auch: Die Geschichte der neurologischen Forschung und Praxis in Berlin.

In der Schule spitzte sich die Situation zu, und Lea wurde erneut gemobbt. Trotzdem gab sie nicht auf und machte ihren Realschulabschluss von zu Hause aus. Doch das geplante freiwillige soziale Jahr in einem Kindergarten war ein Kraftakt, den sie nicht bewältigen konnte. Schließlich musste sie die Arbeit abbrechen. Auch der Versuch, das Abitur nachzuholen, scheiterte an ihrer abnehmenden Leistungsfähigkeit und einer Corona-Erkrankung. Erneut wurde sie mit dem Vorwurf konfrontiert, sie simuliere ihre Beschwerden. Der Online-Unterricht wurde ihr verwehrt, und schließlich wurde sie aufgrund der vielen Fehlzeiten der Schule verwiesen.

Derzeit versucht Lea, zu Hause mit ihrer Krankheit klarzukommen und ihren Alltag so zu bewältigen, dass sie ihre Symptome in Schach halten kann. Unterstützung erhält sie dabei vor allem von ihrer Mutter. An schlechten Tagen braucht sie bereits Hilfe beim Aufstehen, Umziehen, Haarekämmen und Treppenlaufen. Auch die Nahrungsaufnahme bereitet Lea Schwierigkeiten. Kraft schöpft Lea derzeit vor allem im Umgang mit ihren Hasen. An guten Tagen liest sie zudem gerne, schaut Filme, backt und häkelt. Für die Zukunft wünscht Lea sich, ihr eigenes Leben zu leben und zu studieren oder einen Beruf zu lernen.

Carolas Erfahrung: Fatigue und Fehldiagnosen

Auch Carola, eine 60-jährige Patientin, erlebte eine lange Zeit der Ungewissheit und Fehldiagnosen. Eines ihrer ersten Symptome war Fatigue, eine schwere Form der Erschöpfung, die mit ihrer Tätigkeit als Sozialpädagogin kaum vereinbar war. Carola besuchte deshalb mehrere Ärzte, wurde aber vorerst nicht ernstgenommen. Später kamen Sehstörungen hinzu, und das Essen wurde zunehmend zum Problem.

Erst während eines Krankenhausaufenthaltes wegen einer Borreliose-Erkrankung kamen Ärzte ihrer Erkrankung auf die Spur - Jahre nach Auftreten der ersten Symptome. Mit dem Begriff „Myasthenia gravis“ war Carola zunächst allein. Nach ersten erfolglosen Therapieversuchen ließ Carola sich verrenten und suchte eine neue Wohnung, da die Treppe in ihrer Maisonette zum unüberwindbaren Hindernis geworden war. Neben ihrer Myasthenia gravis leidet sie heute an rheumatoider Arthritis und einer Schilddrüsenfunktionsstörung. Im Sommer 2022 infizierte sich Carola mit COVID-19 und erlitt eine myasthene Krise, bei der ihre Muskeln zu schwach waren, um zu atmen.

Heute hat Carola das richtige Maß an Aktivität und Erholung gefunden. Anderen Betroffenen rät sie, eine Selbsthilfegruppe aufzusuchen, wo sie wertvolle Tipps und Tricks von anderen Erkrankten erhalten hat.

Lesen Sie auch: Epilepsiebehandlung: Eine historische Perspektive

Symptome und Verlauf der Myasthenia gravis

Die Symptome der Myasthenia gravis können vielfältig sein und variieren von Patient zu Patient. Häufig betroffen sind die Augen, was zu hängenden Augenlidern und Doppelbildern führt. In schweren Fällen können auch die Arme und Beine betroffen sein, was zu Lähmungserscheinungen führen kann.

Typische Symptome

• Hängende Augenlider (Ptosis)
• Doppelbilder (Diplopie)
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Sprechbeschwerden (Dysarthrie)
• Muskelschwäche in Armen und Beinen
• Ermüdung

Sophia: Symptome seit der Kindheit

Sophia, eine 20-jährige Patientin, leidet schon seit ihrer Kindheit an Myasthenia gravis. Die ersten Anzeichen waren dauerhafte Erschöpfung, Krämpfe in den Fingern, Probleme beim Heben von Einkaufstaschen, Doppelbilder und hängende Augenlider. Später kamen Symptome wie Schwierigkeiten beim Stehen, Zittern der Beine, Probleme beim Öffnen von Flaschen und Schwierigkeiten beim Sprechen und Singen hinzu.

Anamnese als wichtiger Baustein der Diagnostik

Die Anamnese (Krankengeschichte) spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnostik der Myasthenia gravis. Fragen nach dem Beruf, dem Zeitpunkt des Auftretens der Muskelschwäche, dem Ort der Muskelschwäche und dem Vorliegen von Lähmungen können wichtige Hinweise liefern. Auch vegetative Anamnese inkl. Autoimmunerkrankungen, endokrine Erkrankungen, neurologische Erkrankungen und Allergien sollten berücksichtigt werden.

Ursachen und Risikofaktoren

Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem fälschlicherweise Antikörper gegen körpereigene Strukturen bildet. In den meisten Fällen richten sich diese Antikörper gegen die Acetylcholinrezeptoren an den Muskelzellen. Acetylcholin ist ein Botenstoff, der für die Übertragung von Nervenimpulsen auf die Muskeln benötigt wird. Durch die Antikörper werden die Rezeptoren blockiert oder zerstört, was zu einer gestörten Impulsübertragung und Muskelschwäche führt.

Rolle der Thymusdrüse

Die Thymusdrüse, die sich hinter dem Brustbein befindet, spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung der Myasthenia gravis. Bei vielen Patienten ist die Thymusdrüse vergrößert oder weist einen Tumor auf. Die Thymusdrüse ist für die Reifung von Immunzellen verantwortlich. Bei Myasthenia gravis scheint die Thymusdrüse fehlgesteuerte Immunzellen zu produzieren, die die Antikörper gegen die Acetylcholinrezeptoren bilden.

Lesen Sie auch: Von "Altersblödsinn" zu globaler Herausforderung

Medikamente als Auslöser

Bestimmte Medikamente können Myasthenia gravis auslösen oder verschlimmern. Dazu gehören Aminoglykoside, Makrolide, Checkpoint-Inhibitoren und Statine. Bei Auftreten von Symptomen nach der Einnahme dieser Medikamente ist ein sofortiger Arztbesuch erforderlich.

Behandlungsmöglichkeiten

Die Behandlung der Myasthenia gravis zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Es gibt verschiedene Therapieansätze, die je nach Schweregrad der Erkrankung eingesetzt werden.

Medikamentöse Therapie

• Acetylcholinesterase-Hemmer: Diese Medikamente erhöhen die Acetylcholinmenge an den Muskelrezeptoren, indem sie den Abbau von Acetylcholin verzögern.
• Immunsuppressiva: Diese Medikamente unterdrücken das Immunsystem und reduzieren die Bildung von Antikörpern.
• Kortikosteroide: Diese Medikamente wirken entzündungshemmend und immunsuppressiv.
• Efgartigimod: Ein neues Medikament, das die Antikörpermenge im Blut reduziert.

Weitere Therapien

• Thymektomie: Die operative Entfernung der Thymusdrüse kann bei einigen Patienten die Symptome verbessern.
• Plasmaaustausch: Bei dieser Behandlung werden die Antikörper aus dem Blut entfernt.
• Immunadsorption: Ein ähnliches Verfahren wie der Plasmaaustausch, bei dem die Antikörper selektiv aus dem Blut entfernt werden.

Maias Geschichte: Immunadsorption als Lebensretter

Maia R., die seit ihrem 15. Lebensjahr an Myasthenia gravis erkrankt ist, profitierte stark von der Immunadsorption. Nachdem andere Therapien nicht den gewünschten Erfolg brachten, verbesserte sich ihr Zustand durch eine regelmäßig durchgeführte ambulante Immunadsorption maßgeblich. Mittlerweile geht Maia dreimal pro Woche zur Therapie. Ihre Lebensqualität hat sich seitdem verbessert: Sie kann ohne Probleme schlucken, Sport treiben und spazieren gehen.

Leben mit Myasthenia gravis

Das Leben mit Myasthenia gravis kann eine Herausforderung sein, erfordert aber auch Anpassungsfähigkeit und die Bereitschaft, Unterstützung anzunehmen.

Tipps für Betroffene

• Selbsthilfegruppen: Der Austausch mit anderen Betroffenen kann sehr hilfreich sein, um mit der Erkrankung umzugehen und praktische Tipps zu erhalten.
• Unterstützung im Alltag: Viele Betroffene benötigen Unterstützung im Alltag, sei es von Familienmitgliedern, Freunden oder professionellen Pflegekräften.
• Anpassung der Lebensweise: Eine Anpassung der Lebensweise kann helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehört beispielsweise, ausreichend Ruhepausen einzulegen, Stress zu vermeiden und sich gesund zu ernähren.
• Sport und Physiotherapie: Sport und Physiotherapie können helfen, die Muskelkraft zu erhalten und zu verbessern.

Die Deutsche Myasthenie Gesellschaft e.V. (DMG)

Die Deutsche Myasthenie Gesellschaft e.V. (DMG) wurde am 18.04.1986 gegründet und bietet Betroffenen und ihren AngehörigenInformationen, Beratung und Unterstützung. Die DMG setzt sich für die Interessen von Myasthenie-Patienten ein und fördert die Forschung auf dem Gebiet der Myasthenia gravis.

Zertifizierung von Myasthenie-Zentren

Ab dem Jahre 2010 begann die Deutsche Myasthenie Gesellschaft mit der Zertifizierung von integrierten Myasthenie-Zentren (iMZ). Dies bedeutet, die Schaffung von „Myasthenie Spezialambulanzen“ nach erstellten Richtlinien speziell auf MG-Betroffene abgestimmte Kriterien mit Hilfe der BQS (Bundesqualitäts-Sicherung) zu zertifizieren. So wird langfristig die Behandlung von Betroffenen qualitativ kontinuierlich verbessert. Die Deutsche Myasthenie Gesellschaft ist dadurch die erste Selbsthilfeorganisation in Deutschland, die eine solche Zertifizierung selbst umgesetzt und realisiert hat, um die Behandlung ihrer Mitglieder und von MG-Betroffenen zu verbessern.

tags: #geschichte #myasthenia #gravis