Die hereditäre sensomotorische Neuropathie (HMSN), auch bekannt als Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMT), umfasst eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Diese Erkrankungen sind durch eine langsam fortschreitende Degeneration der peripheren Nerven gekennzeichnet, was zu Muskelschwäche, -schwund (Atrophie) und Bewegungseinschränkungen führt. Obwohl HMSN nicht heilbar ist, gibt es verschiedene Therapieansätze, um Symptome zu lindern, Folgebeschwerden zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Was ist hereditäre sensomotorische Neuropathie?
Die hereditäre sensomotorische Neuropathie (HMSN) ist eine heterogene Gruppe erblicher Erkrankungen, die das periphere Nervensystem betreffen. Die Erkrankung manifestiert sich meist im frühen Kindesalter, kann aber auch später auftreten. Charakteristisch sind schlaffe Lähmungen (Paresen) mit Muskelatrophie und Fußfehlstellungen. Je nach Krankheitsentität können zusätzliche Ausfälle sensibler oder autonomer Nerven auftreten.
Die Prävalenz hereditärer Neuropathien wird weltweit auf etwa 40 von 100.000 geschätzt. Mehr als drei Viertel aller chronischen Neuropathien im Kindesalter sind hereditären Ursprungs.
Ursachen
Die Ursachen für HMSN sind genetisch bedingt. Die Erkrankung wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für die Struktur und Funktion der peripheren Nerven verantwortlich sind. In vielen Fällen liegt eine Duplikation des PMP22-Gens (peripheres Myelinprotein 22) auf Chromosom 17p11.2p12 zugrunde, die zu einer Überexpression von PMP22 führt und HMSN1/CMT1A verursacht. Diese CMT1A-Duplikation wird autosomal dominant vererbt, kann aber auch neu entstehen.
Symptome
Die Symptome der HMSN sind vielfältig und können je nach Form der Erkrankung variieren. Typische Symptome sind:
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- Muskelschwäche und -atrophie, beginnend in den Füßen und Unterschenkeln (Storchenbeine)
- Fußdeformitäten wie Hohlfuß (Pes excavatus) und Krallenzehen
- Sensibilitätsstörungen, insbesondere in den Füßen und Unterschenkeln (sockenförmige Verteilung)
- Gangunsicherheit und häufiges Umknicken des Fußes
- Schmerzen und Muskelkrämpfe
- In manchen Fällen autonome Regulationsstörungen und kardiale Symptome
Diagnose
Die Diagnose der HMSN umfasst eine ausführliche Anamnese, Familienanamnese, neurologische Untersuchung, elektrophysiologische Diagnostik (Nervenleitgeschwindigkeit), genetische Testung und gegebenenfalls eine Nervenbiopsie.
Behandlungsansätze bei HMSN
Obwohl es derzeit keine Heilung für HMSN gibt, können verschiedene Behandlungsansätze die Symptome lindern, den Krankheitsverlauf verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern. Die Behandlung sollte individuell an die Form der Erkrankung, die Symptome und das Alter des Patienten angepasst werden.
Physiotherapie
Die Physiotherapie spielt eine zentrale Rolle in der Behandlung der HMSN. Ziel der Physiotherapie ist es, die Muskelkraft und Beweglichkeit zu erhalten, Fehlstellungen von Gelenken vorzubeugen und die Koordination zu verbessern.
- Aktive Physiotherapie: Aktive Übungen zur Stärkung der Muskulatur, insbesondere der Fuß- und Beinmuskulatur.
- Passive Techniken: Bei starken Lähmungen können passive Techniken eingesetzt werden, um Kontrakturen vorzubeugen.
- Neurophysiologische Therapiekonzepte: Neurophysiologische Ansätze wie Bobath oder Vojta können eingesetzt werden, um Potenziale von Muskeln zu wecken und Bewegungen anzubahnen.
- Sturzprophylaxe: Übungen zur Verbesserung der Balance und Koordination, um Stürze zu vermeiden.
Es ist wichtig, dass die Physiotherapie regelmäßig und unter Anleitung eines erfahrenen Therapeuten durchgeführt wird. Das Training sollte in Absprache mit Arzt und Therapeut erfolgen, um schädliche Belastungsspitzen zu vermeiden.
Ergotherapie
Die Ergotherapie unterstützt Patienten mit HMSN dabei, ihren Alltag besser zu bewältigen.
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- Feinmotoriktraining: Übungen zur Verbesserung der Hand- und Fingerfertigkeit.
- Hilfsmittelversorgung: Anpassung von Hilfsmitteln wie Schreib- und Esshilfen, um die Selbstständigkeit im Alltag zu erhalten.
- Beratung zur Wohnraumanpassung: Empfehlungen zur Anpassung der Wohnumgebung, um Barrieren zu reduzieren und die Sicherheit zu erhöhen.
Orthopädische Maßnahmen
Orthopädische Maßnahmen können helfen, Fehlstellungen der Füße und Sprunggelenke zu korrigieren und Schmerzen zu lindern.
- Orthopädische Schuhe und Einlagen: Zur Unterstützung des Fußes und zur Korrektur von Fehlstellungen.
- Fußheberorthesen: Zur Unterstützung der Fußhebung bei Schwäche der Fußhebermuskulatur.
- Operative Korrekturen: In manchen Fällen können operative Eingriffe erforderlich sein, um Fehlstellungen zu korrigieren, Schmerzen zu lindern und die Funktion des Fußes zu verbessern.
Operative Verfahren
Operative Verfahren können infrage kommen, um bestimmte Beschwerden zu behandeln oder Folgeerkrankungen zu vermeiden.
- Hammerzehenkorrektur: Vorbeugung von Geschwürbildungen am Großzehenballen.
- Korrekturen am Fuß: Verhindern von Verrenkungen und Fehlhaltungen.
- Versteifungsoperationen (Arthrodesen): Stabilisierung stark zerstörter Gelenke zur Schmerzlinderung.
- Sehnentransfers: Verlagerung von Sehnen, um die Funktion geschwächter Muskeln zu unterstützen oder das Muskelgleichgewicht wiederherzustellen.
- Knochenkorrekturen (Osteotomien): Durchtrennung und Neuausrichtung von Knochen, um Fehlstellungen zu korrigieren.
Die Wahl des geeigneten operativen Verfahrens hängt von der individuellen Situation des Patienten ab. Eine sorgfältige Planung und eine umfassende Diagnostik sind entscheidend für den Erfolg der Operation.
Medikamentöse Therapie
Eine spezifische medikamentöse Therapie für HMSN gibt es derzeit nicht. Allerdings können Medikamente eingesetzt werden, um bestimmte Symptome zu lindern.
- Schmerzmittel: Zur Linderung von Schmerzen.
- Antikonvulsiva: Bei neuropathischen Schmerzen.
- Lecithin: Einige Ärzte empfehlen die Einnahme von Lecithin, um die Erregungsreizweiterleitung zu verbessern. Die wissenschaftliche Evidenz für die Wirksamkeit von Lecithin bei HMSN ist jedoch begrenzt.
Weitere Therapieansätze
- Moderate körperliche Aktivität: Aerobes Ausdauertraining (z. B. Walken und Fahrradfahren) und moderates Krafttraining können helfen, die Muskelkraft und Ausdauer zu verbessern.
- Ernährung: Eine ausgewogene Ernährung mit ausreichend Lecithin kann die Nervenfunktion unterstützen.
- Psychologische Unterstützung: HMSN kann eine erhebliche Belastung für die Betroffenen und ihre Familien darstellen. Eine psychologische Unterstützung kann helfen, mit der Erkrankung umzugehen und die Lebensqualität zu verbessern.
Spezielle Aspekte der Fußbehandlung bei HMSN
Da die Füße häufig von der HMSN betroffen sind, ist eine spezielle Behandlung der Fußprobleme von großer Bedeutung.
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Hohlfuß
Ein häufiges Problem bei HMSN ist der Hohlfuß (Pes excavatus). Dabei ist das Fußgewölbe überhöht, was zu einer vermehrten Belastung des Vorfußes und der Ferse führt.
- Konservative Behandlung: Orthopädische Einlagen können helfen, den Fuß zu stützen und die Belastung gleichmäßiger zu verteilen.
- Operative Behandlung: In schweren Fällen kann eine operative Korrektur des Hohlfußes erforderlich sein. Dabei werden die Knochen des Fußes so verändert, dass das Fußgewölbe abgesenkt und die Belastung gleichmäßiger verteilt wird.
Krallenzehen
Auch Krallenzehen sind ein häufiges Problem bei HMSN. Dabei sind die Zehenendglieder nach unten gebogen, was zu Schmerzen und Druckstellen führen kann.
- Konservative Behandlung: Spezielle Schuhe mit ausreichend Platz für die Zehen können helfen, Druckstellen zu vermeiden.
- Operative Behandlung: In schweren Fällen kann eine operative Korrektur der Krallenzehen erforderlich sein.
Instabilität des Sprunggelenks
Aufgrund der Muskelschwäche kann es bei HMSN zu einer Instabilität des Sprunggelenks kommen, was zu häufigem Umknicken des Fußes führt.
- Konservative Behandlung: Bandagen oder Orthesen können das Sprunggelenk stabilisieren.
- Operative Behandlung: In manchen Fällen kann eine operative Stabilisierung des Sprunggelenks erforderlich sein.
Krankengymnastik bei HMSN
Die Krankengymnastik ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung von HMSN. Sie dient dazu, die Beweglichkeit zu erhalten, die Muskulatur zu kräftigen und die Koordination zu verbessern.
Verordnung von Krankengymnastik
Die Krankengymnastik wird in der Regel vom Arzt verordnet. Der Indikationsschlüssel für die bei HMSN verordnete Krankengymnastik lautet "PNa", der ICD-10-Code ist "G60.0". Die Diagnose ist "Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie", als medizinische Begründung kann "Schwere und Inkurabilität der Erkrankung; Erhalt der Mobilität" angegeben werden.
Die Krankengymnastik sollte mindestens einmal pro Woche, besser zweimal pro Woche stattfinden. Der behandelnde Neurologe kann als Facharzt Krankengymnastik dauerhaft verordnen, manch ein Hausarzt ist auch dazu bereit.
Dauer und Inhalt der Krankengymnastik
Die Dauer einer Krankengymnastik-Einheit beträgt in der Regel 15 bis 25 Minuten (Regelbehandlungszeit). Für spezielle Therapieformen wie Bobath oder Vojta ist eine längere Behandlungszeit vorgesehen.
Der Inhalt der Krankengymnastik wird individuell auf die Bedürfnisse des Patienten abgestimmt. Mögliche Inhalte sind:
- Kräftigungsübungen für die Muskulatur
- Dehnübungen zur Verbesserung der Beweglichkeit
- Koordinationsübungen zur Verbesserung der Balance und Koordination
- Gangschulung zur Verbesserung des Gangbildes
- Massagen zur Lockerung der Muskulatur
Schwierigkeiten bei der Verordnung von Krankengymnastik
In den letzten Jahren wurden die Leistungen im Gesundheitssystem eher schlechter als besser, was sich auch bei der Krankengymnastik bemerkbar macht. Einige Krankenkassen haben den Genehmigungsverzicht aufgehoben und bestehen nun darauf, Langfristverordnungen zu prüfen. Im Falle einer Ablehnung bleibt nur ein Widerspruch.
Es ist daher ratsam, sich vor der Verordnung von Krankengymnastik bei der Krankenkasse zu erkundigen, welche Regelungen gelten.
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