Die hereditäre Neuropathie, auch bekannt als erbliche motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN) oder Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMT), umfasst eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die die peripheren Nerven betreffen. Diese Erkrankungen führen zu einem langsam fortschreitenden Abbau (Degeneration) der Nerven, was sich in Muskelschwäche, Muskelschwund (Atrophie) und Bewegungseinschränkungen äußert, beginnend in den Füßen und sich auf die Extremitäten ausweitend. Obwohl eine Heilung derzeit nicht möglich ist, gibt es vielfältige Therapieansätze, die darauf abzielen, Symptome zu lindern, Folgebeschwerden zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Einführung in die hereditäre Neuropathie
Hereditäre Neuropathien sind genetisch bedingte Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Sie können motorische, sensible oder autonome Nerven betreffen und beginnen oft mit leichten Symptomen, die sich im Laufe der Zeit verschlimmern. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist die häufigste Form und manifestiert sich als motorisch-sensible Neuropathie.
Formen und Symptome der hereditären Neuropathie
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist die häufigste Form der hereditären Neuropathie. Sie manifestiert sich typischerweise im Kindesalter und ist durch distal-symmetrische Lähmungen, Muskelschwund und Sensibilitätsstörungen gekennzeichnet. Betroffene leiden unter motorischen Defiziten wie Fußheberschwäche, dem Verlust von Muskeleigenreflexen, Hohlfüßen und Krallenzehen. Die langen Beinnerven sind in der Regel früher und stärker betroffen als die Armnerven. Weitere Symptome können Rückgratverkrümmung, Skelettdeformationen, Zittern, Schwerhörigkeit, Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeiten, Atemprobleme sowie Sprech- und Schluckstörungen sein.
Bei anderen Formen der hereditären sensorischen und motorischen Neuropathie kann ein Verlust des Schmerzempfindens zu Verletzungen und schmerzlosen Frakturen führen. Je nach Unterform können Verdauungs-, Herzrhythmus- und Schweißsekretionsstörungen als Begleiterscheinungen auftreten.
Diagnostik der hereditären Neuropathie
Die Diagnose einer hereditären Neuropathie beginnt mit einer ausführlichen Anamnese, in der der Arzt nach dem Auftreten ähnlicher Symptome in der Familie fragt. Anschließend werden elektrophysiologische Untersuchungen durchgeführt, um die Nervenleitgeschwindigkeit zu messen und ein Elektromyogramm (EMG) anzufertigen. In manchen Fällen kann auch eine Nervenbiopsie des Nervus suralis erforderlich sein.
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Therapieansätze bei hereditärer Neuropathie
Obwohl es derzeit keine Heilung für hereditäre Neuropathien gibt, zielen die Behandlungsstrategien darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Ein multidisziplinärer Ansatz, der Physiotherapie, Ergotherapie, orthopädische Hilfsmittel, medikamentöse Therapien und gegebenenfalls chirurgische Eingriffe umfasst, ist dabei entscheidend.
Physiotherapie und Ergotherapie
Aktive Physiotherapie spielt eine zentrale Rolle, um die Muskelkraft und Beweglichkeit möglichst lange zu erhalten und Fehlstellungen von Gelenken vorzubeugen. Bei starken Lähmungen können passive Techniken eingesetzt werden, um Kontrakturen zu verhindern. Ergotherapeuten trainieren mit den Patienten die Feinmotorik und den Umgang mit Hilfsmitteln, insbesondere bei stark betroffenen Händen, wo Schreib- und Esshilfen zum Einsatz kommen können.
Orthopädische Hilfsmittel und operative Maßnahmen
Orthopädische Hilfsmittel wie Orthesen und orthopädische Schuhe können helfen, die Gehfähigkeit zu unterstützen und Fußdeformationen zu korrigieren. In einigen Fällen können operative Eingriffe erforderlich sein, um bestimmte Beschwerden zu behandeln oder Folgeerkrankungen zu vermeiden. So können Hammerzehen operativ korrigiert werden, um der Gefahr einer Geschwürbildung am Großzehenballen vorzubeugen, oder operative Korrekturen am Fuß vorgenommen werden, um Verrenkungen und Fehlhaltungen zu verhindern. In manchen Fällen können stark zerstörte Gelenke in sogenannten Versteifungsoperationen wieder Halt geben und dadurch Schmerzen beheben.
Medikamentöse Therapie
Die medikamentöse Therapie bei hereditären Neuropathien zielt in erster Linie auf die Linderung von Schmerzen und anderen neuropathischen Beschwerden ab. Zu den eingesetzten Medikamenten gehören:
- Antidepressiva: Bestimmte Antidepressiva wie Amitriptylin oder Duloxetin haben schmerzlindernde Eigenschaften und können bei neuropathischen Schmerzen wirksam sein. Sie erhöhen die Produktion von Botenstoffen im Körper, die die Weiterleitung von Schmerzsignalen dämpfen.
- Antikonvulsiva: Medikamente wie Gabapentin und Pregabalin, die ursprünglich zur Behandlung von Epilepsie entwickelt wurden, können auch bei neuropathischen Schmerzen helfen, indem sie die Nervenaktivität dämpfen. Sie sind oft die erste Wahl bei der Behandlung neuropathischer Schmerzen.
- Opioide und Tramadol: Bei schweren Schmerzen können Opioide und Tramadol in bestimmten Fällen verschrieben werden. Aufgrund des Risikos von Abhängigkeit und Nebenwirkungen werden sie jedoch meist nur vorsichtig und in niedrigen Dosen eingesetzt.
- Topische Therapie: Cremes oder Pflaster mit Wirkstoffen wie Lidocain oder Capsaicin können direkt auf die betroffene Hautstelle aufgetragen werden, um Schmerzen lokal zu lindern. Capsaicin-Pflaster bieten die Möglichkeit, periphere neuropathische Schmerzen topisch zu therapieren, wobei die Wirksamkeit durchschnittlich 5 Monate lang anhält. Auch bei initialen Non-Respondern kann eine wiederholte Anwendung zu einer deutlichen Schmerzreduktion führen.
Neue Therapieansätze und Forschung
Die Forschung im Bereich der hereditären Neuropathien schreitet stetig voran. Ein vielversprechender Ansatz ist die Entwicklung von Therapien, die auf die genetischen Ursachen der Erkrankung abzielen. So wurde beispielsweise ein therapeutisches Peptid entwickelt, das die Nervenregeneration bei Diabetes fördern soll. Auch die CAR-T-Zell-Therapie, bei der körpereigene Immunzellen gentechnisch verändert werden, um krankheitsverursachende Zellen gezielt zu erkennen und zu eliminieren, zeigt vielversprechende Ergebnisse bei der Behandlung von Autoimmunneuropathien.
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Im Bereich der Transthyretin-Amyloidose (ATTR), einer weiteren Form der hereditären Neuropathie, gibt es ebenfalls neue Therapieoptionen. Mit Eplontersen steht seit März 2025 eine neue Therapie für die hereditäre Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (hATTR-PN) zur Verfügung. Auch das RNAi-Therapeutikum Vutrisiran hat das Potenzial, bei Patienten mit gleichzeitig neurologischen und kardialen Symptomen die Progression zu verhindern. Tafamidis, ein Transthyretin-Stabilisator, hat ebenfalls Eingang in die aktuelle Leitlinie der European Society of Cardiology (ESC) gefunden und wird zur Behandlung der ATTR-CM empfohlen.
Begleitende Maßnahmen und Lebensstil-Anpassungen
Neben den spezifischen Therapien können auch begleitende Maßnahmen und Anpassungen des Lebensstils dazu beitragen, die Lebensqualität von Menschen mit hereditärer Neuropathie zu verbessern. Dazu gehören:
- Regelmäßige Fußkontrolle: Da das Schmerzempfinden beeinträchtigt sein kann, ist eine regelmäßige Kontrolle der Füße auf Druckstellen und Verletzungen wichtig, um Fußgeschwüre zu vermeiden.
- Bequemes Schuhwerk: Das Tragen von bequemem Schuhwerk und die Vermeidung von Druckstellen können helfen, Beschwerden zu lindern.
- Professionelle Fußpflege: Eine professionelle Fußpflege kann dazu beitragen, Fußproblemen vorzubeugen und Verletzungen zu vermeiden.
- Regelmäßige Bewegung: Regelmäßige körperliche Betätigung, wie z. B. Ausdauersport, kann helfen, die Muskelkraft und Beweglichkeit zu erhalten.
- Ernährung und Gewichtskontrolle: Eine ausgewogene Ernährung und die Kontrolle des Gewichts können das allgemeine Wohlbefinden verbessern, insbesondere bei Erkrankungen wie Diabetes, die neuropathische Schmerzen verursachen können.
- Schlafhygiene: Guter und erholsamer Schlaf ist wichtig, um Schmerzen und Überempfindlichkeit zu reduzieren.
- Psychologische Unterstützung: Chronische Schmerzen können die Lebensqualität stark beeinträchtigen, und psychologische Unterstützung kann helfen, mit den Schmerzen besser umzugehen und das Schmerzempfinden zu reduzieren.
Die Rolle von Biofaktoren bei Neuropathien
Bei Diabetes-Patienten mit Neuropathien können Biofaktoren wie Benfotiamin und Alpha-Liponsäure in die Pathogenese der Nervenschädigung eingreifen und eine evidenzbasierte Therapieoption sein.
Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)
Die chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine autoimmunologisch bedingte Erkrankung des peripheren Nervensystems. Sie ist selten und betrifft etwa 4 bis 8 von 100.000 Menschen. Die Symptome entwickeln sich in der Regel innerhalb von Wochen bis Monaten und umfassen Schwäche der Arme und Beine, sensible Störungen wie Taubheitsgefühle und Kribbeln sowie Gangunsicherheit.
Die Diagnose wird anhand der klinischen Präsentation, dem Ausschluss anderer Ursachen und dem Nachweis einer Demyelinisierung in der elektrophysiologischen Untersuchung gestellt. Zu den wirksamen Therapien gehören intravenöse Immunglobuline (IVIG), Glukokortikosteroide (GS) und Plasmaaustauschverfahren. Bei Versagen dieser Therapien können auch Immunsuppressiva wie Azathioprin, Methotrexat, Mycophenolat Mofetil oder Ciclosporin A in Betracht gezogen werden.
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