Die Alzheimer-Krankheit, auch Morbus Alzheimer genannt, ist die häufigste Form der Demenz und betrifft Millionen von Menschen weltweit. Sie ist durch einen fortschreitenden Verlust der kognitiven Fähigkeiten gekennzeichnet, der sich in Gedächtnisstörungen, Verwirrtheit, Orientierungslosigkeit und Sprachproblemen äußert. Obwohl die genauen Ursachen der Alzheimer-Krankheit noch nicht vollständig geklärt sind, spielen genetische Faktoren eine wichtige Rolle. Viele Menschen fragen sich, ob Alzheimer vererbbar ist, insbesondere wenn in der Familie bereits Fälle von Demenz aufgetreten sind. Dieser Artikel beleuchtet die genetischen Aspekte der Alzheimer-Krankheit, die verschiedenen Ursachen und Risikofaktoren sowie die neuesten Fortschritte in der Forschung und Therapie.
Demenz und Alzheimer: Ein Überblick
Der Begriff Demenz leitet sich vom lateinischen Wort "dementia" ab, was so viel wie "Torheit" oder "Wahnsinn" bedeutet. Es handelt sich um einen Sammelbegriff für verschiedene neurologische und neurophysiologische Erkrankungen, die mit einer Minderung der kognitiven Fähigkeiten einhergehen. Die Alzheimer-Krankheit ist die häufigste Demenzform und macht etwa 60 bis 70 Prozent aller Demenzfälle aus.
Es gibt verschiedene Demenzformen, darunter:
- Morbus Alzheimer
- Vaskuläre Demenz
- Frontotemporale Demenz (FTD), auch bekannt als Picksche Krankheit
- Lewy-Körperchen-Demenz
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
- Chronische traumatische Enzephalopathie (CTE)
Oftmals lassen sich die verschiedenen Demenzformen nicht genau voneinander abgrenzen, und es können auch Mischformen auftreten, insbesondere die Alzheimer-Demenz und die vaskuläre Demenz.
Genetische Grundlagen der Alzheimer-Krankheit
Die Alzheimer-Krankheit kann in zwei Hauptformen unterteilt werden: die familiäre Alzheimer-Krankheit (FAD) und die sporadische Alzheimer-Krankheit.
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (FAD)
Die familiäre Alzheimer-Krankheit (FAD) ist eine seltene Form der Alzheimer-Krankheit, die durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht wird. Sie macht nur etwa 1 bis 5 Prozent aller Alzheimer-Fälle aus. Bei der FAD treten die Symptome oft in einem jüngeren Alter auf, meist vor dem 65. Lebensjahr, manchmal sogar schon zwischen dem 30. und 60. Lebensjahr.
Inzwischen sind mindestens drei Gene identifiziert worden, die dazu führen können, dass Menschen bereits im jüngeren Alter an Alzheimer erkranken:
- APP (Amyloid-Precursor-Protein): Mutationen in diesem Gen auf Chromosom 21q21.2 verursachen etwa 10 bis 15 Prozent der FAD-Fälle. Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) haben ein besonders hohes Risiko, an Alzheimer zu erkranken, da sie eine dritte Kopie des APP-Gens besitzen.
- PSEN1 (Presenilin 1): Mutationen in diesem Gen auf Chromosom 14q24.2 verursachen etwa 30 bis 70 Prozent der FAD-Fälle.
- PSEN2 (Presenilin 2): Mutationen in diesem Gen auf Chromosom 1q31-q42 verursachen weniger als 5 Prozent der FAD-Fälle. In der deutschen Bevölkerung wurde eine Founder-Mutation im Gen PSEN2 (c.422A>T) nachgewiesen, insbesondere bei Familien wolgadeutscher Herkunft.
Die FAD wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit besteht, dass Kinder das mutierte Gen erben und somit erkranken, wenn ein Elternteil das mutierte Gen besitzt.
Sporadische Alzheimer-Krankheit
Die sporadische Alzheimer-Krankheit ist die häufigste Form der Alzheimer-Krankheit und betrifft etwa 95 bis 99 Prozent aller Alzheimer-Patienten. Sie tritt meist im höheren Lebensalter auf, in der Regel nach dem 65. Lebensjahr. Obwohl das Alter der größte Risikofaktor für die sporadische Alzheimer-Krankheit ist, spielen auch genetische Faktoren eine Rolle.
Ein wichtiges Gen, das das Risiko für die sporadische Alzheimer-Krankheit beeinflusst, ist das APOE (Apolipoprotein E)-Gen. Es gibt verschiedene Varianten dieses Gens, darunter APOE2, APOE3 und APOE4. Das APOE4-Gen erhöht das Risiko, an Alzheimer zu erkranken, während das APOE2-Gen möglicherweise eine schützende Wirkung hat. Das APOE4-Gen könnte bei bis zu 25 Prozent aller Alzheimer-Fälle eine Rolle spielen.
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Eine spanische Forschungsgruppe um Juan Fortea hat festgestellt, dass das Risiko, an Alzheimer zu erkranken, besonders hoch ist, wenn die Genvariante APOE4 doppelt auftritt, also sowohl vom Vater als auch von der Mutter vererbt wird. In diesem Fall liegt die Wahrscheinlichkeit, an Alzheimer zu erkranken, bei etwa 90 Prozent, und die Erkrankung beginnt oft früher, bereits ab Mitte oder Ende sechzig. Demenzforscher Johannes Levin vom Uni-Klinikum Großhadern in München bestätigt, dass eine doppelte Kopie dieser Variante nicht mehr nur als Risiko, sondern als Ursache für eine Alzheimer-Erkrankung gilt.
Es wurden weitere Gene identifiziert, die das Alzheimer-Risiko erhöhen können, aber ihre genaue Rolle ist noch nicht vollständig geklärt.
Ursachen und Risikofaktoren der Alzheimer-Krankheit
Die Ursachen der Alzheimer-Krankheit sind komplex und vielfältig. Neben genetischen Faktoren spielen auch andere Risikofaktoren eine Rolle, darunter:
- Alter: Das Alter ist der größte Risikofaktor für die Alzheimer-Krankheit. Die meisten Menschen erkranken erst nach dem 65. Lebensjahr.
- Familiengeschichte: Menschen mit Verwandten ersten Grades (Eltern, Geschwister, Kinder), die an Alzheimer erkrankt sind, haben ein erhöhtes Risiko, selbst an der Krankheit zu erkranken.
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen: Bluthochdruck, Diabetes, Herzerkrankungen und Schlaganfall erhöhen das Risiko für vaskuläre Demenz und möglicherweise auch für die Alzheimer-Krankheit.
- Lebensstilfaktoren: Bewegungsmangel, ungesunde Ernährung, Rauchen und übermäßiger Alkoholkonsum können das Demenzrisiko erhöhen.
- Down-Syndrom: Menschen mit Down-Syndrom haben ein deutlich erhöhtes Risiko, an Alzheimer zu erkranken, da sie eine dritte Kopie des APP-Gens besitzen.
- Kognitive Reserve: Eine höhere Bildung und geistige Aktivität im Laufe des Lebens können die kognitive Reserve erhöhen und das Risiko für Demenz verringern.
Symptome und Verlauf der Alzheimer-Krankheit
Die Alzheimer-Krankheit beginnt schleichend und verläuft fortschreitend. Die Symptome können von Person zu Person unterschiedlich sein, aber typische Anzeichen sind:
- Gedächtnisstörungen: Vergesslichkeit, insbesondere für kurz zurückliegende Ereignisse, Schwierigkeiten, sich an Namen und Termine zu erinnern.
- Verwirrtheit: Orientierungslosigkeit, Schwierigkeiten, sich in vertrauter Umgebung zurechtzufinden.
- Sprachstörungen: Wortfindungsstörungen, Schwierigkeiten, Sätze zu verstehen oder zu formulieren.
- Probleme mit dem Denkvermögen: Schwierigkeiten, logisch zu denken, Probleme zu lösen oder Entscheidungen zu treffen.
- Veränderungen der Persönlichkeit und des Verhaltens: Reizbarkeit, Angst, Depression, Misstrauen, Aggression, sozialer Rückzug.
Im Verlauf der Erkrankung verstärken sich die Symptome, und es kommen weitere Beschwerden hinzu, wie z.B. Halluzinationen, Krampfanfälle, Parkinsonismus, erhöhter Muskeltonus, Myoklonien, Inkontinenz und Mutismus. Im Spätstadium der Erkrankung sind die Betroffenen bettlägerig und pflegebedürftig.
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Diagnose der Alzheimer-Krankheit
Die Diagnose der Alzheimer-Krankheit basiert auf einer umfassenden medizinischen Untersuchung, die Folgendes umfasst:
- Anamnese: Erhebung der Krankengeschichte und der aktuellen Symptome.
- Körperliche Untersuchung: Überprüfung des allgemeinen Gesundheitszustands.
- Neurologische Untersuchung: Beurteilung der neurologischen Funktionen, wie z.B. Gedächtnis, Sprache, Koordination und Reflexe.
- Neuropsychologische Tests: Durchführung von Tests zur Beurteilung der kognitiven Fähigkeiten, wie z.B. Gedächtnis, Aufmerksamkeit, Sprache und Problemlösungsfähigkeiten.
- Bildgebende Verfahren: Durchführung von bildgebenden Verfahren des Gehirns, wie z.B. Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT), um andere Ursachen für die Symptome auszuschließen und Veränderungen im Gehirn zu erkennen.
- Blutuntersuchungen: Durchführung von Blutuntersuchungen, um andere Erkrankungen auszuschließen, die die Symptome verursachen könnten, und um Biomarker für Alzheimer zu bestimmen.
- Liquoruntersuchung: In einigen Fällen kann eine Untersuchung des Nervenwassers (Liquor) durchgeführt werden, um Biomarker für Alzheimer zu bestimmen.
- Gentests: Gentests können durchgeführt werden, um Mutationen in Genen zu identifizieren, die mit der familiären Alzheimer-Krankheit in Verbindung stehen. Allerdings wird ein Gentest nicht routinemäßig empfohlen, da er keine therapeutischen Konsequenzen hat und ethische Bedenken aufwirft.
Im Jahr 2021 kam in den USA ein Bluttest zur Diagnosestellung von Alzheimer auf den Markt. Der Precivity AD-Bloodtest erfasst unter Berücksichtigung des Alters und einer genetischen Komponente das Verhältnis zweier Proteinvarianten von Amyloid-Beta. Der Bluttest gilt als sehr zuverlässig und übertrifft in seiner Genauigkeit Diagnosetechniken wie bildgebende Verfahren, die die Krankheit oft erst spät erkennen. Ein deutsch-niederländisches Forscherteam hat ebenfalls einen Bluttest entwickelt, der die Fehlfaltung des Amyloid-Beta Proteins erkennt. Dieser Früh-Test soll mit einer Sensitivität von mindestens 90 Prozent sehr aussagekräftig sein.
Therapie der Alzheimer-Krankheit
Die Alzheimer-Krankheit ist derzeit nicht heilbar. Es gibt jedoch verschiedene Behandlungen und Maßnahmen, die die Symptome lindern und das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen können.
Medikamentöse Therapie
Für die Alzheimer-Behandlung sind verschiedene Wirkstoffe zugelassen, darunter:
- Cholinesterase-Hemmer: Diese Medikamente beeinflussen die Botenstoffe im Gehirn, die für die Gedächtnisfunktion eine zentrale Rolle spielen, und können den Abbau der geistigen Leistungsfähigkeit leicht verzögern.
- Memantin: Dieses Medikament schützt die Nervenzellen vor Schäden durch übermäßige Stimulation.
- Antidementiva: Medikamente, die das Fortschreiten der Krankheit verzögern können.
- Monoklonale Antikörper: Diese Wirkstoffe richten sich gezielt gegen Amyloid-beta-Ablagerungen im Gehirn, eine der vermuteten Ursachen der Alzheimer-Krankheit. Ein Wirkstoff wurde in diesem Jahr in der EU zugelassen.
Am 15.04.2025 wurde in Deutschland Leqembi (Lecanemab) zur medikamentösen Behandlung von Menschen mit leichten kognitiven Beeinträchtigungen und im Frühstadium der Alzheimer-Demenz zugelassen. Dieses Medikament baut aktiv Amyloid-Plaques ab, die bei der Entstehung der Krankheit eine zentrale Rolle spielen.
Nicht-medikamentöse Therapie
Neben der medikamentösen Therapie spielen nicht-medikamentöse Therapiebausteine eine wichtige Rolle bei der Behandlung der Alzheimer-Krankheit. Dazu gehören:
- Ergotherapie: Hilft den Betroffenen, ihre Alltagskompetenzen zu erhalten und zu verbessern.
- Musiktherapie: Kann die Stimmung verbessern und die Kommunikation fördern.
- Biographiearbeit: Hilft den Betroffenen, ihre Erinnerungen zu bewahren und ihre Identität zu stärken.
- Psychotherapie: Kann den Betroffenen helfen, mit der Erkrankung umzugehen und ihre Lebensqualität zu verbessern.
- Gedächtnistraining: Kann die kognitiven Fähigkeiten verbessern und den Abbau der geistigen Leistungsfähigkeit verlangsamen.
- Bewegung: Regelmäßige körperliche Aktivität kann das Risiko für Demenz verringern und die kognitiven Funktionen verbessern.
- Gesunde Ernährung: Eine ausgewogene Ernährung mit viel Obst, Gemüse und Omega-3-Fettsäuren kann das Gehirn schützen und das Demenzrisiko senken.
Alzheimer-Impfstoffe
In den letzten Jahren haben immer wieder Studien zu neuen Alzheimer-Impfstoffen Aufsehen erregt. Aktuell ist der Wirkstoff Protollin ein besonders vielversprechender Kandidat. Der Impfstoff, der über die Nase verabreicht wird, soll körpereigene Abwehrkräfte mobilisieren, um gegen Ablagerungen an Nervenzellen vorzugehen. Eine erste Humanstudie läuft seit 2021 in den USA. Etwas weiter ist die Forschung beim Wirkstoff AADvac1. Dieser Wirkstoff greift bestimmte Proteine im Gehirn an und verhindert deren Verklumpung. So soll die Abnahme der geistigen Fähigkeiten verhindert werden. Zu diesem Wirkstoff gibt es bereits mehrere Studien, die die prinzipielle Wirksamkeit in Bezug auf die Proteine und deren Verklumpung belegen.
Prävention der Alzheimer-Krankheit
Obwohl die Alzheimer-Krankheit nicht heilbar ist, gibt es verschiedene Maßnahmen, die man ergreifen kann, um das Risiko zu verringern:
- Regelmäßige körperliche Aktivität: Bewegung ist ein wesentlicher Faktor, um das Risiko für eine Demenz zu verringern. Man kann damit sogar eine erblich bedingte Veranlagung ausgleichen.
- Gesunde Ernährung: Eine ausgewogene Ernährung mit viel Obst, Gemüse und Omega-3-Fettsäuren kann das Gehirn schützen und das Demenzrisiko senken.
- Geistige Aktivität: Regelmäßiges Gedächtnistraining und geistige Herausforderungen können die kognitive Reserve erhöhen und das Risiko für Demenz verringern.
- Soziale Kontakte: Pflegen Sie soziale Kontakte und bleiben Sie aktiv in Ihrer Gemeinschaft.
- Vermeidung von Risikofaktoren: Vermeiden Sie Rauchen, übermäßigen Alkoholkonsum und Übergewicht. Achten Sie auf eine gute Behandlung von Bluthochdruck, Diabetes und Herzerkrankungen.
- Schlaf: Ausreichend Schlaf ist wichtig für die Gesundheit des Gehirns und kann das Demenzrisiko senken.
Forschung zur Alzheimer-Krankheit
Die Alzheimer-Krankheit wird weltweit ambitioniert erforscht, da die Erkrankung immer häufiger vorkommt und eine erhebliche Belastung des Gesundheitssektors zu erwarten ist. Die Forschung konzentriert sich auf verschiedene Bereiche, darunter:
- Ursachenforschung: Untersuchung der genauen Ursachen für die Veränderungen im Gehirn der Betroffenen und Aufklärung, in welcher Weise die auffälligen Eiweißablagerungen die Nervenzellen schädigen.
- Genetische Forschung: Untersuchung der möglichen genetischen Ursachen der Erkrankung.
- Biomarker-Forschung: Suche nach Biomarkern, typischen messbaren Veränderungen z. B. im Blut oder Nervenwasser, die als frühe Warnzeichen dafür dienen können, dass eine Person später an Alzheimer erkranken wird.
- Therapieforschung: Suche nach Ansatzpunkten für neue Therapien, die die Symptome lindern und das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen können.
- Diagnoseforschung: Entwicklung von besseren Diagnoseverfahren, die die Krankheit frühzeitig erkennen können.
Ein besonderes Augenmerk wird in der Demenzforschung auf den Einfluss unserer Gene und deren Mutationen gelegt. Experten gehen davon aus, dass es bei rund 30 Prozent der Alzheimer-Patienten weitere Betroffene in der engeren Verwandtschaft gibt. Für Verwandte zweiten Grades (zum Beispiel Neffen oder Nichten) liegt die Erkrankungs-Wahrscheinlichkeit bei zehn Prozent.
Ethische Aspekte von Gentests
Wenn in einer Familie Alzheimer aufgetreten ist und die Erkrankten noch relativ jung waren (unter 60 Jahren), besteht ein höheres Risiko, dass in der Familie die familiäre Alzheimer-Krankheit (FAD) vererbt wird. Anhand einer Blutuntersuchung des Betroffenen beziehungsweise der Kinder kann festgestellt werden, ob eine genetische Mutation vorliegt. Medizinisch ist das machbar. Ethisch wird oft zu bedenken gegeben, ob man das persönliche Risiko wirklich wissen will. Denn eine Heilung gibt es für Alzheimer bislang nicht.
Saskia Kleier, Fachärztin für Humangenetik, berät Menschen, die eine genetische Testung anstreben, vor der Untersuchung. Sie betont, dass es wichtig ist, sich vor einem Gentest zu fragen, ob man mit dem Wissen um ein erhöhtes Alzheimer-Risiko umgehen kann. Es besteht das Recht auf Nichtwissen. Zudem ist zu klären, ob bestimmte Versicherungen nach dem Ergebnis des Gentests fragen dürfen.
Patientenverfügung
Eine Patientenverfügung stellt sicher, dass Ihre medizinischen Wünsche auch in unerwarteten Situationen respektiert werden und bewahrt so Ihre Selbstbestimmung. Sie greift in Situationen, in denen Sie aufgrund von Krankheit oder Verletzung nicht in der Lage sind, sie selbst auszudrücken. Dieses Dokument entlastet zudem Ihre Angehörigen von schwierigen Entscheidungen, vermeidet Missverständnisse und schützt vor unerwünschter Über- oder Unterbehandlung.
Pflegegrad bei Alzheimer
Alzheimer ist nicht heilbar und führt früher oder später zu einem erhöhten Unterstützungs- und schließlich auch Pflegebedarf. Finanzielle Unterstützung erhalten pflegebedürftige Menschen durch die Erteilung eines Pflegegrads.