Die hereditäre sensomotorische Neuropathie (HSMN), auch bekannt als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), ist eine Gruppe von erblichen neurologischen Erkrankungen, die die peripheren Nerven betreffen. Diese Nerven, die wie Kabel im Körper fungieren, übertragen Informationen in Form elektrischer Impulse zwischen dem Gehirn und dem Rückenmark sowie den Muskeln und Sinnesorganen. Eine Schädigung dieser Nerven kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, die von Muskelschwäche bis hin zu sensorischen Beeinträchtigungen reichen.
Was ist eine hereditäre sensomotorische Neuropathie?
Bei der HSMN handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der die peripheren Nerven, die für die Übertragung von Signalen zwischen dem Gehirn und den Muskeln sowie Sinnesorganen verantwortlich sind, geschädigt werden. Diese Schädigung beeinträchtigt die Fähigkeit, Berührungen, Temperaturen und Schmerzen wahrzunehmen und die Muskeln zu steuern. Da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.
Die hereditäre sensomotorische Neuropathie umfasst eine Vielzahl von Erkrankungen, die sich in ihren genetischen Ursachen, den betroffenen Nerven und dem Schweregrad der Symptome unterscheiden. Einige der häufigsten Formen sind:
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT): Dies ist die häufigste Form der HSMN und umfasst verschiedene Subtypen, die durch unterschiedliche genetische Defekte verursacht werden.
- Refsum-Krankheit: Eine seltene Stoffwechselstörung, die zu einer Ansammlung von Phytansäure im Körper führt und die Nerven schädigen kann.
- Neuropathie in Verbindung mit hereditärer Ataxie: Eine Form der HSMN, die mit Koordinationsstörungen (Ataxie) einhergeht.
- Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN): Eine Gruppe von Erkrankungen, die sowohl sensorische als auch autonome Nerven betreffen und zu Problemen mit Schmerzempfindung, Temperaturregulation und anderen Körperfunktionen führen können.
ICD-Codes für hereditäre sensomotorische Neuropathie
Der ICD-Code (International Classification of Diseases) ist ein internationaler Standard zur Klassifizierung von Krankheiten und anderen Gesundheitsproblemen. Er wird von Ärzten und anderen medizinischen Fachkräften verwendet, um Diagnosen zu dokumentieren und Daten für statistische Zwecke zu sammeln. Für die hereditäre sensomotorische Neuropathie gibt es verschiedene ICD-Codes, je nach der spezifischen Form der Erkrankung.
Hier eine Übersicht einiger relevanter ICD-10-Codes:
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G60.0: Hereditäre sensomotorische Neuropathie
- Axonaler Typ der peronäalen Muskelatrophie
- Charcot-Marie-Krankheit
- Charcot-Marie-Muskelatrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Atrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom
- Charcot-Marie-Tooth-Paralyse
- Déjerine-Sottas-Krankheit
- Déjerine-Sottas-Neuritis
- Déjerine-Sottas-Neuropathie
- Déjerine-Sottas-Syndrom
- Gombault-Neuritis
- Hereditäre areflektorische Dystasie vom Typ Roussy-Levy
- Hereditäre periphere Neuropathie
- Hereditäre sensomotorische Neuropathie, Typ I-IV
- HMSN [Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie]
- Hypertrophische Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie
- Hypertrophische Déjerine-Sottas-Neuropathie
- Hypertrophische Form der peronäalen Muskelatrophie
- Hypertrophische Neuropathie
- Hypertrophische Neuropathie im Kleinkindalter
- Interstitielle hypertrophische progressive Neuritis
- Interstitielle hypertrophische progressive Neuropathie
- Neuritis hypertrophicans
- Neuropathische Marie-Charcot-Tooth-Muskelatrophie
- Neuropathische Muskelatrophie
- Peronäale Muskelatrophie
- Progressive muskuläre Dystrophie vom Charcot-Marie-Tooth-Typ
- Roussy-Lévy-Ataxie
- Roussy-Lévy-Syndrom
- X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5
G60.1: Refsum-Krankheit
- Heredopathia atactica polyneuritiformis
- Heredopathia hemeraloptica polyneuritiformis
- Infantile Form der Refsum-Krankheit
- Infantiles Refsum-Syndrom
- IRD [Infantile Refsum-Krankheit]
- Phytansäure-Oxidase-Mangel
- Refsum-Krankheit
- Refsum-Syndrom
G60.2: Neuropathie in Verbindung mit hereditärer Ataxie
- Neuropathie mit hereditärer Ataxie
G60.3: Idiopathische progressive Neuropathie
- Idiopathische periphere progressive Parese
- Idiopathische progressive Neuropathie
- Idiopathische progressive Polyneuropathie
G60.8: Sonstige hereditäre und idiopathische Neuropathien
Lesen Sie auch: Behandlungsmöglichkeiten bei HMSN
- Dominant vererbte sensible Neuropathie
- Hereditäre sensorische Neuropathie
- Hereditäre sensorische Polyneuropathie
- Hereditäre sensorische radikuläre Neuropathie
- Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 1
- HSAN1 [Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 1]
- Limbische Enzephalitis mit Neuromyotonie, Hyperhidrose und Polyneuropathie
- Morvan-Krankheit
- Morvan-Syndrom
- Nelaton-Syndrom
- Rezessiv vererbte sensible Neuropathie
G60.9: Hereditäre und idiopathische Neuropathie, nicht näher bezeichnet
- Hereditäre Neuropathie
- Hereditäre Polyneuropathie
- Idiopathische Neuropathie
- Idiopathische periphere Neuropathie
- Trophoneurose a.n.k.
Zusatzkennzeichen:
Auf ärztlichen Dokumenten werden ICD-Codes oft durch Buchstaben ergänzt, die zusätzliche Informationen liefern:
- G: Gesicherte Diagnose
- V: Verdacht
- Z: Zustand nach
- A: Ausschluss
- L: Links
- R: Rechts
- B: Beidseitig
Symptome der hereditären sensomotorischen Neuropathie
Die Symptome der HSMN können je nach Form der Erkrankung und dem betroffenen Nerventyp variieren. Einige häufige Symptome sind:
- Muskelschwäche: Dies betrifft oft die Muskeln in den Füßen und Unterschenkeln, was zu Schwierigkeiten beim Gehen und Laufen führen kann. In späteren Stadien können auch die Muskeln in den Händen und Armen betroffen sein.
- Sensorische Beeinträchtigungen: Dazu gehören Taubheitsgefühl, Kribbeln oder Schmerzen in den Füßen und Händen. Einige Betroffene können auch Schwierigkeiten haben, Temperaturveränderungen oder Berührungen zu spüren.
- Fußdeformitäten: Häufig entwickeln Betroffene Fußdeformitäten wie Hohlfüße oder Hammerzehen.
- Gleichgewichtsprobleme: Die Muskelschwäche und sensorischen Beeinträchtigungen können zu Gleichgewichtsproblemen und einer erhöhten Sturzgefahr führen.
- Erschöpfung: Viele Betroffene leiden unter chronischer Erschöpfung, die ihre Lebensqualität erheblich beeinträchtigen kann.
- Weitere Beschwerden: In einigen Fällen können auch andere Symptome auftreten, wie z.B. Hörverlust, Sehstörungen oder Probleme mit der Atmung.
Diagnose
Die Diagnose der HSMN basiert in der Regel auf einer Kombination aus:
- Klinischer Untersuchung: Der Arzt wird die Symptome des Patienten erfragen und eine körperliche Untersuchung durchführen, um die Muskelkraft, Reflexe und sensorische Funktion zu beurteilen.
- Neurologischer Untersuchung: Diese Untersuchung umfasst Tests zur Beurteilung der Nervenfunktion, wie z.B. Nervenleitgeschwindigkeitstests und Elektromyographie (EMG).
- Genetische Tests: Diese Tests können verwendet werden, um spezifische genetische Mutationen zu identifizieren, die mit verschiedenen Formen der HSMN in Verbindung stehen.
- Nervenbiopsie: In einigen Fällen kann eine Nervenbiopsie erforderlich sein, um die Diagnose zu bestätigen und andere Ursachen für die Neuropathie auszuschließen.
Behandlung
Es gibt derzeit keine Heilung für die hereditäre sensomotorische Neuropathie. Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Zu den gängigen Behandlungsansätzen gehören:
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- Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft und Beweglichkeit zu verbessern, das Gleichgewicht zu schulen und Stürze zu vermeiden.
- Ergotherapie: Ergotherapie kann helfen, den Alltag besser zu bewältigen, indem Hilfsmittel und Anpassungen an die Umgebung empfohlen werden.
- Schmerzmanagement: Schmerzmittel und andere Therapien können eingesetzt werden, um neuropathische Schmerzen zu lindern.
- Orthopädische Hilfsmittel: Orthesen und andere orthopädische Hilfsmittel können helfen, Fußdeformitäten zu korrigieren und die Stabilität beim Gehen zu verbessern.
- Chirurgische Eingriffe: In einigen Fällen können chirurgische Eingriffe erforderlich sein, um Fußdeformitäten zu korrigieren oder Nerven zu dekomprimieren.
- Medikamente: Es gibt Medikamente, die bei einigen Formen der HSMN helfen können, die Symptome zu lindern oder das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.
Leben mit hereditärer sensomotorischer Neuropathie
Das Leben mit HSMN kann eine Herausforderung sein, aber mit der richtigen Unterstützung und Behandlung können Betroffene ein erfülltes Leben führen. Es ist wichtig, sich über die Erkrankung zu informieren, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen und ein multidisziplinäres Team von medizinischen Fachkräften zu finden, das die individuellen Bedürfnisse unterstützt.
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