Hereditäre Neuropathien, klassifiziert unter dem ICD-10-Code G60, umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Erkrankungen, die das periphere Nervensystem betreffen. Diese Erkrankungen führen zu Schädigungen der Nerven, was eine Vielzahl von sensorischen, motorischen und autonomen Symptomen verursachen kann. Die Diagnose und Klassifizierung dieser Neuropathien sind komplex und erfordern eine sorgfältige Anamnese, neurologische Untersuchung und genetische Tests.
Was sind hereditäre Neuropathien?
Hereditäre Neuropathien sind erbliche Erkrankungen der Nerven. Nerven sind wie Kabel im Körper, die Informationen in Form von elektrischen Impulsen weiterleiten. Sie sind entscheidend für das Fühlen von Berührungen und Temperaturen sowie für die Steuerung der Muskelbewegungen. Bei hereditären Neuropathien werden diese Nerven geschädigt, was zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann. Da es sich um erbliche Erkrankungen handelt, können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.
Ursachen und Vererbung
Die Ursachen für hereditäre Neuropathien liegen in genetischen Defekten, die die Struktur oder Funktion der peripheren Nerven beeinträchtigen. Diese Defekte können verschiedene Aspekte der Nervenzellen betreffen, einschließlich der Myelinscheide (die isolierende Schicht um die Nervenfasern) oder der Axone (die Nervenfasern selbst).
Die Vererbungsmuster können autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, was bedeutet, dass das Risiko, die Krankheit zu erben, je nach Art des Gendefekts und dem Vererbungsmodus variiert.
Symptome
Die Symptome hereditärer Neuropathien sind vielfältig und hängen von der spezifischen Form der Erkrankung und den betroffenen Nerven ab. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
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- Muskelschwäche: Dies kann zu Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen oder Greifen von Gegenständen führen.
- Sensorische Störungen: Taubheitsgefühl, Kribbeln oder Schmerzen in den Händen und Füßen sind häufig.
- Reflexverlust: Verminderte oder fehlende Reflexe, insbesondere in den unteren Extremitäten.
- Gleichgewichtsstörungen: Schwierigkeiten beim Halten des Gleichgewichts, was zu Stürzen führen kann.
- Deformitäten der Füße: Hoher Fußrücken (Hohlfuß) oder Hammerzehen können auftreten.
- Autonome Dysfunktion: In einigen Fällen können Störungen des autonomen Nervensystems auftreten, die sich in Problemen mit der Schweißproduktion, dem Blutdruck oder der Verdauung äußern.
Klassifikation und ICD-10-Codes
Die ICD-10-Klassifikation (Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, 10. Revision) teilt hereditäre Neuropathien in verschiedene Kategorien ein, basierend auf den klinischen Merkmalen, dem Vererbungsmuster und den genetischen Ursachen. Einige der relevanten ICD-10-Codes sind:
- G60.0 - Hereditäre sensomotorische Neuropathie: Diese Kategorie umfasst verschiedene Formen der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT), die häufigste Form der hereditären Neuropathie. CMT ist durch Muskelschwäche und -atrophie, sensorische Störungen und Reflexverlust gekennzeichnet. Verschiedene Subtypen sind bekannt, darunter:
- Axonaler Typ der peronäalen Muskelatrophie
- Charcot-Marie-Krankheit
- Charcot-Marie-Muskelatrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Atrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom
- Charcot-Marie-Tooth-Paralyse
- Déjerine-Sottas-Krankheit
- Déjerine-Sottas-Neuritis
- Déjerine-Sottas-Neuropathie
- Déjerine-Sottas-Syndrom
- Gombault-Neuritis
- Hereditäre areflektorische Dystasie vom Typ Roussy-Levy
- Hereditäre periphere Neuropathie
- Hereditäre sensomotorische Neuropathie, Typ I-IV
- HMSN [Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie]
- Hypertrophische Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie
- Hypertrophische Déjerine-Sottas-Neuropathie
- Hypertrophische Form der peronäalen Muskelatrophie
- Hypertrophische Neuropathie
- Hypertrophische Neuropathie im Kleinkindalter
- Interstitielle hypertrophische progressive Neuritis
- Interstitielle hypertrophische progressive Neuropathie
- Neuritis hypertrophicans
- Neuropathische Marie-Charcot-Tooth-Muskelatrophie
- Neuropathische Muskelatrophie
- Peronäale Muskelatrophie
- Progressive muskuläre Dystrophie vom Charcot-Marie-Tooth-Typ
- Roussy-Lévy-Ataxie
- Roussy-Lévy-Syndrom
- X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5
- G60.1 - Refsum-Krankheit: Eine seltene, autosomal rezessive Stoffwechselerkrankung, die durch die Anhäufung von Phytansäure im Körper gekennzeichnet ist. Dies führt zu neurologischen Symptomen, einschließlich Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa.
- Heredopathia atactica polyneuritiformis
- Heredopathia hemeraloptica polyneuritiformis
- Infantile Form der Refsum-Krankheit
- Infantiles Refsum-Syndrom
- IRD [Infantile Refsum-Krankheit]
- Phytansäure-Oxidase-Mangel
- Refsum-Krankheit
- Refsum-Syndrom
- G60.2 - Neuropathie in Verbindung mit hereditärer Ataxie: Diese Kategorie umfasst Neuropathien, die im Zusammenhang mit erblichen Ataxien auftreten, wie z.B. Friedreich-Ataxie.
- Neuropathie mit hereditärer Ataxie
- G60.3 - Idiopathische progressive Neuropathie: Bezeichnet progressive Neuropathien unbekannter Ursache.
- Idiopathische periphere progressive Parese
- Idiopathische progressive Neuropathie
- Idiopathische progressive Polyneuropathie
- G60.8 - Sonstige hereditäre und idiopathische Neuropathien: Diese Kategorie umfasst weniger häufige Formen hereditärer Neuropathien, wie z.B. hereditäre sensorische Neuropathien (HSN).
- Dominant vererbte sensible Neuropathie
- Hereditäre sensorische Neuropathie
- Hereditäre sensorische Polyneuropathie
- Hereditäre sensorische radikuläre Neuropathie
- Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 1
- HSAN1 [Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 1]
- Limbische Enzephalitis mit Neuromyotonie, Hyperhidrose und Polyneuropathie
- Morvan-Krankheit
- Morvan-Syndrom
- Nelaton-Syndrom
- Rezessiv vererbte sensible Neuropathie
- G60.9 - Hereditäre und idiopathische Neuropathie, nicht näher bezeichnet: Diese Kategorie wird verwendet, wenn die genaue Art der hereditären Neuropathie nicht bestimmt werden kann.
- Hereditäre Neuropathie
- Hereditäre Polyneuropathie
- Idiopathische Neuropathie
- Idiopathische periphere Neuropathie
- Trophoneurose a.n.k.
Diagnose
Die Diagnose hereditärer Neuropathien umfasst in der Regel:
- Anamnese: Erhebung der Krankengeschichte des Patienten und seiner Familie, um mögliche erbliche Faktoren zu identifizieren.
- Neurologische Untersuchung: Beurteilung der Muskelkraft, Sensibilität, Reflexe und Koordination.
- Elektrophysiologische Untersuchungen: Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) und Elektromyographie (EMG), um die Funktion der Nerven und Muskeln zu beurteilen.
- Genetische Tests: Identifizierung spezifischer Gendefekte, die mit hereditären Neuropathien in Verbindung stehen.
- Nervenbiopsie: In seltenen Fällen kann eine Nervenbiopsie erforderlich sein, um die Diagnose zu bestätigen und andere Ursachen für die Neuropathie auszuschließen.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für hereditäre Neuropathien, aber die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Zu den Behandlungsoptionen gehören:
- Physiotherapie: Übungen zur Stärkung der Muskeln und Verbesserung der Beweglichkeit.
- Ergotherapie: Anpassung von Hilfsmitteln und Techniken, um alltägliche Aufgaben zu erleichtern.
- Schmerzmanagement: Medikamente zur Linderung von Schmerzen, wie z.B. Analgetika oder Antikonvulsiva.
- Orthopädische Hilfsmittel: Orthesen oder Schienen zur Unterstützung der Füße und Knöchel.
- Chirurgie: In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um Deformitäten der Füße zu korrigieren.
- Genetische Beratung: Beratung für Patienten und ihre Familien über das Risiko, die Krankheit an zukünftige Generationen weiterzugeben.
Zusatzkennzeichen auf ärztlichen Dokumenten
Auf ärztlichen Dokumenten wird der ICD-Code oft durch Buchstaben ergänzt, die die Sicherheit der Diagnose oder die betroffene Körperseite beschreiben:
- G: Gesicherte Diagnose
- V: Verdacht
- Z: Zustand nach
- A: Ausschluss
- L: Links
- R: Rechts
- B: Beidseitig
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