Idiopathische Epilepsie bei Kindern: Ursachen, Symptome und Therapie

Epilepsie bei Kindern kann für Eltern und Betroffene gleichermaßen eine beängstigende Diagnose sein. Dieser Artikel soll einen umfassenden Überblick über die idiopathische Epilepsie bei Kindern geben, einschließlich Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsoptionen. Ziel ist es, Betroffenen und ihren Familien zu helfen, die Erkrankung besser zu verstehen und informierte Entscheidungen über ihre Behandlung zu treffen.

Was ist Epilepsie?

Epilepsie umfasst eine Vielzahl von chronischen Erkrankungen des zentralen Nervensystems, die durch wiederholte epileptische Anfälle gekennzeichnet sind. Ein epileptischer Anfall entsteht durch eine plötzliche, unkontrollierte elektrische Entladung von Nervenzellen im Gehirn, die zu vorübergehenden Funktionsstörungen führt. Diese Funktionsstörungen können sich in unterschiedlichen Symptomen äußern, die von kaum merklichen geistigen Abwesenheiten bis hin zu schweren Krampfanfällen mit Bewusstseinsverlust reichen.

Definition des epileptischen Anfalls

Ein epileptischer Anfall ist eine vorübergehende Funktionsstörung des Gehirns, die durch eine übermäßige und synchrone Entladung von Nervenzellen verursacht wird. Diese Entladung kann sich auf einen begrenzten Bereich des Gehirns (fokaler Anfall) oder auf das gesamte Gehirn (generalisierter Anfall) auswirken.

Abgrenzung: Gelegenheitsanfall vs. Epilepsie

Einzelne epileptische Anfälle können auch bei Menschen ohne Epilepsie auftreten. Auslöser dieser Gelegenheitsanfälle sind dann zum Beispiel akute Erkrankungen, Verletzungen oder Fieberkrämpfe bei Kindern. Um eine Epilepsie handelt es sich nur, wenn man ohne ersichtlichen Grund mindestens zwei epileptische Anfälle hatte, die im Abstand von mehr als 24 Stunden auftraten oder nach einem ersten Anfall ohne bekannten Auslöser eine hohe Wahrscheinlichkeit besteht, dass innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle auftreten. Letzteres kann z. B. angenommen werden, wenn die Krankheit in der Familie bereits häufiger diagnostiziert wurde.

Formen epileptischer Anfälle

Es gibt verschiedene Formen epileptischer Anfälle, die sich in ihren Symptomen und ihrem Verlauf unterscheiden. Die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) hat ein Klassifikationssystem entwickelt, um die Anfallsformen nach ihren Merkmalen zu ordnen. Im ersten Schritt der Anfallsklassifikation unterscheidet man nach dem Beginn eines Anfalls:

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• Fokaler Beginn: Der Anfall entsteht in einer Hirnhälfte.
• Generalisierter Beginn: Der Anfall geht von beiden Hirnhälften aus.
• Unbekannter Beginn: Es ist nicht bekannt, wie der Anfall angefangen hat.

Anfälle mit fokalem Beginn

Anfälle mit fokalem Beginn werden darin unterschieden, ob der*die Betroffene sie bewusst oder nicht bewusst erlebt. Sie werden anschließend nach ihrem anfänglichen Erscheinungsbild klassifiziert. Hierbei unterscheidet man einen motorischen Beginn von einem nicht-motorischen Beginn.

• Motorischer Beginn: Hierunter fallen Muskelaktivitäten wie Zuckungen, Krämpfe oder Muskelerschlaffung.
• Nicht-motorischer Beginn: Hierunter fallen Symptome wie Innehalten, kognitive Einschränkungen, emotionales Verhalten, autonome Reaktionen oder sensible/sensorische Störungen.

Anfälle mit generalisiertem Beginn

Ein generalisierter Anfallsbeginn wird von den Betroffenen niemals bewusst erlebt. Man beschreibt diese Anfälle nach ihren motorischen und nicht-motorischen Symptomen.

• Motorische Symptome: Neben den tonischen, klonischen und myoklonischen Muskelaktivitäten, der Atonie und den epileptischen Spasmen, die man auch bei fokalen Anfällen beobachten kann, können bei einem Anfall mit generalisiertem Beginn Kombinationen dieser Symptome auftreten.
• Nicht-motorische Symptome: Anfälle mit generalisiertem Beginn und nicht-motorischen Symptomen können auch als Absencen bezeichnet werden. Absencen treten typischerweise eher bei Kindern auf als bei Erwachsenen.

Anfälle mit unbekanntem Beginn

Der Beginn eines Anfalls ist unbekannt, wenn derdie Betroffene ihn nicht bewusst erlebt hat und es auch keine Zeuginnen gibt, die den Anfallsbeginn genau beschreiben können.

Idiopathische Epilepsie: Definition und Besonderheiten

Die idiopathische Epilepsie, auch genetische Epilepsie genannt, ist eine Form der Epilepsie, bei der keine strukturellen Veränderungen im Gehirn oder andere Grunderkrankungen als Ursache für die Anfälle gefunden werden können. Stattdessen wird eine genetische Veranlagung vermutet. Bei vielen Betroffenen bestehen vermutlich oder nachweislich genetische Veränderungen, etwa an Bindungsstellen (Rezeptoren) für Nervenbotenstoffe. Solche genetischen Veränderungen leisten Experten zufolge wahrscheinlich einen Beitrag zur Entstehung der Epilepsie. Vererbbar ist sie deswegen meist trotzdem nicht. Die Eltern geben meist nur die Anfälligkeit für Krampfanfälle an ihre Kinder weiter. Zur Erkrankung kommt es dann erst, wenn äußere Faktoren hinzukommen (wie Schlafentzug oder hormonelle Umstellungen).

Genetische Grundlagen

Die Forschung geht heute davon aus, dass bei diesen Patienten ein oder mehrere Gene defekt sind, die als Ursache der Epilepsie anzusehen sind. Häufig sind die betroffenen Gene nicht bekannt, und es müssen bestimmte Gen-Konstellationen vorliegen, damit es zu einer Epilepsie kommt. Daher sind diese Epilepsie-Ursachen meist nicht vererbbar, auch wenn sie neuerdings als genetische Epilepsien bezeichnet werden.

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Abgrenzung zu anderen Epilepsieformen

Im Gegensatz zur symptomatischen Epilepsie, bei der die Anfälle auf eine bekannte Ursache wie eine Hirnverletzung oder einen Tumor zurückzuführen sind, liegt bei der idiopathischen Epilepsie keine solche Ursache vor. Auch von der kryptogenen Epilepsie unterscheidet sich die idiopathische Epilepsie, da bei der kryptogenen Epilepsie zwar keine klare Ursache identifiziert werden kann, aber deutliche Hinweise auf eine Ursache im Gehirn vorliegen.

Ursachen und Risikofaktoren

Die genauen Ursachen der idiopathischen Epilepsie sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird jedoch vermutet, dass eine Kombination aus genetischer Veranlagung und äußeren Faktoren eine Rolle spielt.

Genetische Veranlagung

Eine familiäre Häufung von Epilepsie deutet auf eine genetische Komponente hin. Es gibt verschiedene Gene, die mit Epilepsie in Verbindung gebracht wurden, aber die genaue Art und Weise, wie diese Gene zur Entstehung von Anfällen beitragen, ist noch nicht vollständig verstanden.

Äußere Faktoren

Bestimmte äußere Faktoren können bei Menschen mit einer genetischen Veranlagung zu Epilepsie Anfälle auslösen. Zu diesen Faktoren gehören:

• Schlafmangel
• Unregelmäßiger Schlaf-Wach-Rhythmus
• Starke körperliche oder seelische Belastung (Stress)
• Hohes Fieber
• Alkohol und Alkoholentzug
• Drogen oder Schlafmittelentzug
• Eher selten flackerndes Licht (Computerspiele, Stroboskopbeleuchtung in Clubs)

Symptome

Die Symptome der idiopathischen Epilepsie können je nach Art der Anfälle variieren. Einige häufige Symptome sind:

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• Bewusstseinsveränderungen oder -verlust
• Muskelzuckungen oder -krämpfe
• Störungen der Sinneswahrnehmung (z. B. Sehstörungen, Geruchs- oder Geschmackshalluzinationen)
• Sprachstörungen
• Verhaltensänderungen
• Geistige Abwesenheit (Absence)

Aura

Einem epileptischen Anfall kann eine sogenannte Aura vorausgehen. Bei der Aura können Wahrnehmungsstörungen, Halluzinationen und Schwindelgefühle auftreten.

Status epilepticus

Ein Anfall, der länger als 5 Minuten anhält, bezeichnet man als Status epilepticus. Es handelt sich um einem Status epilepticus, auch wenn sich 2 oder mehr Anfälle kurz hintereinander ereignen, ohne dass sich der*die Betroffene dazwischen erholen konnte. Ein Status epilepticus ist ein medizinischer Notfall und erfordert sofortige Behandlung.

Diagnose

Die Diagnose der idiopathischen Epilepsie basiert in der Regel auf einer Kombination aus Anamnese, neurologischer Untersuchung und verschiedenen diagnostischen Tests.

Anamnese und neurologische Untersuchung

Der Arzt wird sich nach der bisherigen Krankengeschichte erkundigen und sich den epileptischen Anfall genau beschreiben lassen. Meist können Personen, die bei dem Krampfanfall mit dabei waren, die Umstände besser schildern, als der Betroffene selbst. Die Beschreibung der Symptome kann oft schon einen Hinweis auf die Form des Krampfanfalls geben. So lassen sich beispielsweise fokale Anfälle (zum Beispiel Sehveränderungen oder Zuckungen des Arms) deutlich von tonisch-klonischen Anfällen (Patient verkrampft sich anfangs, der Körper versteift sich und beginnt, unkontrolliert zu zucken, Bewusstlosigkeit) unterscheiden. Wichtig sind zudem Informationen über mögliche Grunderkrankungen, bekannte Fälle von Epilepsie in der Familie und mögliche äußere Auslöser für den Krampfanfall, wie flackerndes Licht.

Elektroenzephalografie (EEG)

Das EEG ist ein Test, bei dem die elektrische Aktivität des Gehirns gemessen wird. Es kann helfen, abnorme Hirnaktivität zu erkennen, die auf Epilepsie hindeutet.

Magnetresonanztomografie (MRT)

Eine MRT des Gehirns kann helfen, strukturelle Veränderungen im Gehirn auszuschließen, die die Anfälle verursachen könnten.

Genetische Tests

In einigen Fällen können genetische Tests durchgeführt werden, um spezifische Gene zu identifizieren, die mit Epilepsie in Verbindung stehen.

Therapie

Ziel der Behandlung einer Epilepsie ist die Anfallsfreiheit oder zumindest eine bessere Kontrolle der Anfälle. Ferner soll die körperliche, geistige, intellektuelle und psychosoziale Entwicklung des Kindes durch die Erkrankung nicht oder so wenig wie möglich beeinträchtigt werden. Dies ist manchmal schon mit einer gesunden Lebensführung zu erreichen, bei der Betroffene alles vermeiden, was nach Erfahrung einen Anfall auslösen kann (ungenügender Schlaf, bestimmte Lichtreize oder Geräusche). Eine optimale Behandlung kann etwa 70% der Betroffenen vor Anfällen bewahren. Besonders gut sind die Chancen auf Anfallsfreiheit bei gutartigen Epilepsien, bei denen keine bestimmte Ursache für die Krankheit gefunden werden konnte (idiopathische Epilepsien) und die sich manchmal bei fortschreitender Entwicklung des Kindes „auswachsen“. In der Regel ist jedoch eine Behandlung mit Medikamenten erforderlich.

Medikamentöse Therapie

Die medikamentöse Therapie ist die häufigste Behandlungsmethode bei Epilepsie. Antiepileptika sind Medikamente, die helfen, die elektrische Aktivität des Gehirns zu stabilisieren und Anfälle zu verhindern. Es gibt viele verschiedene Arten von Antiepileptika, und der Arzt wird das am besten geeignete Medikament für den Patienten auswählen, basierend auf der Art der Anfälle, dem Alter des Patienten und anderen Faktoren. Zu Beginn einer medikamentösen Behandlung wird die Dosis in der Regel schrittweise gesteigert. Wichtig ist, dass das Medikament konsequent in der festgelegten Dosis verabreicht wird und dass die Wirkung und die Nebenwirkungen dokumentiert werden. Die Behandlung sollte in der Hand eines Arztes liegen, der Erfahrung in der Behandlung der Epilepsie bei Kindern hat. Häufiger Arztwechsel führt dazu, dass keine Therapie konsequent verfolgt werden kann. Nur wenn die Verträglichkeitsgrenze erreicht ist, ohne dass sich der gewünschte Behandlungserfolg eingestellt hat, kann gemeinsam mit dem behandelnden Arzt ein Wechsel der Therapie erwogen werden. Kontrolltermine beim Arzt, bei denen eine körperliche Untersuchung, EEG-Ableitung und Blutkontrollen durchgeführt werden, sollten unbedingt eingehalten werden.

Nebenwirkungen von Antiepileptika

Neben ihrem günstigen Einfluss auf die Krankheit können die Medikamente allerdings auch Nebenwirkungen haben. Unter anderem können auftreten: Verlangsamung, verminderte Spannkraft, leichte Ermüdung, Doppeltsehen, leichtes Zittern. Zum Teil sind diese Nebenwirkungen dosisabhängig und können nach optimaler Einstellung des Medikaments gemindert oder ganz aufgehoben werden. Keinesfalls sollte aus Angst vor möglichen Nebenwirkungen die Dosierung ohne Absprache mit dem Arzt gesenkt werden. Denn für eine optimale Wirkung, ist eine bestimmte Konzentration des Wirkstoffs im Blut erforderlich. Wird diese nicht erreicht, wird das Präparat unzulänglich eingesetzt und kann keine Fortschritte erzielen. Daher sollte die Dosierung auch nicht aus Angst vor möglichen Nebenwirkungen ohne Absprache mit dem Arzt gesenkt werden.

Ketogene Diät

In einigen Fällen hat sich die ketogene Diät bewährt, eine kohlenhydrat- und eiweißarme, aber fettreiche Kost. Sie wird unter Umständen empfohlen, wenn Medikamente nicht vertragen werden oder nicht genügend wirken. Allerdings erfordert sie viel Disziplin und Konsequenz. Außerdem geht sie sowohl mit Risiken als auch mit Nebenwirkungen einher wie Müdigkeit, Verstopfung, Calciummangel, Wachstumsverzögerungen oder erhöhten Blutfettwerten.

Vagusnervstimulation (VNS)

Eine neue Behandlungsmethode ist die Vagus-Nerv-Stimulation (VNS), welche bei 40 bis 50% der behandelten Kinder innerhalb von ein bis zwei Jahren die Häufigkeit von Anfällen senkt. Hierzu wird ein Stimulator während einer kurzen Operation unter die Brusthaut eingesetzt. Eine Grundstimulation erfolgt durch das Gerät. Ihre Dosis kann durch den behandelnden Arzt gesteuert werden. Zusätzlich ist während eines Anfalls eine Stimulation durch das Kind oder seine Betreuungsperson mit Hilfe eines Magneten möglich. Die Vagus-Nerv-Stimulation kann begleitend zu einer medikamentösen Therapie zum Einsatz kommen, wenn diese Anfälle nicht ausreichend kontrollieren kann.

Operation

Nur wenn ganz bestimmte Bedingungen erfüllt sind, kann eine Operation als Therapiemethode erwogen werden. Allerdings kommen nur Patienten mit fokalen Anfällen dafür in Frage.

Biofeedback

Erlernen einer „Selbstkontrolle“ mittels aktiver Ablenkungstechniken ist erst bei älteren Kindern möglich. Sie kann gelegentlich die Ausbreitung fokaler Anfälle verhindern, wenn sie sich vorher durch eine Aura ankündigen. Mit Hilfe der Biofeedback-Methode lernen die Patienten, ihre Hirnströme zu beeinflussen und epileptische Anfälle unterdrücken.

Verhalten bei einem epileptischen Anfall

Wenn man Zeug*in eines epileptischen Anfalls bei einer anderen Person wird, ist es sehr wichtig, ruhig und besonnen zu bleiben. Vor allem sollte man überlegen, wie man die Person vor Verletzungen schützt. Alles andere hängt von der Stärke und der Art der Anfälle ab.

Leichte epileptische Anfälle mit wenigen Symptomen

Bei kurzen Absencen oder Muskelzuckungen besteht keine unmittelbare Gefahr. Danach können sich die Betroffenen unsicher fühlen und Unterstützung benötigen.

Anfälle mit eingeschränktem Bewusstsein oder Verhaltensänderungen

Wenn Menschen mit einem epileptischen Anfall verwirrt wirken, ist es wichtig, sie vor Gefahren zu schützen (z. B. im Straßenverkehr). Gehen Sie dabei mit der Person ruhig um und fassen Sie sie nicht hart an. Hektik, Zwang oder Gewalt können zu starken Gegenreaktionen führen. Versuchen Sie dem oder der Betroffenen Halt und Nähe zu vermitteln.

Große generalisierte epileptische Anfälle

Bei einem großen generalisierten Anfall verkrampft der ganze Körper und die Person verliert das Bewusstsein. In diesen Fällen sollten Sie Folgendes tun:

• Ein epileptischer Anfall kann verschiedene Ursachen haben und das Symptom eines lebensbedrohlichen Notfalls sein. Wählen Sie daher immer den Notruf 112 und rufen Sie professionelle Hilfe.
• Sorgen Sie für Sicherheit, indem Sie z. B. gefährliche Gegenstände beiseite räumen.
• Polstern Sie den Kopf des*r Betroffenen ab.
• Nehmen Sie seine/ihre Brille ab.
• Lockern Sie enge Kleidung am Hals, um die Atmung zu erleichtern.
• Bitten Sie Menschen, die in der Situation nicht helfen können, weiterzugehen.
• Viele Epileptikerinnen haben eine „Notfalltablette“ dabei, die einen längeren Anfall beenden kann. Diese Tablette sollte demr Betroffenen jedoch von geschulten Hilfspersonen verabreicht werden. Wenn Sie selbst nicht darin geschult sind, warten Sie bis professionelle Hilfe angekommen ist.
• Bleiben Sie nach dem Anfall bei der Person und bieten Sie Ihre Unterstützung an.
• Wenn die Person nach dem Anfall erschöpft ist und einschläft, bringen Sie sie in die stabile Seitenlage.

Das sollten Sie in keinem Fall tun:

• Dieden Betroffenen festhalten oder zu Boden drücken
• Der betroffenen Person etwas in den Mund schieben - auch wenn sie sich in die Zunge beißt

Leben mit idiopathischer Epilepsie

Ein Leben mit idiopathischer Epilepsie kann Herausforderungen mit sich bringen, aber mit der richtigen Behandlung und Unterstützung können Betroffene ein erfülltes Leben führen.

Umgang mit Triggern

Es ist wichtig, Trigger zu identifizieren und zu vermeiden, die Anfälle auslösen können. Dazu gehören Schlafmangel, Stress, Alkohol und bestimmte Lichtreize.

Medikamenteneinnahme

Es ist wichtig, Antiepileptika regelmäßig und wie vom Arzt verordnet einzunehmen.

Unterstützungsgruppen

Der Austausch mit anderen Betroffenen in Unterstützungsgruppen kann hilfreich sein, um mit den Herausforderungen der Erkrankung umzugehen.

Rechtliche Aspekte

In einigen Ländern gibt es rechtliche Beschränkungen für Menschen mit Epilepsie, z. B. beim Autofahren. Es ist wichtig, sich über die geltenden Bestimmungen zu informieren.

Prognose

Die Prognose der idiopathischen Epilepsie ist in der Regel gut. Bei vielen Betroffenen können die Anfälle mit Medikamenten kontrolliert werden, und einige können die Medikamente nach einigen Jahren Anfallsfreiheit sogar absetzen.

Langzeitverlauf

Es gibt Menschen, die nur wenige Anfälle in ihrem Leben erleiden. Die Krankheit hat in diesen Fällen kaum Einfluss auf die Lebensplanung und -qualität der Betroffenen. Unter Umständen können diese Personen nach einigen Jahren Anfallsfreiheit ihre Epilepsie-Medikamente unter regelmäßiger ärztlicher Kontrolle sehr langsam ausschleichen. Wenn die Medikamente dazu führen, dass die Betroffenen anfallsfrei sind oder deutlich weniger Anfälle erleiden, können diese ein weitgehend normales Leben führen. Solange das Risiko von Anfällen besteht, dürfen die Betroffenen jedoch kein Kraftfahrzeug fahren. Etwa 30-40 Prozent der Patient*innen werden durch die medikamentöse Therapie nicht vollständig anfallsfrei.

Pharmakoresistenz

Wenn zwei sorgfältig ausgewählte Medikamente in ausreichender Dosierung versagen, gilt eine Epilepsie als pharmakoresistent, d.h. sie spricht nicht ausreichend gut auf medikamentöse Therapien an. Wenn eine Stelle im Gehirn (Fokus) zu erkennen ist, von der die Anfälle ausgehen, kann eine Operation Patient*innen mit einer pharmakoresistenten Epilepsie unter Umständen helfen. Um festzustellen, ob solch ein Fokus vorliegt und auch operiert werden kann, müssen verschiedene Untersuchungen, darunter spezielle EEG- und Bildgebungsverfahren, durchgeführt werden.

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