Chorea Huntington, auch bekannt als Huntington-Krankheit oder Morbus Huntington, ist eine seltene, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Gehirns. Sie ist durch den allmählichen Verlust von Nervenzellen gekennzeichnet, was zu unwillkürlichen Bewegungen, kognitiven Beeinträchtigungen und psychiatrischen Symptomen führt. Die Krankheit wurde erstmals 1872 von dem US-amerikanischen Arzt George Huntington beschrieben, nach dem sie benannt ist. Alle Inhalte auf netDoktor.de werden von medizinischen Fachjournalisten überprüft, um höchste wissenschaftliche Standards zu gewährleisten.
Was ist Chorea Huntington?
Chorea Huntington ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird. Das bedeutet, dass bereits ein defektes Gen auf einem der beiden Chromosomen ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Die Erkrankung betrifft sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen und kommt in allen ethnischen Gruppen vor, ist aber bei Menschen nordeuropäischer Abstammung am weitesten verbreitet. In Deutschland sind etwa 10.000 Menschen symptomatisch betroffen, und es wird geschätzt, dass weitere 30.000 das Gen in sich tragen.
Ursachen und Vererbung
Die Ursache von Chorea Huntington ist ein Gendefekt auf Chromosom vier, genauer gesagt im Huntingtin-Gen (HTT-Gen). Dieses Gen enthält den Bauplan für das Protein Huntingtin, das in seiner normalen Form lebensnotwendig für den Körper ist. Bei Menschen mit Chorea Huntington liegt jedoch eine Mutation im Huntingtin-Gen vor, die zu einer verlängerten Wiederholung der Basensequenz CAG (Cytosin-Adenin-Guanin) führt.
Bei gesunden Menschen wiederholt sich die CAG-Sequenz im Huntingtin-Gen etwa 10- bis 30-mal. Bei Menschen mit Chorea Huntington ist diese Wiederholung jedoch deutlich erhöht, in der Regel auf 36 oder mehr. Diese verlängerte CAG-Wiederholung führt dazu, dass das Huntingtin-Protein in einer fehlerhaften Form hergestellt wird. Dieses mutierte Huntingtin-Protein ist giftig für die Nervenzellen im Gehirn und führt zu deren allmählichem Absterben.
Da Chorea Huntington autosomal-dominant vererbt wird, hat jedes Kind eines betroffenen Elternteils ein 50-prozentiges Risiko, das defekte Gen zu erben und die Krankheit zu entwickeln. Die Anzahl der CAG-Wiederholungen kann von Generation zu Generation steigen, was zu einem früheren Krankheitsbeginn und einem schnelleren Verlauf führen kann. Dieses Phänomen wird als Antizipation bezeichnet und tritt häufiger auf, wenn die Krankheit vom Vater vererbt wird.
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In etwa ein bis drei Prozent der Fälle tritt Chorea Huntington ohne bekannte familiäre Vorbelastung auf. In diesen Fällen handelt es sich entweder um eine Neumutation, bei der die Genveränderung neu entstanden ist, oder ein Elternteil hatte bereits eine geringe Anzahl von CAG-Wiederholungen (30-35), die nicht zum Ausbruch der Krankheit geführt haben.
Symptome
Die Symptome von Chorea Huntington sind vielfältig und können von Person zu Person variieren. Typischerweise beginnen die ersten Symptome im Alter zwischen 35 und 50 Jahren, obwohl es auch Fälle gibt, in denen die Krankheit bereits in der Jugend (juvenile Form) oder erst im höheren Alter auftritt.
Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Bewegungsstörungen: Unwillkürliche, zuckende Bewegungen (Chorea) von Kopf, Armen, Beinen und Rumpf, die an einen tänzelnden Gang erinnern. Im späteren Verlauf der Krankheit kann es auch zu Muskelsteifheit und Bewegungsarmut kommen.
- Kognitive Beeinträchtigungen: Konzentrationsstörungen, Gedächtnisprobleme, Schwierigkeiten bei der Planung und Entscheidungsfindung, verlangsamtes Denken und Verlust der Urteilsfähigkeit.
- Psychiatrische Symptome: Verhaltensauffälligkeiten wie Reizbarkeit, Aggressivität, Depressionen, Angstzustände, Misstrauen, Kontrollzwang, Wutausbrüche, Enthemmung und Persönlichkeitsveränderungen. In einigen Fällen können auch Wahnvorstellungen auftreten.
- Weitere Symptome: Sprachstörungen (Dysarthrie), Schluckbeschwerden (Dysphagie), Gewichtsverlust, Schlafstörungen und erhöhte Risikobereitschaft.
Diagnose
Die Diagnose von Chorea Huntington erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus neurologischer Untersuchung, Familienanamnese und genetischer Testung.
- Neurologische Untersuchung: Ein erfahrener Arzt untersucht den Patienten auf typische Symptome der Huntington-Krankheit, wie z.B. unwillkürliche Bewegungen, kognitive Beeinträchtigungen und psychiatrische Symptome.
- Familienanamnese: Der Arzt erfragt die Familiengeschichte des Patienten, um festzustellen, ob es bereits Fälle von Chorea Huntington in der Familie gibt.
- Genetische Testung: Ein Gentest, der aus einer Blutprobe durchgeführt wird, kann die Diagnose bestätigen. Bei diesem Test wird die Anzahl der CAG-Wiederholungen im Huntingtin-Gen bestimmt. Eine Anzahl von 36 oder mehr CAG-Wiederholungen deutet auf Chorea Huntington hin.
Therapie
Bisher gibt es keine Heilung für Chorea Huntington. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.
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- Medikamentöse Therapie: Medikamente wie Neuroleptika (Antipsychotika) können eingesetzt werden, um die unwillkürlichen Bewegungen (Chorea) zu reduzieren. Antidepressiva können bei Depressionen und Angstzuständen helfen. Andere Medikamente können zur Behandlung von Reizbarkeit, Aggressivität und psychotischen Symptomen eingesetzt werden.
- Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie: Diese Therapien können helfen, die körperliche Funktion, die Sprachfähigkeit und die Schluckfunktion zu verbessern.
- Psychologische und psychosoziale Unterstützung: Psychologische Beratung und Unterstützung können den Patienten und ihren Familien helfen, mit den emotionalen und sozialen Herausforderungen der Krankheit umzugehen. Selbsthilfegruppen bieten eine Möglichkeit, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen und Unterstützung zu finden.
- Ernährung: Eine hochkalorische Ernährung mit bis zu 6 bis 8 Mahlzeiten pro Tag kann helfen, Gewichtsverlust entgegenzuwirken. Bei Schluckbeschwerden kann die Nahrung angedickt werden oder eine Magensonde (perkutane endoskopische Gastrostomie, PEG) erforderlich sein.
Genetische Beratung und prädiktive Testung
Für gesunde Angehörige von Menschen mit Chorea Huntington besteht die Möglichkeit einer prädiktiven genetischen Testung. Diese Testung kann feststellen, ob sie das defekte Gen tragen und somit das Risiko haben, die Krankheit später im Leben zu entwickeln.
Die prädiktive genetische Testung ist ein komplexer Prozess, der eine ausführliche Beratung und Bedenkzeit erfordert. Die Beratung umfasst Informationen über die Krankheit, ihren Erbgang, die Risiken und Konsequenzen der Testung sowie die Bedeutung der Ergebnisse für andere Familienmitglieder. Es wird empfohlen, dass die Ratsuchenden ein Gespräch mit einem Psychologen führen, der mit den Besonderheiten der Huntington-Krankheit und der prädiktiven Diagnostik vertraut ist.
Die Blutentnahme und anschließende molekulargenetische Untersuchung erfolgt erst, wenn alle Rahmenbedingungen gewährleistet sind und die Risikoperson und der psychotherapeutische Berater ihre Zustimmung gegeben haben. Die Risikoperson kann jederzeit erklären, dass sie an der Fortsetzung der Untersuchung bzw. der Befundmitteilung nicht mehr interessiert ist.
Forschung und Ausblick
Die Forschung zur Chorea Huntington ist intensiv und konzentriert sich auf die Entwicklung neuer Therapien, die den Krankheitsverlauf verlangsamen oder sogar aufhalten können. Ein vielversprechender Ansatz ist die Entwicklung von Medikamenten, die die Produktion des mutierten Huntingtin-Proteins reduzieren oder dessen schädliche Auswirkungen auf die Nervenzellen verhindern. Ein weiterer Ansatz ist die Transplantation von Stammzellen in das Gehirn, um die zerstörten Nervenzellen zu ersetzen. Auch die tiefe Hirnstimulation mit experimenteller Implantation eines Hirnschrittmachers wird als mögliche Therapieoption untersucht.
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