Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, von der weltweit über 50 Millionen Menschen betroffen sind, darunter ein Drittel Kinder. Das Inselspital Bern spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnose und Behandlung von Epilepsie, insbesondere durch innovative Forschung und fortschrittliche Bildgebungstechniken. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte der Epilepsiebehandlung am Inselspital und die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse auf diesem Gebiet.
Epilepsie: Ein "Gewitter im Kopf"
Ein epileptischer Anfall kann am besten mit einem "Gewitter im Kopf" erklärt werden. Nervenzellen im Gehirn feuern unkontrolliert los, ohne durch bremsende Botenstoffe gestoppt zu werden. Ein solcher Anfall kann gelegentlich auftreten, beispielsweise nach übermäßigem Alkoholkonsum oder einem Stromunfall. PD Dr. med. Christoph Schankin, Oberarzt in der Neurologie am Inselspital Bern, betont jedoch, dass ein einzelner Anfall nicht gleichbedeutend mit Epilepsie ist. Erst wenn wiederholt unprovozierte Anfälle auftreten, wird die Diagnose Epilepsie gestellt.
Etwa 5 von 100 Menschen erleben mindestens einmal im Leben einen epileptischen Anfall, während bei 1 von 100 chronisch-rezidivierende Anfälle auftreten. In der Schweiz leben schätzungsweise 80.000 Menschen mit Epilepsie. Die meisten Erkrankungen treten im Kindes- und Jugendalter oder nach dem 65. Lebensjahr auf. Bei jüngeren Menschen ist die Ursache oft unbekannt, während bei älteren Menschen meist eine Erkrankung oder Schädigung des Gehirns, wie ein Schlaganfall, eine Hirnblutung, ein Tumor, eine Narbe nach einem Unfall, eine Hirnentzündung oder eine Demenz, zugrunde liegt. Nach einem ersten Anfall besteht eine Wahrscheinlichkeit von 40 %, dass ein weiterer Anfall auftritt. Nach einem zweiten oder dritten Anfall steigt das Risiko auf über 70 %.
Die Bedeutung der Fremdanamnese
Die Fremdanamnese ist für die Diagnose von Epilepsie essenziell. Angehörige können den Anfall oft besser beschreiben als der Patient selbst, da dieser sich möglicherweise nicht daran erinnert. Es ist ratsam, Angehörige zum Anamnesegespräch einzuladen und sie detailliert zu befragen.
Ein Beispiel: Die Eltern eines 7-jährigen Jungen berichteten von "Aussetzern" ihres Sohnes, bei denen er für zwei bis drei Sekunden "einfach nicht da" war. Ein EEG zeigte Polyspike-Waves, und der Junge reagierte nicht auf Klickreize. Die Diagnose lautete kindliche Absencen-Epilepsie, vermutlich genetisch bedingt. Bei einer 25-jährigen Frau berichteten Angehörige von plötzlicher Bewusstlosigkeit, begleitet von einem "seltsamen Gefühl" im Oberbauch (epigastrische Aura). Das EEG deutete auf eine Temporallappenepilepsie hin, die durch eine Hippocampussklerose im MRT bestätigt wurde.
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Eine strukturierte, hierarchische Diagnose ist wichtig: Welches Symptom liegt vor, welches Syndrom und welche Ursache? Dies bestimmt den weiteren Verlauf. Beispielsweise können Medikamente bei einem Kind mit benigner fokaler Epilepsie abgesetzt werden, wenn es lange genug anfallsfrei war, während dies bei einer juvenilen myoklonischen Epilepsie nicht ratsam ist, da das Rezidivrisiko sehr hoch ist.
Medikamentöse Therapie und Präventive Maßnahmen
Patienten mit Epilepsie sollten präventive Maßnahmen beachten: kein Auto fahren, keine Extremsportarten ausüben und keinen Hubschrauber fliegen. Herde sollten automatisch ausgehen, wenn sie zu lange Hitze entwickeln, und die maximale Wassertemperatur beim Duschen sollte nicht zu hoch eingestellt sein. Regelmäßiger Schlaf und moderater Alkoholkonsum können das Anfallsrisiko reduzieren.
Antiepileptika werden in verschiedene Kategorien eingeteilt, darunter Medikamente "für arme Länder" (Phenobarbital), Präparate für Nichtexperten (Valproat und Levetiracetam) und eine lange Liste von Medikamenten für Experten. Die Wahl des Präparats hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie der gewünschten Geschwindigkeit des Anfallsschutzes, dem Rezidivrisiko, dem Alter, Begleiterkrankungen und der Frage, ob die Patientin schwanger ist oder werden möchte. Ältere und neuere Präparate wirken vergleichbar gut, aber die neueren haben weniger Nebenwirkungen und interagieren weniger mit anderen Medikamenten. Eine Monotherapie ist zu bevorzugen, da sie die Compliance verbessert, Interaktionen vermeidet und die Dosisanpassung erleichtert. Die Dosis sollte so lange erhöht werden, bis der Patient anfallsfrei ist. Wenn dies nur mit starken Nebenwirkungen möglich ist, sollte eher auf ein anderes Präparat umgestiegen werden, anstatt ein zweites hinzuzufügen. Je nach Ursache kann man versuchen, die Medikamente zu reduzieren, wenn der Patient einige Jahre anfallsfrei war.
Chirurgische Optionen
Manche Patienten können trotz medikamentöser Therapie nicht vor Anfällen geschützt werden. Wenn ein zweites Medikament benötigt wird, ist die Chance gering, dass der Patient anfallsfrei wird. Wenn drei Medikamente nicht ansprechen, ist die Chance, ausschließlich mit Medikamenten anfallsfrei zu werden, nahezu null. In solchen Fällen sollte frühzeitig über eine Operation nachgedacht werden, bei der der für die Anfälle verantwortliche Hirnbereich entfernt wird. Solche Eingriffe sollten in einem Epilepsie-Zentrum durchgeführt werden. Etwa 58 % der Patienten mit therapierefraktärer Epilepsie können durch eine Operation anfallsfrei werden.
Insuläre Epilepsien
Insuläre Epilepsien stellen eine besondere Herausforderung dar. Ihre anatomische Lage am Grund der Sylvischen Furche macht den Zugang schwierig. Trotzdem können gute Ergebnisse und eine hohe Rate an Anfallsfreiheit postoperativ erreicht werden, wobei häufig eine invasive Ableitung der Insel notwendig ist. Die invasive Abklärung mittels Elektroden ist gut etabliert, und die Rolle der Insel bei der Entstehung von Anfällen hat in den letzten Jahren zunehmendes Interesse erfahren. Für die Implantation von Elektroden wurden zahlreiche Zugänge beschrieben, von denen jeder Vor- und Nachteile aufweist.
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Personalisierte Epilepsiebehandlung
Epilepsiepatienten leben in ständiger Angst vor dem nächsten Anfall, was sie unter Dauerstress setzt. Epileptische Anfälle treten oft in Zyklen auf. Das zeitliche Muster variiert von Person zu Person, bleibt aber beim selben Patienten relativ konstant. Die Epilepsie-Zyklen spiegeln sich auch in der interiktalen Aktivität wider, wie Langzeit-EEG-Messungen belegen. Es gibt verschiedene Rhythmen:
- Zirkadianer Rhythmus über 24 Stunden: Die Patienten zeigen bevorzugte Zeiten für Anfälle, am häufigsten treten sie frühmorgens auf, am zweithäufigsten um Mitternacht.
- Schlaf-Wach-Zyklus: Viele Anfälle ereignen sich in den ersten Stunden des Tiefschlafs oder beim Aufwachen. Manche Patienten krampfen ausschließlich im Schlaf.
- Multidianer Rhythmus: Mehrtägige Rhythmen, wobei die symptomfreien Intervalle beim Einzelnen relativ konstant bleiben.
Eine personalisierte Epilepsiebehandlung macht die genaue Auswertung jedes einzelnen Falles im Hinblick auf Genetik, Neuroanatomie und Zyklen nötig. Die Berücksichtigung der individuellen Zyklen könnte diese personalisierte Behandlung vorantreiben. Mithilfe einer präzisen Überwachung der epileptischen Aktivität der Patienten, zum Beispiel über „Wearables“ oder implantierbare EEG-Systeme, könnten Anfälle objektiv erfasst, eine Chronotherapie durchgeführt und ein Anfall-Warnsystem implementiert werden.
Studie zur Früherkennung von Epilepsie am Inselspital
Am Inselspital wird eine Studie durchgeführt, um herauszufinden, ob eine vertiefte Abklärung direkt nach einem erstmaligen unprovozierten epileptischen Anfall (FUS) es erlaubt, die Diagnose einer möglichen Epilepsie früher zu stellen. Weniger als die Hälfte der Menschen entwickeln nach einem ersten unbegründeten Anfall Epilepsie. Die Studie untersucht, ob ein frühzeitiges 24-Stunden-EEG dabei helfen könnte, die Krankheit früher zu entdecken, den Betroffenen Klarheit zu geben und die Gesundheitskosten insgesamt zu senken.
Teilnehmer werden zufällig einer von zwei Gruppen zugeteilt:
- Versuchsgruppe: Vertiefte Abklärungen auf der Epilepsie-Überwachungsstation am Inselspital während 24 Stunden mit Langzeit-EEG und spezialisiertem MRT vom Kopf.
- Kontrollgruppe: Standardabklärung mit kurzem EEG auf der Notfallstation und normalem MRT vom Kopf.
Ziel der Studie ist es, einen in-depth diagnostischen Ansatz im Vergleich zur Standardversorgung zu evaluieren, um FUS und die zugrunde liegende Epilepsie besser zu diagnostizieren.
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Genetische Ursachen von Epilepsie: Forschungserfolge
Die Identifizierung genetischer Ursachen ist entscheidend für das Verständnis und die Behandlung von Epilepsie. Einem Forschungsverbund ist es gelungen, das erste Krankheitsgen für idiopathische fokale Epilepsien (IFE) zu identifizieren: das Gen GRIN2A. Veränderungen dieses Gens führen zu Störungen der Funktion eines wichtigen Ionenkanals im Gehirn, der die elektrische Erregbarkeit von Nervenzellen beeinflusst. Dies kann vermehrte elektrische Entladungen und damit epileptische Anfälle erklären.
Die Forscher untersuchten das Genmaterial von 400 Patienten mit IFE und fanden bei 7,5 Prozent Veränderungen des Gens GRIN2A. Die Rolando-Epilepsie ist eine häufige Form der IFE, die meist gutartig verläuft. Eine schwerere Form ist das Landau-Kleffner-Syndrom, das zu Anfällen und ausgeprägten Sprachstörungen führt.
Die Entdeckung des Gens GRIN2A gibt erstmals Hinweise auf den zugrundeliegenden Krankheitsmechanismus dieser häufigen Epilepsieformen im Kindesalter. Funktionsstörungen von Ionenkanälen spielen eine zentrale Rolle bei der Entstehung von Epilepsien, und die meisten Medikamente wirken bereits über solche Ionenkanäle.
Revolutionäre Bildgebungsmethode am Inselspital
Der Neuroradiologie des Inselspitals ist es gelungen, eine neuartige Methode zu entwickeln, um pathologische elektrische Aktivität im Gehirn sichtbar zu machen. Dabei werden die elektrischen Felder nicht direkt gemessen, sondern indirekt durch ihren Effekt auf Magnetfelder. Diese Methode ermöglicht es, Magnetfeldstörungen in tiefen Hirnregionen zu erkennen, die ein Oberflächen-EEG nicht erreicht.
In einer Pilotstudie mit Epilepsie-Patienten zeigte sich, dass die entwickelte MR-Sequenz Magnetfeldstörungen sichtbar macht. Patienten, die nach einer Operation anfallsfrei waren, zeigten keine derartigen Magnetfeldstörungen mehr, während Patienten mit weiterhin Anfällen typische pathologische Signale aufwiesen. Die Methode ist durch die Universität Bern patentiert und wird bisher nur am Inselspital angeboten. Sie ermöglicht es, die Ursprungsregion der übermässigen elektrischen Hirnaktivität besser einzugrenzen, auch wenn die Patienten aktuell keinen Anfall haben.
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