Hereditäre Ataxie: Ursachen, Diagnose und Behandlung

Einführung

Hereditäre Ataxien sind eine Gruppe von neurologischen Erkrankungen, die durch eine fortschreitende Koordinationsstörung gekennzeichnet sind. Diese Störungen werden durch genetische Mutationen verursacht, die zu Degeneration oder Funktionsstörung des Kleinhirns, des Rückenmarks oder anderer Teile des Nervensystems führen. Die hereditären Ataxien werden im ICD-10-Katalog unter G11.- klassifiziert. Die Symptome, der Beginn und die Schwere der Erkrankung können je nach Art der Ataxie variieren.

Klassifikation und ICD-10-Codes

Die hereditären Ataxien werden im ICD-10-Katalog unter der Kategorie G11.- (Hereditäre Ataxie) geführt, welche Teil der Systematrophien ist, die vorwiegend das Zentralnervensystem betreffen (G10-G14).

• G11.0 Angeborene nichtprogressive Ataxie: Diese Kategorie umfasst angeborene Ataxien, die sich im Laufe der Zeit nicht verschlimmern.
• G11.1 Früh beginnende zerebellare Ataxie: Hierzu gehören Ataxien, die typischerweise vor dem 20. Lebensjahr beginnen. Dazu gehört die Friedreich-Ataxie (autosomal-rezessiv) sowie die früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit erhaltenen Sehnenreflexen, essentiellem Tremor oder Myoklonie (Dyssynergia cerebellaris myoclonica (Hunt)). Auch die X-chromosomal-rezessive spinozerebellare Ataxie fällt in diese Kategorie.
• G11.2 Spät beginnende zerebellare Ataxie: Diese Kategorie umfasst Ataxien, die typischerweise nach dem 20. Lebensjahr beginnen.

Weitere relevante ICD-10-Codes im Zusammenhang mit hereditären Ataxien sind:

• G60.- Hereditäre und idiopathische Neuropathie: Hierunter fallen Erkrankungen wie Charcot-Marie-Tooth-Typ, Roussy-Lévy-Ataxie und Neuropathien in Verbindung mit hereditärer Ataxie.
• R27.0 Ataxie, nicht näher bezeichnet: Dieser Code wird für Ataxie verwendet, die nicht genauer spezifiziert ist.
• E75.- Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung: Einige dieser Stoffwechselstörungen können mit zerebellärer Ataxie einhergehen.
• E79.- Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels: Seltene Stoffwechselerkrankungen wie Orotazidurie können zu Ataxie führen.
• D64.- Sonstige Anämien mit Ringsideroblasten: X-chromosomale sideroblastische Anämien können in Verbindung mit Ataxie auftreten.
• G24.- Dystonie: Dystonische Choreoathetose kann mit episodischer Ataxie und Spastik einhergehen.
• G31.- Sonstige degenerative Krankheiten des Nervensystems, anderenorts nicht klassifiziert: Hierzu gehören alkoholbedingte zerebellare Ataxie und spinozerebellare Ataxie mit Epilepsie.
• F44.- Dissoziative Störungen [Konversionsstörungen]: Psychogene Ataxie kann in seltenen Fällen auftreten.
• N07.- Hereditäre Nephropathie, anderenorts nicht klassifiziert: Einige hereditäre Nierenerkrankungen können mit neurologischen Symptomen einhergehen.
• D58.- Sonstige hereditäre hämolytische Anämien: Seltene Formen wie hereditäre Sphärozyten-Anämie oder Elliptozytose können in Verbindung mit neurologischen Symptomen auftreten.
• D66 Hereditärer Faktor-VIII-Mangel:
• D67 Hereditärer Faktor-IX-Mangel:
• E80.- Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels: Einige Porphyrien können neurologische Symptome verursachen.
• D56.- Thalassämie: In seltenen Fällen können Thalassämien mit neurologischen Komplikationen einhergehen.
• D64.- Sonstige Anämien: Hereditäre sideroachrestische Anämien können mit Ataxie assoziiert sein.
• D68.- Sonstige Koagulopathien: Vaskuläre Hämophilie kann neurologische Symptome verursachen.

Ursachen

Hereditäre Ataxien werden durch Mutationen in Genen verursacht, die für die Funktion und das Überleben von Nervenzellen im Kleinhirn, Rückenmark und anderen Teilen des Nervensystems wichtig sind. Diese Mutationen können autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden.

• Autosomal-dominant: Eine einzige Kopie des mutierten Gens von einem Elternteil reicht aus, um die Krankheit auszulösen.
• Autosomal-rezessiv: Zwei Kopien des mutierten Gens, je eine von jedem Elternteil, sind erforderlich, damit die Krankheit auftritt.
• X-chromosomal: Das mutierte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Männer sind häufiger betroffen als Frauen, da sie nur ein X-Chromosom haben.

Einige der bekannten Gene, die mit hereditären Ataxien in Verbindung gebracht werden, sind:

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• Friedreich-Ataxie (FRDA): Wird durch Mutationen im FXN-Gen verursacht, das für das Protein Frataxin kodiert.
• Spinozerebelläre Ataxien (SCA): Eine heterogene Gruppe von Ataxien, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden. Es gibt über 40 verschiedene SCA-Typen, die jeweils mit einem bestimmten Gen assoziiert sind.
• Ataxie mit okulomotorischer Apraxie (AOA): Wird durch Mutationen in den Genen APTX, SETX oder PIK3R5 verursacht.

Symptome

Die Symptome der hereditären Ataxie können je nach Art der Ataxie und dem betroffenen Gen variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Koordinationsstörungen: Schwierigkeiten beim Gehen, Gleichgewicht halten und zielgenaue Ausführung von Bewegungen.
• Dysarthrie: Schwierigkeiten beim Sprechen.
• Dysphagie: Schwierigkeiten beim Schlucken.
• Nystagmus: Unkontrollierbare Augenbewegungen.
• Tremor: Zittern der Hände oder anderer Körperteile.
• Muskelschwäche: Schwäche der Muskeln.
• Kognitive Beeinträchtigungen: Schwierigkeiten mit dem Gedächtnis, der Aufmerksamkeit und der Problemlösung.
• Neuropathie: Schädigung der peripheren Nerven, die zu Taubheit, Kribbeln und Schmerzen in den Händen und Füßen führen kann.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptome und ihr Schweregrad von Person zu Person variieren können, selbst innerhalb derselben Familie.

Diagnose

Die Diagnose einer hereditären Ataxie umfasst in der Regel eine umfassende neurologische Untersuchung, eine Familienanamnese und genetische Tests.

• Neurologische Untersuchung: Der Arzt wird die Koordination, das Gleichgewicht, die Reflexe, die Muskelkraft und die sensorische Funktion des Patienten beurteilen.
• Familienanamnese: Der Arzt wird nachfragen, ob andere Familienmitglieder an Ataxie oder anderen neurologischen Erkrankungen leiden.
• Genetische Tests: Genetische Tests können verwendet werden, um Mutationen in Genen zu identifizieren, die mit hereditären Ataxien in Verbindung gebracht werden.

Zusätzlich zu diesen Tests können auch bildgebende Verfahren wie MRT des Gehirns und des Rückenmarks eingesetzt werden, um andere Ursachen der Ataxie auszuschließen.

Behandlung

Es gibt derzeit keine Heilung für hereditäre Ataxien. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören:

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• Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft, die Koordination und das Gleichgewicht zu verbessern.
• Ergotherapie: Ergotherapie kann Patienten helfen, Strategien zu entwickeln, um alltägliche Aufgaben zu bewältigen.
• Sprachtherapie: Sprachtherapie kann Patienten mit Dysarthrie und Dysphagie helfen.
• Medikamente: Medikamente können zur Behandlung von Symptomen wie Tremor, Muskelkrämpfen und Depressionen eingesetzt werden.
• Hilfsmittel: Hilfsmittel wie Gehhilfen, Rollstühle und Kommunikationsgeräte können Patienten helfen, ihre Unabhängigkeit zu bewahren.

Es ist wichtig, dass Patienten mit hereditärer Ataxie von einem multidisziplinären Team aus Ärzten, Therapeuten und anderen Fachleuten betreut werden.

Prognose

Die Prognose für Patienten mit hereditärer Ataxie variiert je nach Art der Ataxie und dem Schweregrad der Symptome. Einige Ataxien sind langsam fortschreitend, während andere schneller fortschreiten. In einigen Fällen kann die Ataxie zu erheblichen Behinderungen führen.

Es ist wichtig, dass Patienten mit hereditärer Ataxie regelmäßig von ihrem Arzt überwacht werden, um ihre Symptome zu behandeln und Komplikationen zu vermeiden.

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